Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.43960342C>G | CA46473785 | LRPPRC | c.1582+199G>C (n.1582+199G>C) n.311+199G>C n.1196+199G>C n.1602+199G>C c.1456+199G>C (n.1456+199G>C) c.*1454+199G>C (n.*1454+199G>C) n.2164+199G>C c.1573+199G>C (n.1573+199G>C) n.1600+199G>C c.1585+199G>C (n.1585+199G>C) n.2385+199G>C c.*1457+199G>C (n.*1457+199G>C) n.2169+199G>C n.333+199G>C n.1617G>C c.1236+199G>C c.*1495+199G>C (n.*1495+199G>C) c.*1220+199G>C (n.*1220+199G>C) c.1435G>C c.1504+199G>C (n.1504+199G>C) n.1624+199G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43960345_43960356del | CA2699166096 | LRPPRC | c.1582+187_1582+198del (n.1582+187_1582+198del) n.311+187_311+198del n.1196+187_1196+198del n.1602+187_1602+198del c.1456+187_1456+198del (n.1456+187_1456+198del) c.*1454+187_*1454+198del (n.*1454+187_*1454+198del) n.2164+187_2164+198del c.1573+187_1573+198del (n.1573+187_1573+198del) n.1600+187_1600+198del c.1585+187_1585+198del (n.1585+187_1585+198del) n.2385+187_2385+198del c.*1457+187_*1457+198del (n.*1457+187_*1457+198del) n.2169+187_2169+198del n.333+187_333+198del n.1605_1616del c.1236+187_1236+198del c.*1495+187_*1495+198del (n.*1495+187_*1495+198del) c.*1220+187_*1220+198del (n.*1220+187_*1220+198del) c.1423_1434del c.1504+187_1504+198del (n.1504+187_1504+198del) n.1624+187_1624+198del | dbSNP |
2 | g.43960344T>C | CA2494011042 | LRPPRC | c.1582+197A>G (n.1582+197A>G) n.311+197A>G n.1196+197A>G n.1602+197A>G c.1456+197A>G (n.1456+197A>G) c.*1454+197A>G (n.*1454+197A>G) n.2164+197A>G c.1573+197A>G (n.1573+197A>G) n.1600+197A>G c.1585+197A>G (n.1585+197A>G) n.2385+197A>G c.*1457+197A>G (n.*1457+197A>G) n.2169+197A>G n.333+197A>G n.1615A>G c.1236+197A>G c.*1495+197A>G (n.*1495+197A>G) c.*1220+197A>G (n.*1220+197A>G) c.1433A>G c.1504+197A>G (n.1504+197A>G) n.1624+197A>G | dbSNP |
2 | g.43960344T= | CA2494011041 | LRPPRC | c.1582+197A= (n.1582+197A=) n.311+197A= n.1196+197A= n.1602+197A= c.1456+197A= (n.1456+197A=) c.*1454+197A= (n.*1454+197A=) n.2164+197A= c.1573+197A= (n.1573+197A=) n.1600+197A= c.1585+197A= (n.1585+197A=) n.2385+197A= c.*1457+197A= (n.*1457+197A=) n.2169+197A= n.333+197A= n.1615A= c.1236+197A= c.*1495+197A= (n.*1495+197A=) c.*1220+197A= (n.*1220+197A=) c.1433A= c.1504+197A= (n.1504+197A=) n.1624+197A= | |
2 | g.43960344dup | CA2494011040 | LRPPRC | c.1582+197dup (n.1582+197dup) n.311+197dup n.1196+197dup n.1602+197dup c.1456+197dup (n.1456+197dup) c.*1454+197dup (n.*1454+197dup) n.2164+197dup c.1573+197dup (n.1573+197dup) n.1600+197dup c.1585+197dup (n.1585+197dup) n.2385+197dup c.*1457+197dup (n.*1457+197dup) n.2169+197dup n.333+197dup n.1615dup c.1236+197dup c.*1495+197dup (n.*1495+197dup) c.*1220+197dup (n.*1220+197dup) c.1433dup c.1504+197dup (n.1504+197dup) n.1624+197dup | dbSNP |
