UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43960345_43960356del | CA2699166096 | LRPPRC | c.1582+187_1582+198del (n.1582+187_1582+198del) n.311+187_311+198del n.1196+187_1196+198del n.1602+187_1602+198del c.1456+187_1456+198del (n.1456+187_1456+198del) c.*1454+187_*1454+198del (n.*1454+187_*1454+198del) n.2164+187_2164+198del c.1573+187_1573+198del (n.1573+187_1573+198del) n.1600+187_1600+198del c.1585+187_1585+198del (n.1585+187_1585+198del) n.2385+187_2385+198del c.*1457+187_*1457+198del (n.*1457+187_*1457+198del) n.2169+187_2169+198del n.333+187_333+198del n.1605_1616del c.1236+187_1236+198del c.*1495+187_*1495+198del (n.*1495+187_*1495+198del) c.*1220+187_*1220+198del (n.*1220+187_*1220+198del) c.1423_1434del c.1504+187_1504+198del (n.1504+187_1504+198del) n.1624+187_1624+198del | dbSNP |
| 2 | g.43960354A= | CA2494011050 | LRPPRC | c.1582+187T= (n.1582+187T=) n.311+187T= n.1196+187T= n.1602+187T= c.1456+187T= (n.1456+187T=) c.*1454+187T= (n.*1454+187T=) n.2164+187T= c.1573+187T= (n.1573+187T=) n.1600+187T= c.1585+187T= (n.1585+187T=) n.2385+187T= c.*1457+187T= (n.*1457+187T=) n.2169+187T= n.333+187T= n.1605T= c.1236+187T= c.*1495+187T= (n.*1495+187T=) c.*1220+187T= (n.*1220+187T=) c.1423T= c.1504+187T= (n.1504+187T=) n.1624+187T= | |
| 2 | g.43960354A>C | CA769078324 | LRPPRC | c.1582+187T>G (n.1582+187T>G) n.311+187T>G n.1196+187T>G n.1602+187T>G c.1456+187T>G (n.1456+187T>G) c.*1454+187T>G (n.*1454+187T>G) n.2164+187T>G c.1573+187T>G (n.1573+187T>G) n.1600+187T>G c.1585+187T>G (n.1585+187T>G) n.2385+187T>G c.*1457+187T>G (n.*1457+187T>G) n.2169+187T>G n.333+187T>G n.1605T>G c.1236+187T>G c.*1495+187T>G (n.*1495+187T>G) c.*1220+187T>G (n.*1220+187T>G) c.1423T>G c.1504+187T>G (n.1504+187T>G) n.1624+187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960361T>G | CA46473793 | LRPPRC | c.1582+180A>C (n.1582+180A>C) n.311+180A>C n.1196+180A>C n.1602+180A>C c.1456+180A>C (n.1456+180A>C) c.*1454+180A>C (n.*1454+180A>C) n.2164+180A>C c.1573+180A>C (n.1573+180A>C) n.1600+180A>C c.1585+180A>C (n.1585+180A>C) n.2385+180A>C c.*1457+180A>C (n.*1457+180A>C) n.2169+180A>C n.333+180A>C n.1598A>C c.1236+180A>C c.*1495+180A>C (n.*1495+180A>C) c.*1220+180A>C (n.*1220+180A>C) c.1416A>C c.1504+180A>C (n.1504+180A>C) n.1624+180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960361T= | CA2494011051 | LRPPRC | c.1582+180A= (n.1582+180A=) n.311+180A= n.1196+180A= n.1602+180A= c.1456+180A= (n.1456+180A=) c.*1454+180A= (n.*1454+180A=) n.2164+180A= c.1573+180A= (n.1573+180A=) n.1600+180A= c.1585+180A= (n.1585+180A=) n.2385+180A= c.*1457+180A= (n.*1457+180A=) n.2169+180A= n.333+180A= n.1598A= c.1236+180A= c.*1495+180A= (n.*1495+180A=) c.*1220+180A= (n.*1220+180A=) c.1416A= c.1504+180A= (n.1504+180A=) n.1624+180A= | |
