| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.43945401A>C | CA346674300 | LRPPRC | c.2227T>G (p.Ser743Ala) n.2247T>G c.2101T>G (p.Ser701Ala) c.*2082+712T>G (n.*2082+712T>G) c.2224T>G (p.Ser742Ala) n.2809T>G c.645T>G c.2218T>G (p.Ser740Ala) c.2182T>G (p.Ser728Ala) n.2301T>G c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2257T>G (p.Ser753Ala) n.3030T>G c.*2102T>G (n.*2102T>G) n.2814T>G n.2778T>G n.978T>G c.*2099T>G (n.*2099T>G) n.5152T>G c.2113T>G c.2210+712T>G (n.2210+712T>G) c.*2140T>G (n.*2140T>G) c.*1865T>G (n.*1865T>G) n.3258T>G c.2149T>G (p.Ser717Ala) n.2269T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945401A>G | CA346674302 | LRPPRC | c.2227T>C (p.Ser743Pro) n.2247T>C c.2101T>C (p.Ser701Pro) c.*2082+712T>C (n.*2082+712T>C) c.2224T>C (p.Ser742Pro) n.2809T>C c.645T>C c.2218T>C (p.Ser740Pro) c.2182T>C (p.Ser728Pro) n.2301T>C c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2257T>C (p.Ser753Pro) n.3030T>C c.*2102T>C (n.*2102T>C) n.2814T>C n.2778T>C n.978T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.5152T>C c.2113T>C c.2210+712T>C (n.2210+712T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1865T>C (n.*1865T>C) n.3258T>C c.2149T>C (p.Ser717Pro) n.2269T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945401A>T | CA346674303 | LRPPRC | c.2227T>A (p.Ser743Thr) n.2247T>A c.2101T>A (p.Ser701Thr) c.*2082+712T>A (n.*2082+712T>A) c.2224T>A (p.Ser742Thr) n.2809T>A c.645T>A c.2218T>A (p.Ser740Thr) c.2182T>A (p.Ser728Thr) n.2301T>A c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2257T>A (p.Ser753Thr) n.3030T>A c.*2102T>A (n.*2102T>A) n.2814T>A n.2778T>A n.978T>A c.*2099T>A (n.*2099T>A) n.5152T>A c.2113T>A c.2210+712T>A (n.2210+712T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.*1865T>A (n.*1865T>A) n.3258T>A c.2149T>A (p.Ser717Thr) n.2269T>A | |
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| 2 | g.43945402T>C | CA1638539 | LRPPRC | c.2226A>G (p.Ser742=) n.2246A>G c.2100A>G (p.Ser700=) c.*2082+711A>G (n.*2082+711A>G) c.2223A>G (p.Ser741=) n.2808A>G c.644A>G c.2217A>G (p.Ser739=) c.2181A>G (p.Ser727=) n.2300A>G c.2229A>G (p.Ser743=) c.2256A>G (p.Ser752=) n.3029A>G c.*2101A>G (n.*2101A>G) n.2813A>G n.2777A>G n.977A>G c.*2098A>G (n.*2098A>G) n.5151A>G c.2112A>G c.2210+711A>G (n.2210+711A>G) c.*2139A>G (n.*2139A>G) c.*1864A>G (n.*1864A>G) n.3257A>G c.2148A>G (p.Ser716=) n.2268A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945403G>C | CA346674308 | LRPPRC | c.2225C>G (p.Ser742Ter) n.2245C>G c.2099C>G (p.Ser700Ter) c.