UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43960541_43960634del | CA279904 | LRPPRC | c.1490_1582+1del n.219_311+1del n.1104_1196+1del n.1510_1602+1del c.1364_1456+1del c.*1362_*1454+1del n.2072_2164+1del c.1481_1573+1del n.1508_1600+1del c.1493_1585+1del n.2293_2385+1del c.*1365_*1457+1del n.2077_2169+1del n.241_333+1del n.1326_1419del c.1144_1236+1del c.*1403_*1495+1del c.*1128_*1220+1del c.1144_1237del c.1412_1504+1del n.1532_1624+1del | |
| 2 | g.43960545T>A | CA425910809 | LRPPRC | c.1578A>T (p.Ser526=) n.307A>T n.1192A>T n.1598A>T c.1452A>T (p.Ser484=) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2160A>T c.1569A>T (p.Ser523=) n.1596A>T c.1581A>T (p.Ser527=) n.2381A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.2165A>T n.329A>T n.1414A>T c.1232A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.1500A>T (p.Ser500=) n.1620A>T | |
| 2 | g.43960545T>C | CA1638922 | LRPPRC | c.1578A>G (p.Ser526=) n.307A>G n.1192A>G n.1598A>G c.1452A>G (p.Ser484=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2160A>G c.1569A>G (p.Ser523=) n.1596A>G c.1581A>G (p.Ser527=) n.2381A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.2165A>G n.329A>G n.1414A>G c.1232A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1500A>G (p.Ser500=) n.1620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960545T>G | CA425910808 | LRPPRC | c.1578A>C (p.Ser526=) n.307A>C n.1192A>C n.1598A>C c.1452A>C (p.Ser484=) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2160A>C c.1569A>C (p.Ser523=) n.1596A>C c.1581A>C (p.Ser527=) n.2381A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.2165A>C n.329A>C n.1414A>C c.1232A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1500A>C (p.Ser500=) n.1620A>C | |
| 2 | g.43960545T= | CA2494011147 | LRPPRC | c.1578A= (p.Ser526=) n.307A= n.1192A= n.1598A= c.1452A= (p.Ser484=) c.*1450A= (n.*1450A=) n.2160A= c.1569A= (p.Ser523=) n.1596A= c.1581A= (p.Ser527=) n.2381A= c.*1453A= (n.*1453A=) n.2165A= n.329A= n.1414A= c.1232A= c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.1500A= (p.Ser500=) n.1620A= | |
| 2 | g.43960546G>A | CA46474046 | LRPPRC | c.1577C>T (p.Ser526Leu) n.306C>T n.1191C>T n.1597C>T c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.2159C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) n.1595C>T c.1580C>T (p.Ser527Leu) n.2380C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.2164C>T n.328C>T n.1413C>T c.1231C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1499C>T (p.Ser500Leu) n.1619C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960546G>C | CA346678672 | LRPPRC | c.1577C>G (p.Ser526Ter) n.306C>G n.1191C>G n.1597C>G c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.2159C>G c.1568C>G (p.Ser523Ter) n.1595C>G c.1580C>G (p.Ser527Ter) n.2380C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.2164C>G n.328C>G n.1413C>G c.1231C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1499C>G (p.Ser500Ter) n.1619C>G | |
| 2 | g.43960546G= | CA2494011148 | LRPPRC | c.1577C= (p.Ser526=) n.306C= n.1191C= n.1597C= c.1451C= (p.Ser484=) c.*1449C= (n.*1449C=) n.2159C= c.1568C= (p.Ser523=) n.1595C= c.1580C= (p.Ser527=) n.2380C= c.*1452C= (n.*1452C=) n.2164C= n.328C= n.1413C= c.1231C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1499C= (p.Ser500=) n.1619C= | |