| 2 | g.43960363A= | CA2494011052 | LRPPRC | c.1582+178T= (n.1582+178T=) n.311+178T= n.1196+178T= n.1602+178T= c.1456+178T= (n.1456+178T=) c.*1454+178T= (n.*1454+178T=) n.2164+178T= c.1573+178T= (n.1573+178T=) n.1600+178T= c.1585+178T= (n.1585+178T=) n.2385+178T= c.*1457+178T= (n.*1457+178T=) n.2169+178T= n.333+178T= n.1596T= c.1236+178T= c.*1495+178T= (n.*1495+178T=) c.*1220+178T= (n.*1220+178T=) c.1414T= c.1504+178T= (n.1504+178T=) n.1624+178T= | |
| 2 | g.43960363A>G | CA46473805 | LRPPRC | c.1582+178T>C (n.1582+178T>C) n.311+178T>C n.1196+178T>C n.1602+178T>C c.1456+178T>C (n.1456+178T>C) c.*1454+178T>C (n.*1454+178T>C) n.2164+178T>C c.1573+178T>C (n.1573+178T>C) n.1600+178T>C c.1585+178T>C (n.1585+178T>C) n.2385+178T>C c.*1457+178T>C (n.*1457+178T>C) n.2169+178T>C n.333+178T>C n.1596T>C c.1236+178T>C c.*1495+178T>C (n.*1495+178T>C) c.*1220+178T>C (n.*1220+178T>C) c.1414T>C c.1504+178T>C (n.1504+178T>C) n.1624+178T>C | dbSNP |
| 2 | g.43960370T= | CA2494011053 | LRPPRC | c.1582+171A= (n.1582+171A=) n.311+171A= n.1196+171A= n.1602+171A= c.1456+171A= (n.1456+171A=) c.*1454+171A= (n.*1454+171A=) n.2164+171A= c.1573+171A= (n.1573+171A=) n.1600+171A= c.1585+171A= (n.1585+171A=) n.2385+171A= c.*1457+171A= (n.*1457+171A=) n.2169+171A= n.333+171A= n.1589A= c.1236+171A= c.*1495+171A= (n.*1495+171A=) c.*1220+171A= (n.*1220+171A=) c.1407A= c.1504+171A= (n.1504+171A=) n.1624+171A= | |
| 2 | g.43960374dup | CA1030005713 | LRPPRC | c.1582+170dup (n.1582+170dup) n.311+170dup n.1196+170dup n.1602+170dup c.1456+170dup (n.1456+170dup) c.*1454+170dup (n.*1454+170dup) n.2164+170dup c.1573+170dup (n.1573+170dup) n.1600+170dup c.1585+170dup (n.1585+170dup) n.2385+170dup c.*1457+170dup (n.*1457+170dup) n.2169+170dup n.333+170dup n.1588dup c.1236+170dup c.*1495+170dup (n.*1495+170dup) c.*1220+170dup (n.*1220+170dup) c.1406dup c.1504+170dup (n.1504+170dup) n.1624+170dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43960372A>G | CA46473806 | LRPPRC | c.1582+169T>C (n.1582+169T>C) n.311+169T>C n.1196+169T>C n.1602+169T>C c.1456+169T>C (n.1456+169T>C) c.*1454+169T>C (n.*1454+169T>C) n.2164+169T>C c.1573+169T>C (n.1573+169T>C) n.1600+169T>C c.1585+169T>C (n.1585+169T>C) n.2385+169T>C c.*1457+169T>C (n.*1457+169T>C) n.2169+169T>C n.333+169T>C n.1587T>C c.1236+169T>C c.*1495+169T>C (n.*1495+169T>C) c.*1220+169T>C (n.*1220+169T>C) c.1405T>C c.1504+169T>C (n.1504+169T>C) n.1624+169T>C | dbSNP |
| 2 | g.43960373A= | CA2494011055 | LRPPRC | c.1582+168T= (n.1582+168T=) n.311+168T= n.1196+168T= n.1602+168T= c.1456+168T= (n.1456+168T=) c.*1454+168T= (n.*1454+168T=) n.2164+168T= c.1573+168T= (n.1573+168T=) n.1600+168T= c.1585+168T= (n.1585+168T=) n.2385+168T= c.*1457+168T= (n.*1457+168T=) n.2169+168T= n.333+168T= n.1586T= c.1236+168T= c.*1495+168T= (n.*1495+168T=) c.*1220+168T= (n.*1220+168T=) c.1404T= c.1504+168T= (n.1504+168T=) n.1624+168T= | |
