| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43960534T>C | CA279905 | LRPPRC | c.1582+7A>G (n.1582+7A>G) n.311+7A>G n.1196+7A>G n.1602+7A>G c.1456+7A>G (n.1456+7A>G) c.*1454+7A>G (n.*1454+7A>G) n.2164+7A>G c.1573+7A>G (n.1573+7A>G) n.1600+7A>G c.1585+7A>G (n.1585+7A>G) n.2385+7A>G c.*1457+7A>G (n.*1457+7A>G) n.2169+7A>G n.333+7A>G n.1425A>G c.1236+7A>G c.*1495+7A>G (n.*1495+7A>G) c.*1220+7A>G (n.*1220+7A>G) c.1243A>G c.1504+7A>G (n.1504+7A>G) n.1624+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960534T= | CA2494011145 | LRPPRC | c.1582+7A= (n.1582+7A=) n.311+7A= n.1196+7A= n.1602+7A= c.1456+7A= (n.1456+7A=) c.*1454+7A= (n.*1454+7A=) n.2164+7A= c.1573+7A= (n.1573+7A=) n.1600+7A= c.1585+7A= (n.1585+7A=) n.2385+7A= c.*1457+7A= (n.*1457+7A=) n.2169+7A= n.333+7A= n.1425A= c.1236+7A= c.*1495+7A= (n.*1495+7A=) c.*1220+7A= (n.*1220+7A=) c.1243A= c.1504+7A= (n.1504+7A=) n.1624+7A= | |
| 2 | g.43960535A>G | CA2658843109 | LRPPRC | c.1582+6T>C (n.1582+6T>C) n.311+6T>C n.1196+6T>C n.1602+6T>C c.1456+6T>C (n.1456+6T>C) c.*1454+6T>C (n.*1454+6T>C) n.2164+6T>C c.1573+6T>C (n.1573+6T>C) n.1600+6T>C c.1585+6T>C (n.1585+6T>C) n.2385+6T>C c.*1457+6T>C (n.*1457+6T>C) n.2169+6T>C n.333+6T>C n.1424T>C c.1236+6T>C c.*1495+6T>C (n.*1495+6T>C) c.*1220+6T>C (n.*1220+6T>C) c.1242T>C c.1504+6T>C (n.1504+6T>C) n.1624+6T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960535A>T | CA2658843108 | LRPPRC | c.1582+6T>A (n.1582+6T>A) n.311+6T>A n.1196+6T>A n.1602+6T>A c.1456+6T>A (n.1456+6T>A) c.*1454+6T>A (n.*1454+6T>A) n.2164+6T>A c.1573+6T>A (n.1573+6T>A) n.1600+6T>A c.1585+6T>A (n.1585+6T>A) n.2385+6T>A c.*1457+6T>A (n.*1457+6T>A) n.2169+6T>A n.333+6T>A n.1424T>A c.1236+6T>A c.*1495+6T>A (n.*1495+6T>A) c.*1220+6T>A (n.*1220+6T>A) c.1242T>A c.1504+6T>A (n.1504+6T>A) n.1624+6T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960536C= | CA2494011146 | LRPPRC | c.1582+5G= (n.1582+5G=) n.311+5G= n.1196+5G= n.1602+5G= c.1456+5G= (n.1456+5G=) c.*1454+5G= (n.*1454+5G=) n.2164+5G= c.1573+5G= (n.1573+5G=) n.1600+5G= c.1585+5G= (n.1585+5G=) n.2385+5G= c.*1457+5G= (n.*1457+5G=) n.2169+5G= n.333+5G= n.1423G= c.1236+5G= c.*1495+5G= (n.*1495+5G=) c.*1220+5G= (n.*1220+5G=) c.1241G= c.1504+5G= (n.1504+5G=) n.1624+5G= | |
| 2 | g.43960536C>G | CA1638921 | LRPPRC | c.1582+5G>C (n.1582+5G>C) n.311+5G>C n.1196+5G>C n.1602+5G>C c.1456+5G>C (n.1456+5G>C) c.*1454+5G>C (n.*1454+5G>C) n.2164+5G>C c.1573+5G>C (n.1573+5G>C) n.1600+5G>C c.1585+5G>C (n.1585+5G>C) n.2385+5G>C c.*1457+5G>C (n.*1457+5G>C) n.2169+5G>C n.333+5G>C n.1423G>C c.1236+5G>C c.*1495+5G>C (n.*1495+5G>C) c.*1220+5G>C (n.