| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350304T>G | CA2495266837 | EPAS1 | c.217+3241T>G (n.217+3241T>G) n.408+3241T>G c.256+3241T>G (n.256+3241T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350304T= | CA2495266836 | EPAS1 | c.217+3241T= (n.217+3241T=) n.408+3241T= c.256+3241T= (n.256+3241T=) | |
| 2 | g.46350307A= | CA2495266838 | EPAS1 | c.217+3244A= (n.217+3244A=) n.408+3244A= c.256+3244A= (n.256+3244A=) | |
| 2 | g.46350307A>G | CA46534595 | EPAS1 | c.217+3244A>G (n.217+3244A>G) n.408+3244A>G c.256+3244A>G (n.256+3244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350308A= | CA2495266839 | EPAS1 | c.217+3245A= (n.217+3245A=) n.408+3245A= c.256+3245A= (n.256+3245A=) | |
| 2 | g.46350308A>G | CA2495266840 | EPAS1 | c.217+3245A>G (n.217+3245A>G) n.408+3245A>G c.256+3245A>G (n.256+3245A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350311G= | CA2495266841 | EPAS1 | c.217+3248G= (n.217+3248G=) n.408+3248G= c.256+3248G= (n.256+3248G=) | |
| 2 | g.46350311_46350312insATT | CA1030176482 | EPAS1 | c.217+3248_217+3249insATT (n.217+3248_217+3249insATT) n.408+3248_408+3249insATT c.256+3248_256+3249insATT (n.256+3248_256+3249insATT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350312G>A | CA46534599 | EPAS1 | c.217+3249G>A (n.217+3249G>A) n.408+3249G>A c.256+3249G>A (n.256+3249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350312G= | CA2495266842 | EPAS1 | c.217+3249G= (n.217+3249G=) n.408+3249G= c.256+3249G= (n.256+3249G=) | |
| 2 | g.46350318G>C | CA532302609 | EPAS1 | c.217+3255G>C (n.217+3255G>C) n.408+3255G>C c.256+3255G>C (n.256+3255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350318G= | CA2495266843 | EPAS1 | c.217+3255G= (n.217+3255G=) n.408+3255G= c.256+3255G= (n.256+3255G=) | |
| 2 | g.46350321G>A | CA46534603 | EPAS1 | c.217+3258G>A (n.217+3258G>A) n.408+3258G>A c.256+3258G>A (n.256+3258G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350321G= | CA2495266844 | EPAS1 | c.217+3258G= (n.217+3258G=) n.408+3258G= c.256+3258G= (n.256+3258G=) | |
| 2 | g.46350322_46350323insGTTCCG | CA532302610 | EPAS1 | c.217+3259_217+3260insGTTCCG (n.217+3259_217+3260insGTTCCG) n.408+3259_408+3260insGTTCCG c.256+3259_256+3260insGTTCCG (n.256+3259_256+3260insGTTCCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350323T>C | CA46534609 | EPAS1 | c.217+3260T>C (n.217+3260T>C) n.408+3260T>C c.256+3260T>C (n.256+3260T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350323T>G | CA1030176488 | EPAS1 | c.217+3260T>G (n.217+3260T>G) n.408+3260T>G c.256+3260T>G (n.256+3260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350323T= | CA2495266845 | EPAS1 | c.217+3260T= (n.217+3260T=) n.408+3260T= c.256+3260T= (n.256+3260T=) | |
| 2 | g.46350324T>G | CA2495266847 | EPAS1 | c.217+3261T>G (n.217+3261T>G) n.408+3261T>G c.256+3261T>G (n.256+3261T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350324T= | CA2495266846 | EPAS1 | c.217+3261T= (n.217+3261T=) n.408+3261T= c.256+3261T= (n.256+3261T=) | |
| 2 | g.46350326C>T | CA2563597290 | EPAS1 | c.217+3263C>T (n.217+3263C>T) n.408+3263C>T c.256+3263C>T (n.256+3263C>T) | |
| 2 | g.46350327A= | CA2495266848 | EPAS1 | c.217+3264A= (n.217+3264A=) n.408+3264A= c.256+3264A= (n.256+3264A=) | |
| 2 | g.46350327A>G | CA2495266849 | EPAS1 | c.217+3264A>G (n.217+3264A>G) n.408+3264A>G c.256+3264A>G (n.256+3264A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350328T>C | CA1030176494 | EPAS1 | c.217+3265T>C (n.217+3265T>C) n.408+3265T>C c.256+3265T>C (n.256+3265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350328T= | CA2495266850 | EPAS1 | c.217+3265T= (n.217+3265T=) n.408+3265T= c.256+3265T= (n.256+3265T=) | |