| 2 | g.43960373A>G | CA769078327 | LRPPRC | c.1582+168T>C (n.1582+168T>C) n.311+168T>C n.1196+168T>C n.1602+168T>C c.1456+168T>C (n.1456+168T>C) c.*1454+168T>C (n.*1454+168T>C) n.2164+168T>C c.1573+168T>C (n.1573+168T>C) n.1600+168T>C c.1585+168T>C (n.1585+168T>C) n.2385+168T>C c.*1457+168T>C (n.*1457+168T>C) n.2169+168T>C n.333+168T>C n.1586T>C c.1236+168T>C c.*1495+168T>C (n.*1495+168T>C) c.*1220+168T>C (n.*1220+168T>C) c.1404T>C c.1504+168T>C (n.1504+168T>C) n.1624+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960375T>G | CA2494011057 | LRPPRC | c.1582+166A>C (n.1582+166A>C) n.311+166A>C n.1196+166A>C n.1602+166A>C c.1456+166A>C (n.1456+166A>C) c.*1454+166A>C (n.*1454+166A>C) n.2164+166A>C c.1573+166A>C (n.1573+166A>C) n.1600+166A>C c.1585+166A>C (n.1585+166A>C) n.2385+166A>C c.*1457+166A>C (n.*1457+166A>C) n.2169+166A>C n.333+166A>C n.1584A>C c.1236+166A>C c.*1495+166A>C (n.*1495+166A>C) c.*1220+166A>C (n.*1220+166A>C) c.1402A>C c.1504+166A>C (n.1504+166A>C) n.1624+166A>C | dbSNP |
| 2 | g.43960375T= | CA2494011056 | LRPPRC | c.1582+166A= (n.1582+166A=) n.311+166A= n.1196+166A= n.1602+166A= c.1456+166A= (n.1456+166A=) c.*1454+166A= (n.*1454+166A=) n.2164+166A= c.1573+166A= (n.1573+166A=) n.1600+166A= c.1585+166A= (n.1585+166A=) n.2385+166A= c.*1457+166A= (n.*1457+166A=) n.2169+166A= n.333+166A= n.1584A= c.1236+166A= c.*1495+166A= (n.*1495+166A=) c.*1220+166A= (n.*1220+166A=) c.1402A= c.1504+166A= (n.1504+166A=) n.1624+166A= | |
| 2 | g.43960382C= | CA2494011058 | LRPPRC | c.1582+159G= (n.1582+159G=) n.311+159G= n.1196+159G= n.1602+159G= c.1456+159G= (n.1456+159G=) c.*1454+159G= (n.*1454+159G=) n.2164+159G= c.1573+159G= (n.1573+159G=) n.1600+159G= c.1585+159G= (n.1585+159G=) n.2385+159G= c.*1457+159G= (n.*1457+159G=) n.2169+159G= n.333+159G= n.1577G= c.1236+159G= c.*1495+159G= (n.*1495+159G=) c.*1220+159G= (n.*1220+159G=) c.1395G= c.1504+159G= (n.1504+159G=) n.1624+159G= | |
| 2 | g.43960382C>G | CA769078336 | LRPPRC | c.1582+159G>C (n.1582+159G>C) n.311+159G>C n.1196+159G>C n.1602+159G>C c.1456+159G>C (n.1456+159G>C) c.*1454+159G>C (n.*1454+159G>C) n.2164+159G>C c.1573+159G>C (n.1573+159G>C) n.1600+159G>C c.1585+159G>C (n.1585+159G>C) n.2385+159G>C c.*1457+159G>C (n.*1457+159G>C) n.2169+159G>C n.333+159G>C n.1577G>C c.1236+159G>C c.*1495+159G>C (n.*1495+159G>C) c.*1220+159G>C (n.*1220+159G>C) c.1395G>C c.1504+159G>C (n.1504+159G>C) n.1624+159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960383_43960393delinsAAATTATCCAC | CA2494011059 | LRPPRC | c.1582+148_1582+158delinsGTGGATAATTT (n.1582+148_1582+158delinsGTGGATAATTT) n.311+148_311+158delinsGTGGATAATTT n.1196+148_1196+158delinsGTGGATAATTT n.1602+148_1602+158delinsGTGGATAATTT c.1456+148_1456+158delinsGTGGATAATTT (n.1456+148_1456+158delinsGTGGATAATTT) c.*1454+148_*1454+158delinsGTGGATAATTT (n.*1454+148_*1454+158delinsGTGGATAATTT) n.2164+148_2164+158delinsGTGGATAATTT c.1573+148_1573+158delinsGTGGATAATTT (n.1573+148_1573+158delinsGTGGATAATTT) n.1600+148_1600+158delinsGTGGATAATTT c.1585+148_1585+158delinsGTGGATAATTT (n.1585+148_1585+158delinsGTGGATAATTT) n.2385+148_2385+158delinsGTGGATAATTT c.*1457+148_*1457+158delinsGTGGATAATTT (n.