*1220+5G>C) c.1241G>C c.1504+5G>C (n.1504+5G>C) n.1624+5G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960537T>A | CA2658843111 | LRPPRC | c.1582+4A>T (n.1582+4A>T) n.311+4A>T n.1196+4A>T n.1602+4A>T c.1456+4A>T (n.1456+4A>T) c.*1454+4A>T (n.*1454+4A>T) n.2164+4A>T c.1573+4A>T (n.1573+4A>T) n.1600+4A>T c.1585+4A>T (n.1585+4A>T) n.2385+4A>T c.*1457+4A>T (n.*1457+4A>T) n.2169+4A>T n.333+4A>T n.1422A>T c.1236+4A>T c.*1495+4A>T (n.*1495+4A>T) c.*1220+4A>T (n.*1220+4A>T) c.1240A>T c.1504+4A>T (n.1504+4A>T) n.1624+4A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960537T>C | CA2586969039 | LRPPRC | c.1582+4A>G (n.1582+4A>G) n.311+4A>G n.1196+4A>G n.1602+4A>G c.1456+4A>G (n.1456+4A>G) c.*1454+4A>G (n.*1454+4A>G) n.2164+4A>G c.1573+4A>G (n.1573+4A>G) n.1600+4A>G c.1585+4A>G (n.1585+4A>G) n.2385+4A>G c.*1457+4A>G (n.*1457+4A>G) n.2169+4A>G n.333+4A>G n.1422A>G c.1236+4A>G c.*1495+4A>G (n.*1495+4A>G) c.*1220+4A>G (n.*1220+4A>G) c.1240A>G c.1504+4A>G (n.1504+4A>G) n.1624+4A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960538del | CA2658843110 | LRPPRC | c.1582+4del (n.1582+4del) n.311+4del n.1196+4del n.1602+4del c.1456+4del (n.1456+4del) c.*1454+4del (n.*1454+4del) n.2164+4del c.1573+4del (n.1573+4del) n.1600+4del c.1585+4del (n.1585+4del) n.2385+4del c.*1457+4del (n.*1457+4del) n.2169+4del n.333+4del n.1422del c.1236+4del c.*1495+4del (n.*1495+4del) c.*1220+4del (n.*1220+4del) c.1240del c.1504+4del (n.1504+4del) n.1624+4del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960538T>C | CA2658843112 | LRPPRC | c.1582+3A>G (n.1582+3A>G) n.311+3A>G n.1196+3A>G n.1602+3A>G c.1456+3A>G (n.1456+3A>G) c.*1454+3A>G (n.*1454+3A>G) n.2164+3A>G c.1573+3A>G (n.1573+3A>G) n.1600+3A>G c.1585+3A>G (n.1585+3A>G) n.2385+3A>G c.*1457+3A>G (n.*1457+3A>G) n.2169+3A>G n.333+3A>G n.1421A>G c.1236+3A>G c.*1495+3A>G (n.*1495+3A>G) c.*1220+3A>G (n.*1220+3A>G) c.1239A>G c.1504+3A>G (n.1504+3A>G) n.1624+3A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960539del | CA2658843113 | LRPPRC | c.1582+2del (n.1582+2del) n.311+2del n.1196+2del n.1602+2del c.1456+2del (n.1456+2del) c.*1454+2del (n.*1454+2del) n.2164+2del c.1573+2del (n.1573+2del) n.1600+2del c.1585+2del (n.1585+2del) n.2385+2del c.*1457+2del (n.*1457+2del) n.2169+2del n.333+2del n.1420del c.1236+2del c.*1495+2del (n.*1495+2del) c.*1220+2del (n.*1220+2del) c.1238del c.1504+2del (n.1504+2del) n.1624+2del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960539A>C | CA346678654 | LRPPRC | c.1582+2T>G (n.1582+2T>G) n.311+2T>G n.1196+2T>G n.1602+2T>G c.1456+2T>G (n.1456+2T>G) c.*1454+2T>G (n.*1454+2T>G) n.2164+2T>G c.1573+2T>G (n.1573+2T>G) n.1600+2T>G c.1585+2T>G (n.1585+2T>G) n.2385+2T>G c.*1457+2T>G (n.