Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43974989C>T | CA2658844056 | LRPPRC | c.864+102G>A (n.864+102G>A) n.478+102G>A n.884+102G>A c.738+102G>A (n.738+102G>A) c.*736+102G>A (n.*736+102G>A) n.879+102G>A c.855+102G>A (n.855+102G>A) n.684G>A n.882+102G>A n.1667+102G>A n.700+102G>A c.518+102G>A c.*777+102G>A (n.*777+102G>A) c.*502+102G>A (n.*502+102G>A) c.786+102G>A (n.786+102G>A) n.906+102G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43974993G>A | CA2658844057 | LRPPRC | c.864+98C>T (n.864+98C>T) n.478+98C>T n.884+98C>T c.738+98C>T (n.738+98C>T) c.*736+98C>T (n.*736+98C>T) n.879+98C>T c.855+98C>T (n.855+98C>T) n.680C>T n.882+98C>T n.1667+98C>T n.700+98C>T c.518+98C>T c.*777+98C>T (n.*777+98C>T) c.*502+98C>T (n.*502+98C>T) c.786+98C>T (n.786+98C>T) n.906+98C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43974993G>C | CA46444832 | LRPPRC | c.864+98C>G (n.864+98C>G) n.478+98C>G n.884+98C>G c.738+98C>G (n.738+98C>G) c.*736+98C>G (n.*736+98C>G) n.879+98C>G c.855+98C>G (n.855+98C>G) n.680C>G n.882+98C>G n.1667+98C>G n.700+98C>G c.518+98C>G c.*777+98C>G (n.*777+98C>G) c.*502+98C>G (n.*502+98C>G) c.786+98C>G (n.786+98C>G) n.906+98C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43974993G= | CA2494019401 | LRPPRC | c.864+98C= (n.864+98C=) n.478+98C= n.884+98C= c.738+98C= (n.738+98C=) c.*736+98C= (n.*736+98C=) n.879+98C= c.855+98C= (n.855+98C=) n.680C= n.882+98C= n.1667+98C= n.700+98C= c.518+98C= c.*777+98C= (n.*777+98C=) c.*502+98C= (n.*502+98C=) c.786+98C= (n.786+98C=) n.906+98C= | |
2 | g.43974994A>C | CA2658844058 | LRPPRC | c.864+97T>G (n.864+97T>G) n.478+97T>G n.884+97T>G c.738+97T>G (n.738+97T>G) c.*736+97T>G (n.*736+97T>G) n.879+97T>G c.855+97T>G (n.855+97T>G) n.679T>G n.882+97T>G n.1667+97T>G n.700+97T>G c.518+97T>G c.*777+97T>G (n.*777+97T>G) c.*502+97T>G (n.*502+97T>G) c.786+97T>G (n.786+97T>G) n.906+97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43974995A>C | CA2658844059 | LRPPRC | c.864+96T>G (n.864+96T>G) n.478+96T>G n.884+96T>G c.738+96T>G (n.738+96T>G) c.*736+96T>G (n.*736+96T>G) n.879+96T>G c.855+96T>G (n.855+96T>G) n.678T>G n.882+96T>G n.1667+96T>G n.700+96T>G c.518+96T>G c.*777+96T>G (n.*777+96T>G) c.*502+96T>G (n.*502+96T>G) c.786+96T>G (n.786+96T>G) n.906+96T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43974995A>G | CA2699162917 | LRPPRC | c.864+96T>C (n.864+96T>C) n.478+96T>C n.884+96T>C c.738+96T>C (n.738+96T>C) c.*736+96T>C (n.*736+96T>C) n.879+96T>C c.855+96T>C (n.855+96T>C) n.678T>C n.882+96T>C n.1667+96T>C n.700+96T>C c.518+96T>C c.*777+96T>C (n.*777+96T>C) c.*502+96T>C (n.*502+96T>C) c.786+96T>C (n.786+96T>C) n.906+96T>C | dbSNP |
