UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43948120_43948121dup | CA2658842912 | LRPPRC | c.1920+8_1920+9dup (n.1920+8_1920+9dup) n.1534+8_1534+9dup n.1940+8_1940+9dup c.1794+8_1794+9dup (n.1794+8_1794+9dup) c.*1792+8_*1792+9dup (n.*1792+8_*1792+9dup) c.1917+8_1917+9dup (n.1917+8_1917+9dup) n.2502+8_2502+9dup c.338+8_338+9dup c.1911+8_1911+9dup (n.1911+8_1911+9dup) n.1994+8_1994+9dup n.1946_1947dup c.1923+8_1923+9dup (n.1923+8_1923+9dup) c.1950+8_1950+9dup (n.1950+8_1950+9dup) n.2723+8_2723+9dup c.*1795+8_*1795+9dup (n.*1795+8_*1795+9dup) n.2507+8_2507+9dup n.2471+8_2471+9dup n.671+8_671+9dup n.4845+8_4845+9dup c.1806+8_1806+9dup c.*1833+8_*1833+9dup (n.*1833+8_*1833+9dup) c.*1558+8_*1558+9dup (n.*1558+8_*1558+9dup) c.4389+8_4389+9dup n.2951+8_2951+9dup c.1842+8_1842+9dup (n.1842+8_1842+9dup) n.1962+8_1962+9dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43948120_43948121del | CA2576954534 | LRPPRC | c.1920+8_1920+9del (n.1920+8_1920+9del) n.1534+8_1534+9del n.1940+8_1940+9del c.1794+8_1794+9del (n.1794+8_1794+9del) c.*1792+8_*1792+9del (n.*1792+8_*1792+9del) c.1917+8_1917+9del (n.1917+8_1917+9del) n.2502+8_2502+9del c.338+8_338+9del c.1911+8_1911+9del (n.1911+8_1911+9del) n.1994+8_1994+9del n.1946_1947del c.1923+8_1923+9del (n.1923+8_1923+9del) c.1950+8_1950+9del (n.1950+8_1950+9del) n.2723+8_2723+9del c.*1795+8_*1795+9del (n.*1795+8_*1795+9del) n.2507+8_2507+9del n.2471+8_2471+9del n.671+8_671+9del n.4845+8_4845+9del c.1806+8_1806+9del c.*1833+8_*1833+9del (n.*1833+8_*1833+9del) c.*1558+8_*1558+9del (n.*1558+8_*1558+9del) c.4389+8_4389+9del n.2951+8_2951+9del c.1842+8_1842+9del (n.1842+8_1842+9del) n.1962+8_1962+9del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43948118_43948121del | CA2576954533 | LRPPRC | c.1920+6_1920+9del (n.1920+6_1920+9del) n.1534+6_1534+9del n.1940+6_1940+9del c.1794+6_1794+9del (n.1794+6_1794+9del) c.*1792+6_*1792+9del (n.*1792+6_*1792+9del) c.1917+6_1917+9del (n.1917+6_1917+9del) n.2502+6_2502+9del c.338+6_338+9del c.1911+6_1911+9del (n.1911+6_1911+9del) n.1994+6_1994+9del n.1944_1947del c.1923+6_1923+9del (n.1923+6_1923+9del) c.1950+6_1950+9del (n.1950+6_1950+9del) n.2723+6_2723+9del c.*1795+6_*1795+9del (n.*1795+6_*1795+9del) n.2507+6_2507+9del n.2471+6_2471+9del n.671+6_671+9del n.4845+6_4845+9del c.1806+6_1806+9del c.*1833+6_*1833+9del (n.*1833+6_*1833+9del) c.*1558+6_*1558+9del (n.*1558+6_*1558+9del) c.4389+6_4389+9del n.2951+6_2951+9del c.1842+6_1842+9del (n.1842+6_1842+9del) n.1962+6_1962+9del | |
