UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43960451dup | CA46473867 | LRPPRC | c.1582+91dup (n.1582+91dup) n.311+91dup n.1196+91dup n.1602+91dup c.1456+91dup (n.1456+91dup) c.*1454+91dup (n.*1454+91dup) n.2164+91dup c.1573+91dup (n.1573+91dup) n.1600+91dup c.1585+91dup (n.1585+91dup) n.2385+91dup c.*1457+91dup (n.*1457+91dup) n.2169+91dup n.333+91dup n.1509dup c.1236+91dup c.*1495+91dup (n.*1495+91dup) c.*1220+91dup (n.*1220+91dup) c.1327dup c.1504+91dup (n.1504+91dup) n.1624+91dup | dbSNP |
| 2 | g.43960451C>A | CA2494011096 | LRPPRC | c.1582+90G>T (n.1582+90G>T) n.311+90G>T n.1196+90G>T n.1602+90G>T c.1456+90G>T (n.1456+90G>T) c.*1454+90G>T (n.*1454+90G>T) n.2164+90G>T c.1573+90G>T (n.1573+90G>T) n.1600+90G>T c.1585+90G>T (n.1585+90G>T) n.2385+90G>T c.*1457+90G>T (n.*1457+90G>T) n.2169+90G>T n.333+90G>T n.1508G>T c.1236+90G>T c.*1495+90G>T (n.*1495+90G>T) c.*1220+90G>T (n.*1220+90G>T) c.1326G>T c.1504+90G>T (n.1504+90G>T) n.1624+90G>T | dbSNP |
| 2 | g.43960451C= | CA2494011095 | LRPPRC | c.1582+90G= (n.1582+90G=) n.311+90G= n.1196+90G= n.1602+90G= c.1456+90G= (n.1456+90G=) c.*1454+90G= (n.*1454+90G=) n.2164+90G= c.1573+90G= (n.1573+90G=) n.1600+90G= c.1585+90G= (n.1585+90G=) n.2385+90G= c.*1457+90G= (n.*1457+90G=) n.2169+90G= n.333+90G= n.1508G= c.1236+90G= c.*1495+90G= (n.*1495+90G=) c.*1220+90G= (n.*1220+90G=) c.1326G= c.1504+90G= (n.1504+90G=) n.1624+90G= | |
| 2 | g.43960451C>T | CA2658843057 | LRPPRC | c.1582+90G>A (n.1582+90G>A) n.311+90G>A n.1196+90G>A n.1602+90G>A c.1456+90G>A (n.1456+90G>A) c.*1454+90G>A (n.*1454+90G>A) n.2164+90G>A c.1573+90G>A (n.1573+90G>A) n.1600+90G>A c.1585+90G>A (n.1585+90G>A) n.2385+90G>A c.*1457+90G>A (n.*1457+90G>A) n.2169+90G>A n.333+90G>A n.1508G>A c.1236+90G>A c.*1495+90G>A (n.*1495+90G>A) c.*1220+90G>A (n.*1220+90G>A) c.1326G>A c.1504+90G>A (n.1504+90G>A) n.1624+90G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960453T>C | CA2658843058 | LRPPRC | c.1582+88A>G (n.1582+88A>G) n.311+88A>G n.1196+88A>G n.1602+88A>G c.1456+88A>G (n.1456+88A>G) c.*1454+88A>G (n.*1454+88A>G) n.2164+88A>G c.1573+88A>G (n.1573+88A>G) n.1600+88A>G c.1585+88A>G (n.1585+88A>G) n.2385+88A>G c.*1457+88A>G (n.*1457+88A>G) n.2169+88A>G n.333+88A>G n.1506A>G c.1236+88A>G c.*1495+88A>G (n.*1495+88A>G) c.*1220+88A>G (n.*1220+88A>G) c.1324A>G c.1504+88A>G (n.1504+88A>G) n.1624+88A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960453_43960454delinsTG | CA2494011097 | LRPPRC | c.1582+87_1582+88delinsCA (n.1582+87_1582+88delinsCA) n.311+87_311+88delinsCA n.1196+87_1196+88delinsCA n.1602+87_1602+88delinsCA c.1456+87_1456+88delinsCA (n.1456+87_1456+88delinsCA) c.*1454+87_*1454+88delinsCA (n.*1454+87_*1454+88delinsCA) n.2164+87_2164+88delinsCA c.1573+87_1573+88delinsCA (n.1573+87_1573+88delinsCA) n.1600+87_1600+88delinsCA c.1585+87_1585+88delinsCA (n.1585+87_1585+88delinsCA) n.2385+87_2385+88delinsCA c.*1457+87_*1457+88delinsCA (n.*1457+87_*1457+88delinsCA) n.2169+87_2169+88delinsCA n.333+87_333+88delinsCA n.1505_1506delinsCA c.1236+87_1236+88delinsCA c.*1495+87_*1495+88delinsCA (n.*1495+87_*1495+88delinsCA) c.*1220+87_*1220+88delinsCA (n.*1220+87_*1220+88delinsCA) c.1323_1324delinsCA c.1504+87_1504+88delinsCA (n.1504+87_1504+88delinsCA) n.1624+87_1624+88delinsCA | |
