Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46329106G>A | CA1030159910 | EPAS1 | c.27-17767G>A (n.27-17767G>A) n.433-17767G>A n.175-17767G>A c.65+3230G>A (n.65+3230G>A) n.2355+6678C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329106G= | CA2495256704 | EPAS1 | c.27-17767G= (n.27-17767G=) n.433-17767G= n.175-17767G= c.65+3230G= (n.65+3230G=) n.2355+6678C= | |
2 | g.46329107G>A | CA2495256707 | EPAS1 | c.27-17766G>A (n.27-17766G>A) n.433-17766G>A n.175-17766G>A c.65+3231G>A (n.65+3231G>A) n.2355+6677C>T | dbSNP |
2 | g.46329107G>C | CA2495256706 | EPAS1 | c.27-17766G>C (n.27-17766G>C) n.433-17766G>C n.175-17766G>C c.65+3231G>C (n.65+3231G>C) n.2355+6677C>G | dbSNP |
2 | g.46329107G= | CA2495256705 | EPAS1 | c.27-17766G= (n.27-17766G=) n.433-17766G= n.175-17766G= c.65+3231G= (n.65+3231G=) n.2355+6677C= | |
2 | g.46329108G>A | CA46518618 | EPAS1 | c.27-17765G>A (n.27-17765G>A) n.433-17765G>A n.175-17765G>A c.65+3232G>A (n.65+3232G>A) n.2355+6676C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329108G= | CA2495256708 | EPAS1 | c.27-17765G= (n.27-17765G=) n.433-17765G= n.175-17765G= c.65+3232G= (n.65+3232G=) n.2355+6676C= | |
2 | g.46329108_46329109delinsGT | CA2495256709 | EPAS1 | c.27-17765_27-17764delinsGT (n.27-17765_27-17764delinsGT) n.433-17765_433-17764delinsGT n.175-17765_175-17764delinsGT c.65+3232_65+3233delinsGT (n.65+3232_65+3233delinsGT) n.2355+6675_2355+6676delinsAC | |
2 | g.46329113del | CA46518625 | EPAS1 | c.27-17760del (n.27-17760del) n.433-17760del n.175-17760del c.65+3237del (n.65+3237del) n.2355+6675del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329112T>C | CA1030159919 | EPAS1 | c.27-17761T>C (n.27-17761T>C) n.433-17761T>C n.175-17761T>C c.65+3236T>C (n.65+3236T>C) n.2355+6672A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329112T= | CA2495256710 | EPAS1 | c.27-17761T= (n.27-17761T=) n.433-17761T= n.175-17761T= c.65+3236T= (n.65+3236T=) n.2355+6672A= | |
2 | g.46329114A= | CA2495256711 | EPAS1 | c.27-17759A= (n.27-17759A=) n.433-17759A= n.175-17759A= c.65+3238A= (n.65+3238A=) n.2355+6670T= | |
2 | g.46329114A>G | CA46518658 | EPAS1 | c.27-17759A>G (n.27-17759A>G) n.433-17759A>G n.175-17759A>G c.65+3238A>G (n.65+3238A>G) n.2355+6670T>C | dbSNP |
2 | g.46329117G>A | CA769354162 | EPAS1 | c.27-17756G>A (n.27-17756G>A) n.433-17756G>A n.175-17756G>A c.65+3241G>A (n.65+3241G>A) n.2355+6667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329117G= | CA2495256712 | EPAS1 | c.27-17756G= (n.27-17756G=) n.433-17756G= n.175-17756G= c.65+3241G= (n.65+3241G=) n.2355+6667C= | |
2 | g.46329119C>A | CA532297182 | EPAS1 | c.27-17754C>A (n.27-17754C>A) n.433-17754C>A n.175-17754C>A c.65+3243C>A (n.65+3243C>A) n.2355+6665G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329119C= | CA2495256713 | EPAS1 | c.27-17754C= (n.27-17754C=) n.433-17754C= n.175-17754C= c.65+3243C= (n.65+3243C=) n.2355+6665G= | |
