Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.46350191T>G	CA2699153002	EPAS1	c.217+3128T>G (n.217+3128T>G) n.408+3128T>G c.256+3128T>G (n.256+3128T>G)	dbSNP
2	g.46350192C=	CA2495266783	EPAS1	c.217+3129C= (n.217+3129C=) n.408+3129C= c.256+3129C= (n.256+3129C=)
2	g.46350192C>G	CA1030176462	EPAS1	c.217+3129C>G (n.217+3129C>G) n.408+3129C>G c.256+3129C>G (n.256+3129C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350196C=	CA2495266784	EPAS1	c.217+3133C= (n.217+3133C=) n.408+3133C= c.256+3133C= (n.256+3133C=)
2	g.46350196C>T	CA2495266785	EPAS1	c.217+3133C>T (n.217+3133C>T) n.408+3133C>T c.256+3133C>T (n.256+3133C>T)	dbSNP
2	g.46350201T>C	CA769367595	EPAS1	c.217+3138T>C (n.217+3138T>C) n.408+3138T>C c.256+3138T>C (n.256+3138T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350201T=	CA2495266786	EPAS1	c.217+3138T= (n.217+3138T=) n.408+3138T= c.256+3138T= (n.256+3138T=)
2	g.46350203T>G	CA46534517	EPAS1	c.217+3140T>G (n.217+3140T>G) n.408+3140T>G c.256+3140T>G (n.256+3140T>G)	dbSNP
2	g.46350203T=	CA2495266787	EPAS1	c.217+3140T= (n.217+3140T=) n.408+3140T= c.256+3140T= (n.256+3140T=)
2	g.46350204A=	CA2495266788	EPAS1	c.217+3141A= (n.217+3141A=) n.408+3141A= c.256+3141A= (n.256+3141A=)
2	g.46350204A>G	CA769367602	EPAS1	c.217+3141A>G (n.217+3141A>G) n.408+3141A>G c.256+3141A>G (n.256+3141A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350207A=	CA2495266789	EPAS1	c.217+3144A= (n.217+3144A=) n.408+3144A= c.256+3144A= (n.256+3144A=)
2	g.46350207A>G	CA769367604	EPAS1	c.217+3144A>G (n.217+3144A>G) n.408+3144A>G c.256+3144A>G (n.256+3144A>G)	dbSNP
2	g.46350212G>A	CA425922451	EPAS1	c.217+3149G>A (n.217+3149G>A) n.408+3149G>A c.256+3149G>A (n.256+3149G>A)	dbSNP
2	g.46350212G=	CA2495266790	EPAS1	c.217+3149G= (n.217+3149G=) n.408+3149G= c.256+3149G= (n.256+3149G=)
2	g.46350213C>A	CA532302602	EPAS1	c.217+3150C>A (n.217+3150C>A) n.408+3150C>A c.256+3150C>A (n.256+3150C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350213C=	CA2495266791	EPAS1	c.217+3150C= (n.217+3150C=) n.408+3150C= c.256+3150C= (n.256+3150C=)
2	g.46350214A=	CA2495266792	EPAS1	c.217+3151A= (n.217+3151A=) n.408+3151A= c.256+3151A= (n.256+3151A=)
2	g.46350214A>G	CA1030176466	EPAS1	c.217+3151A>G (n.217+3151A>G) n.408+3151A>G c.256+3151A>G (n.256+3151A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350215G>C	CA769367617	EPAS1	c.217+3152G>C (n.217+3152G>C) n.408+3152G>C c.256+3152G>C (n.256+3152G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350215G=	CA2495266793	EPAS1	c.217+3152G= (n.217+3152G=) n.408+3152G= c.256+3152G= (n.256+3152G=)
2	g.46350219C=	CA2495266794	EPAS1	c.217+3156C= (n.217+3156C=) n.408+3156C= c.256+3156C= (n.256+3156C=)
2	g.46350219C>T	CA46534521	EPAS1	c.217+3156C>T (n.217+3156C>T) n.408+3156C>T c.256+3156C>T (n.256+3156C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.46350220G>A	CA769367623	EPAS1	c.217+3157G>A (n.217+3157G>A) n.408+3157G>A c.256+3157G>A (n.256+3157G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350220G=	CA2495266795	EPAS1	c.217+3157G= (n.217+3157G=) n.408+3157G= c.256+3157G= (n.256+3157G=)