| 2 | g.43948121C>A | CA322242 | LRPPRC | c.1920+1G>T (n.1920+1G>T) n.1534+1G>T n.1940+1G>T c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.*1792+1G>T (n.*1792+1G>T) c.1917+1G>T (n.1917+1G>T) n.2502+1G>T c.338+1G>T c.1911+1G>T (n.1911+1G>T) n.1994+1G>T n.1939G>T c.1923+1G>T (n.1923+1G>T) c.1950+1G>T (n.1950+1G>T) n.2723+1G>T c.*1795+1G>T (n.*1795+1G>T) n.2507+1G>T n.2471+1G>T n.671+1G>T n.4845+1G>T c.1806+1G>T c.*1833+1G>T (n.*1833+1G>T) c.*1558+1G>T (n.*1558+1G>T) c.4389+1G>T n.2951+1G>T c.1842+1G>T (n.1842+1G>T) n.1962+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43948121C= | CA2494004265 | LRPPRC | c.1920+1G= (n.1920+1G=) n.1534+1G= n.1940+1G= c.1794+1G= (n.1794+1G=) c.*1792+1G= (n.*1792+1G=) c.1917+1G= (n.1917+1G=) n.2502+1G= c.338+1G= c.1911+1G= (n.1911+1G=) n.1994+1G= n.1939G= c.1923+1G= (n.1923+1G=) c.1950+1G= (n.1950+1G=) n.2723+1G= c.*1795+1G= (n.*1795+1G=) n.2507+1G= n.2471+1G= n.671+1G= n.4845+1G= c.1806+1G= c.*1833+1G= (n.*1833+1G=) c.*1558+1G= (n.*1558+1G=) c.4389+1G= n.2951+1G= c.1842+1G= (n.1842+1G=) n.1962+1G= | |
| 2 | g.43948121C>G | CA346675931 | LRPPRC | c.1920+1G>C (n.1920+1G>C) n.1534+1G>C n.1940+1G>C c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.*1792+1G>C (n.*1792+1G>C) c.1917+1G>C (n.1917+1G>C) n.2502+1G>C c.338+1G>C c.1911+1G>C (n.1911+1G>C) n.1994+1G>C n.1939G>C c.1923+1G>C (n.1923+1G>C) c.1950+1G>C (n.1950+1G>C) n.2723+1G>C c.*1795+1G>C (n.*1795+1G>C) n.2507+1G>C n.2471+1G>C n.671+1G>C n.4845+1G>C c.1806+1G>C c.*1833+1G>C (n.*1833+1G>C) c.*1558+1G>C (n.*1558+1G>C) c.4389+1G>C n.2951+1G>C c.1842+1G>C (n.1842+1G>C) n.1962+1G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43948121C>T | CA346675933 | LRPPRC | c.1920+1G>A (n.1920+1G>A) n.1534+1G>A n.1940+1G>A c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.*1792+1G>A (n.*1792+1G>A) c.1917+1G>A (n.1917+1G>A) n.2502+1G>A c.338+1G>A c.1911+1G>A (n.1911+1G>A) n.1994+1G>A n.1939G>A c.1923+1G>A (n.1923+1G>A) c.1950+1G>A (n.1950+1G>A) n.2723+1G>A c.*1795+1G>A (n.*1795+1G>A) n.2507+1G>A n.2471+1G>A n.671+1G>A n.4845+1G>A c.1806+1G>A c.*1833+1G>A (n.*1833+1G>A) c.*1558+1G>A (n.*1558+1G>A) c.4389+1G>A n.2951+1G>A c.1842+1G>A (n.1842+1G>A) n.1962+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43948122C>A | CA346675937 | LRPPRC | c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.1534G>T n.1940G>T c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.*1792G>T (n.*1792G>T) c.1917G>T (p.Lys639Asn) n.2502G>T c.338G>T c.1911G>T (p.Lys637Asn) n.1994G>T n.1938G>T c.1923G>T (p.Lys641Asn) c.1950G>T (p.Lys650Asn) n.2723G>T c.*1795G>T (n.*1795G>T) n.2507G>T n.2471G>T n.671G>T n.4845G>T c.1806G>T c.*1833G>T (n.*1833G>T) c.*1558G>T (n.*1558G>T) c.4389G>T n.2951G>T c.1842G>T (p.Lys614Asn) n.1962G>T | |