2 | g.43974998C>A | CA2658844060 | LRPPRC | c.864+93G>T (n.864+93G>T) n.478+93G>T n.884+93G>T c.738+93G>T (n.738+93G>T) c.*736+93G>T (n.*736+93G>T) n.879+93G>T c.855+93G>T (n.855+93G>T) n.675G>T n.882+93G>T n.1667+93G>T n.700+93G>T c.518+93G>T c.*777+93G>T (n.*777+93G>T) c.*502+93G>T (n.*502+93G>T) c.786+93G>T (n.786+93G>T) n.906+93G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43974998C>G | CA2658844061 | LRPPRC | c.864+93G>C (n.864+93G>C) n.478+93G>C n.884+93G>C c.738+93G>C (n.738+93G>C) c.*736+93G>C (n.*736+93G>C) n.879+93G>C c.855+93G>C (n.855+93G>C) n.675G>C n.882+93G>C n.1667+93G>C n.700+93G>C c.518+93G>C c.*777+93G>C (n.*777+93G>C) c.*502+93G>C (n.*502+93G>C) c.786+93G>C (n.786+93G>C) n.906+93G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43974999A= | CA2494019402 | LRPPRC | c.864+92T= (n.864+92T=) n.478+92T= n.884+92T= c.738+92T= (n.738+92T=) c.*736+92T= (n.*736+92T=) n.879+92T= c.855+92T= (n.855+92T=) n.674T= n.882+92T= n.1667+92T= n.700+92T= c.518+92T= c.*777+92T= (n.*777+92T=) c.*502+92T= (n.*502+92T=) c.786+92T= (n.786+92T=) n.906+92T= | |
2 | g.43974999A>G | CA769056742 | LRPPRC | c.864+92T>C (n.864+92T>C) n.478+92T>C n.884+92T>C c.738+92T>C (n.738+92T>C) c.*736+92T>C (n.*736+92T>C) n.879+92T>C c.855+92T>C (n.855+92T>C) n.674T>C n.882+92T>C n.1667+92T>C n.700+92T>C c.518+92T>C c.*777+92T>C (n.*777+92T>C) c.*502+92T>C (n.*502+92T>C) c.786+92T>C (n.786+92T>C) n.906+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975000G>A | CA2494019404 | LRPPRC | c.864+91C>T (n.864+91C>T) n.478+91C>T n.884+91C>T c.738+91C>T (n.738+91C>T) c.*736+91C>T (n.*736+91C>T) n.879+91C>T c.855+91C>T (n.855+91C>T) n.673C>T n.882+91C>T n.1667+91C>T n.700+91C>T c.518+91C>T c.*777+91C>T (n.*777+91C>T) c.*502+91C>T (n.*502+91C>T) c.786+91C>T (n.786+91C>T) n.906+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43975000G>C | CA2658844063 | LRPPRC | c.864+91C>G (n.864+91C>G) n.478+91C>G n.884+91C>G c.738+91C>G (n.738+91C>G) c.*736+91C>G (n.*736+91C>G) n.879+91C>G c.855+91C>G (n.855+91C>G) n.673C>G n.882+91C>G n.1667+91C>G n.700+91C>G c.518+91C>G c.*777+91C>G (n.*777+91C>G) c.*502+91C>G (n.*502+91C>G) c.786+91C>G (n.786+91C>G) n.906+91C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43975000G= | CA2494019403 | LRPPRC | c.864+91C= (n.864+91C=) n.478+91C= n.884+91C= c.738+91C= (n.738+91C=) c.*736+91C= (n.*736+91C=) n.879+91C= c.855+91C= (n.855+91C=) n.673C= n.882+91C= n.1667+91C= n.700+91C= c.518+91C= c.*777+91C= (n.*777+91C=) c.*502+91C= (n.*502+91C=) c.786+91C= (n.786+91C=) n.906+91C= | |
