Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46350345G= | CA2495266857 | EPAS1 | c.217+3282G= (n.217+3282G=) n.408+3282G= c.256+3282G= (n.256+3282G=) | |
2 | g.46350345G>T | CA46534615 | EPAS1 | c.217+3282G>T (n.217+3282G>T) n.408+3282G>T c.256+3282G>T (n.256+3282G>T) | dbSNP |
2 | g.46350346G>A | CA769367676 | EPAS1 | c.217+3283G>A (n.217+3283G>A) n.408+3283G>A c.256+3283G>A (n.256+3283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350346G>C | CA2495266859 | EPAS1 | c.217+3283G>C (n.217+3283G>C) n.408+3283G>C c.256+3283G>C (n.256+3283G>C) | dbSNP |
2 | g.46350346G= | CA2495266858 | EPAS1 | c.217+3283G= (n.217+3283G=) n.408+3283G= c.256+3283G= (n.256+3283G=) | |
2 | g.46350347C>G | CA2532287734 | EPAS1 | c.217+3284C>G (n.217+3284C>G) n.408+3284C>G c.256+3284C>G (n.256+3284C>G) | |
2 | g.46350351A= | CA2495266860 | EPAS1 | c.217+3288A= (n.217+3288A=) n.408+3288A= c.256+3288A= (n.256+3288A=) | |
2 | g.46350351A>C | CA1030176497 | EPAS1 | c.217+3288A>C (n.217+3288A>C) n.408+3288A>C c.256+3288A>C (n.256+3288A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350354A= | CA2495266861 | EPAS1 | c.217+3291A= (n.217+3291A=) n.408+3291A= c.256+3291A= (n.256+3291A=) | |
2 | g.46350354A>G | CA2495266862 | EPAS1 | c.217+3291A>G (n.217+3291A>G) n.408+3291A>G c.256+3291A>G (n.256+3291A>G) | dbSNP |
2 | g.46350355T>C | CA1030176499 | EPAS1 | c.217+3292T>C (n.217+3292T>C) n.408+3292T>C c.256+3292T>C (n.256+3292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350355T= | CA2495266863 | EPAS1 | c.217+3292T= (n.217+3292T=) n.408+3292T= c.256+3292T= (n.256+3292T=) | |
2 | g.46350357C= | CA2495266864 | EPAS1 | c.217+3294C= (n.217+3294C=) n.408+3294C= c.256+3294C= (n.256+3294C=) | |
2 | g.46350357C>G | CA1030176501 | EPAS1 | c.217+3294C>G (n.217+3294C>G) n.408+3294C>G c.256+3294C>G (n.256+3294C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350359A= | CA2495266865 | EPAS1 | c.217+3296A= (n.217+3296A=) n.408+3296A= c.256+3296A= (n.256+3296A=) | |
2 | g.46350359A>G | CA1030176502 | EPAS1 | c.217+3296A>G (n.217+3296A>G) n.408+3296A>G c.256+3296A>G (n.256+3296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350360G>C | CA46534624 | EPAS1 | c.217+3297G>C (n.217+3297G>C) n.408+3297G>C c.256+3297G>C (n.256+3297G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350360G= | CA2495266866 | EPAS1 | c.217+3297G= (n.217+3297G=) n.408+3297G= c.256+3297G= (n.256+3297G=) | |
2 | g.46350361G>A | CA46534628 | EPAS1 | c.217+3298G>A (n.217+3298G>A) n.408+3298G>A c.256+3298G>A (n.256+3298G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350361G= | CA2495266867 | EPAS1 | c.217+3298G= (n.217+3298G=) n.408+3298G= c.256+3298G= (n.256+3298G=) | |
2 | g.46350361_46350362delinsGT | CA2495266868 | EPAS1 | c.217+3298_217+3299delinsGT (n.217+3298_217+3299delinsGT) n.408+3298_408+3299delinsGT c.256+3298_256+3299delinsGT (n.256+3298_256+3299delinsGT) | |
2 | g.46350362T>C | CA2516196893 | EPAS1 | c.217+3299T>C (n.217+3299T>C) n.408+3299T>C c.256+3299T>C (n.256+3299T>C) | |
2 | g.46350362T>G | CA769367683 | EPAS1 | c.217+3299T>G (n.217+3299T>G) n.408+3299T>G c.256+3299T>G (n.256+3299T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350362T= | CA2495266869 | EPAS1 | c.217+3299T= (n.217+3299T=) n.408+3299T= c.256+3299T= (n.256+3299T=) | |