*1457+2T>G) n.2169+2T>G n.333+2T>G n.1420T>G c.1236+2T>G c.*1495+2T>G (n.*1495+2T>G) c.*1220+2T>G (n.*1220+2T>G) c.1238T>G c.1504+2T>G (n.1504+2T>G) n.1624+2T>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.43960539A>G | CA346678655 | LRPPRC | c.1582+2T>C (n.1582+2T>C) n.311+2T>C n.1196+2T>C n.1602+2T>C c.1456+2T>C (n.1456+2T>C) c.*1454+2T>C (n.*1454+2T>C) n.2164+2T>C c.1573+2T>C (n.1573+2T>C) n.1600+2T>C c.1585+2T>C (n.1585+2T>C) n.2385+2T>C c.*1457+2T>C (n.*1457+2T>C) n.2169+2T>C n.333+2T>C n.1420T>C c.1236+2T>C c.*1495+2T>C (n.*1495+2T>C) c.*1220+2T>C (n.*1220+2T>C) c.1238T>C c.1504+2T>C (n.1504+2T>C) n.1624+2T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960539A>T | CA346678656 | LRPPRC | c.1582+2T>A (n.1582+2T>A) n.311+2T>A n.1196+2T>A n.1602+2T>A c.1456+2T>A (n.1456+2T>A) c.*1454+2T>A (n.*1454+2T>A) n.2164+2T>A c.1573+2T>A (n.1573+2T>A) n.1600+2T>A c.1585+2T>A (n.1585+2T>A) n.2385+2T>A c.*1457+2T>A (n.*1457+2T>A) n.2169+2T>A n.333+2T>A n.1420T>A c.1236+2T>A c.*1495+2T>A (n.*1495+2T>A) c.*1220+2T>A (n.*1220+2T>A) c.1238T>A c.1504+2T>A (n.1504+2T>A) n.1624+2T>A | |
| 2 | g.43960540C>A | CA346678658 | LRPPRC | c.1582+1G>T (n.1582+1G>T) n.311+1G>T n.1196+1G>T n.1602+1G>T c.1456+1G>T (n.1456+1G>T) c.*1454+1G>T (n.*1454+1G>T) n.2164+1G>T c.1573+1G>T (n.1573+1G>T) n.1600+1G>T c.1585+1G>T (n.1585+1G>T) n.2385+1G>T c.*1457+1G>T (n.*1457+1G>T) n.2169+1G>T n.333+1G>T n.1419G>T c.1236+1G>T c.*1495+1G>T (n.*1495+1G>T) c.*1220+1G>T (n.*1220+1G>T) c.1237G>T c.1504+1G>T (n.1504+1G>T) n.1624+1G>T | |
| 2 | g.43960540C>G | CA346678659 | LRPPRC | c.1582+1G>C (n.1582+1G>C) n.311+1G>C n.1196+1G>C n.1602+1G>C c.1456+1G>C (n.1456+1G>C) c.*1454+1G>C (n.*1454+1G>C) n.2164+1G>C c.1573+1G>C (n.1573+1G>C) n.1600+1G>C c.1585+1G>C (n.1585+1G>C) n.2385+1G>C c.*1457+1G>C (n.*1457+1G>C) n.2169+1G>C n.333+1G>C n.1419G>C c.1236+1G>C c.*1495+1G>C (n.*1495+1G>C) c.*1220+1G>C (n.*1220+1G>C) c.1237G>C c.1504+1G>C (n.1504+1G>C) n.1624+1G>C | |
| 2 | g.43960540C>T | CA346678657 | LRPPRC | c.1582+1G>A (n.1582+1G>A) n.311+1G>A n.1196+1G>A n.1602+1G>A c.1456+1G>A (n.1456+1G>A) c.*1454+1G>A (n.*1454+1G>A) n.2164+1G>A c.1573+1G>A (n.1573+1G>A) n.1600+1G>A c.1585+1G>A (n.1585+1G>A) n.2385+1G>A c.*1457+1G>A (n.*1457+1G>A) n.2169+1G>A n.333+1G>A n.1419G>A c.1236+1G>A c.*1495+1G>A (n.*1495+1G>A) c.*1220+1G>A (n.*1220+1G>A) c.1237G>A c.1504+1G>A (n.1504+1G>A) n.1624+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960541_43960634del | CA279904 | LRPPRC | c.1490_1582+1del n.219_311+1del n.1104_1196+1del n.1510_1602+1del c.1364_1456+1del c.*1362_*1454+1del n.2072_2164+1del c.1481_1573+1del n.1508_1600+1del c.1493_1585+1del n.2293_2385+1del c.*1365_*1457+1del n.2077_2169+1del n.241_333+1del n.1326_1419del c.1144_1236+1del c.*1403_*1495+1del c.*1128_*1220+1del c.1144_1237del c.1412_1504+1del n.1532_1624+1del | |
