| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.43960446C>A | CA46473865 | LRPPRC | c.1582+95G>T (n.1582+95G>T) n.311+95G>T n.1196+95G>T n.1602+95G>T c.1456+95G>T (n.1456+95G>T) c.*1454+95G>T (n.*1454+95G>T) n.2164+95G>T c.1573+95G>T (n.1573+95G>T) n.1600+95G>T c.1585+95G>T (n.1585+95G>T) n.2385+95G>T c.*1457+95G>T (n.*1457+95G>T) n.2169+95G>T n.333+95G>T n.1513G>T c.1236+95G>T c.*1495+95G>T (n.*1495+95G>T) c.*1220+95G>T (n.*1220+95G>T) c.1331G>T c.1504+95G>T (n.1504+95G>T) n.1624+95G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43960447C>A | CA2658843053 | LRPPRC | c.1582+94G>T (n.1582+94G>T) n.311+94G>T n.1196+94G>T n.1602+94G>T c.1456+94G>T (n.1456+94G>T) c.*1454+94G>T (n.*1454+94G>T) n.2164+94G>T c.1573+94G>T (n.1573+94G>T) n.1600+94G>T c.1585+94G>T (n.1585+94G>T) n.2385+94G>T c.*1457+94G>T (n.*1457+94G>T) n.2169+94G>T n.333+94G>T n.1512G>T c.1236+94G>T c.*1495+94G>T (n.*1495+94G>T) c.*1220+94G>T (n.*1220+94G>T) c.1330G>T c.1504+94G>T (n.1504+94G>T) n.1624+94G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960448T>C | CA2658843054 | LRPPRC | c.1582+93A>G (n.1582+93A>G) n.311+93A>G n.1196+93A>G n.1602+93A>G c.1456+93A>G (n.1456+93A>G) c.*1454+93A>G (n.*1454+93A>G) n.2164+93A>G c.1573+93A>G (n.1573+93A>G) n.1600+93A>G c.1585+93A>G (n.1585+93A>G) n.2385+93A>G c.*1457+93A>G (n.*1457+93A>G) n.2169+93A>G n.333+93A>G n.1511A>G c.1236+93A>G c.*1495+93A>G (n.*1495+93A>G) c.*1220+93A>G (n.*1220+93A>G) c.1329A>G c.1504+93A>G (n.1504+93A>G) n.1624+93A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960449T>C | CA2576954661 | LRPPRC | c.1582+92A>G (n.1582+92A>G) n.311+92A>G n.1196+92A>G n.1602+92A>G c.1456+92A>G (n.1456+92A>G) c.*1454+92A>G (n.*1454+92A>G) n.2164+92A>G c.1573+92A>G (n.1573+92A>G) n.1600+92A>G c.1585+92A>G (n.1585+92A>G) n.2385+92A>G c.*1457+92A>G (n.*1457+92A>G) n.2169+92A>G n.333+92A>G n.1510A>G c.1236+92A>G c.*1495+92A>G (n.*1495+92A>G) c.*1220+92A>G (n.*1220+92A>G) c.1328A>G c.1504+92A>G (n.1504+92A>G) n.1624+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960449T= | CA2494011094 | LRPPRC | c.1582+92A= (n.1582+92A=) n.311+92A= n.1196+92A= n.1602+92A= c.1456+92A= (n.1456+92A=) c.*1454+92A= (n.*1454+92A=) n.2164+92A= c.1573+92A= (n.1573+92A=) n.1600+92A= c.1585+92A= (n.1585+92A=) n.2385+92A= c.*1457+92A= (n.*1457+92A=) n.2169+92A= n.333+92A= n.1510A= c.1236+92A= c.*1495+92A= (n.*1495+92A=) c.*1220+92A= (n.*1220+92A=) c.1328A= c.1504+92A= (n.1504+92A=) n.1624+92A= | |
