Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.46306138A>T | CA1030171987 | EPAS1 | c.26+8201A>T (n.26+8201A>T) n.432+12040A>T n.174+8201A>T n.2501+7955T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306139A= | CA2495245836 | EPAS1 | c.26+8202A= (n.26+8202A=) n.432+12041A= n.174+8202A= n.2501+7954T= | |
2 | g.46306139A>G | CA2495245837 | EPAS1 | c.26+8202A>G (n.26+8202A>G) n.432+12041A>G n.174+8202A>G n.2501+7954T>C | dbSNP |
2 | g.46306139A>T | CA1030171989 | EPAS1 | c.26+8202A>T (n.26+8202A>T) n.432+12041A>T n.174+8202A>T n.2501+7954T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306141C>T | CA1030171993 | EPAS1 | c.26+8204C>T (n.26+8204C>T) n.432+12043C>T n.174+8204C>T n.2501+7952G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306142A>T | CA1030171996 | EPAS1 | c.26+8205A>T (n.26+8205A>T) n.432+12044A>T n.174+8205A>T n.2501+7951T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306147A= | CA2495245838 | EPAS1 | c.26+8210A= (n.26+8210A=) n.432+12049A= n.174+8210A= n.2501+7946T= | |
2 | g.46306147A>C | CA769340665 | EPAS1 | c.26+8210A>C (n.26+8210A>C) n.432+12049A>C n.174+8210A>C n.2501+7946T>G | dbSNP |
2 | g.46306152T>A | CA646930922 | EPAS1 | c.26+8215T>A (n.26+8215T>A) n.432+12054T>A n.174+8215T>A n.2501+7941A>T | COSMIC |
2 | g.46306152T>C | CA769340668 | EPAS1 | c.26+8215T>C (n.26+8215T>C) n.432+12054T>C n.174+8215T>C n.2501+7941A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306152T= | CA2495245839 | EPAS1 | c.26+8215T= (n.26+8215T=) n.432+12054T= n.174+8215T= n.2501+7941A= | |
2 | g.46306156G>A | CA769340669 | EPAS1 | c.26+8219G>A (n.26+8219G>A) n.432+12058G>A n.174+8219G>A n.2501+7937C>T | dbSNP |
2 | g.46306156G= | CA2495245840 | EPAS1 | c.26+8219G= (n.26+8219G=) n.432+12058G= n.174+8219G= n.2501+7937C= | |
2 | g.46306156G>T | CA46547573 | EPAS1 | c.26+8219G>T (n.26+8219G>T) n.432+12058G>T n.174+8219G>T n.2501+7937C>A | dbSNP |
2 | g.46306157C= | CA2495245841 | EPAS1 | c.26+8220C= (n.26+8220C=) n.432+12059C= n.174+8220C= n.2501+7936G= | |
2 | g.46306157C>T | CA532302367 | EPAS1 | c.26+8220C>T (n.26+8220C>T) n.432+12059C>T n.174+8220C>T n.2501+7936G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306159G>A | CA46547581 | EPAS1 | c.26+8222G>A (n.26+8222G>A) n.432+12061G>A n.174+8222G>A n.2501+7934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306159G= | CA2495245842 | EPAS1 | c.26+8222G= (n.26+8222G=) n.432+12061G= n.174+8222G= n.2501+7934C= | |
2 | g.46306170C>A | CA2699318873 | EPAS1 | c.26+8233C>A (n.26+8233C>A) n.432+12072C>A n.174+8233C>A n.2501+7923G>T | dbSNP |
2 | g.46306171A= | CA2495245843 | EPAS1 | c.26+8234A= (n.26+8234A=) n.432+12073A= n.174+8234A= n.2501+7922T= | |
2 | g.46306171A>C | CA1030171999 | EPAS1 | c.26+8234A>C (n.26+8234A>C) n.432+12073A>C n.174+8234A>C n.2501+7922T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306174C>A | CA1030172000 | EPAS1 | c.26+8237C>A (n.26+8237C>A) n.432+12076C>A n.174+8237C>A n.2501+7919G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306174C= | CA2495245844 | EPAS1 | c.26+8237C= (n.26+8237C=) n.432+12076C= n.174+8237C= n.2501+7919G= | |
2 | g.46306176G= | CA2495245845 | EPAS1 | c.26+8239G= (n.26+8239G=) n.432+12078G= n.174+8239G= n.2501+7917C= | |
2 | g.46306176G>T | CA769340677 | EPAS1 | c.26+8239G>T (n.26+8239G>T) n.432+12078G>T n.174+8239G>T n.2501+7917C>A | dbSNP |