*2082+710C>G (n.*2082+710C>G) c.2222C>G (p.Ser741Ter) n.2807C>G c.643C>G c.2216C>G (p.Ser739Ter) c.2180C>G (p.Ser727Ter) n.2299C>G c.2228C>G (p.Ser743Ter) c.2255C>G (p.Ser752Ter) n.3028C>G c.*2100C>G (n.*2100C>G) n.2812C>G n.2776C>G n.976C>G c.*2097C>G (n.*2097C>G) n.5150C>G c.2111C>G c.2210+710C>G (n.2210+710C>G) c.*2138C>G (n.*2138C>G) c.*1863C>G (n.*1863C>G) n.3256C>G c.2147C>G (p.Ser716Ter) n.2267C>G | |
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| 2 | g.43945403G>T | CA346674310 | LRPPRC | c.2225C>A (p.Ser742Ter) n.2245C>A c.2099C>A (p.Ser700Ter) c.*2082+710C>A (n.*2082+710C>A) c.2222C>A (p.Ser741Ter) n.2807C>A c.643C>A c.2216C>A (p.Ser739Ter) c.2180C>A (p.Ser727Ter) n.2299C>A c.2228C>A (p.Ser743Ter) c.2255C>A (p.Ser752Ter) n.3028C>A c.*2100C>A (n.*2100C>A) n.2812C>A n.2776C>A n.976C>A c.*2097C>A (n.*2097C>A) n.5150C>A c.2111C>A c.2210+710C>A (n.2210+710C>A) c.*2138C>A (n.*2138C>A) c.*1863C>A (n.*1863C>A) n.3256C>A c.2147C>A (p.Ser716Ter) n.2267C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945404A>G | CA346674314 | LRPPRC | c.2224T>C (p.Ser742Pro) n.2244T>C c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.*2082+709T>C (n.*2082+709T>C) c.2221T>C (p.Ser741Pro) n.2806T>C c.642T>C c.2215T>C (p.Ser739Pro) c.2179T>C (p.Ser727Pro) n.2298T>C c.2227T>C (p.Ser743Pro) c.2254T>C (p.Ser752Pro) n.3027T>C c.*2099T>C (n.*2099T>C) n.2811T>C n.2775T>C n.975T>C c.*2096T>C (n.*2096T>C) n.5149T>C c.2110T>C c.2210+709T>C (n.2210+709T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.3255T>C c.2146T>C (p.Ser716Pro) n.2266T>C | |
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| 2 | g.43945405A>G | CA425909982 | LRPPRC | c.2223T>C (p.Asp741=) n.2243T>C c.2097T>C (p.Asp699=) c.*2082+708T>C (n.*2082+708T>C) c.2220T>C (p.Asp740=) n.2805T>C c.641T>C c.2214T>C (p.Asp738=) c.2178T>C (p.Asp726=) n.2297T>C c.2226T>C (p.Asp742=) c.2253T>C (p.Asp751=) n.3026T>C c.*2098T>C (n.*2098T>C) n.2810T>C n.2774T>C n.974T>C c.*2095T>C (n.*2095T>C) n.5148T>C c.2109T>C c.2210+708T>C (n.2210+708T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*1861T>C (n.*1861T>C) n.3254T>C c.2145T>C (p.Asp715=) n.2265T>C | |
| 2 | g.43945405A>T | CA346674319 | LRPPRC | c.2223T>A (p.Asp741Glu) n.2243T>A c.2097T>A (p.Asp699Glu) c.*2082+708T>A (n.*2082+708T>A) c.2220T>A (p.Asp740Glu) n.2805T>A c.641T>A c.2214T>A (p.Asp738Glu) c.2178T>A (p.Asp726Glu) n.2297T>A c.2226T>A (p.Asp742Glu) c.2253T>A (p.Asp751Glu) n.3026T>A c.*2098T>A (n.*2098T>A) n.2810T>A n.2774T>A n.974T>A c.*2095T>A (n.*2095T>A) n.5148T>A c.2109T>A c.2210+708T>A (n.2210+708T>A) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1861T>A (n.*1861T>A) n.3254T>A c.2145T>A (p.Asp715Glu) n.2265T>A | |