2 | g.43975000G>T | CA2658844062 | LRPPRC | c.864+91C>A (n.864+91C>A) n.478+91C>A n.884+91C>A c.738+91C>A (n.738+91C>A) c.*736+91C>A (n.*736+91C>A) n.879+91C>A c.855+91C>A (n.855+91C>A) n.673C>A n.882+91C>A n.1667+91C>A n.700+91C>A c.518+91C>A c.*777+91C>A (n.*777+91C>A) c.*502+91C>A (n.*502+91C>A) c.786+91C>A (n.786+91C>A) n.906+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43975001G>A | CA2658844064 | LRPPRC | c.864+90C>T (n.864+90C>T) n.478+90C>T n.884+90C>T c.738+90C>T (n.738+90C>T) c.*736+90C>T (n.*736+90C>T) n.879+90C>T c.855+90C>T (n.855+90C>T) n.672C>T n.882+90C>T n.1667+90C>T n.700+90C>T c.518+90C>T c.*777+90C>T (n.*777+90C>T) c.*502+90C>T (n.*502+90C>T) c.786+90C>T (n.786+90C>T) n.906+90C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43975001G>C | CA532259863 | LRPPRC | c.864+90C>G (n.864+90C>G) n.478+90C>G n.884+90C>G c.738+90C>G (n.738+90C>G) c.*736+90C>G (n.*736+90C>G) n.879+90C>G c.855+90C>G (n.855+90C>G) n.672C>G n.882+90C>G n.1667+90C>G n.700+90C>G c.518+90C>G c.*777+90C>G (n.*777+90C>G) c.*502+90C>G (n.*502+90C>G) c.786+90C>G (n.786+90C>G) n.906+90C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43975001G>T | CA2576954864 | LRPPRC | c.864+90C>A (n.864+90C>A) n.478+90C>A n.884+90C>A c.738+90C>A (n.738+90C>A) c.*736+90C>A (n.*736+90C>A) n.879+90C>A c.855+90C>A (n.855+90C>A) n.672C>A n.882+90C>A n.1667+90C>A n.700+90C>A c.518+90C>A c.*777+90C>A (n.*777+90C>A) c.*502+90C>A (n.*502+90C>A) c.786+90C>A (n.786+90C>A) n.906+90C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43975002T>A | CA2576954865 | LRPPRC | c.864+89A>T (n.864+89A>T) n.478+89A>T n.884+89A>T c.738+89A>T (n.738+89A>T) c.*736+89A>T (n.*736+89A>T) n.879+89A>T c.855+89A>T (n.855+89A>T) n.671A>T n.882+89A>T n.1667+89A>T n.700+89A>T c.518+89A>T c.*777+89A>T (n.*777+89A>T) c.*502+89A>T (n.*502+89A>T) c.786+89A>T (n.786+89A>T) n.906+89A>T | |
2 | g.43975002T>C | CA1030000899 | LRPPRC | c.864+89A>G (n.864+89A>G) n.478+89A>G n.884+89A>G c.738+89A>G (n.738+89A>G) c.*736+89A>G (n.*736+89A>G) n.879+89A>G c.855+89A>G (n.855+89A>G) n.671A>G n.882+89A>G n.1667+89A>G n.700+89A>G c.518+89A>G c.*777+89A>G (n.*777+89A>G) c.*502+89A>G (n.*502+89A>G) c.786+89A>G (n.786+89A>G) n.906+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975002T= | CA2494019406 | LRPPRC | c.864+89A= (n.864+89A=) n.478+89A= n.884+89A= c.738+89A= (n.738+89A=) c.*736+89A= (n.*736+89A=) n.879+89A= c.855+89A= (n.855+89A=) n.671A= n.882+89A= n.1667+89A= n.700+89A= c.518+89A= c.*777+89A= (n.*777+89A=) c.*502+89A= (n.*502+89A=) c.786+89A= (n.786+89A=) n.906+89A= | |