2 | g.46306176_46306178delinsGTA | CA2495245846 | EPAS1 | c.26+8239_26+8241delinsGTA (n.26+8239_26+8241delinsGTA) n.432+12078_432+12080delinsGTA n.174+8239_174+8241delinsGTA n.2501+7915_2501+7917delinsTAC | |
2 | g.46306178_46306179del | CA769340680 | EPAS1 | c.26+8241_26+8242del (n.26+8241_26+8242del) n.432+12080_432+12081del n.174+8241_174+8242del n.2501+7915_2501+7916del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306180T>G | CA1030172002 | EPAS1 | c.26+8243T>G (n.26+8243T>G) n.432+12082T>G n.174+8243T>G n.2501+7913A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306180T= | CA2495245847 | EPAS1 | c.26+8243T= (n.26+8243T=) n.432+12082T= n.174+8243T= n.2501+7913A= | |
2 | g.46306187T>A | CA46547584 | EPAS1 | c.26+8250T>A (n.26+8250T>A) n.432+12089T>A n.174+8250T>A n.2501+7906A>T | dbSNP |
2 | g.46306187T= | CA2495245848 | EPAS1 | c.26+8250T= (n.26+8250T=) n.432+12089T= n.174+8250T= n.2501+7906A= | |
2 | g.46306190C= | CA2495245849 | EPAS1 | c.26+8253C= (n.26+8253C=) n.432+12092C= n.174+8253C= n.2501+7903G= | |
2 | g.46306190C>G | CA46547592 | EPAS1 | c.26+8253C>G (n.26+8253C>G) n.432+12092C>G n.174+8253C>G n.2501+7903G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306191T>G | CA46547596 | EPAS1 | c.26+8254T>G (n.26+8254T>G) n.432+12093T>G n.174+8254T>G n.2501+7902A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306191T= | CA2495245850 | EPAS1 | c.26+8254T= (n.26+8254T=) n.432+12093T= n.174+8254T= n.2501+7902A= | |
2 | g.46306192C= | CA2495245851 | EPAS1 | c.26+8255C= (n.26+8255C=) n.432+12094C= n.174+8255C= n.2501+7901G= | |
2 | g.46306192C>T | CA46547601 | EPAS1 | c.26+8255C>T (n.26+8255C>T) n.432+12094C>T n.174+8255C>T n.2501+7901G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306193G>A | CA1030172008 | EPAS1 | c.26+8256G>A (n.26+8256G>A) n.432+12095G>A n.174+8256G>A n.2501+7900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306193G= | CA2495245852 | EPAS1 | c.26+8256G= (n.26+8256G=) n.432+12095G= n.174+8256G= n.2501+7900C= | |
2 | g.46306194A= | CA2495245853 | EPAS1 | c.26+8257A= (n.26+8257A=) n.432+12096A= n.174+8257A= n.2501+7899T= | |
2 | g.46306194A>T | CA769340686 | EPAS1 | c.26+8257A>T (n.26+8257A>T) n.432+12096A>T n.174+8257A>T n.2501+7899T>A | dbSNP |
2 | g.46306195T>C | CA2495245855 | EPAS1 | c.26+8258T>C (n.26+8258T>C) n.432+12097T>C n.174+8258T>C n.2501+7898A>G | dbSNP |
2 | g.46306195T= | CA2495245854 | EPAS1 | c.26+8258T= (n.26+8258T=) n.432+12097T= n.174+8258T= n.2501+7898A= | |
2 | g.46306199G>T | CA2749770512 | EPAS1 | c.26+8262G>T (n.26+8262G>T) n.432+12101G>T n.174+8262G>T n.2501+7894C>A | |
2 | g.46306203T>C | CA2495245857 | EPAS1 | c.26+8266T>C (n.26+8266T>C) n.432+12105T>C n.174+8266T>C n.2501+7890A>G | dbSNP |
2 | g.46306203T= | CA2495245856 | EPAS1 | c.26+8266T= (n.26+8266T=) n.432+12105T= n.174+8266T= n.2501+7890A= | |
2 | g.46306207A= | CA2495245858 | EPAS1 | c.26+8270A= (n.26+8270A=) n.432+12109A= n.174+8270A= n.2501+7886T= | |
2 | g.46306207A>C | CA46547604 | EPAS1 | c.26+8270A>C (n.26+8270A>C) n.432+12109A>C n.174+8270A>C n.2501+7886T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306207A>G | CA1030172009 | EPAS1 | c.26+8270A>G (n.26+8270A>G) n.432+12109A>G n.174+8270A>G n.2501+7886T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.46306208T>C | CA1030172010 | EPAS1 | c.26+8271T>C (n.26+8271T>C) n.432+12110T>C n.174+8271T>C n.2501+7885A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |