UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43945321C>A | CA2658840202 | LRPPRC | c.2296+11G>T (n.2296+11G>T) n.2316+11G>T c.2170+11G>T (n.2170+11G>T) c.*2082+792G>T (n.*2082+792G>T) c.2293+11G>T (n.2293+11G>T) n.2878+11G>T c.714+11G>T c.2287+11G>T (n.2287+11G>T) c.2251+11G>T (n.2251+11G>T) n.2370+11G>T c.2299+11G>T (n.2299+11G>T) c.2326+11G>T (n.2326+11G>T) n.3099+11G>T c.*2171+11G>T (n.*2171+11G>T) n.2883+11G>T n.2847+11G>T n.1047+11G>T c.*2168+11G>T (n.*2168+11G>T) n.5221+11G>T c.2210+792G>T (n.2210+792G>T) c.*2209+11G>T (n.*2209+11G>T) c.*1934+11G>T (n.*1934+11G>T) n.3327+11G>T c.2218+11G>T (n.2218+11G>T) n.2338+11G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945321C>T | CA2658840203 | LRPPRC | c.2296+11G>A (n.2296+11G>A) n.2316+11G>A c.2170+11G>A (n.2170+11G>A) c.*2082+792G>A (n.*2082+792G>A) c.2293+11G>A (n.2293+11G>A) n.2878+11G>A c.714+11G>A c.2287+11G>A (n.2287+11G>A) c.2251+11G>A (n.2251+11G>A) n.2370+11G>A c.2299+11G>A (n.2299+11G>A) c.2326+11G>A (n.2326+11G>A) n.3099+11G>A c.*2171+11G>A (n.*2171+11G>A) n.2883+11G>A n.2847+11G>A n.1047+11G>A c.*2168+11G>A (n.*2168+11G>A) n.5221+11G>A c.2210+792G>A (n.2210+792G>A) c.*2209+11G>A (n.*2209+11G>A) c.*1934+11G>A (n.*1934+11G>A) n.3327+11G>A c.2218+11G>A (n.2218+11G>A) n.2338+11G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945322T>C | CA2494002741 | LRPPRC | c.2296+10A>G (n.2296+10A>G) n.2316+10A>G c.2170+10A>G (n.2170+10A>G) c.*2082+791A>G (n.*2082+791A>G) c.2293+10A>G (n.2293+10A>G) n.2878+10A>G c.714+10A>G c.2287+10A>G (n.2287+10A>G) c.2251+10A>G (n.2251+10A>G) n.2370+10A>G c.2299+10A>G (n.2299+10A>G) c.2326+10A>G (n.2326+10A>G) n.3099+10A>G c.*2171+10A>G (n.*2171+10A>G) n.2883+10A>G n.2847+10A>G n.1047+10A>G c.*2168+10A>G (n.*2168+10A>G) n.5221+10A>G c.2210+791A>G (n.2210+791A>G) c.*2209+10A>G (n.*2209+10A>G) c.*1934+10A>G (n.*1934+10A>G) n.3327+10A>G c.2218+10A>G (n.2218+10A>G) n.2338+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43945322T= | CA2494002740 | LRPPRC | c.2296+10A= (n.2296+10A=) n.2316+10A= c.2170+10A= (n.2170+10A=) c.*2082+791A= (n.*2082+791A=) c.2293+10A= (n.2293+10A=) n.2878+10A= c.714+10A= c.2287+10A= (n.2287+10A=) c.2251+10A= (n.2251+10A=) n.2370+10A= c.2299+10A= (n.2299+10A=) c.2326+10A= (n.2326+10A=) n.3099+10A= c.*2171+10A= (n.*2171+10A=) n.2883+10A= n.2847+10A= n.1047+10A= c.*2168+10A= (n.*2168+10A=) n.5221+10A= c.2210+791A= (n.2210+791A=) c.*2209+10A= (n.*2209+10A=) c.*1934+10A= (n.*1934+10A=) n.3327+10A= c.2218+10A= (n.2218+10A=) n.2338+10A= | |
