| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.46350270T>C | CA46534549 | EPAS1 | c.217+3207T>C (n.217+3207T>C) n.408+3207T>C c.256+3207T>C (n.256+3207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350270T= | CA2495266822 | EPAS1 | c.217+3207T= (n.217+3207T=) n.408+3207T= c.256+3207T= (n.256+3207T=) | |
| 2 | g.46350271C= | CA2495266823 | EPAS1 | c.217+3208C= (n.217+3208C=) n.408+3208C= c.256+3208C= (n.256+3208C=) | |
| 2 | g.46350271C>G | CA1030176477 | EPAS1 | c.217+3208C>G (n.217+3208C>G) n.408+3208C>G c.256+3208C>G (n.256+3208C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350275C= | CA2495266824 | EPAS1 | c.217+3212C= (n.217+3212C=) n.408+3212C= c.256+3212C= (n.256+3212C=) | |
| 2 | g.46350275C>G | CA2495266825 | EPAS1 | c.217+3212C>G (n.217+3212C>G) n.408+3212C>G c.256+3212C>G (n.256+3212C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350281_46350282delinsTG | CA2495266826 | EPAS1 | c.217+3218_217+3219delinsTG (n.217+3218_217+3219delinsTG) n.408+3218_408+3219delinsTG c.256+3218_256+3219delinsTG (n.256+3218_256+3219delinsTG) | |
| 2 | g.46350282del | CA2495266827 | EPAS1 | c.217+3219del (n.217+3219del) n.408+3219del c.256+3219del (n.256+3219del) | dbSNP |
| 2 | g.46350282G>A | CA2597262903 | EPAS1 | c.217+3219G>A (n.217+3219G>A) n.408+3219G>A c.256+3219G>A (n.256+3219G>A) | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.46350287C= | CA2495266828 | EPAS1 | c.217+3224C= (n.217+3224C=) n.408+3224C= c.256+3224C= (n.256+3224C=) | |
| 2 | g.46350287C>G | CA46534554 | EPAS1 | c.217+3224C>G (n.217+3224C>G) n.408+3224C>G c.256+3224C>G (n.256+3224C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350287C>T | CA46534557 | EPAS1 | c.217+3224C>T (n.217+3224C>T) n.408+3224C>T c.256+3224C>T (n.256+3224C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350288C= | CA2495266829 | EPAS1 | c.217+3225C= (n.217+3225C=) n.408+3225C= c.256+3225C= (n.256+3225C=) | |
| 2 | g.46350288C>G | CA2495266830 | EPAS1 | c.217+3225C>G (n.217+3225C>G) n.408+3225C>G c.256+3225C>G (n.256+3225C>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350289A= | CA2495266831 | EPAS1 | c.217+3226A= (n.217+3226A=) n.408+3226A= c.256+3226A= (n.256+3226A=) | |
| 2 | g.46350289A>G | CA46534574 | EPAS1 | c.217+3226A>G (n.217+3226A>G) n.408+3226A>G c.256+3226A>G (n.256+3226A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350297C= | CA2495266832 | EPAS1 | c.217+3234C= (n.217+3234C=) n.408+3234C= c.256+3234C= (n.256+3234C=) | |
| 2 | g.46350297C>T | CA2495266833 | EPAS1 | c.217+3234C>T (n.217+3234C>T) n.408+3234C>T c.256+3234C>T (n.256+3234C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350298T>C | CA2597262905 | EPAS1 | c.217+3235T>C (n.217+3235T>C) n.408+3235T>C c.256+3235T>C (n.256+3235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350301C= | CA2495266834 | EPAS1 | c.217+3238C= (n.217+3238C=) n.408+3238C= c.256+3238C= (n.256+3238C=) | |
| 2 | g.46350301C>G | CA46534579 | EPAS1 | c.217+3238C>G (n.217+3238C>G) n.408+3238C>G c.256+3238C>G (n.256+3238C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350301C>T | CA2495266835 | EPAS1 | c.217+3238C>T (n.217+3238C>T) n.408+3238C>T c.256+3238C>T (n.256+3238C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350304T>G | CA2495266837 | EPAS1 | c.217+3241T>G (n.217+3241T>G) n.408+3241T>G c.256+3241T>G (n.256+3241T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350304T= | CA2495266836 | EPAS1 | c.217+3241T= (n.217+3241T=) n.408+3241T= c.256+3241T= (n.256+3241T=) | |
| 2 | g.46350307A= | CA2495266838 | EPAS1 | c.217+3244A= (n.217+3244A=) n.408+3244A= c.256+3244A= (n.256+3244A=) | |