2 | g.43960345A= | CA2494011043 | LRPPRC | c.1582+196T= (n.1582+196T=) n.311+196T= n.1196+196T= n.1602+196T= c.1456+196T= (n.1456+196T=) c.*1454+196T= (n.*1454+196T=) n.2164+196T= c.1573+196T= (n.1573+196T=) n.1600+196T= c.1585+196T= (n.1585+196T=) n.2385+196T= c.*1457+196T= (n.*1457+196T=) n.2169+196T= n.333+196T= n.1614T= c.1236+196T= c.*1495+196T= (n.*1495+196T=) c.*1220+196T= (n.*1220+196T=) c.1432T= c.1504+196T= (n.1504+196T=) n.1624+196T= | |
2 | g.43960345A>T | CA532288330 | LRPPRC | c.1582+196T>A (n.1582+196T>A) n.311+196T>A n.1196+196T>A n.1602+196T>A c.1456+196T>A (n.1456+196T>A) c.*1454+196T>A (n.*1454+196T>A) n.2164+196T>A c.1573+196T>A (n.1573+196T>A) n.1600+196T>A c.1585+196T>A (n.1585+196T>A) n.2385+196T>A c.*1457+196T>A (n.*1457+196T>A) n.2169+196T>A n.333+196T>A n.1614T>A c.1236+196T>A c.*1495+196T>A (n.*1495+196T>A) c.*1220+196T>A (n.*1220+196T>A) c.1432T>A c.1504+196T>A (n.1504+196T>A) n.1624+196T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960346T>A | CA46473786 | LRPPRC | c.1582+195A>T (n.1582+195A>T) n.311+195A>T n.1196+195A>T n.1602+195A>T c.1456+195A>T (n.1456+195A>T) c.*1454+195A>T (n.*1454+195A>T) n.2164+195A>T c.1573+195A>T (n.1573+195A>T) n.1600+195A>T c.1585+195A>T (n.1585+195A>T) n.2385+195A>T c.*1457+195A>T (n.*1457+195A>T) n.2169+195A>T n.333+195A>T n.1613A>T c.1236+195A>T c.*1495+195A>T (n.*1495+195A>T) c.*1220+195A>T (n.*1220+195A>T) c.1431A>T c.1504+195A>T (n.1504+195A>T) n.1624+195A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960346T>C | CA769078318 | LRPPRC | c.1582+195A>G (n.1582+195A>G) n.311+195A>G n.1196+195A>G n.1602+195A>G c.1456+195A>G (n.1456+195A>G) c.*1454+195A>G (n.*1454+195A>G) n.2164+195A>G c.1573+195A>G (n.1573+195A>G) n.1600+195A>G c.1585+195A>G (n.1585+195A>G) n.2385+195A>G c.*1457+195A>G (n.*1457+195A>G) n.2169+195A>G n.333+195A>G n.1613A>G c.1236+195A>G c.*1495+195A>G (n.*1495+195A>G) c.*1220+195A>G (n.*1220+195A>G) c.1431A>G c.1504+195A>G (n.1504+195A>G) n.1624+195A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960346T= | CA2494011045 | LRPPRC | c.1582+195A= (n.1582+195A=) n.311+195A= n.1196+195A= n.1602+195A= c.1456+195A= (n.1456+195A=) c.*1454+195A= (n.*1454+195A=) n.2164+195A= c.1573+195A= (n.1573+195A=) n.1600+195A= c.1585+195A= (n.1585+195A=) n.2385+195A= c.*1457+195A= (n.*1457+195A=) n.2169+195A= n.333+195A= n.1613A= c.1236+195A= c.*1495+195A= (n.*1495+195A=) c.*1220+195A= (n.*1220+195A=) c.1431A= c.1504+195A= (n.1504+195A=) n.1624+195A= | |
2 | g.43960346_43960347insTT | CA2494011044 | LRPPRC | c.1582+195_1582+196insAA (n.1582+195_1582+196insAA) n.311+195_311+196insAA n.1196+195_1196+196insAA n.1602+195_1602+196insAA c.1456+195_1456+196insAA (n.1456+195_1456+196insAA) c.*1454+195_*1454+196insAA (n.*1454+195_*1454+196insAA) n.2164+195_2164+196insAA c.1573+195_1573+196insAA (n.1573+195_1573+196insAA) n.1600+195_1600+196insAA c.1585+195_1585+196insAA (n.1585+195_1585+196insAA) n.2385+195_2385+196insAA c.*1457+195_*1457+196insAA (n.*1457+195_*1457+196insAA) n.2169+195_2169+196insAA n.333+195_333+196insAA n.1613_1614insAA c.1236+195_1236+196insAA c.*1495+195_*1495+196insAA (n.*1495+195_*1495+196insAA) c.*1220+195_*1220+196insAA (n.*1220+195_*1220+196insAA) c.1431_1432insAA c.1504+195_1504+196insAA (n.1504+195_1504+196insAA) n.1624+195_1624+196insAA | dbSNP |