2 | g.43975004T>C | CA1030000901 | LRPPRC | c.864+87A>G (n.864+87A>G) n.478+87A>G n.884+87A>G c.738+87A>G (n.738+87A>G) c.*736+87A>G (n.*736+87A>G) n.879+87A>G c.855+87A>G (n.855+87A>G) n.669A>G n.882+87A>G n.1667+87A>G n.700+87A>G c.518+87A>G c.*777+87A>G (n.*777+87A>G) c.*502+87A>G (n.*502+87A>G) c.786+87A>G (n.786+87A>G) n.906+87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975004T= | CA2494019407 | LRPPRC | c.864+87A= (n.864+87A=) n.478+87A= n.884+87A= c.738+87A= (n.738+87A=) c.*736+87A= (n.*736+87A=) n.879+87A= c.855+87A= (n.855+87A=) n.669A= n.882+87A= n.1667+87A= n.700+87A= c.518+87A= c.*777+87A= (n.*777+87A=) c.*502+87A= (n.*502+87A=) c.786+87A= (n.786+87A=) n.906+87A= | |
2 | g.43975005A= | CA2494019408 | LRPPRC | c.864+86T= (n.864+86T=) n.478+86T= n.884+86T= c.738+86T= (n.738+86T=) c.*736+86T= (n.*736+86T=) n.879+86T= c.855+86T= (n.855+86T=) n.668T= n.882+86T= n.1667+86T= n.700+86T= c.518+86T= c.*777+86T= (n.*777+86T=) c.*502+86T= (n.*502+86T=) c.786+86T= (n.786+86T=) n.906+86T= | |
2 | g.43975005A>G | CA532259864 | LRPPRC | c.864+86T>C (n.864+86T>C) n.478+86T>C n.884+86T>C c.738+86T>C (n.738+86T>C) c.*736+86T>C (n.*736+86T>C) n.879+86T>C c.855+86T>C (n.855+86T>C) n.668T>C n.882+86T>C n.1667+86T>C n.700+86T>C c.518+86T>C c.*777+86T>C (n.*777+86T>C) c.*502+86T>C (n.*502+86T>C) c.786+86T>C (n.786+86T>C) n.906+86T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975006A= | CA2494019410 | LRPPRC | c.864+85T= (n.864+85T=) n.478+85T= n.884+85T= c.738+85T= (n.738+85T=) c.*736+85T= (n.*736+85T=) n.879+85T= c.855+85T= (n.855+85T=) n.667T= n.882+85T= n.1667+85T= n.700+85T= c.518+85T= c.*777+85T= (n.*777+85T=) c.*502+85T= (n.*502+85T=) c.786+85T= (n.786+85T=) n.906+85T= | |
2 | g.43975006A>G | CA2494019409 | LRPPRC | c.864+85T>C (n.864+85T>C) n.478+85T>C n.884+85T>C c.738+85T>C (n.738+85T>C) c.*736+85T>C (n.*736+85T>C) n.879+85T>C c.855+85T>C (n.855+85T>C) n.667T>C n.882+85T>C n.1667+85T>C n.700+85T>C c.518+85T>C c.*777+85T>C (n.*777+85T>C) c.*502+85T>C (n.*502+85T>C) c.786+85T>C (n.786+85T>C) n.906+85T>C | dbSNP |