| 2 | g.43948122C>G | CA346675935 | LRPPRC | c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.1534G>C n.1940G>C c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.*1792G>C (n.*1792G>C) c.1917G>C (p.Lys639Asn) n.2502G>C c.338G>C c.1911G>C (p.Lys637Asn) n.1994G>C n.1938G>C c.1923G>C (p.Lys641Asn) c.1950G>C (p.Lys650Asn) n.2723G>C c.*1795G>C (n.*1795G>C) n.2507G>C n.2471G>C n.671G>C n.4845G>C c.1806G>C c.*1833G>C (n.*1833G>C) c.*1558G>C (n.*1558G>C) c.4389G>C n.2951G>C c.1842G>C (p.Lys614Asn) n.1962G>C | |
| 2 | g.43948122C>T | CA425910330 | LRPPRC | c.1920G>A (p.Lys640=) n.1534G>A n.1940G>A c.1794G>A (p.Lys598=) c.*1792G>A (n.*1792G>A) c.1917G>A (p.Lys639=) n.2502G>A c.338G>A c.1911G>A (p.Lys637=) n.1994G>A n.1938G>A c.1923G>A (p.Lys641=) c.1950G>A (p.Lys650=) n.2723G>A c.*1795G>A (n.*1795G>A) n.2507G>A n.2471G>A n.671G>A n.4845G>A c.1806G>A c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.4389G>A n.2951G>A c.1842G>A (p.Lys614=) n.1962G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43948123T>A | CA346675939 | LRPPRC | c.1919A>T (p.Lys640Met) n.1533A>T n.1939A>T c.1793A>T (p.Lys598Met) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.1916A>T (p.Lys639Met) n.2501A>T c.337A>T c.1910A>T (p.Lys637Met) n.1993A>T n.1937A>T c.1922A>T (p.Lys641Met) c.1949A>T (p.Lys650Met) n.2722A>T c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.2506A>T n.2470A>T n.670A>T n.4844A>T c.1805A>T c.*1832A>T (n.*1832A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.4388A>T n.2950A>T c.1841A>T (p.Lys614Met) n.1961A>T | |
| 2 | g.43948123T>C | CA346675940 | LRPPRC | c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.1533A>G n.1939A>G c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.1916A>G (p.Lys639Arg) n.2501A>G c.337A>G c.1910A>G (p.Lys637Arg) n.1993A>G n.1937A>G c.1922A>G (p.Lys641Arg) c.1949A>G (p.Lys650Arg) n.2722A>G c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.2506A>G n.2470A>G n.670A>G n.4844A>G c.1805A>G c.*1832A>G (n.*1832A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.4388A>G n.2950A>G c.1841A>G (p.Lys614Arg) n.1961A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43948123T>G | CA346675942 | LRPPRC | c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.1533A>C n.1939A>C c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.1916A>C (p.Lys639Thr) n.2501A>C c.337A>C c.1910A>C (p.Lys637Thr) n.1993A>C n.1937A>C c.1922A>C (p.Lys641Thr) c.1949A>C (p.Lys650Thr) n.2722A>C c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.2506A>C n.2470A>C n.670A>C n.4844A>C c.1805A>C c.*1832A>C (n.*1832A>C) c.*1557A>C (n.*1557A>C) c.4388A>C n.2950A>C c.1841A>C (p.Lys614Thr) n.1961A>C | |
| 2 | g.43948124T>A | CA346675944 | LRPPRC | c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.1532A>T n.1938A>T c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.1915A>T (p.Lys639Ter) n.2500A>T c.336A>T c.1909A>T (p.Lys637Ter) n.1992A>T n.1936A>T c.1921A>T (p.Lys641Ter) c.1948A>T (p.Lys650Ter) n.2721A>T c.*1793A>T (n.*1793A>T) n.2505A>T n.2469A>T n.669A>T n.4843A>T c.1804A>T c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*1556A>T (n.*1556A>T) c.4387A>T n.2949A>T c.1840A>T (p.Lys614Ter) n.1960A>T | |