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2 | g.43960350A= | CA2494011047 | LRPPRC | c.1582+191T= (n.1582+191T=) n.311+191T= n.1196+191T= n.1602+191T= c.1456+191T= (n.1456+191T=) c.*1454+191T= (n.*1454+191T=) n.2164+191T= c.1573+191T= (n.1573+191T=) n.1600+191T= c.1585+191T= (n.1585+191T=) n.2385+191T= c.*1457+191T= (n.*1457+191T=) n.2169+191T= n.333+191T= n.1609T= c.1236+191T= c.*1495+191T= (n.*1495+191T=) c.*1220+191T= (n.*1220+191T=) c.1427T= c.1504+191T= (n.1504+191T=) n.1624+191T= | |
2 | g.43960350A>G | CA532288331 | LRPPRC | c.1582+191T>C (n.1582+191T>C) n.311+191T>C n.1196+191T>C n.1602+191T>C c.1456+191T>C (n.1456+191T>C) c.*1454+191T>C (n.*1454+191T>C) n.2164+191T>C c.1573+191T>C (n.1573+191T>C) n.1600+191T>C c.1585+191T>C (n.1585+191T>C) n.2385+191T>C c.*1457+191T>C (n.*1457+191T>C) n.2169+191T>C n.333+191T>C n.1609T>C c.1236+191T>C c.*1495+191T>C (n.*1495+191T>C) c.*1220+191T>C (n.*1220+191T>C) c.1427T>C c.1504+191T>C (n.1504+191T>C) n.1624+191T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960351T>A | CA46473788 | LRPPRC | c.1582+190A>T (n.1582+190A>T) n.311+190A>T n.1196+190A>T n.1602+190A>T c.1456+190A>T (n.1456+190A>T) c.*1454+190A>T (n.*1454+190A>T) n.2164+190A>T c.1573+190A>T (n.1573+190A>T) n.1600+190A>T c.1585+190A>T (n.1585+190A>T) n.2385+190A>T c.*1457+190A>T (n.*1457+190A>T) n.2169+190A>T n.333+190A>T n.1608A>T c.1236+190A>T c.*1495+190A>T (n.*1495+190A>T) c.*1220+190A>T (n.*1220+190A>T) c.1426A>T c.1504+190A>T (n.1504+190A>T) n.1624+190A>T | dbSNP |
2 | g.43960351T= | CA2494011048 | LRPPRC | c.1582+190A= (n.1582+190A=) n.311+190A= n.1196+190A= n.1602+190A= c.1456+190A= (n.1456+190A=) c.*1454+190A= (n.*1454+190A=) n.2164+190A= c.1573+190A= (n.1573+190A=) n.1600+190A= c.1585+190A= (n.1585+190A=) n.2385+190A= c.*1457+190A= (n.*1457+190A=) n.2169+190A= n.333+190A= n.1608A= c.1236+190A= c.*1495+190A= (n.*1495+190A=) c.*1220+190A= (n.*1220+190A=) c.1426A= c.1504+190A= (n.1504+190A=) n.1624+190A= | |
2 | g.43960352T>G | CA2749708312 | LRPPRC | c.1582+189A>C (n.1582+189A>C) n.311+189A>C n.1196+189A>C n.1602+189A>C c.1456+189A>C (n.1456+189A>C) c.*1454+189A>C (n.*1454+189A>C) n.2164+189A>C c.1573+189A>C (n.1573+189A>C) n.1600+189A>C c.1585+189A>C (n.1585+189A>C) n.2385+189A>C c.*1457+189A>C (n.*1457+189A>C) n.2169+189A>C n.333+189A>C n.1607A>C c.1236+189A>C c.*1495+189A>C (n.*1495+189A>C) c.*1220+189A>C (n.*1220+189A>C) c.1425A>C c.1504+189A>C (n.1504+189A>C) n.1624+189A>C | |
2 | g.43960353C= | CA2494011049 | LRPPRC | c.1582+188G= (n.1582+188G=) n.311+188G= n.1196+188G= n.1602+188G= c.1456+188G= (n.1456+188G=) c.*1454+188G= (n.*1454+188G=) n.2164+188G= c.1573+188G= (n.1573+188G=) n.1600+188G= c.1585+188G= (n.1585+188G=) n.2385+188G= c.*1457+188G= (n.*1457+188G=) n.2169+188G= n.333+188G= n.1606G= c.1236+188G= c.*1495+188G= (n.*1495+188G=) c.*1220+188G= (n.*1220+188G=) c.1424G= c.1504+188G= (n.1504+188G=) n.1624+188G= | |