| 2 | g.46350330C= | CA2495266851 | EPAS1 | c.217+3267C= (n.217+3267C=) n.408+3267C= c.256+3267C= (n.256+3267C=) | |
| 2 | g.46350330C>T | CA769367675 | EPAS1 | c.217+3267C>T (n.217+3267C>T) n.408+3267C>T c.256+3267C>T (n.256+3267C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350333C>A | CA2533708836 | EPAS1 | c.217+3270C>A (n.217+3270C>A) n.408+3270C>A c.256+3270C>A (n.256+3270C>A) | |
| 2 | g.46350333C= | CA2495266852 | EPAS1 | c.217+3270C= (n.217+3270C=) n.408+3270C= c.256+3270C= (n.256+3270C=) | |
| 2 | g.46350333C>T | CA46534612 | EPAS1 | c.217+3270C>T (n.217+3270C>T) n.408+3270C>T c.256+3270C>T (n.256+3270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350334A= | CA2495266853 | EPAS1 | c.217+3271A= (n.217+3271A=) n.408+3271A= c.256+3271A= (n.256+3271A=) | |
| 2 | g.46350334A>G | CA2495266854 | EPAS1 | c.217+3271A>G (n.217+3271A>G) n.408+3271A>G c.256+3271A>G (n.256+3271A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350335A>G | CA2526963254 | EPAS1 | c.217+3272A>G (n.217+3272A>G) n.408+3272A>G c.256+3272A>G (n.256+3272A>G) | |
| 2 | g.46350337G>A | CA2495266856 | EPAS1 | c.217+3274G>A (n.217+3274G>A) n.408+3274G>A c.256+3274G>A (n.256+3274G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350337G= | CA2495266855 | EPAS1 | c.217+3274G= (n.217+3274G=) n.408+3274G= c.256+3274G= (n.256+3274G=) | |
| 2 | g.46350340C>A | CA2542313692 | EPAS1 | c.217+3277C>A (n.217+3277C>A) n.408+3277C>A c.256+3277C>A (n.256+3277C>A) | |
| 2 | g.46350345G>A | CA2749771546 | EPAS1 | c.217+3282G>A (n.217+3282G>A) n.408+3282G>A c.256+3282G>A (n.256+3282G>A) | |
| 2 | g.46350345G= | CA2495266857 | EPAS1 | c.217+3282G= (n.217+3282G=) n.408+3282G= c.256+3282G= (n.256+3282G=) | |
| 2 | g.46350345G>T | CA46534615 | EPAS1 | c.217+3282G>T (n.217+3282G>T) n.408+3282G>T c.256+3282G>T (n.256+3282G>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350346G>A | CA769367676 | EPAS1 | c.217+3283G>A (n.217+3283G>A) n.408+3283G>A c.256+3283G>A (n.256+3283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350346G>C | CA2495266859 | EPAS1 | c.217+3283G>C (n.217+3283G>C) n.408+3283G>C c.256+3283G>C (n.256+3283G>C) | dbSNP |
| 2 | g.46350346G= | CA2495266858 | EPAS1 | c.217+3283G= (n.217+3283G=) n.408+3283G= c.256+3283G= (n.256+3283G=) | |
| 2 | g.46350347C>G | CA2532287734 | EPAS1 | c.217+3284C>G (n.217+3284C>G) n.408+3284C>G c.256+3284C>G (n.256+3284C>G) | |
| 2 | g.46350351A= | CA2495266860 | EPAS1 | c.217+3288A= (n.217+3288A=) n.408+3288A= c.256+3288A= (n.256+3288A=) | |
| 2 | g.46350351A>C | CA1030176497 | EPAS1 | c.217+3288A>C (n.217+3288A>C) n.408+3288A>C c.256+3288A>C (n.256+3288A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350354A= | CA2495266861 | EPAS1 | c.217+3291A= (n.217+3291A=) n.408+3291A= c.256+3291A= (n.256+3291A=) | |
| 2 | g.46350354A>G | CA2495266862 | EPAS1 | c.217+3291A>G (n.217+3291A>G) n.408+3291A>G c.256+3291A>G (n.256+3291A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350355T>C | CA1030176499 | EPAS1 | c.217+3292T>C (n.217+3292T>C) n.408+3292T>C c.256+3292T>C (n.256+3292T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350355T= | CA2495266863 | EPAS1 | c.217+3292T= (n.217+3292T=) n.408+3292T= c.256+3292T= (n.256+3292T=) | |
| 2 | g.46350357C= | CA2495266864 | EPAS1 | c.217+3294C= (n.217+3294C=) n.408+3294C= c.256+3294C= (n.256+3294C=) |