| 2 | g.43960546G>T | CA346678671 | LRPPRC | c.1577C>A (p.Ser526Ter) n.306C>A n.1191C>A n.1597C>A c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.2159C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) n.1595C>A c.1580C>A (p.Ser527Ter) n.2380C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.2164C>A n.328C>A n.1413C>A c.1231C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1499C>A (p.Ser500Ter) n.1619C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960547A= | CA2494011149 | LRPPRC | c.1576T= (p.Ser526=) n.305T= n.1190T= n.1596T= c.1450T= (p.Ser484=) c.*1448T= (n.*1448T=) n.2158T= c.1567T= (p.Ser523=) n.1594T= c.1579T= (p.Ser527=) n.2379T= c.*1451T= (n.*1451T=) n.2163T= n.327T= n.1412T= c.1230T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.1498T= (p.Ser500=) n.1618T= | |
| 2 | g.43960547A>C | CA346678673 | LRPPRC | c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.305T>G n.1190T>G n.1596T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.2158T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) n.1594T>G c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.2379T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2163T>G n.327T>G n.1412T>G c.1230T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.1618T>G | |
| 2 | g.43960547A>G | CA46474053 | LRPPRC | c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.305T>C n.1190T>C n.1596T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2158T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) n.1594T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.2379T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2163T>C n.327T>C n.1412T>C c.1230T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.1618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960547A>T | CA346678674 | LRPPRC | c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.305T>A n.1190T>A n.1596T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2158T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) n.1594T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.2379T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2163T>A n.327T>A n.1412T>A c.1230T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.1618T>A | |
| 2 | g.43960548T>A | CA346678675 | LRPPRC | c.1575A>T (p.Leu525Phe) n.304A>T n.1189A>T n.1595A>T c.1449A>T (p.Leu483Phe) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.2157A>T c.1566A>T (p.Leu522Phe) n.1593A>T c.1578A>T (p.Leu526Phe) n.2378A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2162A>T n.326A>T n.1411A>T c.1229A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1497A>T (p.Leu499Phe) n.1617A>T | |
| 2 | g.43960548T>C | CA425910810 | LRPPRC | c.1575A>G (p.Leu525=) n.304A>G n.1189A>G n.1595A>G c.1449A>G (p.Leu483=) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.2157A>G c.1566A>G (p.Leu522=) n.1593A>G c.1578A>G (p.Leu526=) n.2378A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2162A>G n.326A>G n.1411A>G c.1229A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1497A>G (p.Leu499=) n.1617A>G | dbSNP |
| 2 | g.43960548T>G | CA346678676 | LRPPRC | c.1575A>C (p.Leu525Phe) n.304A>C n.1189A>C n.1595A>C c.1449A>C (p.Leu483Phe) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.2157A>C c.1566A>C (p.Leu522Phe) n.1593A>C c.1578A>C (p.Leu526Phe) n.2378A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2162A>C n.326A>C n.1411A>C c.1229A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1497A>C (p.Leu499Phe) n.1617A>C | |