2 | g.43960353C>G | CA1030005711 | LRPPRC | c.1582+188G>C (n.1582+188G>C) n.311+188G>C n.1196+188G>C n.1602+188G>C c.1456+188G>C (n.1456+188G>C) c.*1454+188G>C (n.*1454+188G>C) n.2164+188G>C c.1573+188G>C (n.1573+188G>C) n.1600+188G>C c.1585+188G>C (n.1585+188G>C) n.2385+188G>C c.*1457+188G>C (n.*1457+188G>C) n.2169+188G>C n.333+188G>C n.1606G>C c.1236+188G>C c.*1495+188G>C (n.*1495+188G>C) c.*1220+188G>C (n.*1220+188G>C) c.1424G>C c.1504+188G>C (n.1504+188G>C) n.1624+188G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960354A= | CA2494011050 | LRPPRC | c.1582+187T= (n.1582+187T=) n.311+187T= n.1196+187T= n.1602+187T= c.1456+187T= (n.1456+187T=) c.*1454+187T= (n.*1454+187T=) n.2164+187T= c.1573+187T= (n.1573+187T=) n.1600+187T= c.1585+187T= (n.1585+187T=) n.2385+187T= c.*1457+187T= (n.*1457+187T=) n.2169+187T= n.333+187T= n.1605T= c.1236+187T= c.*1495+187T= (n.*1495+187T=) c.*1220+187T= (n.*1220+187T=) c.1423T= c.1504+187T= (n.1504+187T=) n.1624+187T= | |
2 | g.43960354A>C | CA769078324 | LRPPRC | c.1582+187T>G (n.1582+187T>G) n.311+187T>G n.1196+187T>G n.1602+187T>G c.1456+187T>G (n.1456+187T>G) c.*1454+187T>G (n.*1454+187T>G) n.2164+187T>G c.1573+187T>G (n.1573+187T>G) n.1600+187T>G c.1585+187T>G (n.1585+187T>G) n.2385+187T>G c.*1457+187T>G (n.*1457+187T>G) n.2169+187T>G n.333+187T>G n.1605T>G c.1236+187T>G c.*1495+187T>G (n.*1495+187T>G) c.*1220+187T>G (n.*1220+187T>G) c.1423T>G c.1504+187T>G (n.1504+187T>G) n.1624+187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960361T>G | CA46473793 | LRPPRC | c.1582+180A>C (n.1582+180A>C) n.311+180A>C n.1196+180A>C n.1602+180A>C c.1456+180A>C (n.1456+180A>C) c.*1454+180A>C (n.*1454+180A>C) n.2164+180A>C c.1573+180A>C (n.1573+180A>C) n.1600+180A>C c.1585+180A>C (n.1585+180A>C) n.2385+180A>C c.*1457+180A>C (n.*1457+180A>C) n.2169+180A>C n.333+180A>C n.1598A>C c.1236+180A>C c.*1495+180A>C (n.*1495+180A>C) c.*1220+180A>C (n.*1220+180A>C) c.1416A>C c.1504+180A>C (n.1504+180A>C) n.1624+180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960361T= | CA2494011051 | LRPPRC | c.1582+180A= (n.1582+180A=) n.311+180A= n.1196+180A= n.1602+180A= c.1456+180A= (n.1456+180A=) c.*1454+180A= (n.*1454+180A=) n.2164+180A= c.1573+180A= (n.1573+180A=) n.1600+180A= c.1585+180A= (n.1585+180A=) n.2385+180A= c.*1457+180A= (n.*1457+180A=) n.2169+180A= n.333+180A= n.1598A= c.1236+180A= c.*1495+180A= (n.*1495+180A=) c.*1220+180A= (n.*1220+180A=) c.1416A= c.1504+180A= (n.1504+180A=) n.1624+180A= | |
2 | g.43960363A= | CA2494011052 | LRPPRC | c.1582+178T= (n.1582+178T=) n.311+178T= n.1196+178T= n.1602+178T= c.1456+178T= (n.1456+178T=) c.*1454+178T= (n.*1454+178T=) n.2164+178T= c.1573+178T= (n.1573+178T=) n.1600+178T= c.1585+178T= (n.1585+178T=) n.2385+178T= c.*1457+178T= (n.*1457+178T=) n.2169+178T= n.333+178T= n.1596T= c.1236+178T= c.*1495+178T= (n.*1495+178T=) c.*1220+178T= (n.*1220+178T=) c.1414T= c.1504+178T= (n.1504+178T=) n.1624+178T= | |
