UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43960459C>A | CA2658843062 | LRPPRC | c.1582+82G>T (n.1582+82G>T) n.311+82G>T n.1196+82G>T n.1602+82G>T c.1456+82G>T (n.1456+82G>T) c.*1454+82G>T (n.*1454+82G>T) n.2164+82G>T c.1573+82G>T (n.1573+82G>T) n.1600+82G>T c.1585+82G>T (n.1585+82G>T) n.2385+82G>T c.*1457+82G>T (n.*1457+82G>T) n.2169+82G>T n.333+82G>T n.1500G>T c.1236+82G>T c.*1495+82G>T (n.*1495+82G>T) c.*1220+82G>T (n.*1220+82G>T) c.1318G>T c.1504+82G>T (n.1504+82G>T) n.1624+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960459C>T | CA2549202675 | LRPPRC | c.1582+82G>A (n.1582+82G>A) n.311+82G>A n.1196+82G>A n.1602+82G>A c.1456+82G>A (n.1456+82G>A) c.*1454+82G>A (n.*1454+82G>A) n.2164+82G>A c.1573+82G>A (n.1573+82G>A) n.1600+82G>A c.1585+82G>A (n.1585+82G>A) n.2385+82G>A c.*1457+82G>A (n.*1457+82G>A) n.2169+82G>A n.333+82G>A n.1500G>A c.1236+82G>A c.*1495+82G>A (n.*1495+82G>A) c.*1220+82G>A (n.*1220+82G>A) c.1318G>A c.1504+82G>A (n.1504+82G>A) n.1624+82G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960460A= | CA2494011098 | LRPPRC | c.1582+81T= (n.1582+81T=) n.311+81T= n.1196+81T= n.1602+81T= c.1456+81T= (n.1456+81T=) c.*1454+81T= (n.*1454+81T=) n.2164+81T= c.1573+81T= (n.1573+81T=) n.1600+81T= c.1585+81T= (n.1585+81T=) n.2385+81T= c.*1457+81T= (n.*1457+81T=) n.2169+81T= n.333+81T= n.1499T= c.1236+81T= c.*1495+81T= (n.*1495+81T=) c.*1220+81T= (n.*1220+81T=) c.1317T= c.1504+81T= (n.1504+81T=) n.1624+81T= | |
| 2 | g.43960460A>C | CA532288335 | LRPPRC | c.1582+81T>G (n.1582+81T>G) n.311+81T>G n.1196+81T>G n.1602+81T>G c.1456+81T>G (n.1456+81T>G) c.*1454+81T>G (n.*1454+81T>G) n.2164+81T>G c.1573+81T>G (n.1573+81T>G) n.1600+81T>G c.1585+81T>G (n.1585+81T>G) n.2385+81T>G c.*1457+81T>G (n.*1457+81T>G) n.2169+81T>G n.333+81T>G n.1499T>G c.1236+81T>G c.*1495+81T>G (n.*1495+81T>G) c.*1220+81T>G (n.*1220+81T>G) c.1317T>G c.1504+81T>G (n.1504+81T>G) n.1624+81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960460A>G | CA532288336 | LRPPRC | c.1582+81T>C (n.1582+81T>C) n.311+81T>C n.1196+81T>C n.1602+81T>C c.1456+81T>C (n.1456+81T>C) c.*1454+81T>C (n.*1454+81T>C) n.2164+81T>C c.1573+81T>C (n.1573+81T>C) n.1600+81T>C c.1585+81T>C (n.1585+81T>C) n.2385+81T>C c.*1457+81T>C (n.*1457+81T>C) n.2169+81T>C n.333+81T>C n.1499T>C c.1236+81T>C c.*1495+81T>C (n.*1495+81T>C) c.*1220+81T>C (n.*1220+81T>C) c.1317T>C c.1504+81T>C (n.1504+81T>C) n.1624+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960461T>A | CA2658843063 | LRPPRC | c.1582+80A>T (n.1582+80A>T) n.311+80A>T n.1196+80A>T n.1602+80A>T c.1456+80A>T (n.1456+80A>T) c.*1454+80A>T (n.*1454+80A>T) n.2164+80A>T c.1573+80A>T (n.1573+80A>T) n.1600+80A>T c.1585+80A>T (n.1585+80A>T) n.2385+80A>T c.*1457+80A>T (n.*1457+80A>T) n.2169+80A>T n.333+80A>T n.1498A>T c.1236+80A>T c.*1495+80A>T (n.*1495+80A>T) c.*1220+80A>T (n.*1220+80A>T) c.1316A>T c.1504+80A>T (n.1504+80A>T) n.1624+80A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960461T>C | CA46473869 | LRPPRC | c.1582+80A>G (n.1582+80A>G) n.311+80A>G n.1196+80A>G n.1602+80A>G c.1456+80A>G (n.1456+80A>G) c.