| 2 | g.43960541A>C | CA346678662 | LRPPRC | c.1582T>G (p.Leu528Val) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) n.311T>G n.1196T>G n.1602T>G c.1456T>G (p.Leu486Val) c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.2164T>G c.1573T>G (p.Leu525Val) n.1600T>G c.1585T>G (p.Leu529Val) n.2385T>G c.*1457T>G (n.*1457T>G) n.2169T>G n.333T>G n.1418T>G c.1236T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*1220T>G (n.*1220T>G) c.1504T>G (p.Leu502Val) n.1624T>G | |
| 2 | g.43960541A>G | CA346678660 | LRPPRC | c.1582T>C (p.Leu528=) c.1582T>C (p.Tyr528His) n.311T>C n.1196T>C n.1602T>C c.1456T>C (p.Leu486=) c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.2164T>C c.1573T>C (p.Leu525=) n.1600T>C c.1585T>C (p.Leu529=) n.2385T>C c.*1457T>C (n.*1457T>C) n.2169T>C n.333T>C n.1418T>C c.1236T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*1220T>C (n.*1220T>C) c.1504T>C (p.Leu502=) n.1624T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960541A>T | CA346678661 | LRPPRC | c.1582T>A (p.Leu528Met) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) n.311T>A n.1196T>A n.1602T>A c.1456T>A (p.Leu486Met) c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.2164T>A c.1573T>A (p.Leu525Met) n.1600T>A c.1585T>A (p.Leu529Met) n.2385T>A c.*1457T>A (n.*1457T>A) n.2169T>A n.333T>A n.1418T>A c.1236T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*1220T>A (n.*1220T>A) c.1504T>A (p.Leu502Met) n.1624T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960542A>C | CA346678663 | LRPPRC | c.1581T>G (p.Phe527Leu) n.310T>G n.1195T>G n.1601T>G c.1455T>G (p.Phe485Leu) c.*1453T>G (n.*1453T>G) n.2163T>G c.1572T>G (p.Phe524Leu) n.1599T>G c.1584T>G (p.Phe528Leu) n.2384T>G c.*1456T>G (n.*1456T>G) n.2168T>G n.332T>G n.1417T>G c.1235T>G c.*1494T>G (n.*1494T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1503T>G (p.Phe501Leu) n.1623T>G | |
| 2 | g.43960542A>G | CA425910807 | LRPPRC | c.1581T>C (p.Phe527=) n.310T>C n.1195T>C n.1601T>C c.1455T>C (p.Phe485=) c.*1453T>C (n.*1453T>C) n.2163T>C c.1572T>C (p.Phe524=) n.1599T>C c.1584T>C (p.Phe528=) n.2384T>C c.*1456T>C (n.*1456T>C) n.2168T>C n.332T>C n.1417T>C c.1235T>C c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1503T>C (p.Phe501=) n.1623T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960542A>T | CA346678664 | LRPPRC | c.1581T>A (p.Phe527Leu) n.310T>A n.1195T>A n.1601T>A c.1455T>A (p.Phe485Leu) c.*1453T>A (n.*1453T>A) n.2163T>A c.1572T>A (p.Phe524Leu) n.1599T>A c.1584T>A (p.Phe528Leu) n.2384T>A c.*1456T>A (n.*1456T>A) n.2168T>A n.332T>A n.1417T>A c.1235T>A c.*1494T>A (n.*1494T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1503T>A (p.Phe501Leu) n.1623T>A | |