*1457+148_*1457+158delinsGTGGATAATTT) n.2169+148_2169+158delinsGTGGATAATTT n.333+148_333+158delinsGTGGATAATTT n.1566_1576delinsGTGGATAATTT c.1236+148_1236+158delinsGTGGATAATTT c.*1495+148_*1495+158delinsGTGGATAATTT (n.*1495+148_*1495+158delinsGTGGATAATTT) c.*1220+148_*1220+158delinsGTGGATAATTT (n.*1220+148_*1220+158delinsGTGGATAATTT) c.1384_1394delinsGTGGATAATTT c.1504+148_1504+158delinsGTGGATAATTT (n.1504+148_1504+158delinsGTGGATAATTT) n.1624+148_1624+158delinsGTGGATAATTT | |
| 2 | g.43960386_43960395del | CA1030005717 | LRPPRC | c.1582+148_1582+157del (n.1582+148_1582+157del) n.311+148_311+157del n.1196+148_1196+157del n.1602+148_1602+157del c.1456+148_1456+157del (n.1456+148_1456+157del) c.*1454+148_*1454+157del (n.*1454+148_*1454+157del) n.2164+148_2164+157del c.1573+148_1573+157del (n.1573+148_1573+157del) n.1600+148_1600+157del c.1585+148_1585+157del (n.1585+148_1585+157del) n.2385+148_2385+157del c.*1457+148_*1457+157del (n.*1457+148_*1457+157del) n.2169+148_2169+157del n.333+148_333+157del n.1566_1575del c.1236+148_1236+157del c.*1495+148_*1495+157del (n.*1495+148_*1495+157del) c.*1220+148_*1220+157del (n.*1220+148_*1220+157del) c.1384_1393del c.1504+148_1504+157del (n.1504+148_1504+157del) n.1624+148_1624+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960386T>C | CA46473807 | LRPPRC | c.1582+155A>G (n.1582+155A>G) n.311+155A>G n.1196+155A>G n.1602+155A>G c.1456+155A>G (n.1456+155A>G) c.*1454+155A>G (n.*1454+155A>G) n.2164+155A>G c.1573+155A>G (n.1573+155A>G) n.1600+155A>G c.1585+155A>G (n.1585+155A>G) n.2385+155A>G c.*1457+155A>G (n.*1457+155A>G) n.2169+155A>G n.333+155A>G n.1573A>G c.1236+155A>G c.*1495+155A>G (n.*1495+155A>G) c.*1220+155A>G (n.*1220+155A>G) c.1391A>G c.1504+155A>G (n.1504+155A>G) n.1624+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960386T= | CA2494011060 | LRPPRC | c.1582+155A= (n.1582+155A=) n.311+155A= n.1196+155A= n.1602+155A= c.1456+155A= (n.1456+155A=) c.*1454+155A= (n.*1454+155A=) n.2164+155A= c.1573+155A= (n.1573+155A=) n.1600+155A= c.1585+155A= (n.1585+155A=) n.2385+155A= c.*1457+155A= (n.*1457+155A=) n.2169+155A= n.333+155A= n.1573A= c.1236+155A= c.*1495+155A= (n.*1495+155A=) c.*1220+155A= (n.*1220+155A=) c.1391A= c.1504+155A= (n.1504+155A=) n.1624+155A= | |
| 2 | g.43960389T>G | CA46473809 | LRPPRC | c.1582+152A>C (n.1582+152A>C) n.311+152A>C n.1196+152A>C n.1602+152A>C c.1456+152A>C (n.1456+152A>C) c.*1454+152A>C (n.*1454+152A>C) n.2164+152A>C c.1573+152A>C (n.1573+152A>C) n.1600+152A>C c.1585+152A>C (n.1585+152A>C) n.2385+152A>C c.*1457+152A>C (n.*1457+152A>C) n.2169+152A>C n.333+152A>C n.1570A>C c.1236+152A>C c.*1495+152A>C (n.*1495+152A>C) c.*1220+152A>C (n.*1220+152A>C) c.1388A>C c.1504+152A>C (n.1504+152A>C) n.1624+152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960389T= | CA2494011061 | LRPPRC | c.1582+152A= (n.1582+152A=) n.311+152A= n.1196+152A= n.1602+152A= c.1456+152A= (n.1456+152A=) c.*1454+152A= (n.*1454+152A=) n.2164+152A= c.1573+152A= (n.1573+152A=) n.1600+152A= c.1585+152A= (n.1585+152A=) n.2385+152A= c.*1457+152A= (n.*1457+152A=) n.2169+152A= n.333+152A= n.1570A= c.1236+152A= c.*1495+152A= (n.*1495+152A=) c.*1220+152A= (n.*1220+152A=) c.1388A= c.1504+152A= (n.1504+152A=) n.1624+152A= | |