*1454+80A>G (n.*1454+80A>G) n.2164+80A>G c.1573+80A>G (n.1573+80A>G) n.1600+80A>G c.1585+80A>G (n.1585+80A>G) n.2385+80A>G c.*1457+80A>G (n.*1457+80A>G) n.2169+80A>G n.333+80A>G n.1498A>G c.1236+80A>G c.*1495+80A>G (n.*1495+80A>G) c.*1220+80A>G (n.*1220+80A>G) c.1316A>G c.1504+80A>G (n.1504+80A>G) n.1624+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960461T= | CA2494011099 | LRPPRC | c.1582+80A= (n.1582+80A=) n.311+80A= n.1196+80A= n.1602+80A= c.1456+80A= (n.1456+80A=) c.*1454+80A= (n.*1454+80A=) n.2164+80A= c.1573+80A= (n.1573+80A=) n.1600+80A= c.1585+80A= (n.1585+80A=) n.2385+80A= c.*1457+80A= (n.*1457+80A=) n.2169+80A= n.333+80A= n.1498A= c.1236+80A= c.*1495+80A= (n.*1495+80A=) c.*1220+80A= (n.*1220+80A=) c.1316A= c.1504+80A= (n.1504+80A=) n.1624+80A= | |
| 2 | g.43960462T>C | CA2658843064 | LRPPRC | c.1582+79A>G (n.1582+79A>G) n.311+79A>G n.1196+79A>G n.1602+79A>G c.1456+79A>G (n.1456+79A>G) c.*1454+79A>G (n.*1454+79A>G) n.2164+79A>G c.1573+79A>G (n.1573+79A>G) n.1600+79A>G c.1585+79A>G (n.1585+79A>G) n.2385+79A>G c.*1457+79A>G (n.*1457+79A>G) n.2169+79A>G n.333+79A>G n.1497A>G c.1236+79A>G c.*1495+79A>G (n.*1495+79A>G) c.*1220+79A>G (n.*1220+79A>G) c.1315A>G c.1504+79A>G (n.1504+79A>G) n.1624+79A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960462T>G | CA769078363 | LRPPRC | c.1582+79A>C (n.1582+79A>C) n.311+79A>C n.1196+79A>C n.1602+79A>C c.1456+79A>C (n.1456+79A>C) c.*1454+79A>C (n.*1454+79A>C) n.2164+79A>C c.1573+79A>C (n.1573+79A>C) n.1600+79A>C c.1585+79A>C (n.1585+79A>C) n.2385+79A>C c.*1457+79A>C (n.*1457+79A>C) n.2169+79A>C n.333+79A>C n.1497A>C c.1236+79A>C c.*1495+79A>C (n.*1495+79A>C) c.*1220+79A>C (n.*1220+79A>C) c.1315A>C c.1504+79A>C (n.1504+79A>C) n.1624+79A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960462T= | CA2494011100 | LRPPRC | c.1582+79A= (n.1582+79A=) n.311+79A= n.1196+79A= n.1602+79A= c.1456+79A= (n.1456+79A=) c.*1454+79A= (n.*1454+79A=) n.2164+79A= c.1573+79A= (n.1573+79A=) n.1600+79A= c.1585+79A= (n.1585+79A=) n.2385+79A= c.*1457+79A= (n.*1457+79A=) n.2169+79A= n.333+79A= n.1497A= c.1236+79A= c.*1495+79A= (n.*1495+79A=) c.*1220+79A= (n.*1220+79A=) c.1315A= c.1504+79A= (n.1504+79A=) n.1624+79A= | |
| 2 | g.43960463G>A | CA2658843065 | LRPPRC | c.1582+78C>T (n.1582+78C>T) n.311+78C>T n.1196+78C>T n.1602+78C>T c.1456+78C>T (n.1456+78C>T) c.*1454+78C>T (n.*1454+78C>T) n.2164+78C>T c.1573+78C>T (n.1573+78C>T) n.1600+78C>T c.1585+78C>T (n.1585+78C>T) n.2385+78C>T c.*1457+78C>T (n.*1457+78C>T) n.2169+78C>T n.333+78C>T n.1496C>T c.1236+78C>T c.*1495+78C>T (n.*1495+78C>T) c.*1220+78C>T (n.*1220+78C>T) c.1314C>T c.1504+78C>T (n.1504+78C>T) n.1624+78C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960463G>T | CA2658843066 | LRPPRC | c.1582+78C>A (n.1582+78C>A) n.311+78C>A n.1196+78C>A n.1602+78C>A c.1456+78C>A (n.1456+78C>A) c.*1454+78C>A (n.*1454+78C>A) n.2164+78C>A c.1573+78C>A (n.1573+78C>A) n.1600+78C>A c.1585+78C>A (n.1585+78C>A) n.2385+78C>A c.*1457+78C>A (n.*1457+78C>A) n.2169+78C>A n.333+78C>A n.1496C>A c.1236+78C>A c.*1495+78C>A (n.