| 2 | g.43960543A>C | CA346678665 | LRPPRC | c.1580T>G (p.Phe527Cys) n.309T>G n.1194T>G n.1600T>G c.1454T>G (p.Phe485Cys) c.*1452T>G (n.*1452T>G) n.2162T>G c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1598T>G c.1583T>G (p.Phe528Cys) n.2383T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) n.2167T>G n.331T>G n.1416T>G c.1234T>G c.*1493T>G (n.*1493T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1622T>G | |
| 2 | g.43960543A>G | CA346678666 | LRPPRC | c.1580T>C (p.Phe527Ser) n.309T>C n.1194T>C n.1600T>C c.1454T>C (p.Phe485Ser) c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.2162T>C c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1598T>C c.1583T>C (p.Phe528Ser) n.2383T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) n.2167T>C n.331T>C n.1416T>C c.1234T>C c.*1493T>C (n.*1493T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1622T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960543A>T | CA346678667 | LRPPRC | c.1580T>A (p.Phe527Tyr) n.309T>A n.1194T>A n.1600T>A c.1454T>A (p.Phe485Tyr) c.*1452T>A (n.*1452T>A) n.2162T>A c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1598T>A c.1583T>A (p.Phe528Tyr) n.2383T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) n.2167T>A n.331T>A n.1416T>A c.1234T>A c.*1493T>A (n.*1493T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1622T>A | |
| 2 | g.43960544A>C | CA346678668 | LRPPRC | c.1579T>G (p.Phe527Val) n.308T>G n.1193T>G n.1599T>G c.1453T>G (p.Phe485Val) c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2161T>G c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1597T>G c.1582T>G (p.Phe528Val) n.2382T>G c.*1454T>G (n.*1454T>G) n.2166T>G n.330T>G n.1415T>G c.1233T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1621T>G | |
| 2 | g.43960544A>G | CA346678669 | LRPPRC | c.1579T>C (p.Phe527Leu) n.308T>C n.1193T>C n.1599T>C c.1453T>C (p.Phe485Leu) c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2161T>C c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1597T>C c.1582T>C (p.Phe528Leu) n.2382T>C c.*1454T>C (n.*1454T>C) n.2166T>C n.330T>C n.1415T>C c.1233T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1621T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960544A>T | CA346678670 | LRPPRC | c.1579T>A (p.Phe527Ile) n.308T>A n.1193T>A n.1599T>A c.1453T>A (p.Phe485Ile) c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2161T>A c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1597T>A c.1582T>A (p.Phe528Ile) n.2382T>A c.*1454T>A (n.*1454T>A) n.2166T>A n.330T>A n.1415T>A c.1233T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1621T>A | |