| 2 | g.43945406T>A | CA346674323 | LRPPRC | c.2222A>T (p.Asp741Val) n.2242A>T c.2096A>T (p.Asp699Val) c.*2082+707A>T (n.*2082+707A>T) c.2219A>T (p.Asp740Val) n.2804A>T c.640A>T c.2213A>T (p.Asp738Val) c.2177A>T (p.Asp726Val) n.2296A>T c.2225A>T (p.Asp742Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) n.3025A>T c.*2097A>T (n.*2097A>T) n.2809A>T n.2773A>T n.973A>T c.*2094A>T (n.*2094A>T) n.5147A>T c.2108A>T c.2210+707A>T (n.2210+707A>T) c.*2135A>T (n.*2135A>T) c.*1860A>T (n.*1860A>T) n.3253A>T c.2144A>T (p.Asp715Val) n.2264A>T | |
| 2 | g.43945406T>C | CA346674322 | LRPPRC | c.2222A>G (p.Asp741Gly) n.2242A>G c.2096A>G (p.Asp699Gly) c.*2082+707A>G (n.*2082+707A>G) c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.2804A>G c.640A>G c.2213A>G (p.Asp738Gly) c.2177A>G (p.Asp726Gly) n.2296A>G c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) n.3025A>G c.*2097A>G (n.*2097A>G) n.2809A>G n.2773A>G n.973A>G c.*2094A>G (n.*2094A>G) n.5147A>G c.2108A>G c.2210+707A>G (n.2210+707A>G) c.*2135A>G (n.*2135A>G) c.*1860A>G (n.*1860A>G) n.3253A>G c.2144A>G (p.Asp715Gly) n.2264A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945406T>G | CA346674321 | LRPPRC | c.2222A>C (p.Asp741Ala) n.2242A>C c.2096A>C (p.Asp699Ala) c.*2082+707A>C (n.*2082+707A>C) c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.2804A>C c.640A>C c.2213A>C (p.Asp738Ala) c.2177A>C (p.Asp726Ala) n.2296A>C c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) n.3025A>C c.*2097A>C (n.*2097A>C) n.2809A>C n.2773A>C n.973A>C c.*2094A>C (n.*2094A>C) n.5147A>C c.2108A>C c.2210+707A>C (n.2210+707A>C) c.*2135A>C (n.*2135A>C) c.*1860A>C (n.*1860A>C) n.3253A>C c.2144A>C (p.Asp715Ala) n.2264A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945406T= | CA2494002784 | LRPPRC | c.2222A= (p.Asp741=) n.2242A= c.2096A= (p.Asp699=) c.*2082+707A= (n.*2082+707A=) c.2219A= (p.Asp740=) n.2804A= c.640A= c.2213A= (p.Asp738=) c.2177A= (p.Asp726=) n.2296A= c.2225A= (p.Asp742=) c.2252A= (p.Asp751=) n.3025A= c.*2097A= (n.*2097A=) n.2809A= n.2773A= n.973A= c.*2094A= (n.*2094A=) n.5147A= c.2108A= c.2210+707A= (n.2210+707A=) c.*2135A= (n.*2135A=) c.*1860A= (n.*1860A=) n.3253A= c.2144A= (p.Asp715=) n.2264A= | |