| 2 | g.43960454del | CA1030005736 | LRPPRC | c.1582+87del (n.1582+87del) n.311+87del n.1196+87del n.1602+87del c.1456+87del (n.1456+87del) c.*1454+87del (n.*1454+87del) n.2164+87del c.1573+87del (n.1573+87del) n.1600+87del c.1585+87del (n.1585+87del) n.2385+87del c.*1457+87del (n.*1457+87del) n.2169+87del n.333+87del n.1505del c.1236+87del c.*1495+87del (n.*1495+87del) c.*1220+87del (n.*1220+87del) c.1323del c.1504+87del (n.1504+87del) n.1624+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960454G>A | CA2658843059 | LRPPRC | c.1582+87C>T (n.1582+87C>T) n.311+87C>T n.1196+87C>T n.1602+87C>T c.1456+87C>T (n.1456+87C>T) c.*1454+87C>T (n.*1454+87C>T) n.2164+87C>T c.1573+87C>T (n.1573+87C>T) n.1600+87C>T c.1585+87C>T (n.1585+87C>T) n.2385+87C>T c.*1457+87C>T (n.*1457+87C>T) n.2169+87C>T n.333+87C>T n.1505C>T c.1236+87C>T c.*1495+87C>T (n.*1495+87C>T) c.*1220+87C>T (n.*1220+87C>T) c.1323C>T c.1504+87C>T (n.1504+87C>T) n.1624+87C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960454G>T | CA2658843060 | LRPPRC | c.1582+87C>A (n.1582+87C>A) n.311+87C>A n.1196+87C>A n.1602+87C>A c.1456+87C>A (n.1456+87C>A) c.*1454+87C>A (n.*1454+87C>A) n.2164+87C>A c.1573+87C>A (n.1573+87C>A) n.1600+87C>A c.1585+87C>A (n.1585+87C>A) n.2385+87C>A c.*1457+87C>A (n.*1457+87C>A) n.2169+87C>A n.333+87C>A n.1505C>A c.1236+87C>A c.*1495+87C>A (n.*1495+87C>A) c.*1220+87C>A (n.*1220+87C>A) c.1323C>A c.1504+87C>A (n.1504+87C>A) n.1624+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960455C>A | CA2658843061 | LRPPRC | c.1582+86G>T (n.1582+86G>T) n.311+86G>T n.1196+86G>T n.1602+86G>T c.1456+86G>T (n.1456+86G>T) c.*1454+86G>T (n.*1454+86G>T) n.2164+86G>T c.1573+86G>T (n.1573+86G>T) n.1600+86G>T c.1585+86G>T (n.1585+86G>T) n.2385+86G>T c.*1457+86G>T (n.*1457+86G>T) n.2169+86G>T n.333+86G>T n.1504G>T c.1236+86G>T c.*1495+86G>T (n.*1495+86G>T) c.*1220+86G>T (n.*1220+86G>T) c.1322G>T c.1504+86G>T (n.1504+86G>T) n.1624+86G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960459C>A | CA2658843062 | LRPPRC | c.1582+82G>T (n.1582+82G>T) n.311+82G>T n.1196+82G>T n.1602+82G>T c.1456+82G>T (n.1456+82G>T) c.*1454+82G>T (n.*1454+82G>T) n.2164+82G>T c.1573+82G>T (n.1573+82G>T) n.1600+82G>T c.1585+82G>T (n.1585+82G>T) n.2385+82G>T c.*1457+82G>T (n.*1457+82G>T) n.2169+82G>T n.333+82G>T n.1500G>T c.1236+82G>T c.*1495+82G>T (n.*1495+82G>T) c.*1220+82G>T (n.*1220+82G>T) c.1318G>T c.1504+82G>T (n.1504+82G>T) n.1624+82G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960459C>T | CA2549202675 | LRPPRC | c.1582+82G>A (n.1582+82G>A) n.311+82G>A n.1196+82G>A n.1602+82G>A c.1456+82G>A (n.1456+82G>A) c.