2 | g.43960363A>G | CA46473805 | LRPPRC | c.1582+178T>C (n.1582+178T>C) n.311+178T>C n.1196+178T>C n.1602+178T>C c.1456+178T>C (n.1456+178T>C) c.*1454+178T>C (n.*1454+178T>C) n.2164+178T>C c.1573+178T>C (n.1573+178T>C) n.1600+178T>C c.1585+178T>C (n.1585+178T>C) n.2385+178T>C c.*1457+178T>C (n.*1457+178T>C) n.2169+178T>C n.333+178T>C n.1596T>C c.1236+178T>C c.*1495+178T>C (n.*1495+178T>C) c.*1220+178T>C (n.*1220+178T>C) c.1414T>C c.1504+178T>C (n.1504+178T>C) n.1624+178T>C | dbSNP |
2 | g.43960370T= | CA2494011053 | LRPPRC | c.1582+171A= (n.1582+171A=) n.311+171A= n.1196+171A= n.1602+171A= c.1456+171A= (n.1456+171A=) c.*1454+171A= (n.*1454+171A=) n.2164+171A= c.1573+171A= (n.1573+171A=) n.1600+171A= c.1585+171A= (n.1585+171A=) n.2385+171A= c.*1457+171A= (n.*1457+171A=) n.2169+171A= n.333+171A= n.1589A= c.1236+171A= c.*1495+171A= (n.*1495+171A=) c.*1220+171A= (n.*1220+171A=) c.1407A= c.1504+171A= (n.1504+171A=) n.1624+171A= | |
2 | g.43960374dup | CA1030005713 | LRPPRC | c.1582+170dup (n.1582+170dup) n.311+170dup n.1196+170dup n.1602+170dup c.1456+170dup (n.1456+170dup) c.*1454+170dup (n.*1454+170dup) n.2164+170dup c.1573+170dup (n.1573+170dup) n.1600+170dup c.1585+170dup (n.1585+170dup) n.2385+170dup c.*1457+170dup (n.*1457+170dup) n.2169+170dup n.333+170dup n.1588dup c.1236+170dup c.*1495+170dup (n.*1495+170dup) c.*1220+170dup (n.*1220+170dup) c.1406dup c.1504+170dup (n.1504+170dup) n.1624+170dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.43960372A>G | CA46473806 | LRPPRC | c.1582+169T>C (n.1582+169T>C) n.311+169T>C n.1196+169T>C n.1602+169T>C c.1456+169T>C (n.1456+169T>C) c.*1454+169T>C (n.*1454+169T>C) n.2164+169T>C c.1573+169T>C (n.1573+169T>C) n.1600+169T>C c.1585+169T>C (n.1585+169T>C) n.2385+169T>C c.*1457+169T>C (n.*1457+169T>C) n.2169+169T>C n.333+169T>C n.1587T>C c.1236+169T>C c.*1495+169T>C (n.*1495+169T>C) c.*1220+169T>C (n.*1220+169T>C) c.1405T>C c.1504+169T>C (n.1504+169T>C) n.1624+169T>C | dbSNP |
2 | g.43960373A= | CA2494011055 | LRPPRC | c.1582+168T= (n.1582+168T=) n.311+168T= n.1196+168T= n.1602+168T= c.1456+168T= (n.1456+168T=) c.*1454+168T= (n.*1454+168T=) n.2164+168T= c.1573+168T= (n.1573+168T=) n.1600+168T= c.1585+168T= (n.1585+168T=) n.2385+168T= c.*1457+168T= (n.*1457+168T=) n.2169+168T= n.333+168T= n.1586T= c.1236+168T= c.*1495+168T= (n.*1495+168T=) c.*1220+168T= (n.*1220+168T=) c.1404T= c.1504+168T= (n.1504+168T=) n.1624+168T= | |
2 | g.43960373A>G | CA769078327 | LRPPRC | c.1582+168T>C (n.1582+168T>C) n.311+168T>C n.1196+168T>C n.1602+168T>C c.1456+168T>C (n.1456+168T>C) c.*1454+168T>C (n.*1454+168T>C) n.2164+168T>C c.1573+168T>C (n.1573+168T>C) n.1600+168T>C c.1585+168T>C (n.1585+168T>C) n.2385+168T>C c.*1457+168T>C (n.*1457+168T>C) n.2169+168T>C n.333+168T>C n.1586T>C c.1236+168T>C c.*1495+168T>C (n.*1495+168T>C) c.*1220+168T>C (n.