Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.654dup
n.882+72dup
n.1667+72dup
n.700+72dup
c.518+72dup
c.*777+72dup (n.*777+72dup)
c.*502+72dup (n.*502+72dup)
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n.906+72dup
gnomAD v4
2g.43975020G>ACA2658844070LRPPRCc.864+71C>T (n.864+71C>T)
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c.*736+71C>T (n.*736+71C>T)
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n.653C>T
n.882+71C>T
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c.518+71C>T
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n.906+71C>T
gnomAD v4
2g.43975020G>TCA1030000911LRPPRCc.864+71C>A (n.864+71C>A)
n.478+71C>A
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n.653C>A
n.882+71C>A
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n.700+71C>A
c.518+71C>A
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n.906+71C>A
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43975021C>ACA532259867LRPPRCc.864+70G>T (n.864+70G>T)
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n.879+70G>T
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n.652G>T
n.882+70G>T
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n.700+70G>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.906+70G=

Number of alleles fetched