| 2 | g.43960545T>A | CA425910809 | LRPPRC | c.1578A>T (p.Ser526=) n.307A>T n.1192A>T n.1598A>T c.1452A>T (p.Ser484=) c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2160A>T c.1569A>T (p.Ser523=) n.1596A>T c.1581A>T (p.Ser527=) n.2381A>T c.*1453A>T (n.*1453A>T) n.2165A>T n.329A>T n.1414A>T c.1232A>T c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.1500A>T (p.Ser500=) n.1620A>T | |
| 2 | g.43960545T>C | CA1638922 | LRPPRC | c.1578A>G (p.Ser526=) n.307A>G n.1192A>G n.1598A>G c.1452A>G (p.Ser484=) c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2160A>G c.1569A>G (p.Ser523=) n.1596A>G c.1581A>G (p.Ser527=) n.2381A>G c.*1453A>G (n.*1453A>G) n.2165A>G n.329A>G n.1414A>G c.1232A>G c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.1500A>G (p.Ser500=) n.1620A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960545T>G | CA425910808 | LRPPRC | c.1578A>C (p.Ser526=) n.307A>C n.1192A>C n.1598A>C c.1452A>C (p.Ser484=) c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2160A>C c.1569A>C (p.Ser523=) n.1596A>C c.1581A>C (p.Ser527=) n.2381A>C c.*1453A>C (n.*1453A>C) n.2165A>C n.329A>C n.1414A>C c.1232A>C c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.1500A>C (p.Ser500=) n.1620A>C | |
| 2 | g.43960545T= | CA2494011147 | LRPPRC | c.1578A= (p.Ser526=) n.307A= n.1192A= n.1598A= c.1452A= (p.Ser484=) c.*1450A= (n.*1450A=) n.2160A= c.1569A= (p.Ser523=) n.1596A= c.1581A= (p.Ser527=) n.2381A= c.*1453A= (n.*1453A=) n.2165A= n.329A= n.1414A= c.1232A= c.*1491A= (n.*1491A=) c.*1216A= (n.*1216A=) c.1500A= (p.Ser500=) n.1620A= | |
| 2 | g.43960546G>A | CA46474046 | LRPPRC | c.1577C>T (p.Ser526Leu) n.306C>T n.1191C>T n.1597C>T c.1451C>T (p.Ser484Leu) c.*1449C>T (n.*1449C>T) n.2159C>T c.1568C>T (p.Ser523Leu) n.1595C>T c.1580C>T (p.Ser527Leu) n.2380C>T c.*1452C>T (n.*1452C>T) n.2164C>T n.328C>T n.1413C>T c.1231C>T c.*1490C>T (n.*1490C>T) c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.1499C>T (p.Ser500Leu) n.1619C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960546G>C | CA346678672 | LRPPRC | c.1577C>G (p.Ser526Ter) n.306C>G n.1191C>G n.1597C>G c.1451C>G (p.Ser484Ter) c.*1449C>G (n.*1449C>G) n.2159C>G c.1568C>G (p.Ser523Ter) n.1595C>G c.1580C>G (p.Ser527Ter) n.2380C>G c.*1452C>G (n.*1452C>G) n.2164C>G n.328C>G n.1413C>G c.1231C>G c.*1490C>G (n.*1490C>G) c.*1215C>G (n.*1215C>G) c.1499C>G (p.Ser500Ter) n.1619C>G | |