| 2 | g.43948124T>C | CA346675946 | LRPPRC | c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.1532A>G n.1938A>G c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.1915A>G (p.Lys639Glu) n.2500A>G c.336A>G c.1909A>G (p.Lys637Glu) n.1992A>G n.1936A>G c.1921A>G (p.Lys641Glu) c.1948A>G (p.Lys650Glu) n.2721A>G c.*1793A>G (n.*1793A>G) n.2505A>G n.2469A>G n.669A>G n.4843A>G c.1804A>G c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*1556A>G (n.*1556A>G) c.4387A>G n.2949A>G c.1840A>G (p.Lys614Glu) n.1960A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43948124T>G | CA346675948 | LRPPRC | c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.1532A>C n.1938A>C c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.1915A>C (p.Lys639Gln) n.2500A>C c.336A>C c.1909A>C (p.Lys637Gln) n.1992A>C n.1936A>C c.1921A>C (p.Lys641Gln) c.1948A>C (p.Lys650Gln) n.2721A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) n.2505A>C n.2469A>C n.669A>C n.4843A>C c.1804A>C c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*1556A>C (n.*1556A>C) c.4387A>C n.2949A>C c.1840A>C (p.Lys614Gln) n.1960A>C | |
| 2 | g.43948124_43948128delinsTAATC | CA2494004266 | LRPPRC | c.1914_1918delinsGATTA (p.Leu638=) n.1528_1532delinsGATTA n.1934_1938delinsGATTA c.1788_1792delinsGATTA (p.Leu596=) c.*1786_*1790delinsGATTA (n.*1786_*1790delinsGATTA) c.1911_1915delinsGATTA (p.Leu637=) n.2496_2500delinsGATTA c.332_336delinsGATTA c.1905_1909delinsGATTA (p.Leu635=) n.1988_1992delinsGATTA n.1932_1936delinsGATTA c.1917_1921delinsGATTA (p.Leu639=) c.1944_1948delinsGATTA (p.Leu648=) n.2717_2721delinsGATTA c.*1789_*1793delinsGATTA (n.*1789_*1793delinsGATTA) n.2501_2505delinsGATTA n.2465_2469delinsGATTA n.665_669delinsGATTA n.4839_4843delinsGATTA c.1800_1804delinsGATTA c.*1827_*1831delinsGATTA (n.*1827_*1831delinsGATTA) c.*1552_*1556delinsGATTA (n.*1552_*1556delinsGATTA) c.4383_4387delinsGATTA n.2945_2949delinsGATTA c.1836_1840delinsGATTA (p.Leu612=) n.1956_1960delinsGATTA | |
| 2 | g.43948125A= | CA2494004267 | LRPPRC | c.1917T= (p.Ile639=) n.1531T= n.1937T= c.1791T= (p.Ile597=) c.*1789T= (n.*1789T=) c.1914T= (p.Ile638=) n.2499T= c.335T= c.1908T= (p.Ile636=) n.1991T= n.1935T= c.1920T= (p.Ile640=) c.1947T= (p.Ile649=) n.2720T= c.*1792T= (n.*1792T=) n.2504T= n.2468T= n.668T= n.4842T= c.1803T= c.*1830T= (n.*1830T=) c.*1555T= (n.*1555T=) c.4386T= n.2948T= c.1839T= (p.Ile613=) n.1959T= | |