| 2 | g.43960548T= | CA2494011150 | LRPPRC | c.1575A= (p.Leu525=) n.304A= n.1189A= n.1595A= c.1449A= (p.Leu483=) c.*1447A= (n.*1447A=) n.2157A= c.1566A= (p.Leu522=) n.1593A= c.1578A= (p.Leu526=) n.2378A= c.*1450A= (n.*1450A=) n.2162A= n.326A= n.1411A= c.1229A= c.*1488A= (n.*1488A=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.1497A= (p.Leu499=) n.1617A= | |
| 2 | g.43960549A= | CA2494011151 | LRPPRC | c.1574T= (p.Leu525=) n.303T= n.1188T= n.1594T= c.1448T= (p.Leu483=) c.*1446T= (n.*1446T=) n.2156T= c.1565T= (p.Leu522=) n.1592T= c.1577T= (p.Leu526=) n.2377T= c.*1449T= (n.*1449T=) n.2161T= n.325T= n.1410T= c.1228T= c.*1487T= (n.*1487T=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.1496T= (p.Leu499=) n.1616T= | |
| 2 | g.43960549A>C | CA346678677 | LRPPRC | c.1574T>G (p.Leu525Ter) n.303T>G n.1188T>G n.1594T>G c.1448T>G (p.Leu483Ter) c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.2156T>G c.1565T>G (p.Leu522Ter) n.1592T>G c.1577T>G (p.Leu526Ter) n.2377T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2161T>G n.325T>G n.1410T>G c.1228T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1496T>G (p.Leu499Ter) n.1616T>G | ClinVar |
| 2 | g.43960549A>G | CA346678678 | LRPPRC | c.1574T>C (p.Leu525Ser) n.303T>C n.1188T>C n.1594T>C c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.2156T>C c.1565T>C (p.Leu522Ser) n.1592T>C c.1577T>C (p.Leu526Ser) n.2377T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2161T>C n.325T>C n.1410T>C c.1228T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1496T>C (p.Leu499Ser) n.1616T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960549A>T | CA346678679 | LRPPRC | c.1574T>A (p.Leu525Ter) n.303T>A n.1188T>A n.1594T>A c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.2156T>A c.1565T>A (p.Leu522Ter) n.1592T>A c.1577T>A (p.Leu526Ter) n.2377T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2161T>A n.325T>A n.1410T>A c.1228T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1496T>A (p.Leu499Ter) n.1616T>A | |
| 2 | g.43960550del | CA2658843114 | LRPPRC | c.1574del (p.Leu525TyrfsTer4) c.1574del (p.Leu525TyrfsTer16) n.303del n.1188del n.1594del c.1448del (p.Leu483TyrfsTer4) c.*1446del (n.*1446del) n.2156del c.1565del (p.Leu522TyrfsTer4) n.1592del c.1577del (p.Leu526TyrfsTer4) n.2377del c.*1449del (n.*1449del) n.2161del n.325del n.1410del c.1228del c.*1487del (n.*1487del) c.*1212del (n.*1212del) c.1496del (p.Leu499TyrfsTer4) n.1616del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960550A>C | CA346678680 | LRPPRC | c.1573T>G (p.Leu525Val) n.302T>G n.1187T>G n.1593T>G c.1447T>G (p.Leu483Val) c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.2155T>G c.1564T>G (p.Leu522Val) n.1591T>G c.1576T>G (p.Leu526Val) n.2376T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.2160T>G n.324T>G n.1409T>G c.1227T>G c.*1486T>G (n.*1486T>G) c.*1211T>G (n.*1211T>G) c.1495T>G (p.Leu499Val) n.1615T>G | |
| 2 | g.43960550A>G | CA425910811 | LRPPRC | c.1573T>C (p.Leu525=) n.302T>C n.1187T>C n.1593T>C c.1447T>C (p.Leu483=) c.*1445T>C (n.*1445T>C) n.2155T>C c.1564T>C (p.Leu522=) n.1591T>C c.1576T>C (p.Leu526=) n.2376T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2160T>C n.324T>C n.1409T>C c.1227T>C c.*1486T>C (n.*1486T>C) c.*1211T>C (n.*1211T>C) c.1495T>C (p.Leu499=) n.1615T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960550A>T | CA346678681 | LRPPRC | c.1573T>A (p.Leu525Ile) n.302T>A n.1187T>A n.1593T>A c.1447T>A (p.Leu483Ile) c.*1445T>A (n.*1445T>A) n.2155T>A c.1564T>A (p.Leu522Ile) n.1591T>A c.1576T>A (p.Leu526Ile) n.2376T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2160T>A n.324T>A n.1409T>A c.1227T>A c.*1486T>A (n.*1486T>A) c.*1211T>A (n.*1211T>A) c.1495T>A (p.Leu499Ile) n.1615T>A | |