| 2 | g.43960390C>A | CA2658843014 | LRPPRC | c.1582+151G>T (n.1582+151G>T) n.311+151G>T n.1196+151G>T n.1602+151G>T c.1456+151G>T (n.1456+151G>T) c.*1454+151G>T (n.*1454+151G>T) n.2164+151G>T c.1573+151G>T (n.1573+151G>T) n.1600+151G>T c.1585+151G>T (n.1585+151G>T) n.2385+151G>T c.*1457+151G>T (n.*1457+151G>T) n.2169+151G>T n.333+151G>T n.1569G>T c.1236+151G>T c.*1495+151G>T (n.*1495+151G>T) c.*1220+151G>T (n.*1220+151G>T) c.1387G>T c.1504+151G>T (n.1504+151G>T) n.1624+151G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960390C= | CA2494011062 | LRPPRC | c.1582+151G= (n.1582+151G=) n.311+151G= n.1196+151G= n.1602+151G= c.1456+151G= (n.1456+151G=) c.*1454+151G= (n.*1454+151G=) n.2164+151G= c.1573+151G= (n.1573+151G=) n.1600+151G= c.1585+151G= (n.1585+151G=) n.2385+151G= c.*1457+151G= (n.*1457+151G=) n.2169+151G= n.333+151G= n.1569G= c.1236+151G= c.*1495+151G= (n.*1495+151G=) c.*1220+151G= (n.*1220+151G=) c.1387G= c.1504+151G= (n.1504+151G=) n.1624+151G= | |
| 2 | g.43960390C>T | CA532288332 | LRPPRC | c.1582+151G>A (n.1582+151G>A) n.311+151G>A n.1196+151G>A n.1602+151G>A c.1456+151G>A (n.1456+151G>A) c.*1454+151G>A (n.*1454+151G>A) n.2164+151G>A c.1573+151G>A (n.1573+151G>A) n.1600+151G>A c.1585+151G>A (n.1585+151G>A) n.2385+151G>A c.*1457+151G>A (n.*1457+151G>A) n.2169+151G>A n.333+151G>A n.1569G>A c.1236+151G>A c.*1495+151G>A (n.*1495+151G>A) c.*1220+151G>A (n.*1220+151G>A) c.1387G>A c.1504+151G>A (n.1504+151G>A) n.1624+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960391C>A | CA2658843015 | LRPPRC | c.1582+150G>T (n.1582+150G>T) n.311+150G>T n.1196+150G>T n.1602+150G>T c.1456+150G>T (n.1456+150G>T) c.*1454+150G>T (n.*1454+150G>T) n.2164+150G>T c.1573+150G>T (n.1573+150G>T) n.1600+150G>T c.1585+150G>T (n.1585+150G>T) n.2385+150G>T c.*1457+150G>T (n.*1457+150G>T) n.2169+150G>T n.333+150G>T n.1568G>T c.1236+150G>T c.*1495+150G>T (n.*1495+150G>T) c.*1220+150G>T (n.*1220+150G>T) c.1386G>T c.1504+150G>T (n.1504+150G>T) n.1624+150G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960393C>A | CA2658843016 | LRPPRC | c.1582+148G>T (n.1582+148G>T) n.311+148G>T n.1196+148G>T n.1602+148G>T c.1456+148G>T (n.1456+148G>T) c.*1454+148G>T (n.*1454+148G>T) n.2164+148G>T c.1573+148G>T (n.1573+148G>T) n.1600+148G>T c.1585+148G>T (n.1585+148G>T) n.2385+148G>T c.*1457+148G>T (n.*1457+148G>T) n.2169+148G>T n.333+148G>T n.1566G>T c.1236+148G>T c.*1495+148G>T (n.*1495+148G>T) c.*1220+148G>T (n.*1220+148G>T) c.1384G>T c.1504+148G>T (n.1504+148G>T) n.1624+148G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960393C= | CA2494011063 | LRPPRC | c.1582+148G= (n.1582+148G=) n.311+148G= n.1196+148G= n.1602+148G= c.1456+148G= (n.1456+148G=) c.*1454+148G= (n.*1454+148G=) n.2164+148G= c.1573+148G= (n.1573+148G=) n.1600+148G= c.1585+148G= (n.1585+148G=) n.2385+148G= c.*1457+148G= (n.*1457+148G=) n.2169+148G= n.333+148G= n.1566G= c.1236+148G= c.*1495+148G= (n.*1495+148G=) c.*1220+148G= (n.*1220+148G=) c.1384G= c.1504+148G= (n.1504+148G=) n.1624+148G= | |