| 2 | g.43945323G>A | CA769067015 | LRPPRC | c.2296+9C>T (n.2296+9C>T) n.2316+9C>T c.2170+9C>T (n.2170+9C>T) c.*2082+790C>T (n.*2082+790C>T) c.2293+9C>T (n.2293+9C>T) n.2878+9C>T c.714+9C>T c.2287+9C>T (n.2287+9C>T) c.2251+9C>T (n.2251+9C>T) n.2370+9C>T c.2299+9C>T (n.2299+9C>T) c.2326+9C>T (n.2326+9C>T) n.3099+9C>T c.*2171+9C>T (n.*2171+9C>T) n.2883+9C>T n.2847+9C>T n.1047+9C>T c.*2168+9C>T (n.*2168+9C>T) n.5221+9C>T c.2210+790C>T (n.2210+790C>T) c.*2209+9C>T (n.*2209+9C>T) c.*1934+9C>T (n.*1934+9C>T) n.3327+9C>T c.2218+9C>T (n.2218+9C>T) n.2338+9C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945323G= | CA2494002742 | LRPPRC | c.2296+9C= (n.2296+9C=) n.2316+9C= c.2170+9C= (n.2170+9C=) c.*2082+790C= (n.*2082+790C=) c.2293+9C= (n.2293+9C=) n.2878+9C= c.714+9C= c.2287+9C= (n.2287+9C=) c.2251+9C= (n.2251+9C=) n.2370+9C= c.2299+9C= (n.2299+9C=) c.2326+9C= (n.2326+9C=) n.3099+9C= c.*2171+9C= (n.*2171+9C=) n.2883+9C= n.2847+9C= n.1047+9C= c.*2168+9C= (n.*2168+9C=) n.5221+9C= c.2210+790C= (n.2210+790C=) c.*2209+9C= (n.*2209+9C=) c.*1934+9C= (n.*1934+9C=) n.3327+9C= c.2218+9C= (n.2218+9C=) n.2338+9C= | |
| 2 | g.43945323G>T | CA2658840205 | LRPPRC | c.2296+9C>A (n.2296+9C>A) n.2316+9C>A c.2170+9C>A (n.2170+9C>A) c.*2082+790C>A (n.*2082+790C>A) c.2293+9C>A (n.2293+9C>A) n.2878+9C>A c.714+9C>A c.2287+9C>A (n.2287+9C>A) c.2251+9C>A (n.2251+9C>A) n.2370+9C>A c.2299+9C>A (n.2299+9C>A) c.2326+9C>A (n.2326+9C>A) n.3099+9C>A c.*2171+9C>A (n.*2171+9C>A) n.2883+9C>A n.2847+9C>A n.1047+9C>A c.*2168+9C>A (n.*2168+9C>A) n.5221+9C>A c.2210+790C>A (n.2210+790C>A) c.*2209+9C>A (n.*2209+9C>A) c.*1934+9C>A (n.*1934+9C>A) n.3327+9C>A c.2218+9C>A (n.2218+9C>A) n.2338+9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945323_43945324insCC | CA2506666218 | LRPPRC | c.2296+8_2296+9insGG (n.2296+8_2296+9insGG) n.2316+8_2316+9insGG c.2170+8_2170+9insGG (n.2170+8_2170+9insGG) c.*2082+789_*2082+790insGG (n.*2082+789_*2082+790insGG) c.2293+8_2293+9insGG (n.2293+8_2293+9insGG) n.2878+8_2878+9insGG c.714+8_714+9insGG c.2287+8_2287+9insGG (n.2287+8_2287+9insGG) c.2251+8_2251+9insGG (n.2251+8_2251+9insGG) n.2370+8_2370+9insGG c.2299+8_2299+9insGG (n.2299+8_2299+9insGG) c.2326+8_2326+9insGG (n.2326+8_2326+9insGG) n.3099+8_3099+9insGG c.*2171+8_*2171+9insGG (n.*2171+8_*2171+9insGG) n.2883+8_2883+9insGG n.2847+8_2847+9insGG n.1047+8_1047+9insGG c.*2168+8_*2168+9insGG (n.*2168+8_*2168+9insGG) n.5221+8_5221+9insGG c.2210+789_2210+790insGG (n.2210+789_2210+790insGG) c.*2209+8_*2209+9insGG (n.*2209+8_*2209+9insGG) c.*1934+8_*1934+9insGG (n.*1934+8_*1934+9insGG) n.3327+8_3327+9insGG c.2218+8_2218+9insGG (n.2218+8_2218+9insGG) n.2338+8_2338+9insGG | |
