Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.46306237T>ACA769340699EPAS1c.26+8300T>A (n.26+8300T>A)
n.432+12139T>A
n.174+8300T>A
n.2501+7856A>T
 dbSNP
2g.46306237T>CCA11249737EPAS1c.26+8300T>C (n.26+8300T>C)
n.432+12139T>C
n.174+8300T>C
n.2501+7856A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306237T>GCA46547614EPAS1c.26+8300T>G (n.26+8300T>G)
n.432+12139T>G
n.174+8300T>G
n.2501+7856A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306237T=CA2495245869EPAS1c.26+8300T= (n.26+8300T=)
n.432+12139T=
n.174+8300T=
n.2501+7856A=
2g.46306238T>GCA769340713EPAS1c.26+8301T>G (n.26+8301T>G)
n.432+12140T>G
n.174+8301T>G
n.2501+7855A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306238T=CA2495245870EPAS1c.26+8301T= (n.26+8301T=)
n.432+12140T=
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n.2501+7855A=
2g.46306238_46306239insGATAAAAACTTTGCATACTGTCACTACTTTGTATAAGTTTTTTCTCACATTTCACTCTCA2597262790EPAS1c.26+8301_26+8302insGATAAAAACTTTGCATACTGTCACTACTTTGTATAAGTTTTTTCTCACATTTCACTCT (n.26+8301_26+8302insGATAAAAACTTTGCATACTGTCACTACTTTGTATAAGTTTTTTCTCACATTTCACTCT)
n.432+12140_432+12141insGATAAAAACTTTGCATACTGTCACTACTTTGTATAAGTTTTTTCTCACATTTCACTCT
n.174+8301_174+8302insGATAAAAACTTTGCATACTGTCACTACTTTGTATAAGTTTTTTCTCACATTTCACTCT
n.2501+7855_2501+7856insGAGTGAAATGTGAGAAAAAACTTATACAAAGTAGTGACAGTATGCAAAGTTTTTATCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306239T>GCA2495245872EPAS1c.26+8302T>G (n.26+8302T>G)
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n.2501+7854A>C
 dbSNP
2g.46306239T=CA2495245871EPAS1c.26+8302T= (n.26+8302T=)
n.432+12141T=
n.174+8302T=
n.2501+7854A=
2g.46306243A=CA2495245873EPAS1c.26+8306A= (n.26+8306A=)
n.432+12145A=
n.174+8306A=
n.2501+7850T=
2g.46306243A>GCA2495245874EPAS1c.26+8306A>G (n.26+8306A>G)
n.432+12145A>G
n.174+8306A>G
n.2501+7850T>C
 dbSNP
2g.46306248C=CA2495245875EPAS1c.26+8311C= (n.26+8311C=)
n.432+12150C=
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n.2501+7845G=
2g.46306248C>TCA769340714EPAS1c.26+8311C>T (n.26+8311C>T)
n.432+12150C>T
n.174+8311C>T
n.2501+7845G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306250T>GCA1030172030EPAS1c.26+8313T>G (n.26+8313T>G)
n.432+12152T>G
n.174+8313T>G
n.2501+7843A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306250T=CA2495245876EPAS1c.26+8313T= (n.26+8313T=)
n.432+12152T=
n.174+8313T=
n.2501+7843A=
2g.46306254A=CA2495245877EPAS1c.26+8317A= (n.26+8317A=)
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n.174+8317A=
n.2501+7839T=
2g.46306254A>GCA46547615EPAS1c.26+8317A>G (n.26+8317A>G)
n.432+12156A>G
n.174+8317A>G
n.2501+7839T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306257C=CA2495245878EPAS1c.26+8320C= (n.26+8320C=)
n.432+12159C=
n.174+8320C=
n.2501+7836G=
2g.46306257C>TCA46547616EPAS1c.26+8320C>T (n.26+8320C>T)
n.432+12159C>T
n.174+8320C>T
n.2501+7836G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306258T>CCA2495245880EPAS1c.26+8321T>C (n.26+8321T>C)
n.432+12160T>C
n.174+8321T>C
n.2501+7835A>G
 dbSNP
2g.46306258T=CA2495245879EPAS1c.26+8321T= (n.26+8321T=)
n.432+12160T=
n.174+8321T=
n.2501+7835A=
2g.46306259G>ACA769340719EPAS1c.26+8322G>A (n.26+8322G>A)
n.432+12161G>A
n.174+8322G>A
n.2501+7834C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306259G=CA2495245881EPAS1c.26+8322G= (n.26+8322G=)
n.432+12161G=
n.174+8322G=