| 2 | g.43960393C>T | CA1030005720 | LRPPRC | c.1582+148G>A (n.1582+148G>A) n.311+148G>A n.1196+148G>A n.1602+148G>A c.1456+148G>A (n.1456+148G>A) c.*1454+148G>A (n.*1454+148G>A) n.2164+148G>A c.1573+148G>A (n.1573+148G>A) n.1600+148G>A c.1585+148G>A (n.1585+148G>A) n.2385+148G>A c.*1457+148G>A (n.*1457+148G>A) n.2169+148G>A n.333+148G>A n.1566G>A c.1236+148G>A c.*1495+148G>A (n.*1495+148G>A) c.*1220+148G>A (n.*1220+148G>A) c.1384G>A c.1504+148G>A (n.1504+148G>A) n.1624+148G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960396G>A | CA2658843017 | LRPPRC | c.1582+145C>T (n.1582+145C>T) n.311+145C>T n.1196+145C>T n.1602+145C>T c.1456+145C>T (n.1456+145C>T) c.*1454+145C>T (n.*1454+145C>T) n.2164+145C>T c.1573+145C>T (n.1573+145C>T) n.1600+145C>T c.1585+145C>T (n.1585+145C>T) n.2385+145C>T c.*1457+145C>T (n.*1457+145C>T) n.2169+145C>T n.333+145C>T n.1563C>T c.1236+145C>T c.*1495+145C>T (n.*1495+145C>T) c.*1220+145C>T (n.*1220+145C>T) c.1381C>T c.1504+145C>T (n.1504+145C>T) n.1624+145C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960396G>C | CA2658843018 | LRPPRC | c.1582+145C>G (n.1582+145C>G) n.311+145C>G n.1196+145C>G n.1602+145C>G c.1456+145C>G (n.1456+145C>G) c.*1454+145C>G (n.*1454+145C>G) n.2164+145C>G c.1573+145C>G (n.1573+145C>G) n.1600+145C>G c.1585+145C>G (n.1585+145C>G) n.2385+145C>G c.*1457+145C>G (n.*1457+145C>G) n.2169+145C>G n.333+145C>G n.1563C>G c.1236+145C>G c.*1495+145C>G (n.*1495+145C>G) c.*1220+145C>G (n.*1220+145C>G) c.1381C>G c.1504+145C>G (n.1504+145C>G) n.1624+145C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960397T>A | CA2658843019 | LRPPRC | c.1582+144A>T (n.1582+144A>T) n.311+144A>T n.1196+144A>T n.1602+144A>T c.1456+144A>T (n.1456+144A>T) c.*1454+144A>T (n.*1454+144A>T) n.2164+144A>T c.1573+144A>T (n.1573+144A>T) n.1600+144A>T c.1585+144A>T (n.1585+144A>T) n.2385+144A>T c.*1457+144A>T (n.*1457+144A>T) n.2169+144A>T n.333+144A>T n.1562A>T c.1236+144A>T c.*1495+144A>T (n.*1495+144A>T) c.*1220+144A>T (n.*1220+144A>T) c.1380A>T c.1504+144A>T (n.1504+144A>T) n.1624+144A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960398T>A | CA646860765 | LRPPRC | c.1582+143A>T (n.1582+143A>T) n.311+143A>T n.1196+143A>T n.1602+143A>T c.1456+143A>T (n.1456+143A>T) c.*1454+143A>T (n.*1454+143A>T) n.2164+143A>T c.1573+143A>T (n.1573+143A>T) n.1600+143A>T c.1585+143A>T (n.1585+143A>T) n.2385+143A>T c.*1457+143A>T (n.*1457+143A>T) n.2169+143A>T n.333+143A>T n.1561A>T c.1236+143A>T c.*1495+143A>T (n.*1495+143A>T) c.*1220+143A>T (n.*1220+143A>T) c.1379A>T c.1504+143A>T (n.1504+143A>T) n.1624+143A>T | COSMIC |