| 2 | g.43945407C>A | CA346674324 | LRPPRC | c.2221G>T (p.Asp741Tyr) n.2241G>T c.2095G>T (p.Asp699Tyr) c.*2082+706G>T (n.*2082+706G>T) c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.2803G>T c.639G>T c.2212G>T (p.Asp738Tyr) c.2176G>T (p.Asp726Tyr) n.2295G>T c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) n.3024G>T c.*2096G>T (n.*2096G>T) n.2808G>T n.2772G>T n.972G>T c.*2093G>T (n.*2093G>T) n.5146G>T c.2107G>T c.2210+706G>T (n.2210+706G>T) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*1859G>T (n.*1859G>T) n.3252G>T c.2143G>T (p.Asp715Tyr) n.2263G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945407C>G | CA346674326 | LRPPRC | c.2221G>C (p.Asp741His) n.2241G>C c.2095G>C (p.Asp699His) c.*2082+706G>C (n.*2082+706G>C) c.2218G>C (p.Asp740His) n.2803G>C c.639G>C c.2212G>C (p.Asp738His) c.2176G>C (p.Asp726His) n.2295G>C c.2224G>C (p.Asp742His) c.2251G>C (p.Asp751His) n.3024G>C c.*2096G>C (n.*2096G>C) n.2808G>C n.2772G>C n.972G>C c.*2093G>C (n.*2093G>C) n.5146G>C c.2107G>C c.2210+706G>C (n.2210+706G>C) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.*1859G>C (n.*1859G>C) n.3252G>C c.2143G>C (p.Asp715His) n.2263G>C | |
| 2 | g.43945407C>T | CA346674325 | LRPPRC | c.2221G>A (p.Asp741Asn) n.2241G>A c.2095G>A (p.Asp699Asn) c.*2082+706G>A (n.*2082+706G>A) c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.2803G>A c.639G>A c.2212G>A (p.Asp738Asn) c.2176G>A (p.Asp726Asn) n.2295G>A c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) n.3024G>A c.*2096G>A (n.*2096G>A) n.2808G>A n.2772G>A n.972G>A c.*2093G>A (n.*2093G>A) n.5146G>A c.2107G>A c.2210+706G>A (n.2210+706G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*1859G>A (n.*1859G>A) n.3252G>A c.2143G>A (p.Asp715Asn) n.2263G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945408T>A | CA346674327 | LRPPRC | c.2220A>T (p.Leu740Phe) n.2240A>T c.2094A>T (p.Leu698Phe) c.*2082+705A>T (n.*2082+705A>T) c.2217A>T (p.Leu739Phe) n.2802A>T c.638A>T c.2211A>T (p.Leu737Phe) c.2175A>T (p.Leu725Phe) n.2294A>T c.2223A>T (p.Leu741Phe) c.2250A>T (p.Leu750Phe) n.3023A>T c.*2095A>T (n.*2095A>T) n.2807A>T n.2771A>T n.971A>T c.*2092A>T (n.*2092A>T) n.5145A>T c.2106A>T c.2210+705A>T (n.2210+705A>T) c.*2133A>T (n.*2133A>T) c.*1858A>T (n.*1858A>T) n.3251A>T c.2142A>T (p.Leu714Phe) n.2262A>T | |
| 2 | g.43945408T>C | CA46460194 | LRPPRC | c.2220A>G (p.Leu740=) n.2240A>G c.2094A>G (p.Leu698=) c.*2082+705A>G (n.*2082+705A>G) c.2217A>G (p.Leu739=) n.2802A>G c.638A>G c.2211A>G (p.Leu737=) c.2175A>G (p.Leu725=) n.2294A>G c.2223A>G (p.Leu741=) c.2250A>G (p.Leu750=) n.3023A>G c.*2095A>G (n.*2095A>G) n.2807A>G n.2771A>G n.971A>G c.*2092A>G (n.*2092A>G) n.5145A>G c.2106A>G c.2210+705A>G (n.2210+705A>G) c.