n.2501+7834C=
2g.46306261C>ACA2749770513EPAS1c.26+8324C>A (n.26+8324C>A)
n.432+12163C>A
n.174+8324C>A
n.2501+7832G>T
2g.46306266C=CA2495245882EPAS1c.26+8329C= (n.26+8329C=)
n.432+12168C=
n.174+8329C=
n.2501+7827G=
2g.46306266C>TCA2495245883EPAS1c.26+8329C>T (n.26+8329C>T)
n.432+12168C>T
n.174+8329C>T
n.2501+7827G>A
 dbSNP
2g.46306267T>CCA769340720EPAS1c.26+8330T>C (n.26+8330T>C)
n.432+12169T>C
n.174+8330T>C
n.2501+7826A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306267T=CA2495245884EPAS1c.26+8330T= (n.26+8330T=)
n.432+12169T=
n.174+8330T=
n.2501+7826A=
2g.46306269T>ACA46547620EPAS1c.26+8332T>A (n.26+8332T>A)
n.432+12171T>A
n.174+8332T>A
n.2501+7824A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306269T>CCA2495245885EPAS1c.26+8332T>C (n.26+8332T>C)
n.432+12171T>C
n.174+8332T>C
n.2501+7824A>G
 dbSNP
2g.46306269T=CA2495245886EPAS1c.26+8332T= (n.26+8332T=)
n.432+12171T=
n.174+8332T=
n.2501+7824A=
2g.46306269_46306270delinsTGCA2495245887EPAS1c.26+8332_26+8333delinsTG (n.26+8332_26+8333delinsTG)
n.432+12171_432+12172delinsTG
n.174+8332_174+8333delinsTG
n.2501+7823_2501+7824delinsCA
2g.46306270delCA46547630EPAS1c.26+8333del (n.26+8333del)
n.432+12172del
n.174+8333del
n.2501+7823del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306271T>CCA769340730EPAS1c.26+8334T>C (n.26+8334T>C)
n.432+12173T>C
n.174+8334T>C
n.2501+7822A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306271T=CA2495245888EPAS1c.26+8334T= (n.26+8334T=)
n.432+12173T=
n.174+8334T=
n.2501+7822A=
2g.46306272A>GCA2699318896EPAS1c.26+8335A>G (n.26+8335A>G)
n.432+12174A>G
n.174+8335A>G
n.2501+7821T>C
 dbSNP
2g.46306273T>ACA2597262791EPAS1c.26+8336T>A (n.26+8336T>A)
n.432+12175T>A
n.174+8336T>A
n.2501+7820A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306276G=CA2495245889EPAS1c.26+8339G= (n.26+8339G=)
n.432+12178G=
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n.2501+7817C=
2g.46306276G>TCA2495245890EPAS1c.26+8339G>T (n.26+8339G>T)
n.432+12178G>T
n.174+8339G>T
n.2501+7817C>A
 dbSNP
2g.46306277T>ACA2699319129EPAS1c.26+8340T>A (n.26+8340T>A)
n.432+12179T>A
n.174+8340T>A
n.2501+7816A>T
 dbSNP
2g.46306277T>CCA2749770514EPAS1c.26+8340T>C (n.26+8340T>C)
n.432+12179T>C
n.174+8340T>C
n.2501+7816A>G
2g.46306280T>CCA2537422691EPAS1c.26+8343T>C (n.26+8343T>C)
n.432+12182T>C
n.174+8343T>C
n.2501+7813A>G
2g.46306282T>CCA46547635EPAS1c.26+8345T>C (n.26+8345T>C)
n.432+12184T>C
n.174+8345T>C
n.2501+7811A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306282T=CA2495245891EPAS1c.26+8345T= (n.26+8345T=)
n.432+12184T=
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n.2501+7811A=
2g.46306283C=CA2495245892EPAS1c.26+8346C= (n.26+8346C=)
n.432+12185C=
n.174+8346C=
n.2501+7810G=
2g.46306283C>GCA46547638EPAS1c.26+8346C>G (n.26+8346C>G)
n.432+12185C>G
n.174+8346C>G
n.2501+7810G>C
 dbSNP
2g.46306288C>ACA769340731EPAS1c.26+8351C>A (n.26+8351C>A)
n.432+12190C>A
n.174+8351C>A
n.2501+7805G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306288C=CA2495245893EPAS1c.26+8351C= (n.26+8351C=)
n.432+12190C=
n.174+8351C=
n.2501+7805G=
2g.46306296G>CCA1030172045EPAS1c.26+8359G>C (n.26+8359G>C)
n.432+12198G>C
n.174+8359G>C
n.2501+7797C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.46306296G=CA2495245894EPAS1c.26+8359G= (n.26+8359G=)
n.432+12198G=
n.174+8359G=
n.2501+7797C=

Number of alleles fetched