| 2 | g.43948125A>C | CA346675949 | LRPPRC | c.1917T>G (p.Ile639Met) n.1531T>G n.1937T>G c.1791T>G (p.Ile597Met) c.*1789T>G (n.*1789T>G) c.1914T>G (p.Ile638Met) n.2499T>G c.335T>G c.1908T>G (p.Ile636Met) n.1991T>G n.1935T>G c.1920T>G (p.Ile640Met) c.1947T>G (p.Ile649Met) n.2720T>G c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.2504T>G n.2468T>G n.668T>G n.4842T>G c.1803T>G c.*1830T>G (n.*1830T>G) c.*1555T>G (n.*1555T>G) c.4386T>G n.2948T>G c.1839T>G (p.Ile613Met) n.1959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43948125A>G | CA425910331 | LRPPRC | c.1917T>C (p.Ile639=) n.1531T>C n.1937T>C c.1791T>C (p.Ile597=) c.*1789T>C (n.*1789T>C) c.1914T>C (p.Ile638=) n.2499T>C c.335T>C c.1908T>C (p.Ile636=) n.1991T>C n.1935T>C c.1920T>C (p.Ile640=) c.1947T>C (p.Ile649=) n.2720T>C c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.2504T>C n.2468T>C n.668T>C n.4842T>C c.1803T>C c.*1830T>C (n.*1830T>C) c.*1555T>C (n.*1555T>C) c.4386T>C n.2948T>C c.1839T>C (p.Ile613=) n.1959T>C | |
| 2 | g.43948125A>T | CA425910332 | LRPPRC | c.1917T>A (p.Ile639=) n.1531T>A n.1937T>A c.1791T>A (p.Ile597=) c.*1789T>A (n.*1789T>A) c.1914T>A (p.Ile638=) n.2499T>A c.335T>A c.1908T>A (p.Ile636=) n.1991T>A n.1935T>A c.1920T>A (p.Ile640=) c.1947T>A (p.Ile649=) n.2720T>A c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.2504T>A n.2468T>A n.668T>A n.4842T>A c.1803T>A c.*1830T>A (n.*1830T>A) c.*1555T>A (n.*1555T>A) c.4386T>A n.2948T>A c.1839T>A (p.Ile613=) n.1959T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43948128_43948131del | CA1139656904 | LRPPRC | c.1914_1917del (p.Ile639ArgfsTer12) n.1528_1531del n.1934_1937del c.1788_1791del (p.Ile597ArgfsTer12) c.*1786_*1789del (n.*1786_*1789del) c.1911_1914del (p.Ile638ArgfsTer12) n.2496_2499del c.332_335del c.1905_1908del (p.Ile636ArgfsTer12) c.1914_1917del (p.Ile639ArgfsTer17) n.1988_1991del n.1932_1935del c.1917_1920del (p.Ile640ArgfsTer12) c.1944_1947del (p.Ile649ArgfsTer12) n.2717_2720del c.*1789_*1792del (n.*1789_*1792del) n.2501_2504del n.2465_2468del n.665_668del n.4839_4842del c.1800_1803del c.*1827_*1830del (n.*1827_*1830del) c.*1552_*1555del (n.*1552_*1555del) c.4383_4386del n.2945_2948del c.1836_1839del (p.Ile613ArgfsTer12) n.1956_1959del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43948126A>C | CA346675951 | LRPPRC | c.1916T>G (p.Ile639Ser) n.1530T>G n.1936T>G c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.1913T>G (p.Ile638Ser) n.2498T>G c.334T>G c.1907T>G (p.Ile636Ser) n.1990T>G n.1934T>G c.1919T>G (p.Ile640Ser) c.1946T>G (p.Ile649Ser) n.2719T>G c.*1791T>G (n.*1791T>G) n.2503T>G n.2467T>G n.667T>G n.4841T>G c.1802T>G c.*1829T>G (n.*1829T>G) c.*1554T>G (n.*1554T>G) c.4385T>G n.2947T>G c.1838T>G (p.Ile613Ser) n.1958T>G | |