| 2 | g.43960450C>A | CA2658843056 | LRPPRC | c.1582+91G>T (n.1582+91G>T) n.311+91G>T n.1196+91G>T n.1602+91G>T c.1456+91G>T (n.1456+91G>T) c.*1454+91G>T (n.*1454+91G>T) n.2164+91G>T c.1573+91G>T (n.1573+91G>T) n.1600+91G>T c.1585+91G>T (n.1585+91G>T) n.2385+91G>T c.*1457+91G>T (n.*1457+91G>T) n.2169+91G>T n.333+91G>T n.1509G>T c.1236+91G>T c.*1495+91G>T (n.*1495+91G>T) c.*1220+91G>T (n.*1220+91G>T) c.1327G>T c.1504+91G>T (n.1504+91G>T) n.1624+91G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960450C>T | CA2658843055 | LRPPRC | c.1582+91G>A (n.1582+91G>A) n.311+91G>A n.1196+91G>A n.1602+91G>A c.1456+91G>A (n.1456+91G>A) c.*1454+91G>A (n.*1454+91G>A) n.2164+91G>A c.1573+91G>A (n.1573+91G>A) n.1600+91G>A c.1585+91G>A (n.1585+91G>A) n.2385+91G>A c.*1457+91G>A (n.*1457+91G>A) n.2169+91G>A n.333+91G>A n.1509G>A c.1236+91G>A c.*1495+91G>A (n.*1495+91G>A) c.*1220+91G>A (n.*1220+91G>A) c.1327G>A c.1504+91G>A (n.1504+91G>A) n.1624+91G>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43960451C>T | CA2658843057 | LRPPRC | c.1582+90G>A (n.1582+90G>A) n.311+90G>A n.1196+90G>A n.1602+90G>A c.1456+90G>A (n.1456+90G>A) c.*1454+90G>A (n.*1454+90G>A) n.2164+90G>A c.1573+90G>A (n.1573+90G>A) n.1600+90G>A c.1585+90G>A (n.1585+90G>A) n.2385+90G>A c.*1457+90G>A (n.*1457+90G>A) n.2169+90G>A n.333+90G>A n.1508G>A c.1236+90G>A c.*1495+90G>A (n.*1495+90G>A) c.*1220+90G>A (n.*1220+90G>A) c.1326G>A c.1504+90G>A (n.1504+90G>A) n.1624+90G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960453T>C | CA2658843058 | LRPPRC | c.1582+88A>G (n.1582+88A>G) n.311+88A>G n.1196+88A>G n.1602+88A>G c.1456+88A>G (n.1456+88A>G) c.*1454+88A>G (n.*1454+88A>G) n.2164+88A>G c.1573+88A>G (n.1573+88A>G) n.1600+88A>G c.1585+88A>G (n.1585+88A>G) n.2385+88A>G c.*1457+88A>G (n.*1457+88A>G) n.2169+88A>G n.333+88A>G n.1506A>G c.1236+88A>G c.*1495+88A>G (n.*1495+88A>G) c.*1220+88A>G (n.*1220+88A>G) c.1324A>G c.1504+88A>G (n.1504+88A>G) n.1624+88A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960453_43960454delinsTG | CA2494011097 | LRPPRC | c.1582+87_1582+88delinsCA (n.1582+87_1582+88delinsCA) n.311+87_311+88delinsCA n.1196+87_1196+88delinsCA n.1602+87_1602+88delinsCA c.1456+87_1456+88delinsCA (n.1456+87_1456+88delinsCA) c.*1454+87_*1454+88delinsCA (n.*1454+87_*1454+88delinsCA) n.2164+87_2164+88delinsCA c.1573+87_1573+88delinsCA (n.1573+87_1573+88delinsCA) n.1600+87_1600+88delinsCA c.1585+87_1585+88delinsCA (n.1585+87_1585+88delinsCA) n.2385+87_2385+88delinsCA c.*1457+87_*1457+88delinsCA (n.*1457+87_*1457+88delinsCA) n.2169+87_2169+88delinsCA n.333+87_333+88delinsCA n.1505_1506delinsCA c.1236+87_1236+88delinsCA c.*1495+87_*1495+88delinsCA (n.*1495+87_*1495+88delinsCA) c.*1220+87_*1220+88delinsCA (n.*1220+87_*1220+88delinsCA) c.1323_1324delinsCA c.1504+87_1504+88delinsCA (n.1504+87_1504+88delinsCA) n.1624+87_1624+88delinsCA | |
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