2 | g.43975008C>A | CA2658844065 | LRPPRC | c.864+83G>T (n.864+83G>T) n.478+83G>T n.884+83G>T c.738+83G>T (n.738+83G>T) c.*736+83G>T (n.*736+83G>T) n.879+83G>T c.855+83G>T (n.855+83G>T) n.665G>T n.882+83G>T n.1667+83G>T n.700+83G>T c.518+83G>T c.*777+83G>T (n.*777+83G>T) c.*502+83G>T (n.*502+83G>T) c.786+83G>T (n.786+83G>T) n.906+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43975009T>C | CA2494019411 | LRPPRC | c.864+82A>G (n.864+82A>G) n.478+82A>G n.884+82A>G c.738+82A>G (n.738+82A>G) c.*736+82A>G (n.*736+82A>G) n.879+82A>G c.855+82A>G (n.855+82A>G) n.664A>G n.882+82A>G n.1667+82A>G n.700+82A>G c.518+82A>G c.*777+82A>G (n.*777+82A>G) c.*502+82A>G (n.*502+82A>G) c.786+82A>G (n.786+82A>G) n.906+82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43975009T= | CA2494019412 | LRPPRC | c.864+82A= (n.864+82A=) n.478+82A= n.884+82A= c.738+82A= (n.738+82A=) c.*736+82A= (n.*736+82A=) n.879+82A= c.855+82A= (n.855+82A=) n.664A= n.882+82A= n.1667+82A= n.700+82A= c.518+82A= c.*777+82A= (n.*777+82A=) c.*502+82A= (n.*502+82A=) c.786+82A= (n.786+82A=) n.906+82A= | |
2 | g.43975011C>T | CA2576954866 | LRPPRC | c.864+80G>A (n.864+80G>A) n.478+80G>A n.884+80G>A c.738+80G>A (n.738+80G>A) c.*736+80G>A (n.*736+80G>A) n.879+80G>A c.855+80G>A (n.855+80G>A) n.662G>A n.882+80G>A n.1667+80G>A n.700+80G>A c.518+80G>A c.*777+80G>A (n.*777+80G>A) c.*502+80G>A (n.*502+80G>A) c.786+80G>A (n.786+80G>A) n.906+80G>A | |
2 | g.43975012A= | CA2494019413 | LRPPRC | c.864+79T= (n.864+79T=) n.478+79T= n.884+79T= c.738+79T= (n.738+79T=) c.*736+79T= (n.*736+79T=) n.879+79T= c.855+79T= (n.855+79T=) n.661T= n.882+79T= n.1667+79T= n.700+79T= c.518+79T= c.*777+79T= (n.*777+79T=) c.*502+79T= (n.*502+79T=) c.786+79T= (n.786+79T=) n.906+79T= | |
2 | g.43975012A>G | CA532259865 | LRPPRC | c.864+79T>C (n.864+79T>C) n.478+79T>C n.884+79T>C c.738+79T>C (n.738+79T>C) c.*736+79T>C (n.*736+79T>C) n.879+79T>C c.855+79T>C (n.855+79T>C) n.661T>C n.882+79T>C n.1667+79T>C n.700+79T>C c.518+79T>C c.*777+79T>C (n.*777+79T>C) c.*502+79T>C (n.*502+79T>C) c.786+79T>C (n.786+79T>C) n.906+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975012A>T | CA2576954867 | LRPPRC | c.864+79T>A (n.864+79T>A) n.478+79T>A n.884+79T>A c.738+79T>A (n.738+79T>A) c.*736+79T>A (n.*736+79T>A) n.879+79T>A c.855+79T>A (n.855+79T>A) n.661T>A n.882+79T>A n.1667+79T>A n.700+79T>A c.518+79T>A c.*777+79T>A (n.*777+79T>A) c.*502+79T>A (n.*502+79T>A) c.786+79T>A (n.786+79T>A) n.906+79T>A | |