| 2 | g.43948126A>G | CA346675953 | LRPPRC | c.1916T>C (p.Ile639Thr) n.1530T>C n.1936T>C c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.*1788T>C (n.*1788T>C) c.1913T>C (p.Ile638Thr) n.2498T>C c.334T>C c.1907T>C (p.Ile636Thr) n.1990T>C n.1934T>C c.1919T>C (p.Ile640Thr) c.1946T>C (p.Ile649Thr) n.2719T>C c.*1791T>C (n.*1791T>C) n.2503T>C n.2467T>C n.667T>C n.4841T>C c.1802T>C c.*1829T>C (n.*1829T>C) c.*1554T>C (n.*1554T>C) c.4385T>C n.2947T>C c.1838T>C (p.Ile613Thr) n.1958T>C | |
| 2 | g.43948126A>T | CA346675955 | LRPPRC | c.1916T>A (p.Ile639Asn) n.1530T>A n.1936T>A c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.1913T>A (p.Ile638Asn) n.2498T>A c.334T>A c.1907T>A (p.Ile636Asn) n.1990T>A n.1934T>A c.1919T>A (p.Ile640Asn) c.1946T>A (p.Ile649Asn) n.2719T>A c.*1791T>A (n.*1791T>A) n.2503T>A n.2467T>A n.667T>A n.4841T>A c.1802T>A c.*1829T>A (n.*1829T>A) c.*1554T>A (n.*1554T>A) c.4385T>A n.2947T>A c.1838T>A (p.Ile613Asn) n.1958T>A | |
| 2 | g.43948126_43948127del | CA2576954536 | LRPPRC | c.1915_1916del (p.Ile639Ter) n.1529_1530del n.1935_1936del c.1789_1790del (p.Ile597Ter) c.*1787_*1788del (n.*1787_*1788del) c.1912_1913del (p.Ile638Ter) n.2497_2498del c.333_334del c.1906_1907del (p.Ile636Ter) n.1989_1990del n.1933_1934del c.1918_1919del (p.Ile640Ter) c.1945_1946del (p.Ile649Ter) n.2718_2719del c.*1790_*1791del (n.*1790_*1791del) n.2502_2503del n.2466_2467del n.666_667del n.4840_4841del c.1801_1802del c.*1828_*1829del (n.*1828_*1829del) c.*1553_*1554del (n.*1553_*1554del) c.4384_4385del n.2946_2947del c.1837_1838del (p.Ile613Ter) n.1957_1958del | |
| 2 | g.43948127T>A | CA346675957 | LRPPRC | c.1915A>T (p.Ile639Phe) n.1529A>T n.1935A>T c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.1912A>T (p.Ile638Phe) n.2497A>T c.333A>T c.1906A>T (p.Ile636Phe) n.1989A>T n.1933A>T c.1918A>T (p.Ile640Phe) c.1945A>T (p.Ile649Phe) n.2718A>T c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.2502A>T n.2466A>T n.666A>T n.4840A>T c.1801A>T c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.*1553A>T (n.*1553A>T) c.4384A>T n.2946A>T c.1837A>T (p.Ile613Phe) n.1957A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43948127T>C | CA323630 | LRPPRC | c.1915A>G (p.Ile639Val) n.1529A>G n.1935A>G c.1789A>G (p.Ile597Val) c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.1912A>G (p.Ile638Val) n.2497A>G c.333A>G c.1906A>G (p.Ile636Val) n.1989A>G n.1933A>G c.1918A>G (p.Ile640Val) c.1945A>G (p.Ile649Val) n.2718A>G c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.2502A>G n.2466A>G n.666A>G n.4840A>G c.1801A>G c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*1553A>G (n.*1553A>G) c.4384A>G n.2946A>G c.1837A>G (p.Ile613Val) n.1957A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43948127T>G | CA346675960 | LRPPRC | c.1915A>C (p.Ile639Leu) n.1529A>C n.1935A>C c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.1912A>C (p.Ile638Leu) n.2497A>C c.333A>C c.1906A>C (p.Ile636Leu) n.1989A>C n.1933A>C c.1918A>C (p.Ile640Leu) c.1945A>C (p.Ile649Leu) n.2718A>C c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.2502A>C n.2466A>C n.666A>C n.4840A>C c.1801A>C c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.*1553A>C (n.*1553A>C) c.4384A>C n.2946A>C c.1837A>C (p.Ile613Leu) n.1957A>C | |