*1495+78C>A) c.*1220+78C>A (n.*1220+78C>A) c.1314C>A c.1504+78C>A (n.1504+78C>A) n.1624+78C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960464C>A | CA46473871 | LRPPRC | c.1582+77G>T (n.1582+77G>T) n.311+77G>T n.1196+77G>T n.1602+77G>T c.1456+77G>T (n.1456+77G>T) c.*1454+77G>T (n.*1454+77G>T) n.2164+77G>T c.1573+77G>T (n.1573+77G>T) n.1600+77G>T c.1585+77G>T (n.1585+77G>T) n.2385+77G>T c.*1457+77G>T (n.*1457+77G>T) n.2169+77G>T n.333+77G>T n.1495G>T c.1236+77G>T c.*1495+77G>T (n.*1495+77G>T) c.*1220+77G>T (n.*1220+77G>T) c.1313G>T c.1504+77G>T (n.1504+77G>T) n.1624+77G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960464C= | CA2494011101 | LRPPRC | c.1582+77G= (n.1582+77G=) n.311+77G= n.1196+77G= n.1602+77G= c.1456+77G= (n.1456+77G=) c.*1454+77G= (n.*1454+77G=) n.2164+77G= c.1573+77G= (n.1573+77G=) n.1600+77G= c.1585+77G= (n.1585+77G=) n.2385+77G= c.*1457+77G= (n.*1457+77G=) n.2169+77G= n.333+77G= n.1495G= c.1236+77G= c.*1495+77G= (n.*1495+77G=) c.*1220+77G= (n.*1220+77G=) c.1313G= c.1504+77G= (n.1504+77G=) n.1624+77G= | |
| 2 | g.43960464C>T | CA46473872 | LRPPRC | c.1582+77G>A (n.1582+77G>A) n.311+77G>A n.1196+77G>A n.1602+77G>A c.1456+77G>A (n.1456+77G>A) c.*1454+77G>A (n.*1454+77G>A) n.2164+77G>A c.1573+77G>A (n.1573+77G>A) n.1600+77G>A c.1585+77G>A (n.1585+77G>A) n.2385+77G>A c.*1457+77G>A (n.*1457+77G>A) n.2169+77G>A n.333+77G>A n.1495G>A c.1236+77G>A c.*1495+77G>A (n.*1495+77G>A) c.*1220+77G>A (n.*1220+77G>A) c.1313G>A c.1504+77G>A (n.1504+77G>A) n.1624+77G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960465G>A | CA46473874 | LRPPRC | c.1582+76C>T (n.1582+76C>T) n.311+76C>T n.1196+76C>T n.1602+76C>T c.1456+76C>T (n.1456+76C>T) c.*1454+76C>T (n.*1454+76C>T) n.2164+76C>T c.1573+76C>T (n.1573+76C>T) n.1600+76C>T c.1585+76C>T (n.1585+76C>T) n.2385+76C>T c.*1457+76C>T (n.*1457+76C>T) n.2169+76C>T n.333+76C>T n.1494C>T c.1236+76C>T c.*1495+76C>T (n.*1495+76C>T) c.*1220+76C>T (n.*1220+76C>T) c.1312C>T c.1504+76C>T (n.1504+76C>T) n.1624+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960465G>C | CA2658843067 | LRPPRC | c.1582+76C>G (n.1582+76C>G) n.311+76C>G n.1196+76C>G n.1602+76C>G c.1456+76C>G (n.1456+76C>G) c.*1454+76C>G (n.*1454+76C>G) n.2164+76C>G c.1573+76C>G (n.1573+76C>G) n.1600+76C>G c.1585+76C>G (n.1585+76C>G) n.2385+76C>G c.*1457+76C>G (n.*1457+76C>G) n.2169+76C>G n.333+76C>G n.1494C>G c.1236+76C>G c.*1495+76C>G (n.*1495+76C>G) c.*1220+76C>G (n.*1220+76C>G) c.1312C>G c.1504+76C>G (n.1504+76C>G) n.1624+76C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43960467G>T | CA2576954664 | LRPPRC | c.1582+74C>A (n.1582+74C>A) n.311+74C>A n.1196+74C>A n.1602+74C>A c.1456+74C>A (n.1456+74C>A) c.*1454+74C>A (n.*1454+74C>A) n.2164+74C>A c.1573+74C>A (n.1573+74C>A) n.1600+74C>A c.1585+74C>A (n.1585+74C>A) n.2385+74C>A c.*1457+74C>A (n.*1457+74C>A) n.2169+74C>A n.333+74C>A n.1492C>A c.1236+74C>A c.*1495+74C>A (n.*1495+74C>A) c.*1220+74C>A (n.*1220+74C>A) c.1310C>A c.1504+74C>A (n.1504+74C>A) n.1624+74C>A | gnomAD v4 |
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