2 | g.43975013C>T | CA2576954868 | LRPPRC | c.864+78G>A (n.864+78G>A) n.478+78G>A n.884+78G>A c.738+78G>A (n.738+78G>A) c.*736+78G>A (n.*736+78G>A) n.879+78G>A c.855+78G>A (n.855+78G>A) n.660G>A n.882+78G>A n.1667+78G>A n.700+78G>A c.518+78G>A c.*777+78G>A (n.*777+78G>A) c.*502+78G>A (n.*502+78G>A) c.786+78G>A (n.786+78G>A) n.906+78G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43975016T>A | CA2658844066 | LRPPRC | c.864+75A>T (n.864+75A>T) n.478+75A>T n.884+75A>T c.738+75A>T (n.738+75A>T) c.*736+75A>T (n.*736+75A>T) n.879+75A>T c.855+75A>T (n.855+75A>T) n.657A>T n.882+75A>T n.1667+75A>T n.700+75A>T c.518+75A>T c.*777+75A>T (n.*777+75A>T) c.*502+75A>T (n.*502+75A>T) c.786+75A>T (n.786+75A>T) n.906+75A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43975016T= | CA2494019414 | LRPPRC | c.864+75A= (n.864+75A=) n.478+75A= n.884+75A= c.738+75A= (n.738+75A=) c.*736+75A= (n.*736+75A=) n.879+75A= c.855+75A= (n.855+75A=) n.657A= n.882+75A= n.1667+75A= n.700+75A= c.518+75A= c.*777+75A= (n.*777+75A=) c.*502+75A= (n.*502+75A=) c.786+75A= (n.786+75A=) n.906+75A= | |
2 | g.43975017C>A | CA46444835 | LRPPRC | c.864+74G>T (n.864+74G>T) n.478+74G>T n.884+74G>T c.738+74G>T (n.738+74G>T) c.*736+74G>T (n.*736+74G>T) n.879+74G>T c.855+74G>T (n.855+74G>T) n.656G>T n.882+74G>T n.1667+74G>T n.700+74G>T c.518+74G>T c.*777+74G>T (n.*777+74G>T) c.*502+74G>T (n.*502+74G>T) c.786+74G>T (n.786+74G>T) n.906+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975017C= | CA2494019415 | LRPPRC | c.864+74G= (n.864+74G=) n.478+74G= n.884+74G= c.738+74G= (n.738+74G=) c.*736+74G= (n.*736+74G=) n.879+74G= c.855+74G= (n.855+74G=) n.656G= n.882+74G= n.1667+74G= n.700+74G= c.518+74G= c.*777+74G= (n.*777+74G=) c.*502+74G= (n.*502+74G=) c.786+74G= (n.786+74G=) n.906+74G= | |
2 | g.43975017C>T | CA2658844067 | LRPPRC | c.864+74G>A (n.864+74G>A) n.478+74G>A n.884+74G>A c.738+74G>A (n.738+74G>A) c.*736+74G>A (n.*736+74G>A) n.879+74G>A c.855+74G>A (n.855+74G>A) n.656G>A n.882+74G>A n.1667+74G>A n.700+74G>A c.518+74G>A c.*777+74G>A (n.*777+74G>A) c.*502+74G>A (n.*502+74G>A) c.786+74G>A (n.786+74G>A) n.906+74G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43975018dup | CA46444837 | LRPPRC | c.864+74dup (n.864+74dup) n.478+74dup n.884+74dup c.738+74dup (n.738+74dup) c.*736+74dup (n.*736+74dup) n.879+74dup c.855+74dup (n.855+74dup) n.656dup n.882+74dup n.1667+74dup n.700+74dup c.518+74dup c.*777+74dup (n.*777+74dup) c.*502+74dup (n.*502+74dup) c.786+74dup (n.786+74dup) n.906+74dup | dbSNP |