*1454+82G>A (n.*1454+82G>A) n.2164+82G>A c.1573+82G>A (n.1573+82G>A) n.1600+82G>A c.1585+82G>A (n.1585+82G>A) n.2385+82G>A c.*1457+82G>A (n.*1457+82G>A) n.2169+82G>A n.333+82G>A n.1500G>A c.1236+82G>A c.*1495+82G>A (n.*1495+82G>A) c.*1220+82G>A (n.*1220+82G>A) c.1318G>A c.1504+82G>A (n.1504+82G>A) n.1624+82G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960460A= | CA2494011098 | LRPPRC | c.1582+81T= (n.1582+81T=) n.311+81T= n.1196+81T= n.1602+81T= c.1456+81T= (n.1456+81T=) c.*1454+81T= (n.*1454+81T=) n.2164+81T= c.1573+81T= (n.1573+81T=) n.1600+81T= c.1585+81T= (n.1585+81T=) n.2385+81T= c.*1457+81T= (n.*1457+81T=) n.2169+81T= n.333+81T= n.1499T= c.1236+81T= c.*1495+81T= (n.*1495+81T=) c.*1220+81T= (n.*1220+81T=) c.1317T= c.1504+81T= (n.1504+81T=) n.1624+81T= | |
| 2 | g.43960460A>C | CA532288335 | LRPPRC | c.1582+81T>G (n.1582+81T>G) n.311+81T>G n.1196+81T>G n.1602+81T>G c.1456+81T>G (n.1456+81T>G) c.*1454+81T>G (n.*1454+81T>G) n.2164+81T>G c.1573+81T>G (n.1573+81T>G) n.1600+81T>G c.1585+81T>G (n.1585+81T>G) n.2385+81T>G c.*1457+81T>G (n.*1457+81T>G) n.2169+81T>G n.333+81T>G n.1499T>G c.1236+81T>G c.*1495+81T>G (n.*1495+81T>G) c.*1220+81T>G (n.*1220+81T>G) c.1317T>G c.1504+81T>G (n.1504+81T>G) n.1624+81T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960460A>G | CA532288336 | LRPPRC | c.1582+81T>C (n.1582+81T>C) n.311+81T>C n.1196+81T>C n.1602+81T>C c.1456+81T>C (n.1456+81T>C) c.*1454+81T>C (n.*1454+81T>C) n.2164+81T>C c.1573+81T>C (n.1573+81T>C) n.1600+81T>C c.1585+81T>C (n.1585+81T>C) n.2385+81T>C c.*1457+81T>C (n.*1457+81T>C) n.2169+81T>C n.333+81T>C n.1499T>C c.1236+81T>C c.*1495+81T>C (n.*1495+81T>C) c.*1220+81T>C (n.*1220+81T>C) c.1317T>C c.1504+81T>C (n.1504+81T>C) n.1624+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960461T>A | CA2658843063 | LRPPRC | c.1582+80A>T (n.1582+80A>T) n.311+80A>T n.1196+80A>T n.1602+80A>T c.1456+80A>T (n.1456+80A>T) c.*1454+80A>T (n.*1454+80A>T) n.2164+80A>T c.1573+80A>T (n.1573+80A>T) n.1600+80A>T c.1585+80A>T (n.1585+80A>T) n.2385+80A>T c.*1457+80A>T (n.*1457+80A>T) n.2169+80A>T n.333+80A>T n.1498A>T c.1236+80A>T c.*1495+80A>T (n.*1495+80A>T) c.*1220+80A>T (n.*1220+80A>T) c.1316A>T c.1504+80A>T (n.1504+80A>T) n.1624+80A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960461T>C | CA46473869 | LRPPRC | c.1582+80A>G (n.1582+80A>G) n.311+80A>G n.1196+80A>G n.1602+80A>G c.1456+80A>G (n.1456+80A>G) c.*1454+80A>G (n.*1454+80A>G) n.2164+80A>G c.1573+80A>G (n.1573+80A>G) n.1600+80A>G c.1585+80A>G (n.1585+80A>G) n.2385+80A>G c.*1457+80A>G (n.*1457+80A>G) n.2169+80A>G n.333+80A>G n.1498A>G c.1236+80A>G c.*1495+80A>G (n.*1495+80A>G) c.*1220+80A>G (n.*1220+80A>G) c.1316A>G c.1504+80A>G (n.1504+80A>G) n.1624+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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