2	g.46350222C>G	CA2699153003	EPAS1	c.217+3159C>G (n.217+3159C>G) n.408+3159C>G c.256+3159C>G (n.256+3159C>G)	dbSNP
2	g.46350223A=	CA2495266796	EPAS1	c.217+3160A= (n.217+3160A=) n.408+3160A= c.256+3160A= (n.256+3160A=)
2	g.46350223A>C	CA769367626	EPAS1	c.217+3160A>C (n.217+3160A>C) n.408+3160A>C c.256+3160A>C (n.256+3160A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350223A>G	CA46534523	EPAS1	c.217+3160A>G (n.217+3160A>G) n.408+3160A>G c.256+3160A>G (n.256+3160A>G)	dbSNP
2	g.46350224A=	CA2495266797	EPAS1	c.217+3161A= (n.217+3161A=) n.408+3161A= c.256+3161A= (n.256+3161A=)
2	g.46350224A>G	CA2495266798	EPAS1	c.217+3161A>G (n.217+3161A>G) n.408+3161A>G c.256+3161A>G (n.256+3161A>G)	dbSNP
2	g.46350226C=	CA2495266799	EPAS1	c.217+3163C= (n.217+3163C=) n.408+3163C= c.256+3163C= (n.256+3163C=)
2	g.46350226C>G	CA2495266801	EPAS1	c.217+3163C>G (n.217+3163C>G) n.408+3163C>G c.256+3163C>G (n.256+3163C>G)	dbSNP
2	g.46350226_46350228delinsCTT	CA2495266800	EPAS1	c.217+3163_217+3165delinsCTT (n.217+3163_217+3165delinsCTT) n.408+3163_408+3165delinsCTT c.256+3163_256+3165delinsCTT (n.256+3163_256+3165delinsCTT)
2	g.46350229_46350230del	CA2495266802	EPAS1	c.217+3166_217+3167del (n.217+3166_217+3167del) n.408+3166_408+3167del c.256+3166_256+3167del (n.256+3166_256+3167del)	dbSNP
2	g.46350228T>G	CA769367629	EPAS1	c.217+3165T>G (n.217+3165T>G) n.408+3165T>G c.256+3165T>G (n.256+3165T>G)	dbSNP
2	g.46350228T=	CA2495266803	EPAS1	c.217+3165T= (n.217+3165T=) n.408+3165T= c.256+3165T= (n.256+3165T=)
2	g.46350230T>C	CA46534524	EPAS1	c.217+3167T>C (n.217+3167T>C) n.408+3167T>C c.256+3167T>C (n.256+3167T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350230T=	CA2495266804	EPAS1	c.217+3167T= (n.217+3167T=) n.408+3167T= c.256+3167T= (n.256+3167T=)
2	g.46350235G>A	CA769367639	EPAS1	c.217+3172G>A (n.217+3172G>A) n.408+3172G>A c.256+3172G>A (n.256+3172G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350235G=	CA2495266805	EPAS1	c.217+3172G= (n.217+3172G=) n.408+3172G= c.256+3172G= (n.256+3172G=)
2	g.46350236G>A	CA46534525	EPAS1	c.217+3173G>A (n.217+3173G>A) n.408+3173G>A c.256+3173G>A (n.256+3173G>A)	dbSNP
2	g.46350236G=	CA2495266806	EPAS1	c.217+3173G= (n.217+3173G=) n.408+3173G= c.256+3173G= (n.256+3173G=)
2	g.46350237_46350238delinsCA	CA2495266807	EPAS1	c.217+3174_217+3175delinsCA (n.217+3174_217+3175delinsCA) n.408+3174_408+3175delinsCA c.256+3174_256+3175delinsCA (n.256+3174_256+3175delinsCA)
2	g.46350241del	CA2495266808	EPAS1	c.217+3178del (n.217+3178del) n.408+3178del c.256+3178del (n.256+3178del)	dbSNP
2	g.46350245C>A	CA769367647	EPAS1	c.217+3182C>A (n.217+3182C>A) n.408+3182C>A c.256+3182C>A (n.256+3182C>A)	dbSNP
2	g.46350245C=	CA2495266809	EPAS1	c.217+3182C= (n.217+3182C=) n.408+3182C= c.256+3182C= (n.256+3182C=)
2	g.46350245C>T	CA769367650	EPAS1	c.217+3182C>T (n.217+3182C>T) n.408+3182C>T c.256+3182C>T (n.256+3182C>T)	dbSNP
2	g.46350246C>A	CA46534528	EPAS1	c.217+3183C>A (n.217+3183C>A) n.408+3183C>A c.256+3183C>A (n.256+3183C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.46350246C=	CA2495266810	EPAS1	c.217+3183C= (n.217+3183C=) n.408+3183C= c.256+3183C= (n.256+3183C=)

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