*2133A>G (n.*2133A>G) c.*1858A>G (n.*1858A>G) n.3251A>G c.2142A>G (p.Leu714=) n.2262A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945408T= | CA2494002785 | LRPPRC | c.2220A= (p.Leu740=) n.2240A= c.2094A= (p.Leu698=) c.*2082+705A= (n.*2082+705A=) c.2217A= (p.Leu739=) n.2802A= c.638A= c.2211A= (p.Leu737=) c.2175A= (p.Leu725=) n.2294A= c.2223A= (p.Leu741=) c.2250A= (p.Leu750=) n.3023A= c.*2095A= (n.*2095A=) n.2807A= n.2771A= n.971A= c.*2092A= (n.*2092A=) n.5145A= c.2106A= c.2210+705A= (n.2210+705A=) c.*2133A= (n.*2133A=) c.*1858A= (n.*1858A=) n.3251A= c.2142A= (p.Leu714=) n.2262A= | |
| 2 | g.43945409A= | CA2494002786 | LRPPRC | c.2219T= (p.Leu740=) n.2239T= c.2093T= (p.Leu698=) c.*2082+704T= (n.*2082+704T=) c.2216T= (p.Leu739=) n.2801T= c.637T= c.2210T= (p.Leu737=) c.2174T= (p.Leu725=) n.2293T= c.2222T= (p.Leu741=) c.2249T= (p.Leu750=) n.3022T= c.*2094T= (n.*2094T=) n.2806T= n.2770T= n.970T= c.*2091T= (n.*2091T=) n.5144T= c.2105T= c.2210+704T= (n.2210+704T=) c.*2132T= (n.*2132T=) c.*1857T= (n.*1857T=) n.3250T= c.2141T= (p.Leu714=) n.2261T= | |
| 2 | g.43945409A>C | CA346674329 | LRPPRC | c.2219T>G (p.Leu740Ter) n.2239T>G c.2093T>G (p.Leu698Ter) c.*2082+704T>G (n.*2082+704T>G) c.2216T>G (p.Leu739Ter) n.2801T>G c.637T>G c.2210T>G (p.Leu737Ter) c.2174T>G (p.Leu725Ter) n.2293T>G c.2222T>G (p.Leu741Ter) c.2249T>G (p.Leu750Ter) n.3022T>G c.*2094T>G (n.*2094T>G) n.2806T>G n.2770T>G n.970T>G c.*2091T>G (n.*2091T>G) n.5144T>G c.2105T>G c.2210+704T>G (n.2210+704T>G) c.*2132T>G (n.*2132T>G) c.*1857T>G (n.*1857T>G) n.3250T>G c.2141T>G (p.Leu714Ter) n.2261T>G | |
| 2 | g.43945409A>G | CA346674330 | LRPPRC | c.2219T>C (p.Leu740Ser) n.2239T>C c.2093T>C (p.Leu698Ser) c.*2082+704T>C (n.*2082+704T>C) c.2216T>C (p.Leu739Ser) n.2801T>C c.637T>C c.2210T>C (p.Leu737Ser) c.2174T>C (p.Leu725Ser) n.2293T>C c.2222T>C (p.Leu741Ser) c.2249T>C (p.Leu750Ser) n.3022T>C c.*2094T>C (n.*2094T>C) n.2806T>C n.2770T>C n.970T>C c.*2091T>C (n.*2091T>C) n.5144T>C c.2105T>C c.2210+704T>C (n.2210+704T>C) c.*2132T>C (n.*2132T>C) c.*1857T>C (n.*1857T>C) n.3250T>C c.2141T>C (p.Leu714Ser) n.2261T>C | dbSNP |
| 2 | g.43945409A>T | CA346674331 | LRPPRC | c.2219T>A (p.Leu740Ter) n.2239T>A c.2093T>A (p.Leu698Ter) c.*2082+704T>A (n.*2082+704T>A) c.2216T>A (p.Leu739Ter) n.2801T>A c.637T>A c.2210T>A (p.Leu737Ter) c.2174T>A (p.Leu725Ter) n.2293T>A c.2222T>A (p.Leu741Ter) c.2249T>A (p.Leu750Ter) n.3022T>A c.*2094T>A (n.*2094T>A) n.2806T>A n.2770T>A n.970T>A c.*2091T>A (n.*2091T>A) n.5144T>A c.2105T>A c.2210+704T>A (n.2210+704T>A) c.*2132T>A (n.*2132T>A) c.*1857T>A (n.*1857T>A) n.3250T>A c.2141T>A (p.Leu714Ter) n.2261T>A | |