| 2 | g.43960551T>A | CA425910812 | LRPPRC | c.1572A>T (p.Val524=) n.301A>T n.1186A>T n.1592A>T c.1446A>T (p.Val482=) c.*1444A>T (n.*1444A>T) n.2154A>T c.1563A>T (p.Val521=) n.1590A>T c.1575A>T (p.Val525=) n.2375A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.2159A>T n.323A>T n.1408A>T c.1226A>T c.*1485A>T (n.*1485A>T) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1494A>T (p.Val498=) n.1614A>T | |
| 2 | g.43960551T>C | CA425910813 | LRPPRC | c.1572A>G (p.Val524=) n.301A>G n.1186A>G n.1592A>G c.1446A>G (p.Val482=) c.*1444A>G (n.*1444A>G) n.2154A>G c.1563A>G (p.Val521=) n.1590A>G c.1575A>G (p.Val525=) n.2375A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.2159A>G n.323A>G n.1408A>G c.1226A>G c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1494A>G (p.Val498=) n.1614A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960551T>G | CA425910814 | LRPPRC | c.1572A>C (p.Val524=) n.301A>C n.1186A>C n.1592A>C c.1446A>C (p.Val482=) c.*1444A>C (n.*1444A>C) n.2154A>C c.1563A>C (p.Val521=) n.1590A>C c.1575A>C (p.Val525=) n.2375A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.2159A>C n.323A>C n.1408A>C c.1226A>C c.*1485A>C (n.*1485A>C) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1494A>C (p.Val498=) n.1614A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960552A>C | CA346678682 | LRPPRC | c.1571T>G (p.Val524Gly) n.300T>G n.1185T>G n.1591T>G c.1445T>G (p.Val482Gly) c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2153T>G c.1562T>G (p.Val521Gly) n.1589T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) n.2374T>G c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.2158T>G n.322T>G n.1407T>G c.1225T>G c.*1484T>G (n.*1484T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) c.1493T>G (p.Val498Gly) n.1613T>G | |
| 2 | g.43960552A>G | CA346678683 | LRPPRC | c.1571T>C (p.Val524Ala) n.300T>C n.1185T>C n.1591T>C c.1445T>C (p.Val482Ala) c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2153T>C c.1562T>C (p.Val521Ala) n.1589T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) n.2374T>C c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.2158T>C n.322T>C n.1407T>C c.1225T>C c.*1484T>C (n.*1484T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) c.1493T>C (p.Val498Ala) n.1613T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960552A>T | CA346678684 | LRPPRC | c.1571T>A (p.Val524Glu) n.300T>A n.1185T>A n.1591T>A c.1445T>A (p.Val482Glu) c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2153T>A c.1562T>A (p.Val521Glu) n.1589T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) n.2374T>A c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.2158T>A n.322T>A n.1407T>A c.1225T>A c.*1484T>A (n.*1484T>A) c.*1209T>A (n.*1209T>A) c.1493T>A (p.Val498Glu) n.1613T>A | |
| 2 | g.43960553C>A | CA346678686 | LRPPRC | c.1570G>T (p.Val524Leu) n.299G>T n.1184G>T n.1590G>T c.1444G>T (p.Val482Leu) c.*1442G>T (n.*1442G>T) n.2152G>T c.1561G>T (p.Val521Leu) n.1588G>T c.1573G>T (p.Val525Leu) n.2373G>T c.*1445G>T (n.*1445G>T) n.2157G>T n.321G>T n.1406G>T c.1224G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1492G>T (p.Val498Leu) n.1612G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960553C>G | CA346678687 | LRPPRC | c.1570G>C (p.Val524Leu) n.299G>C n.1184G>C n.1590G>C c.1444G>C (p.Val482Leu) c.*1442G>C (n.*1442G>C) n.2152G>C c.1561G>C (p.Val521Leu) n.1588G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) n.2373G>C c.*1445G>C (n.*1445G>C) n.2157G>C n.321G>C n.1406G>C c.1224G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1492G>C (p.Val498Leu) n.1612G>C | |