2 | g.46329122G>A | CA2699145722 | EPAS1 | c.27-17751G>A (n.27-17751G>A) n.433-17751G>A n.175-17751G>A c.65+3246G>A (n.65+3246G>A) n.2355+6662C>T | dbSNP |
2 | g.46329122G= | CA2495256714 | EPAS1 | c.27-17751G= (n.27-17751G=) n.433-17751G= n.175-17751G= c.65+3246G= (n.65+3246G=) n.2355+6662C= | |
2 | g.46329122G>T | CA2495256715 | EPAS1 | c.27-17751G>T (n.27-17751G>T) n.433-17751G>T n.175-17751G>T c.65+3246G>T (n.65+3246G>T) n.2355+6662C>A | dbSNP |
2 | g.46329127A= | CA2495256717 | EPAS1 | c.27-17746A= (n.27-17746A=) n.433-17746A= n.175-17746A= c.65+3251A= (n.65+3251A=) n.2355+6657T= | |
2 | g.46329127A>G | CA2495256716 | EPAS1 | c.27-17746A>G (n.27-17746A>G) n.433-17746A>G n.175-17746A>G c.65+3251A>G (n.65+3251A>G) n.2355+6657T>C | dbSNP |
2 | g.46329128T>A | CA46518670 | EPAS1 | c.27-17745T>A (n.27-17745T>A) n.433-17745T>A n.175-17745T>A c.65+3252T>A (n.65+3252T>A) n.2355+6656A>T | dbSNP |
2 | g.46329128T= | CA2495256718 | EPAS1 | c.27-17745T= (n.27-17745T=) n.433-17745T= n.175-17745T= c.65+3252T= (n.65+3252T=) n.2355+6656A= | |
2 | g.46329132A= | CA2495256719 | EPAS1 | c.27-17741A= (n.27-17741A=) n.433-17741A= n.175-17741A= c.65+3256A= (n.65+3256A=) n.2355+6652T= | |
2 | g.46329132A>G | CA769354169 | EPAS1 | c.27-17741A>G (n.27-17741A>G) n.433-17741A>G n.175-17741A>G c.65+3256A>G (n.65+3256A>G) n.2355+6652T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329135T>G | CA46518674 | EPAS1 | c.27-17738T>G (n.27-17738T>G) n.433-17738T>G n.175-17738T>G c.65+3259T>G (n.65+3259T>G) n.2355+6649A>C | dbSNP |
2 | g.46329135T= | CA2495256720 | EPAS1 | c.27-17738T= (n.27-17738T=) n.433-17738T= n.175-17738T= c.65+3259T= (n.65+3259T=) n.2355+6649A= | |
2 | g.46329136_46329138delinsTTC | CA2495256721 | EPAS1 | c.27-17737_27-17735delinsTTC (n.27-17737_27-17735delinsTTC) n.433-17737_433-17735delinsTTC n.175-17737_175-17735delinsTTC c.65+3260_65+3262delinsTTC (n.65+3260_65+3262delinsTTC) n.2355+6646_2355+6648delinsGAA | |
2 | g.46329138_46329139del | CA2495256722 | EPAS1 | c.27-17735_27-17734del (n.27-17735_27-17734del) n.433-17735_433-17734del n.175-17735_175-17734del c.65+3262_65+3263del (n.65+3262_65+3263del) n.2355+6646_2355+6647del | dbSNP |
2 | g.46329138C>A | CA425921943 | EPAS1 | c.27-17735C>A (n.27-17735C>A) n.433-17735C>A n.175-17735C>A c.65+3262C>A (n.65+3262C>A) n.2355+6646G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329138C= | CA2495256723 | EPAS1 | c.27-17735C= (n.27-17735C=) n.433-17735C= n.175-17735C= c.65+3262C= (n.65+3262C=) n.2355+6646G= | |