| 2 | g.43945410A= | CA2494002787 | LRPPRC | c.2218T= (p.Leu740=) n.2238T= c.2092T= (p.Leu698=) c.*2082+703T= (n.*2082+703T=) c.2215T= (p.Leu739=) n.2800T= c.636T= c.2209T= (p.Leu737=) c.2173T= (p.Leu725=) n.2292T= c.2221T= (p.Leu741=) c.2248T= (p.Leu750=) n.3021T= c.*2093T= (n.*2093T=) n.2805T= n.2769T= n.969T= c.*2090T= (n.*2090T=) n.5143T= c.2104T= c.2210+703T= (n.2210+703T=) c.*2131T= (n.*2131T=) c.*1856T= (n.*1856T=) n.3249T= c.2140T= (p.Leu714=) n.2260T= | |
| 2 | g.43945410A>C | CA346674332 | LRPPRC | c.2218T>G (p.Leu740Val) n.2238T>G c.2092T>G (p.Leu698Val) c.*2082+703T>G (n.*2082+703T>G) c.2215T>G (p.Leu739Val) n.2800T>G c.636T>G c.2209T>G (p.Leu737Val) c.2173T>G (p.Leu725Val) n.2292T>G c.2221T>G (p.Leu741Val) c.2248T>G (p.Leu750Val) n.3021T>G c.*2093T>G (n.*2093T>G) n.2805T>G n.2769T>G n.969T>G c.*2090T>G (n.*2090T>G) n.5143T>G c.2104T>G c.2210+703T>G (n.2210+703T>G) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*1856T>G (n.*1856T>G) n.3249T>G c.2140T>G (p.Leu714Val) n.2260T>G | |
| 2 | g.43945410A>G | CA425909988 | LRPPRC | c.2218T>C (p.Leu740=) n.2238T>C c.2092T>C (p.Leu698=) c.*2082+703T>C (n.*2082+703T>C) c.2215T>C (p.Leu739=) n.2800T>C c.636T>C c.2209T>C (p.Leu737=) c.2173T>C (p.Leu725=) n.2292T>C c.2221T>C (p.Leu741=) c.2248T>C (p.Leu750=) n.3021T>C c.*2093T>C (n.*2093T>C) n.2805T>C n.2769T>C n.969T>C c.*2090T>C (n.*2090T>C) n.5143T>C c.2104T>C c.2210+703T>C (n.2210+703T>C) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.3249T>C c.2140T>C (p.Leu714=) n.2260T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945410A>T | CA1638540 | LRPPRC | c.2218T>A (p.Leu740Ile) n.2238T>A c.2092T>A (p.Leu698Ile) c.*2082+703T>A (n.*2082+703T>A) c.2215T>A (p.Leu739Ile) n.2800T>A c.636T>A c.2209T>A (p.Leu737Ile) c.2173T>A (p.Leu725Ile) n.2292T>A c.2221T>A (p.Leu741Ile) c.2248T>A (p.Leu750Ile) n.3021T>A c.*2093T>A (n.*2093T>A) n.2805T>A n.2769T>A n.969T>A c.*2090T>A (n.*2090T>A) n.5143T>A c.2104T>A c.2210+703T>A (n.2210+703T>A) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1856T>A (n.*1856T>A) n.3249T>A c.2140T>A (p.Leu714Ile) n.2260T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945411G>A | CA425909990 | LRPPRC | c.2217C>T (p.Arg739=) n.2237C>T c.2091C>T (p.Arg697=) c.*2082+702C>T (n.*2082+702C>T) c.2214C>T (p.Arg738=) n.2799C>T c.635C>T c.2208C>T (p.Arg736=) c.2172C>T (p.Arg724=) n.2291C>T c.2220C>T (p.Arg740=) c.2247C>T (p.Arg749=) n.3020C>T c.