| 2 | g.43960399C>A | CA2658843020 | LRPPRC | c.1582+142G>T (n.1582+142G>T) n.311+142G>T n.1196+142G>T n.1602+142G>T c.1456+142G>T (n.1456+142G>T) c.*1454+142G>T (n.*1454+142G>T) n.2164+142G>T c.1573+142G>T (n.1573+142G>T) n.1600+142G>T c.1585+142G>T (n.1585+142G>T) n.2385+142G>T c.*1457+142G>T (n.*1457+142G>T) n.2169+142G>T n.333+142G>T n.1560G>T c.1236+142G>T c.*1495+142G>T (n.*1495+142G>T) c.*1220+142G>T (n.*1220+142G>T) c.1378G>T c.1504+142G>T (n.1504+142G>T) n.1624+142G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960399C>T | CA2658843021 | LRPPRC | c.1582+142G>A (n.1582+142G>A) n.311+142G>A n.1196+142G>A n.1602+142G>A c.1456+142G>A (n.1456+142G>A) c.*1454+142G>A (n.*1454+142G>A) n.2164+142G>A c.1573+142G>A (n.1573+142G>A) n.1600+142G>A c.1585+142G>A (n.1585+142G>A) n.2385+142G>A c.*1457+142G>A (n.*1457+142G>A) n.2169+142G>A n.333+142G>A n.1560G>A c.1236+142G>A c.*1495+142G>A (n.*1495+142G>A) c.*1220+142G>A (n.*1220+142G>A) c.1378G>A c.1504+142G>A (n.1504+142G>A) n.1624+142G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960403_43960410del | CA2658843022 | LRPPRC | c.1582+134_1582+141del (n.1582+134_1582+141del) n.311+134_311+141del n.1196+134_1196+141del n.1602+134_1602+141del c.1456+134_1456+141del (n.1456+134_1456+141del) c.*1454+134_*1454+141del (n.*1454+134_*1454+141del) n.2164+134_2164+141del c.1573+134_1573+141del (n.1573+134_1573+141del) n.1600+134_1600+141del c.1585+134_1585+141del (n.1585+134_1585+141del) n.2385+134_2385+141del c.*1457+134_*1457+141del (n.*1457+134_*1457+141del) n.2169+134_2169+141del n.333+134_333+141del n.1552_1559del c.1236+134_1236+141del c.*1495+134_*1495+141del (n.*1495+134_*1495+141del) c.*1220+134_*1220+141del (n.*1220+134_*1220+141del) c.1370_1377del c.1504+134_1504+141del (n.1504+134_1504+141del) n.1624+134_1624+141del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43960402C>A | CA2749708313 | LRPPRC | c.1582+139G>T (n.1582+139G>T) n.311+139G>T n.1196+139G>T n.1602+139G>T c.1456+139G>T (n.1456+139G>T) c.*1454+139G>T (n.*1454+139G>T) n.2164+139G>T c.1573+139G>T (n.1573+139G>T) n.1600+139G>T c.1585+139G>T (n.1585+139G>T) n.2385+139G>T c.*1457+139G>T (n.*1457+139G>T) n.2169+139G>T n.333+139G>T n.1557G>T c.1236+139G>T c.*1495+139G>T (n.*1495+139G>T) c.*1220+139G>T (n.*1220+139G>T) c.1375G>T c.1504+139G>T (n.1504+139G>T) n.1624+139G>T | |
| 2 | g.43960404C>A | CA769078342 | LRPPRC | c.1582+137G>T (n.1582+137G>T) n.311+137G>T n.1196+137G>T n.1602+137G>T c.1456+137G>T (n.1456+137G>T) c.*1454+137G>T (n.*1454+137G>T) n.2164+137G>T c.1573+137G>T (n.1573+137G>T) n.1600+137G>T c.1585+137G>T (n.1585+137G>T) n.2385+137G>T c.*1457+137G>T (n.*1457+137G>T) n.2169+137G>T n.333+137G>T n.1555G>T c.1236+137G>T c.*1495+137G>T (n.*1495+137G>T) c.*1220+137G>T (n.*1220+137G>T) c.1373G>T c.1504+137G>T (n.1504+137G>T) n.1624+137G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43960404C= | CA2494011064 | LRPPRC | c.1582+137G= (n.1582+137G=) n.311+137G= n.1196+137G= n.1602+137G= c.1456+137G= (n.1456+137G=) c.*1454+137G= (n.*1454+137G=) n.2164+137G= c.1573+137G= (n.1573+137G=) n.1600+137G= c.1585+137G= (n.1585+137G=) n.2385+137G= c.*1457+137G= (n.*1457+137G=) n.2169+137G= n.333+137G= n.1555G= c.1236+137G= c.*1495+137G= (n.*1495+137G=) c.*1220+137G= (n.*1220+137G=) c.1373G= c.1504+137G= (n.1504+137G=) n.1624+137G= | |