2 | g.46329138C>G | CA1030159924 | EPAS1 | c.27-17735C>G (n.27-17735C>G) n.433-17735C>G n.175-17735C>G c.65+3262C>G (n.65+3262C>G) n.2355+6646G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329138C>T | CA2495256724 | EPAS1 | c.27-17735C>T (n.27-17735C>T) n.433-17735C>T n.175-17735C>T c.65+3262C>T (n.65+3262C>T) n.2355+6646G>A | dbSNP |
2 | g.46329142T>A | CA532297184 | EPAS1 | c.27-17731T>A (n.27-17731T>A) n.433-17731T>A n.175-17731T>A c.65+3266T>A (n.65+3266T>A) n.2355+6642A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329142T= | CA2495256725 | EPAS1 | c.27-17731T= (n.27-17731T=) n.433-17731T= n.175-17731T= c.65+3266T= (n.65+3266T=) n.2355+6642A= | |
2 | g.46329149T>C | CA2495256727 | EPAS1 | c.27-17724T>C (n.27-17724T>C) n.433-17724T>C n.175-17724T>C c.65+3273T>C (n.65+3273T>C) n.2355+6635A>G | dbSNP |
2 | g.46329149T>G | CA46518683 | EPAS1 | c.27-17724T>G (n.27-17724T>G) n.433-17724T>G n.175-17724T>G c.65+3273T>G (n.65+3273T>G) n.2355+6635A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329149T= | CA2495256726 | EPAS1 | c.27-17724T= (n.27-17724T=) n.433-17724T= n.175-17724T= c.65+3273T= (n.65+3273T=) n.2355+6635A= | |
2 | g.46329152G>A | CA769354176 | EPAS1 | c.27-17721G>A (n.27-17721G>A) n.433-17721G>A n.175-17721G>A c.65+3276G>A (n.65+3276G>A) n.2355+6632C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329152G= | CA2495256728 | EPAS1 | c.27-17721G= (n.27-17721G=) n.433-17721G= n.175-17721G= c.65+3276G= (n.65+3276G=) n.2355+6632C= | |
2 | g.46329154G= | CA2495256729 | EPAS1 | c.27-17719G= (n.27-17719G=) n.433-17719G= n.175-17719G= c.65+3278G= (n.65+3278G=) n.2355+6630C= | |
2 | g.46329154G>T | CA532297186 | EPAS1 | c.27-17719G>T (n.27-17719G>T) n.433-17719G>T n.175-17719G>T c.65+3278G>T (n.65+3278G>T) n.2355+6630C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329156A= | CA2495256730 | EPAS1 | c.27-17717A= (n.27-17717A=) n.433-17717A= n.175-17717A= c.65+3280A= (n.65+3280A=) n.2355+6628T= | |
2 | g.46329156A>T | CA46518685 | EPAS1 | c.27-17717A>T (n.27-17717A>T) n.433-17717A>T n.175-17717A>T c.65+3280A>T (n.65+3280A>T) n.2355+6628T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329161C>A | CA46518687 | EPAS1 | c.27-17712C>A (n.27-17712C>A) n.433-17712C>A n.175-17712C>A c.65+3285C>A (n.65+3285C>A) n.2355+6623G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329161C= | CA2495256731 | EPAS1 | c.27-17712C= (n.27-17712C=) n.433-17712C= n.175-17712C= c.65+3285C= (n.65+3285C=) n.2355+6623G= | |
2 | g.46329166A= | CA2495256732 | EPAS1 | c.27-17707A= (n.27-17707A=) n.433-17707A= n.175-17707A= c.65+3290A= (n.65+3290A=) n.2355+6618T= | |
2 | g.46329166A>G | CA46518688 | EPAS1 | c.27-17707A>G (n.27-17707A>G) n.433-17707A>G n.175-17707A>G c.65+3290A>G (n.65+3290A>G) n.2355+6618T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46329166A>T | CA2749770996 | EPAS1 | c.27-17707A>T (n.27-17707A>T) n.433-17707A>T n.175-17707A>T c.65+3290A>T (n.65+3290A>T) n.2355+6618T>A |