*2092C>T (n.*2092C>T) n.2804C>T n.2768C>T n.968C>T c.*2089C>T (n.*2089C>T) n.5142C>T c.2103C>T c.2210+702C>T (n.2210+702C>T) c.*2130C>T (n.*2130C>T) c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.3248C>T c.2139C>T (p.Arg713=) n.2259C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43945411G>C | CA425909991 | LRPPRC | c.2217C>G (p.Arg739=) n.2237C>G c.2091C>G (p.Arg697=) c.*2082+702C>G (n.*2082+702C>G) c.2214C>G (p.Arg738=) n.2799C>G c.635C>G c.2208C>G (p.Arg736=) c.2172C>G (p.Arg724=) n.2291C>G c.2220C>G (p.Arg740=) c.2247C>G (p.Arg749=) n.3020C>G c.*2092C>G (n.*2092C>G) n.2804C>G n.2768C>G n.968C>G c.*2089C>G (n.*2089C>G) n.5142C>G c.2103C>G c.2210+702C>G (n.2210+702C>G) c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.3248C>G c.2139C>G (p.Arg713=) n.2259C>G | ClinVar |
| 2 | g.43945411G= | CA2494002788 | LRPPRC | c.2217C= (p.Arg739=) n.2237C= c.2091C= (p.Arg697=) c.*2082+702C= (n.*2082+702C=) c.2214C= (p.Arg738=) n.2799C= c.635C= c.2208C= (p.Arg736=) c.2172C= (p.Arg724=) n.2291C= c.2220C= (p.Arg740=) c.2247C= (p.Arg749=) n.3020C= c.*2092C= (n.*2092C=) n.2804C= n.2768C= n.968C= c.*2089C= (n.*2089C=) n.5142C= c.2103C= c.2210+702C= (n.2210+702C=) c.*2130C= (n.*2130C=) c.*1855C= (n.*1855C=) n.3248C= c.2139C= (p.Arg713=) n.2259C= | |
| 2 | g.43945411G>T | CA425909989 | LRPPRC | c.2217C>A (p.Arg739=) n.2237C>A c.2091C>A (p.Arg697=) c.*2082+702C>A (n.*2082+702C>A) c.2214C>A (p.Arg738=) n.2799C>A c.635C>A c.2208C>A (p.Arg736=) c.2172C>A (p.Arg724=) n.2291C>A c.2220C>A (p.Arg740=) c.2247C>A (p.Arg749=) n.3020C>A c.*2092C>A (n.*2092C>A) n.2804C>A n.2768C>A n.968C>A c.*2089C>A (n.*2089C>A) n.5142C>A c.2103C>A c.2210+702C>A (n.2210+702C>A) c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.3248C>A c.2139C>A (p.Arg713=) n.2259C>A | |
| 2 | g.43945412C>A | CA346674336 | LRPPRC | c.2216G>T (p.Arg739Leu) n.2236G>T c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.*2082+701G>T (n.*2082+701G>T) c.2213G>T (p.Arg738Leu) n.2798G>T c.634G>T c.2207G>T (p.Arg736Leu) c.2171G>T (p.Arg724Leu) n.2290G>T c.2219G>T (p.Arg740Leu) c.2246G>T (p.Arg749Leu) n.3019G>T c.*2091G>T (n.*2091G>T) n.2803G>T n.2767G>T n.967G>T c.*2088G>T (n.*2088G>T) n.5141G>T c.2102G>T c.2210+701G>T (n.2210+701G>T) c.*2129G>T (n.*2129G>T) c.*1854G>T (n.*1854G>T) n.3247G>T c.2138G>T (p.Arg713Leu) n.2258G>T | |