| 2 | g.43960404C>G | CA2494011066 | LRPPRC | c.1582+137G>C (n.1582+137G>C) n.311+137G>C n.1196+137G>C n.1602+137G>C c.1456+137G>C (n.1456+137G>C) c.*1454+137G>C (n.*1454+137G>C) n.2164+137G>C c.1573+137G>C (n.1573+137G>C) n.1600+137G>C c.1585+137G>C (n.1585+137G>C) n.2385+137G>C c.*1457+137G>C (n.*1457+137G>C) n.2169+137G>C n.333+137G>C n.1555G>C c.1236+137G>C c.*1495+137G>C (n.*1495+137G>C) c.*1220+137G>C (n.*1220+137G>C) c.1373G>C c.1504+137G>C (n.1504+137G>C) n.1624+137G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43960404_43960406delinsCAT | CA2494011065 | LRPPRC | c.1582+135_1582+137delinsATG (n.1582+135_1582+137delinsATG) n.311+135_311+137delinsATG n.1196+135_1196+137delinsATG n.1602+135_1602+137delinsATG c.1456+135_1456+137delinsATG (n.1456+135_1456+137delinsATG) c.*1454+135_*1454+137delinsATG (n.*1454+135_*1454+137delinsATG) n.2164+135_2164+137delinsATG c.1573+135_1573+137delinsATG (n.1573+135_1573+137delinsATG) n.1600+135_1600+137delinsATG c.1585+135_1585+137delinsATG (n.1585+135_1585+137delinsATG) n.2385+135_2385+137delinsATG c.*1457+135_*1457+137delinsATG (n.*1457+135_*1457+137delinsATG) n.2169+135_2169+137delinsATG n.333+135_333+137delinsATG n.1553_1555delinsATG c.1236+135_1236+137delinsATG c.*1495+135_*1495+137delinsATG (n.*1495+135_*1495+137delinsATG) c.*1220+135_*1220+137delinsATG (n.*1220+135_*1220+137delinsATG) c.1371_1373delinsATG c.1504+135_1504+137delinsATG (n.1504+135_1504+137delinsATG) n.1624+135_1624+137delinsATG | |
| 2 | g.43960405A= | CA2494011067 | LRPPRC | c.1582+136T= (n.1582+136T=) n.311+136T= n.1196+136T= n.1602+136T= c.1456+136T= (n.1456+136T=) c.*1454+136T= (n.*1454+136T=) n.2164+136T= c.1573+136T= (n.1573+136T=) n.1600+136T= c.1585+136T= (n.1585+136T=) n.2385+136T= c.*1457+136T= (n.*1457+136T=) n.2169+136T= n.333+136T= n.1554T= c.1236+136T= c.*1495+136T= (n.*1495+136T=) c.*1220+136T= (n.*1220+136T=) c.1372T= c.1504+136T= (n.1504+136T=) n.1624+136T= | |
| 2 | g.43960405A>G | CA1030005721 | LRPPRC | c.1582+136T>C (n.1582+136T>C) n.311+136T>C n.1196+136T>C n.1602+136T>C c.1456+136T>C (n.1456+136T>C) c.*1454+136T>C (n.*1454+136T>C) n.2164+136T>C c.1573+136T>C (n.1573+136T>C) n.1600+136T>C c.1585+136T>C (n.1585+136T>C) n.2385+136T>C c.*1457+136T>C (n.*1457+136T>C) n.2169+136T>C n.333+136T>C n.1554T>C c.1236+136T>C c.*1495+136T>C (n.*1495+136T>C) c.*1220+136T>C (n.*1220+136T>C) c.1372T>C c.1504+136T>C (n.1504+136T>C) n.1624+136T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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