| 2 | g.43948127T= | CA2494004268 | LRPPRC | c.1915A= (p.Ile639=) n.1529A= n.1935A= c.1789A= (p.Ile597=) c.*1787A= (n.*1787A=) c.1912A= (p.Ile638=) n.2497A= c.333A= c.1906A= (p.Ile636=) n.1989A= n.1933A= c.1918A= (p.Ile640=) c.1945A= (p.Ile649=) n.2718A= c.*1790A= (n.*1790A=) n.2502A= n.2466A= n.666A= n.4840A= c.1801A= c.*1828A= (n.*1828A=) c.*1553A= (n.*1553A=) c.4384A= n.2946A= c.1837A= (p.Ile613=) n.1957A= | |
| 2 | g.43948128C>A | CA346675961 | LRPPRC | c.1914G>T (p.Leu638Phe) n.1528G>T n.1934G>T c.1788G>T (p.Leu596Phe) c.*1786G>T (n.*1786G>T) c.1911G>T (p.Leu637Phe) n.2496G>T c.332G>T c.1905G>T (p.Leu635Phe) n.1988G>T n.1932G>T c.1917G>T (p.Leu639Phe) c.1944G>T (p.Leu648Phe) n.2717G>T c.*1789G>T (n.*1789G>T) n.2501G>T n.2465G>T n.665G>T n.4839G>T c.1800G>T c.*1827G>T (n.*1827G>T) c.*1552G>T (n.*1552G>T) c.4383G>T n.2945G>T c.1836G>T (p.Leu612Phe) n.1956G>T | |
| 2 | g.43948128C>G | CA346675963 | LRPPRC | c.1914G>C (p.Leu638Phe) n.1528G>C n.1934G>C c.1788G>C (p.Leu596Phe) c.*1786G>C (n.*1786G>C) c.1911G>C (p.Leu637Phe) n.2496G>C c.332G>C c.1905G>C (p.Leu635Phe) n.1988G>C n.1932G>C c.1917G>C (p.Leu639Phe) c.1944G>C (p.Leu648Phe) n.2717G>C c.*1789G>C (n.*1789G>C) n.2501G>C n.2465G>C n.665G>C n.4839G>C c.1800G>C c.*1827G>C (n.*1827G>C) c.*1552G>C (n.*1552G>C) c.4383G>C n.2945G>C c.1836G>C (p.Leu612Phe) n.1956G>C | |
| 2 | g.43948128C>T | CA425910333 | LRPPRC | c.1914G>A (p.Leu638=) n.1528G>A n.1934G>A c.1788G>A (p.Leu596=) c.*1786G>A (n.*1786G>A) c.1911G>A (p.Leu637=) n.2496G>A c.332G>A c.1905G>A (p.Leu635=) n.1988G>A n.1932G>A c.1917G>A (p.Leu639=) c.1944G>A (p.Leu648=) n.2717G>A c.*1789G>A (n.*1789G>A) n.2501G>A n.2465G>A n.665G>A n.4839G>A c.1800G>A c.*1827G>A (n.*1827G>A) c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.4383G>A n.2945G>A c.1836G>A (p.Leu612=) n.1956G>A | |
| 2 | g.43948129A>C | CA346675964 | LRPPRC | c.1913T>G (p.Leu638Trp) n.1527T>G n.1933T>G c.1787T>G (p.Leu596Trp) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.1910T>G (p.Leu637Trp) n.2495T>G c.331T>G c.1904T>G (p.Leu635Trp) n.1987T>G n.1931T>G c.1916T>G (p.Leu639Trp) c.1943T>G (p.Leu648Trp) n.2716T>G c.*1788T>G (n.*1788T>G) n.2500T>G n.2464T>G n.664T>G n.4838T>G c.1799T>G c.*1826T>G (n.*1826T>G) c.*1551T>G (n.*1551T>G) c.4382T>G n.2944T>G c.1835T>G (p.Leu612Trp) n.1955T>G | |
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