*1220+168T>C) c.1404T>C c.1504+168T>C (n.1504+168T>C) n.1624+168T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960375T>G | CA2494011057 | LRPPRC | c.1582+166A>C (n.1582+166A>C) n.311+166A>C n.1196+166A>C n.1602+166A>C c.1456+166A>C (n.1456+166A>C) c.*1454+166A>C (n.*1454+166A>C) n.2164+166A>C c.1573+166A>C (n.1573+166A>C) n.1600+166A>C c.1585+166A>C (n.1585+166A>C) n.2385+166A>C c.*1457+166A>C (n.*1457+166A>C) n.2169+166A>C n.333+166A>C n.1584A>C c.1236+166A>C c.*1495+166A>C (n.*1495+166A>C) c.*1220+166A>C (n.*1220+166A>C) c.1402A>C c.1504+166A>C (n.1504+166A>C) n.1624+166A>C | dbSNP |
2 | g.43960375T= | CA2494011056 | LRPPRC | c.1582+166A= (n.1582+166A=) n.311+166A= n.1196+166A= n.1602+166A= c.1456+166A= (n.1456+166A=) c.*1454+166A= (n.*1454+166A=) n.2164+166A= c.1573+166A= (n.1573+166A=) n.1600+166A= c.1585+166A= (n.1585+166A=) n.2385+166A= c.*1457+166A= (n.*1457+166A=) n.2169+166A= n.333+166A= n.1584A= c.1236+166A= c.*1495+166A= (n.*1495+166A=) c.*1220+166A= (n.*1220+166A=) c.1402A= c.1504+166A= (n.1504+166A=) n.1624+166A= | |
2 | g.43960382C= | CA2494011058 | LRPPRC | c.1582+159G= (n.1582+159G=) n.311+159G= n.1196+159G= n.1602+159G= c.1456+159G= (n.1456+159G=) c.*1454+159G= (n.*1454+159G=) n.2164+159G= c.1573+159G= (n.1573+159G=) n.1600+159G= c.1585+159G= (n.1585+159G=) n.2385+159G= c.*1457+159G= (n.*1457+159G=) n.2169+159G= n.333+159G= n.1577G= c.1236+159G= c.*1495+159G= (n.*1495+159G=) c.*1220+159G= (n.*1220+159G=) c.1395G= c.1504+159G= (n.1504+159G=) n.1624+159G= | |
2 | g.43960382C>G | CA769078336 | LRPPRC | c.1582+159G>C (n.1582+159G>C) n.311+159G>C n.1196+159G>C n.1602+159G>C c.1456+159G>C (n.1456+159G>C) c.*1454+159G>C (n.*1454+159G>C) n.2164+159G>C c.1573+159G>C (n.1573+159G>C) n.1600+159G>C c.1585+159G>C (n.1585+159G>C) n.2385+159G>C c.*1457+159G>C (n.*1457+159G>C) n.2169+159G>C n.333+159G>C n.1577G>C c.1236+159G>C c.*1495+159G>C (n.*1495+159G>C) c.*1220+159G>C (n.*1220+159G>C) c.1395G>C c.1504+159G>C (n.1504+159G>C) n.1624+159G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960383_43960393delinsAAATTATCCAC | CA2494011059 | LRPPRC | c.1582+148_1582+158delinsGTGGATAATTT (n.1582+148_1582+158delinsGTGGATAATTT) n.311+148_311+158delinsGTGGATAATTT n.1196+148_1196+158delinsGTGGATAATTT n.1602+148_1602+158delinsGTGGATAATTT c.1456+148_1456+158delinsGTGGATAATTT (n.1456+148_1456+158delinsGTGGATAATTT) c.*1454+148_*1454+158delinsGTGGATAATTT (n.*1454+148_*1454+158delinsGTGGATAATTT) n.2164+148_2164+158delinsGTGGATAATTT c.1573+148_1573+158delinsGTGGATAATTT (n.1573+148_1573+158delinsGTGGATAATTT) n.1600+148_1600+158delinsGTGGATAATTT c.1585+148_1585+158delinsGTGGATAATTT (n.1585+148_1585+158delinsGTGGATAATTT) n.2385+148_2385+158delinsGTGGATAATTT c.*1457+148_*1457+158delinsGTGGATAATTT (n.*1457+148_*1457+158delinsGTGGATAATTT) n.2169+148_2169+158delinsGTGGATAATTT n.333+148_333+158delinsGTGGATAATTT n.1566_1576delinsGTGGATAATTT c.1236+148_1236+158delinsGTGGATAATTT c.*1495+148_*1495+158delinsGTGGATAATTT (n.*1495+148_*1495+158delinsGTGGATAATTT) c.*1220+148_*1220+158delinsGTGGATAATTT (n.*1220+148_*1220+158delinsGTGGATAATTT) c.1384_1394delinsGTGGATAATTT c.1504+148_1504+158delinsGTGGATAATTT (n.1504+148_1504+158delinsGTGGATAATTT) n.1624+148_1624+158delinsGTGGATAATTT | |