| 2 | g.46350307A>G | CA46534595 | EPAS1 | c.217+3244A>G (n.217+3244A>G) n.408+3244A>G c.256+3244A>G (n.256+3244A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350308A= | CA2495266839 | EPAS1 | c.217+3245A= (n.217+3245A=) n.408+3245A= c.256+3245A= (n.256+3245A=) | |
| 2 | g.46350308A>G | CA2495266840 | EPAS1 | c.217+3245A>G (n.217+3245A>G) n.408+3245A>G c.256+3245A>G (n.256+3245A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350311G= | CA2495266841 | EPAS1 | c.217+3248G= (n.217+3248G=) n.408+3248G= c.256+3248G= (n.256+3248G=) | |
| 2 | g.46350311_46350312insATT | CA1030176482 | EPAS1 | c.217+3248_217+3249insATT (n.217+3248_217+3249insATT) n.408+3248_408+3249insATT c.256+3248_256+3249insATT (n.256+3248_256+3249insATT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350312G>A | CA46534599 | EPAS1 | c.217+3249G>A (n.217+3249G>A) n.408+3249G>A c.256+3249G>A (n.256+3249G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350312G= | CA2495266842 | EPAS1 | c.217+3249G= (n.217+3249G=) n.408+3249G= c.256+3249G= (n.256+3249G=) | |
| 2 | g.46350318G>C | CA532302609 | EPAS1 | c.217+3255G>C (n.217+3255G>C) n.408+3255G>C c.256+3255G>C (n.256+3255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350318G= | CA2495266843 | EPAS1 | c.217+3255G= (n.217+3255G=) n.408+3255G= c.256+3255G= (n.256+3255G=) | |
| 2 | g.46350321G>A | CA46534603 | EPAS1 | c.217+3258G>A (n.217+3258G>A) n.408+3258G>A c.256+3258G>A (n.256+3258G>A) | dbSNP |
| 2 | g.46350321G= | CA2495266844 | EPAS1 | c.217+3258G= (n.217+3258G=) n.408+3258G= c.256+3258G= (n.256+3258G=) | |
| 2 | g.46350322_46350323insGTTCCG | CA532302610 | EPAS1 | c.217+3259_217+3260insGTTCCG (n.217+3259_217+3260insGTTCCG) n.408+3259_408+3260insGTTCCG c.256+3259_256+3260insGTTCCG (n.256+3259_256+3260insGTTCCG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350323T>C | CA46534609 | EPAS1 | c.217+3260T>C (n.217+3260T>C) n.408+3260T>C c.256+3260T>C (n.256+3260T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350323T>G | CA1030176488 | EPAS1 | c.217+3260T>G (n.217+3260T>G) n.408+3260T>G c.256+3260T>G (n.256+3260T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350323T= | CA2495266845 | EPAS1 | c.217+3260T= (n.217+3260T=) n.408+3260T= c.256+3260T= (n.256+3260T=) | |
| 2 | g.46350324T>G | CA2495266847 | EPAS1 | c.217+3261T>G (n.217+3261T>G) n.408+3261T>G c.256+3261T>G (n.256+3261T>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350324T= | CA2495266846 | EPAS1 | c.217+3261T= (n.217+3261T=) n.408+3261T= c.256+3261T= (n.256+3261T=) | |
| 2 | g.46350326C>T | CA2563597290 | EPAS1 | c.217+3263C>T (n.217+3263C>T) n.408+3263C>T c.256+3263C>T (n.256+3263C>T) | |
| 2 | g.46350327A= | CA2495266848 | EPAS1 | c.217+3264A= (n.217+3264A=) n.408+3264A= c.256+3264A= (n.256+3264A=) | |
| 2 | g.46350327A>G | CA2495266849 | EPAS1 | c.217+3264A>G (n.217+3264A>G) n.408+3264A>G c.256+3264A>G (n.256+3264A>G) | dbSNP |
| 2 | g.46350328T>C | CA1030176494 | EPAS1 | c.217+3265T>C (n.217+3265T>C) n.408+3265T>C c.256+3265T>C (n.256+3265T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.46350328T= | CA2495266850 | EPAS1 | c.217+3265T= (n.217+3265T=) n.408+3265T= c.256+3265T= (n.256+3265T=) | |
| 2 | g.46350330C= | CA2495266851 | EPAS1 | c.217+3267C= (n.217+3267C=) n.408+3267C= c.256+3267C= (n.256+3267C=) | |
| 2 | g.46350330C>T | CA769367675 | EPAS1 | c.217+3267C>T (n.217+3267C>T) n.408+3267C>T c.256+3267C>T (n.256+3267C>T) | dbSNP |
| 2 | g.46350333C>A | CA2533708836 | EPAS1 | c.217+3270C>A (n.217+3270C>A) n.408+3270C>A c.256+3270C>A (n.256+3270C>A) |