2 | g.46350366del | CA46534638 | EPAS1 | c.217+3303del (n.217+3303del) n.408+3303del c.256+3303del (n.256+3303del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350363T>C | CA46534645 | EPAS1 | c.217+3300T>C (n.217+3300T>C) n.408+3300T>C c.256+3300T>C (n.256+3300T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350363T= | CA2495266870 | EPAS1 | c.217+3300T= (n.217+3300T=) n.408+3300T= c.256+3300T= (n.256+3300T=) | |
2 | g.46350366T>C | CA2495266872 | EPAS1 | c.217+3303T>C (n.217+3303T>C) n.408+3303T>C c.256+3303T>C (n.256+3303T>C) | dbSNP |
2 | g.46350366T>G | CA2505863296 | EPAS1 | c.217+3303T>G (n.217+3303T>G) n.408+3303T>G c.256+3303T>G (n.256+3303T>G) | |
2 | g.46350366T= | CA2495266871 | EPAS1 | c.217+3303T= (n.217+3303T=) n.408+3303T= c.256+3303T= (n.256+3303T=) | |
2 | g.46350368T>C | CA46534646 | EPAS1 | c.217+3305T>C (n.217+3305T>C) n.408+3305T>C c.256+3305T>C (n.256+3305T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350368T= | CA2495266873 | EPAS1 | c.217+3305T= (n.217+3305T=) n.408+3305T= c.256+3305T= (n.256+3305T=) | |
2 | g.46350371A>G | CA2597262912 | EPAS1 | c.217+3308A>G (n.217+3308A>G) n.408+3308A>G c.256+3308A>G (n.256+3308A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350372G>T | CA2538190209 | EPAS1 | c.217+3309G>T (n.217+3309G>T) n.408+3309G>T c.256+3309G>T (n.256+3309G>T) | |
2 | g.46350372_46350373delinsGA | CA2495266874 | EPAS1 | c.217+3309_217+3310delinsGA (n.217+3309_217+3310delinsGA) n.408+3309_408+3310delinsGA c.256+3309_256+3310delinsGA (n.256+3309_256+3310delinsGA) | |
2 | g.46350376del | CA769367690 | EPAS1 | c.217+3313del (n.217+3313del) n.408+3313del c.256+3313del (n.256+3313del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350380T>G | CA2517375871 | EPAS1 | c.217+3317T>G (n.217+3317T>G) n.408+3317T>G c.256+3317T>G (n.256+3317T>G) | |
2 | g.46350381C= | CA2495266875 | EPAS1 | c.217+3318C= (n.217+3318C=) n.408+3318C= c.256+3318C= (n.256+3318C=) | |
2 | g.46350381C>G | CA769367697 | EPAS1 | c.217+3318C>G (n.217+3318C>G) n.408+3318C>G c.256+3318C>G (n.256+3318C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350382dup | CA2522493350 | EPAS1 | c.217+3319dup (n.217+3319dup) n.408+3319dup c.256+3319dup (n.256+3319dup) | |
2 | g.46350382_46350387delinsTCTTTA | CA2495266876 | EPAS1 | c.217+3319_217+3324delinsTCTTTA (n.217+3319_217+3324delinsTCTTTA) n.408+3319_408+3324delinsTCTTTA c.256+3319_256+3324delinsTCTTTA (n.256+3319_256+3324delinsTCTTTA) | |
2 | g.46350383C>A | CA769367700 | EPAS1 | c.217+3320C>A (n.217+3320C>A) n.408+3320C>A c.256+3320C>A (n.256+3320C>A) | dbSNP |
2 | g.46350383C= | CA2495266877 | EPAS1 | c.217+3320C= (n.217+3320C=) n.408+3320C= c.256+3320C= (n.256+3320C=) | |
2 | g.46350383C>T | CA2699098362 | EPAS1 | c.217+3320C>T (n.217+3320C>T) n.408+3320C>T c.256+3320C>T (n.256+3320C>T) | dbSNP |
2 | g.46350386_46350390del | CA46534651 | EPAS1 | c.217+3323_217+3327del (n.217+3323_217+3327del) n.408+3323_408+3327del c.256+3323_256+3327del (n.256+3323_256+3327del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350384T>C | CA46534661 | EPAS1 | c.217+3321T>C (n.217+3321T>C) n.408+3321T>C c.256+3321T>C (n.256+3321T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46350384T= | CA2495266878 | EPAS1 | c.217+3321T= (n.217+3321T=) n.408+3321T= c.256+3321T= (n.256+3321T=) | |
2 | g.46350387A= | CA2495266879 | EPAS1 | c.217+3324A= (n.217+3324A=) n.408+3324A= c.256+3324A= (n.256+3324A=) | |
2 | g.46350387A>G | CA769367702 | EPAS1 | c.217+3324A>G (n.217+3324A>G) n.408+3324A>G c.256+3324A>G (n.256+3324A>G) | dbSNP |
2 | g.46350388C= | CA2495266880 | EPAS1 | c.217+3325C= (n.217+3325C=) n.408+3325C= c.256+3325C= (n.256+3325C=) |