2 | g.43975018C>T | CA2658844068 | LRPPRC | c.864+73G>A (n.864+73G>A) n.478+73G>A n.884+73G>A c.738+73G>A (n.738+73G>A) c.*736+73G>A (n.*736+73G>A) n.879+73G>A c.855+73G>A (n.855+73G>A) n.655G>A n.882+73G>A n.1667+73G>A n.700+73G>A c.518+73G>A c.*777+73G>A (n.*777+73G>A) c.*502+73G>A (n.*502+73G>A) c.786+73G>A (n.786+73G>A) n.906+73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43975019T>A | CA1030000909 | LRPPRC | c.864+72A>T (n.864+72A>T) n.478+72A>T n.884+72A>T c.738+72A>T (n.738+72A>T) c.*736+72A>T (n.*736+72A>T) n.879+72A>T c.855+72A>T (n.855+72A>T) n.654A>T n.882+72A>T n.1667+72A>T n.700+72A>T c.518+72A>T c.*777+72A>T (n.*777+72A>T) c.*502+72A>T (n.*502+72A>T) c.786+72A>T (n.786+72A>T) n.906+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975019T= | CA2494019416 | LRPPRC | c.864+72A= (n.864+72A=) n.478+72A= n.884+72A= c.738+72A= (n.738+72A=) c.*736+72A= (n.*736+72A=) n.879+72A= c.855+72A= (n.855+72A=) n.654A= n.882+72A= n.1667+72A= n.700+72A= c.518+72A= c.*777+72A= (n.*777+72A=) c.*502+72A= (n.*502+72A=) c.786+72A= (n.786+72A=) n.906+72A= | |
2 | g.43975019dup | CA2658844069 | LRPPRC | c.864+72dup (n.864+72dup) n.478+72dup n.884+72dup c.738+72dup (n.738+72dup) c.*736+72dup (n.*736+72dup) n.879+72dup c.855+72dup (n.855+72dup) n.654dup n.882+72dup n.1667+72dup n.700+72dup c.518+72dup c.*777+72dup (n.*777+72dup) c.*502+72dup (n.*502+72dup) c.786+72dup (n.786+72dup) n.906+72dup | gnomAD v4 |
2 | g.43975020G>A | CA2658844070 | LRPPRC | c.864+71C>T (n.864+71C>T) n.478+71C>T n.884+71C>T c.738+71C>T (n.738+71C>T) c.*736+71C>T (n.*736+71C>T) n.879+71C>T c.855+71C>T (n.855+71C>T) n.653C>T n.882+71C>T n.1667+71C>T n.700+71C>T c.518+71C>T c.*777+71C>T (n.*777+71C>T) c.*502+71C>T (n.*502+71C>T) c.786+71C>T (n.786+71C>T) n.906+71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43975020G>T | CA1030000911 | LRPPRC | c.864+71C>A (n.864+71C>A) n.478+71C>A n.884+71C>A c.738+71C>A (n.738+71C>A) c.*736+71C>A (n.*736+71C>A) n.879+71C>A c.855+71C>A (n.855+71C>A) n.653C>A n.882+71C>A n.1667+71C>A n.700+71C>A c.518+71C>A c.*777+71C>A (n.*777+71C>A) c.*502+71C>A (n.*502+71C>A) c.786+71C>A (n.786+71C>A) n.906+71C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975021C>A | CA532259867 | LRPPRC | c.864+70G>T (n.864+70G>T) n.478+70G>T n.884+70G>T c.738+70G>T (n.738+70G>T) c.*736+70G>T (n.*736+70G>T) n.879+70G>T c.855+70G>T (n.855+70G>T) n.652G>T n.882+70G>T n.1667+70G>T n.700+70G>T c.518+70G>T c.*777+70G>T (n.*777+70G>T) c.*502+70G>T (n.*502+70G>T) c.786+70G>T (n.786+70G>T) n.906+70G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43975021C= | CA2494019417 | LRPPRC | c.864+70G= (n.864+70G=) n.478+70G= n.884+70G= c.738+70G= (n.738+70G=) c.*736+70G= (n.*736+70G=) n.879+70G= c.855+70G= (n.855+70G=) n.652G= n.882+70G= n.1667+70G= n.700+70G= c.518+70G= c.*777+70G= (n.*777+70G=) c.*502+70G= (n.*502+70G=) c.786+70G= (n.786+70G=) n.906+70G= |