2 | g.43960386_43960395del | CA1030005717 | LRPPRC | c.1582+148_1582+157del (n.1582+148_1582+157del) n.311+148_311+157del n.1196+148_1196+157del n.1602+148_1602+157del c.1456+148_1456+157del (n.1456+148_1456+157del) c.*1454+148_*1454+157del (n.*1454+148_*1454+157del) n.2164+148_2164+157del c.1573+148_1573+157del (n.1573+148_1573+157del) n.1600+148_1600+157del c.1585+148_1585+157del (n.1585+148_1585+157del) n.2385+148_2385+157del c.*1457+148_*1457+157del (n.*1457+148_*1457+157del) n.2169+148_2169+157del n.333+148_333+157del n.1566_1575del c.1236+148_1236+157del c.*1495+148_*1495+157del (n.*1495+148_*1495+157del) c.*1220+148_*1220+157del (n.*1220+148_*1220+157del) c.1384_1393del c.1504+148_1504+157del (n.1504+148_1504+157del) n.1624+148_1624+157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960386T>C | CA46473807 | LRPPRC | c.1582+155A>G (n.1582+155A>G) n.311+155A>G n.1196+155A>G n.1602+155A>G c.1456+155A>G (n.1456+155A>G) c.*1454+155A>G (n.*1454+155A>G) n.2164+155A>G c.1573+155A>G (n.1573+155A>G) n.1600+155A>G c.1585+155A>G (n.1585+155A>G) n.2385+155A>G c.*1457+155A>G (n.*1457+155A>G) n.2169+155A>G n.333+155A>G n.1573A>G c.1236+155A>G c.*1495+155A>G (n.*1495+155A>G) c.*1220+155A>G (n.*1220+155A>G) c.1391A>G c.1504+155A>G (n.1504+155A>G) n.1624+155A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960386T= | CA2494011060 | LRPPRC | c.1582+155A= (n.1582+155A=) n.311+155A= n.1196+155A= n.1602+155A= c.1456+155A= (n.1456+155A=) c.*1454+155A= (n.*1454+155A=) n.2164+155A= c.1573+155A= (n.1573+155A=) n.1600+155A= c.1585+155A= (n.1585+155A=) n.2385+155A= c.*1457+155A= (n.*1457+155A=) n.2169+155A= n.333+155A= n.1573A= c.1236+155A= c.*1495+155A= (n.*1495+155A=) c.*1220+155A= (n.*1220+155A=) c.1391A= c.1504+155A= (n.1504+155A=) n.1624+155A= | |
2 | g.43960389T>G | CA46473809 | LRPPRC | c.1582+152A>C (n.1582+152A>C) n.311+152A>C n.1196+152A>C n.1602+152A>C c.1456+152A>C (n.1456+152A>C) c.*1454+152A>C (n.*1454+152A>C) n.2164+152A>C c.1573+152A>C (n.1573+152A>C) n.1600+152A>C c.1585+152A>C (n.1585+152A>C) n.2385+152A>C c.*1457+152A>C (n.*1457+152A>C) n.2169+152A>C n.333+152A>C n.1570A>C c.1236+152A>C c.*1495+152A>C (n.*1495+152A>C) c.*1220+152A>C (n.*1220+152A>C) c.1388A>C c.1504+152A>C (n.1504+152A>C) n.1624+152A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960389T= | CA2494011061 | LRPPRC | c.1582+152A= (n.1582+152A=) n.311+152A= n.1196+152A= n.1602+152A= c.1456+152A= (n.1456+152A=) c.*1454+152A= (n.*1454+152A=) n.2164+152A= c.1573+152A= (n.1573+152A=) n.1600+152A= c.1585+152A= (n.1585+152A=) n.2385+152A= c.*1457+152A= (n.*1457+152A=) n.2169+152A= n.333+152A= n.1570A= c.1236+152A= c.*1495+152A= (n.*1495+152A=) c.*1220+152A= (n.*1220+152A=) c.1388A= c.1504+152A= (n.1504+152A=) n.1624+152A= | |