| 2 | g.43960546G= | CA2494011148 | LRPPRC | c.1577C= (p.Ser526=) n.306C= n.1191C= n.1597C= c.1451C= (p.Ser484=) c.*1449C= (n.*1449C=) n.2159C= c.1568C= (p.Ser523=) n.1595C= c.1580C= (p.Ser527=) n.2380C= c.*1452C= (n.*1452C=) n.2164C= n.328C= n.1413C= c.1231C= c.*1490C= (n.*1490C=) c.*1215C= (n.*1215C=) c.1499C= (p.Ser500=) n.1619C= | |
| 2 | g.43960546G>T | CA346678671 | LRPPRC | c.1577C>A (p.Ser526Ter) n.306C>A n.1191C>A n.1597C>A c.1451C>A (p.Ser484Ter) c.*1449C>A (n.*1449C>A) n.2159C>A c.1568C>A (p.Ser523Ter) n.1595C>A c.1580C>A (p.Ser527Ter) n.2380C>A c.*1452C>A (n.*1452C>A) n.2164C>A n.328C>A n.1413C>A c.1231C>A c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.1499C>A (p.Ser500Ter) n.1619C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960547A= | CA2494011149 | LRPPRC | c.1576T= (p.Ser526=) n.305T= n.1190T= n.1596T= c.1450T= (p.Ser484=) c.*1448T= (n.*1448T=) n.2158T= c.1567T= (p.Ser523=) n.1594T= c.1579T= (p.Ser527=) n.2379T= c.*1451T= (n.*1451T=) n.2163T= n.327T= n.1412T= c.1230T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1214T= (n.*1214T=) c.1498T= (p.Ser500=) n.1618T= | |
| 2 | g.43960547A>C | CA346678673 | LRPPRC | c.1576T>G (p.Ser526Ala) n.305T>G n.1190T>G n.1596T>G c.1450T>G (p.Ser484Ala) c.*1448T>G (n.*1448T>G) n.2158T>G c.1567T>G (p.Ser523Ala) n.1594T>G c.1579T>G (p.Ser527Ala) n.2379T>G c.*1451T>G (n.*1451T>G) n.2163T>G n.327T>G n.1412T>G c.1230T>G c.*1489T>G (n.*1489T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.1498T>G (p.Ser500Ala) n.1618T>G | |
| 2 | g.43960547A>G | CA46474053 | LRPPRC | c.1576T>C (p.Ser526Pro) n.305T>C n.1190T>C n.1596T>C c.1450T>C (p.Ser484Pro) c.*1448T>C (n.*1448T>C) n.2158T>C c.1567T>C (p.Ser523Pro) n.1594T>C c.1579T>C (p.Ser527Pro) n.2379T>C c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.2163T>C n.327T>C n.1412T>C c.1230T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.1498T>C (p.Ser500Pro) n.1618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960547A>T | CA346678674 | LRPPRC | c.1576T>A (p.Ser526Thr) n.305T>A n.1190T>A n.1596T>A c.1450T>A (p.Ser484Thr) c.*1448T>A (n.*1448T>A) n.2158T>A c.1567T>A (p.Ser523Thr) n.1594T>A c.1579T>A (p.Ser527Thr) n.2379T>A c.*1451T>A (n.*1451T>A) n.2163T>A n.327T>A n.1412T>A c.1230T>A c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.1498T>A (p.Ser500Thr) n.1618T>A | |
| 2 | g.43960548T>A | CA346678675 | LRPPRC | c.1575A>T (p.Leu525Phe) n.304A>T n.1189A>T n.1595A>T c.1449A>T (p.Leu483Phe) c.*1447A>T (n.*1447A>T) n.2157A>T c.1566A>T (p.Leu522Phe) n.1593A>T c.1578A>T (p.Leu526Phe) n.2378A>T c.*1450A>T (n.*1450A>T) n.2162A>T n.326A>T n.1411A>T c.1229A>T c.*1488A>T (n.*1488A>T) c.*1213A>T (n.*1213A>T) c.1497A>T (p.Leu499Phe) n.1617A>T | |