| 2 | g.43960553C>T | CA346678685 | LRPPRC | c.1570G>A (p.Val524Ile) n.299G>A n.1184G>A n.1590G>A c.1444G>A (p.Val482Ile) c.*1442G>A (n.*1442G>A) n.2152G>A c.1561G>A (p.Val521Ile) n.1588G>A c.1573G>A (p.Val525Ile) n.2373G>A c.*1445G>A (n.*1445G>A) n.2157G>A n.321G>A n.1406G>A c.1224G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1492G>A (p.Val498Ile) n.1612G>A | |
| 2 | g.43960554A= | CA2494011152 | LRPPRC | c.1569T= (p.Phe523=) n.298T= n.1183T= n.1589T= c.1443T= (p.Phe481=) c.*1441T= (n.*1441T=) n.2151T= c.1560T= (p.Phe520=) n.1587T= c.1572T= (p.Phe524=) n.2372T= c.*1444T= (n.*1444T=) n.2156T= n.320T= n.1405T= c.1223T= c.*1482T= (n.*1482T=) c.*1207T= (n.*1207T=) c.1491T= (p.Phe497=) n.1611T= | |
| 2 | g.43960554A>C | CA346678688 | LRPPRC | c.1569T>G (p.Phe523Leu) n.298T>G n.1183T>G n.1589T>G c.1443T>G (p.Phe481Leu) c.*1441T>G (n.*1441T>G) n.2151T>G c.1560T>G (p.Phe520Leu) n.1587T>G c.1572T>G (p.Phe524Leu) n.2372T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) n.2156T>G n.320T>G n.1405T>G c.1223T>G c.*1482T>G (n.*1482T>G) c.*1207T>G (n.*1207T>G) c.1491T>G (p.Phe497Leu) n.1611T>G | |
| 2 | g.43960554A>G | CA1638923 | LRPPRC | c.1569T>C (p.Phe523=) n.298T>C n.1183T>C n.1589T>C c.1443T>C (p.Phe481=) c.*1441T>C (n.*1441T>C) n.2151T>C c.1560T>C (p.Phe520=) n.1587T>C c.1572T>C (p.Phe524=) n.2372T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) n.2156T>C n.320T>C n.1405T>C c.1223T>C c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1207T>C (n.*1207T>C) c.1491T>C (p.Phe497=) n.1611T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960554A>T | CA346678689 | LRPPRC | c.1569T>A (p.Phe523Leu) n.298T>A n.1183T>A n.1589T>A c.1443T>A (p.Phe481Leu) c.*1441T>A (n.*1441T>A) n.2151T>A c.1560T>A (p.Phe520Leu) n.1587T>A c.1572T>A (p.Phe524Leu) n.2372T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) n.2156T>A n.320T>A n.1405T>A c.1223T>A c.*1482T>A (n.*1482T>A) c.*1207T>A (n.*1207T>A) c.1491T>A (p.Phe497Leu) n.1611T>A | |
| 2 | g.43960555A>C | CA346678690 | LRPPRC | c.1568T>G (p.Phe523Cys) n.297T>G n.1182T>G n.1588T>G c.1442T>G (p.Phe481Cys) c.*1440T>G (n.*1440T>G) n.2150T>G c.1559T>G (p.Phe520Cys) n.1586T>G c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.2371T>G c.*1443T>G (n.*1443T>G) n.2155T>G n.319T>G n.1404T>G c.1222T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.1490T>G (p.Phe497Cys) n.1610T>G | |
| 2 | g.43960555A>G | CA346678691 | LRPPRC | c.1568T>C (p.Phe523Ser) n.297T>C n.1182T>C n.1588T>C c.1442T>C (p.Phe481Ser) c.*1440T>C (n.*1440T>C) n.2150T>C c.1559T>C (p.Phe520Ser) n.1586T>C c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.2371T>C c.*1443T>C (n.*1443T>C) n.2155T>C n.319T>C n.1404T>C c.1222T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.1490T>C (p.Phe497Ser) n.1610T>C | |
| 2 | g.43960555A>T | CA346678692 | LRPPRC | c.1568T>A (p.Phe523Tyr) n.297T>A n.1182T>A n.1588T>A c.1442T>A (p.Phe481Tyr) c.*1440T>A (n.*1440T>A) n.2150T>A c.1559T>A (p.Phe520Tyr) n.1586T>A c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.2371T>A c.*1443T>A (n.*1443T>A) n.2155T>A n.319T>A n.1404T>A c.1222T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.1490T>A (p.Phe497Tyr) n.1610T>A | |