2 | g.43960390C>A | CA2658843014 | LRPPRC | c.1582+151G>T (n.1582+151G>T) n.311+151G>T n.1196+151G>T n.1602+151G>T c.1456+151G>T (n.1456+151G>T) c.*1454+151G>T (n.*1454+151G>T) n.2164+151G>T c.1573+151G>T (n.1573+151G>T) n.1600+151G>T c.1585+151G>T (n.1585+151G>T) n.2385+151G>T c.*1457+151G>T (n.*1457+151G>T) n.2169+151G>T n.333+151G>T n.1569G>T c.1236+151G>T c.*1495+151G>T (n.*1495+151G>T) c.*1220+151G>T (n.*1220+151G>T) c.1387G>T c.1504+151G>T (n.1504+151G>T) n.1624+151G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43960390C= | CA2494011062 | LRPPRC | c.1582+151G= (n.1582+151G=) n.311+151G= n.1196+151G= n.1602+151G= c.1456+151G= (n.1456+151G=) c.*1454+151G= (n.*1454+151G=) n.2164+151G= c.1573+151G= (n.1573+151G=) n.1600+151G= c.1585+151G= (n.1585+151G=) n.2385+151G= c.*1457+151G= (n.*1457+151G=) n.2169+151G= n.333+151G= n.1569G= c.1236+151G= c.*1495+151G= (n.*1495+151G=) c.*1220+151G= (n.*1220+151G=) c.1387G= c.1504+151G= (n.1504+151G=) n.1624+151G= | |
2 | g.43960390C>T | CA532288332 | LRPPRC | c.1582+151G>A (n.1582+151G>A) n.311+151G>A n.1196+151G>A n.1602+151G>A c.1456+151G>A (n.1456+151G>A) c.*1454+151G>A (n.*1454+151G>A) n.2164+151G>A c.1573+151G>A (n.1573+151G>A) n.1600+151G>A c.1585+151G>A (n.1585+151G>A) n.2385+151G>A c.*1457+151G>A (n.*1457+151G>A) n.2169+151G>A n.333+151G>A n.1569G>A c.1236+151G>A c.*1495+151G>A (n.*1495+151G>A) c.*1220+151G>A (n.*1220+151G>A) c.1387G>A c.1504+151G>A (n.1504+151G>A) n.1624+151G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43960391C>A | CA2658843015 | LRPPRC | c.1582+150G>T (n.1582+150G>T) n.311+150G>T n.1196+150G>T n.1602+150G>T c.1456+150G>T (n.1456+150G>T) c.*1454+150G>T (n.*1454+150G>T) n.2164+150G>T c.1573+150G>T (n.1573+150G>T) n.1600+150G>T c.1585+150G>T (n.1585+150G>T) n.2385+150G>T c.*1457+150G>T (n.*1457+150G>T) n.2169+150G>T n.333+150G>T n.1568G>T c.1236+150G>T c.*1495+150G>T (n.*1495+150G>T) c.*1220+150G>T (n.*1220+150G>T) c.1386G>T c.1504+150G>T (n.1504+150G>T) n.1624+150G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43960393C>A | CA2658843016 | LRPPRC | c.1582+148G>T (n.1582+148G>T) n.311+148G>T n.1196+148G>T n.1602+148G>T c.1456+148G>T (n.1456+148G>T) c.*1454+148G>T (n.*1454+148G>T) n.2164+148G>T c.1573+148G>T (n.1573+148G>T) n.1600+148G>T c.1585+148G>T (n.1585+148G>T) n.2385+148G>T c.*1457+148G>T (n.*1457+148G>T) n.2169+148G>T n.333+148G>T n.1566G>T c.1236+148G>T c.*1495+148G>T (n.*1495+148G>T) c.*1220+148G>T (n.*1220+148G>T) c.1384G>T c.1504+148G>T (n.1504+148G>T) n.1624+148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43960393C= | CA2494011063 | LRPPRC | c.1582+148G= (n.1582+148G=) n.311+148G= n.1196+148G= n.1602+148G= c.1456+148G= (n.1456+148G=) c.*1454+148G= (n.*1454+148G=) n.2164+148G= c.1573+148G= (n.1573+148G=) n.1600+148G= c.1585+148G= (n.1585+148G=) n.2385+148G= c.*1457+148G= (n.*1457+148G=) n.2169+148G= n.333+148G= n.1566G= c.1236+148G= c.*1495+148G= (n.*1495+148G=) c.*1220+148G= (n.*1220+148G=) c.1384G= c.1504+148G= (n.1504+148G=) n.1624+148G= |