| 2 | g.43960548T>C | CA425910810 | LRPPRC | c.1575A>G (p.Leu525=) n.304A>G n.1189A>G n.1595A>G c.1449A>G (p.Leu483=) c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.2157A>G c.1566A>G (p.Leu522=) n.1593A>G c.1578A>G (p.Leu526=) n.2378A>G c.*1450A>G (n.*1450A>G) n.2162A>G n.326A>G n.1411A>G c.1229A>G c.*1488A>G (n.*1488A>G) c.*1213A>G (n.*1213A>G) c.1497A>G (p.Leu499=) n.1617A>G | dbSNP |
| 2 | g.43960548T>G | CA346678676 | LRPPRC | c.1575A>C (p.Leu525Phe) n.304A>C n.1189A>C n.1595A>C c.1449A>C (p.Leu483Phe) c.*1447A>C (n.*1447A>C) n.2157A>C c.1566A>C (p.Leu522Phe) n.1593A>C c.1578A>C (p.Leu526Phe) n.2378A>C c.*1450A>C (n.*1450A>C) n.2162A>C n.326A>C n.1411A>C c.1229A>C c.*1488A>C (n.*1488A>C) c.*1213A>C (n.*1213A>C) c.1497A>C (p.Leu499Phe) n.1617A>C | |
| 2 | g.43960548T= | CA2494011150 | LRPPRC | c.1575A= (p.Leu525=) n.304A= n.1189A= n.1595A= c.1449A= (p.Leu483=) c.*1447A= (n.*1447A=) n.2157A= c.1566A= (p.Leu522=) n.1593A= c.1578A= (p.Leu526=) n.2378A= c.*1450A= (n.*1450A=) n.2162A= n.326A= n.1411A= c.1229A= c.*1488A= (n.*1488A=) c.*1213A= (n.*1213A=) c.1497A= (p.Leu499=) n.1617A= | |
| 2 | g.43960549A= | CA2494011151 | LRPPRC | c.1574T= (p.Leu525=) n.303T= n.1188T= n.1594T= c.1448T= (p.Leu483=) c.*1446T= (n.*1446T=) n.2156T= c.1565T= (p.Leu522=) n.1592T= c.1577T= (p.Leu526=) n.2377T= c.*1449T= (n.*1449T=) n.2161T= n.325T= n.1410T= c.1228T= c.*1487T= (n.*1487T=) c.*1212T= (n.*1212T=) c.1496T= (p.Leu499=) n.1616T= | |
| 2 | g.43960549A>C | CA346678677 | LRPPRC | c.1574T>G (p.Leu525Ter) n.303T>G n.1188T>G n.1594T>G c.1448T>G (p.Leu483Ter) c.*1446T>G (n.*1446T>G) n.2156T>G c.1565T>G (p.Leu522Ter) n.1592T>G c.1577T>G (p.Leu526Ter) n.2377T>G c.*1449T>G (n.*1449T>G) n.2161T>G n.325T>G n.1410T>G c.1228T>G c.*1487T>G (n.*1487T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.1496T>G (p.Leu499Ter) n.1616T>G | ClinVar |
| 2 | g.43960549A>G | CA346678678 | LRPPRC | c.1574T>C (p.Leu525Ser) n.303T>C n.1188T>C n.1594T>C c.1448T>C (p.Leu483Ser) c.*1446T>C (n.*1446T>C) n.2156T>C c.1565T>C (p.Leu522Ser) n.1592T>C c.1577T>C (p.Leu526Ser) n.2377T>C c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.2161T>C n.325T>C n.1410T>C c.1228T>C c.*1487T>C (n.*1487T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.1496T>C (p.Leu499Ser) n.1616T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960549A>T | CA346678679 | LRPPRC | c.1574T>A (p.Leu525Ter) n.303T>A n.1188T>A n.1594T>A c.1448T>A (p.Leu483Ter) c.*1446T>A (n.*1446T>A) n.2156T>A c.1565T>A (p.Leu522Ter) n.1592T>A c.1577T>A (p.Leu526Ter) n.2377T>A c.*1449T>A (n.*1449T>A) n.2161T>A n.325T>A n.1410T>A c.1228T>A c.*1487T>A (n.*1487T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.1496T>A (p.Leu499Ter) n.1616T>A |