| 2 | g.43960556A>C | CA346678695 | LRPPRC | c.1567T>G (p.Phe523Val) n.296T>G n.1181T>G n.1587T>G c.1441T>G (p.Phe481Val) c.*1439T>G (n.*1439T>G) n.2149T>G c.1558T>G (p.Phe520Val) n.1585T>G c.1570T>G (p.Phe524Val) n.2370T>G c.*1442T>G (n.*1442T>G) n.2154T>G n.318T>G n.1403T>G c.1221T>G c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.1489T>G (p.Phe497Val) n.1609T>G | |
| 2 | g.43960556A>G | CA346678693 | LRPPRC | c.1567T>C (p.Phe523Leu) n.296T>C n.1181T>C n.1587T>C c.1441T>C (p.Phe481Leu) c.*1439T>C (n.*1439T>C) n.2149T>C c.1558T>C (p.Phe520Leu) n.1585T>C c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.2370T>C c.*1442T>C (n.*1442T>C) n.2154T>C n.318T>C n.1403T>C c.1221T>C c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.1489T>C (p.Phe497Leu) n.1609T>C | |
| 2 | g.43960556A>T | CA346678694 | LRPPRC | c.1567T>A (p.Phe523Ile) n.296T>A n.1181T>A n.1587T>A c.1441T>A (p.Phe481Ile) c.*1439T>A (n.*1439T>A) n.2149T>A c.1558T>A (p.Phe520Ile) n.1585T>A c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.2370T>A c.*1442T>A (n.*1442T>A) n.2154T>A n.318T>A n.1403T>A c.1221T>A c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.1489T>A (p.Phe497Ile) n.1609T>A | |
| 2 | g.43960557G>A | CA425910815 | LRPPRC | c.1566C>T (p.Asp522=) n.295C>T n.1180C>T n.1586C>T c.1440C>T (p.Asp480=) c.*1438C>T (n.*1438C>T) n.2148C>T c.1557C>T (p.Asp519=) n.1584C>T c.1569C>T (p.Asp523=) n.2369C>T c.*1441C>T (n.*1441C>T) n.2153C>T n.317C>T n.1402C>T c.1220C>T c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1488C>T (p.Asp496=) n.1608C>T | dbSNP |
| 2 | g.43960557G>C | CA346678696 | LRPPRC | c.1566C>G (p.Asp522Glu) n.295C>G n.1180C>G n.1586C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.*1438C>G (n.*1438C>G) n.2148C>G c.1557C>G (p.Asp519Glu) n.1584C>G c.1569C>G (p.Asp523Glu) n.2369C>G c.*1441C>G (n.*1441C>G) n.2153C>G n.317C>G n.1402C>G c.1220C>G c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1488C>G (p.Asp496Glu) n.1608C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960557G= | CA2494011153 | LRPPRC | c.1566C= (p.Asp522=) n.295C= n.1180C= n.1586C= c.1440C= (p.Asp480=) c.*1438C= (n.*1438C=) n.2148C= c.1557C= (p.Asp519=) n.1584C= c.1569C= (p.Asp523=) n.2369C= c.*1441C= (n.*1441C=) n.2153C= n.317C= n.1402C= c.1220C= c.*1479C= (n.*1479C=) c.*1204C= (n.*1204C=) c.1488C= (p.Asp496=) n.1608C= | |
| 2 | g.43960557G>T | CA346678697 | LRPPRC | c.1566C>A (p.Asp522Glu) n.295C>A n.1180C>A n.1586C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.*1438C>A (n.*1438C>A) n.2148C>A c.1557C>A (p.Asp519Glu) n.1584C>A c.1569C>A (p.Asp523Glu) n.2369C>A c.*1441C>A (n.*1441C>A) n.2153C>A n.317C>A n.1402C>A c.1220C>A c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1488C>A (p.Asp496Glu) n.1608C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960558T>A | CA346678698 | LRPPRC | c.1565A>T (p.Asp522Val) n.294A>T n.1179A>T n.1585A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.*1437A>T (n.*1437A>T) n.2147A>T c.1556A>T (p.Asp519Val) n.1583A>T c.1568A>T (p.Asp523Val) n.2368A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) n.2152A>T n.316A>T n.1401A>T c.1219A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1487A>T (p.Asp496Val) n.1607A>T | |
| 2 | g.43960558T>C | CA346678699 | LRPPRC | c.1565A>G (p.Asp522Gly) n.294A>G n.1179A>G n.1585A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.2147A>G c.1556A>G (p.Asp519Gly) n.1583A>G c.1568A>G (p.Asp523Gly) n.2368A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) n.2152A>G n.316A>G n.1401A>G c.1219A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1487A>G (p.Asp496Gly) n.1607A>G |