| 2 | g.43945412C= | CA2494002789 | LRPPRC | c.2216G= (p.Arg739=) n.2236G= c.2090G= (p.Arg697=) c.*2082+701G= (n.*2082+701G=) c.2213G= (p.Arg738=) n.2798G= c.634G= c.2207G= (p.Arg736=) c.2171G= (p.Arg724=) n.2290G= c.2219G= (p.Arg740=) c.2246G= (p.Arg749=) n.3019G= c.*2091G= (n.*2091G=) n.2803G= n.2767G= n.967G= c.*2088G= (n.*2088G=) n.5141G= c.2102G= c.2210+701G= (n.2210+701G=) c.*2129G= (n.*2129G=) c.*1854G= (n.*1854G=) n.3247G= c.2138G= (p.Arg713=) n.2258G= | |
| 2 | g.43945412C>G | CA346674337 | LRPPRC | c.2216G>C (p.Arg739Pro) n.2236G>C c.2090G>C (p.Arg697Pro) c.*2082+701G>C (n.*2082+701G>C) c.2213G>C (p.Arg738Pro) n.2798G>C c.634G>C c.2207G>C (p.Arg736Pro) c.2171G>C (p.Arg724Pro) n.2290G>C c.2219G>C (p.Arg740Pro) c.2246G>C (p.Arg749Pro) n.3019G>C c.*2091G>C (n.*2091G>C) n.2803G>C n.2767G>C n.967G>C c.*2088G>C (n.*2088G>C) n.5141G>C c.2102G>C c.2210+701G>C (n.2210+701G>C) c.*2129G>C (n.*2129G>C) c.*1854G>C (n.*1854G>C) n.3247G>C c.2138G>C (p.Arg713Pro) n.2258G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945412C>T | CA1638541 | LRPPRC | c.2216G>A (p.Arg739His) n.2236G>A c.2090G>A (p.Arg697His) c.*2082+701G>A (n.*2082+701G>A) c.2213G>A (p.Arg738His) n.2798G>A c.634G>A c.2207G>A (p.Arg736His) c.2171G>A (p.Arg724His) n.2290G>A c.2219G>A (p.Arg740His) c.2246G>A (p.Arg749His) n.3019G>A c.*2091G>A (n.*2091G>A) n.2803G>A n.2767G>A n.967G>A c.*2088G>A (n.*2088G>A) n.5141G>A c.2102G>A c.2210+701G>A (n.2210+701G>A) c.*2129G>A (n.*2129G>A) c.*1854G>A (n.*1854G>A) n.3247G>A c.2138G>A (p.Arg713His) n.2258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945413G>A | CA1638542 | LRPPRC | c.2215C>T (p.Arg739Cys) n.2235C>T c.2089C>T (p.Arg697Cys) c.*2082+700C>T (n.*2082+700C>T) c.2212C>T (p.Arg738Cys) n.2797C>T c.633C>T c.2206C>T (p.Arg736Cys) c.2170C>T (p.Arg724Cys) n.2289C>T c.2218C>T (p.Arg740Cys) c.2245C>T (p.Arg749Cys) n.3018C>T c.*2090C>T (n.*2090C>T) n.2802C>T n.2766C>T n.966C>T c.*2087C>T (n.*2087C>T) n.5140C>T c.2101C>T c.2210+700C>T (n.2210+700C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*1853C>T (n.*1853C>T) n.3246C>T c.2137C>T (p.Arg713Cys) n.2257C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945413G>C | CA346674340 | LRPPRC | c.2215C>G (p.Arg739Gly) n.2235C>G c.2089C>G (p.Arg697Gly) c.*2082+700C>G (n.*2082+700C>G) c.2212C>G (p.Arg738Gly) n.2797C>G c.633C>G c.2206C>G (p.Arg736Gly) c.2170C>G (p.Arg724Gly) n.2289C>G c.2218C>G (p.Arg740Gly) c.2245C>G (p.Arg749Gly) n.3018C>G c.*2090C>G (n.*2090C>G) n.2802C>G n.2766C>G n.966C>G c.*2087C>G (n.*2087C>G) n.5140C>G c.2101C>G c.2210+700C>G (n.2210+700C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*1853C>G (n.*1853C>G) n.3246C>G c.2137C>G (p.Arg713Gly) n.2257C>G |