| 2 | g.43945324A>G | CA2658840206 | LRPPRC | c.2296+8T>C (n.2296+8T>C) n.2316+8T>C c.2170+8T>C (n.2170+8T>C) c.*2082+789T>C (n.*2082+789T>C) c.2293+8T>C (n.2293+8T>C) n.2878+8T>C c.714+8T>C c.2287+8T>C (n.2287+8T>C) c.2251+8T>C (n.2251+8T>C) n.2370+8T>C c.2299+8T>C (n.2299+8T>C) c.2326+8T>C (n.2326+8T>C) n.3099+8T>C c.*2171+8T>C (n.*2171+8T>C) n.2883+8T>C n.2847+8T>C n.1047+8T>C c.*2168+8T>C (n.*2168+8T>C) n.5221+8T>C c.2210+789T>C (n.2210+789T>C) c.*2209+8T>C (n.*2209+8T>C) c.*1934+8T>C (n.*1934+8T>C) n.3327+8T>C c.2218+8T>C (n.2218+8T>C) n.2338+8T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945325G>A | CA532284550 | LRPPRC | c.2296+7C>T (n.2296+7C>T) n.2316+7C>T c.2170+7C>T (n.2170+7C>T) c.*2082+788C>T (n.*2082+788C>T) c.2293+7C>T (n.2293+7C>T) n.2878+7C>T c.714+7C>T c.2287+7C>T (n.2287+7C>T) c.2251+7C>T (n.2251+7C>T) n.2370+7C>T c.2299+7C>T (n.2299+7C>T) c.2326+7C>T (n.2326+7C>T) n.3099+7C>T c.*2171+7C>T (n.*2171+7C>T) n.2883+7C>T n.2847+7C>T n.1047+7C>T c.*2168+7C>T (n.*2168+7C>T) n.5221+7C>T c.2210+788C>T (n.2210+788C>T) c.*2209+7C>T (n.*2209+7C>T) c.*1934+7C>T (n.*1934+7C>T) n.3327+7C>T c.2218+7C>T (n.2218+7C>T) n.2338+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945325G= | CA2494002743 | LRPPRC | c.2296+7C= (n.2296+7C=) n.2316+7C= c.2170+7C= (n.2170+7C=) c.*2082+788C= (n.*2082+788C=) c.2293+7C= (n.2293+7C=) n.2878+7C= c.714+7C= c.2287+7C= (n.2287+7C=) c.2251+7C= (n.2251+7C=) n.2370+7C= c.2299+7C= (n.2299+7C=) c.2326+7C= (n.2326+7C=) n.3099+7C= c.*2171+7C= (n.*2171+7C=) n.2883+7C= n.2847+7C= n.1047+7C= c.*2168+7C= (n.*2168+7C=) n.5221+7C= c.2210+788C= (n.2210+788C=) c.*2209+7C= (n.*2209+7C=) c.*1934+7C= (n.*1934+7C=) n.3327+7C= c.2218+7C= (n.2218+7C=) n.2338+7C= | |
| 2 | g.43945325G>T | CA2522475752 | LRPPRC | c.2296+7C>A (n.2296+7C>A) n.2316+7C>A c.2170+7C>A (n.2170+7C>A) c.*2082+788C>A (n.*2082+788C>A) c.2293+7C>A (n.2293+7C>A) n.2878+7C>A c.714+7C>A c.2287+7C>A (n.2287+7C>A) c.2251+7C>A (n.2251+7C>A) n.2370+7C>A c.2299+7C>A (n.2299+7C>A) c.2326+7C>A (n.2326+7C>A) n.3099+7C>A c.*2171+7C>A (n.*2171+7C>A) n.2883+7C>A n.2847+7C>A n.1047+7C>A c.*2168+7C>A (n.*2168+7C>A) n.5221+7C>A c.2210+788C>A (n.2210+788C>A) c.*2209+7C>A (n.*2209+7C>A) c.*1934+7C>A (n.*1934+7C>A) n.3327+7C>A c.2218+7C>A (n.2218+7C>A) n.2338+7C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945325_43945326del | CA2560572268 | LRPPRC | c.2296+6_2296+7del (n.2296+6_2296+7del) n.2316+6_2316+7del c.2170+6_2170+7del (n.2170+6_2170+7del) c.*2082+787_*2082+788del (n.*2082+787_*2082+788del) c.2293+6_2293+7del (n.2293+6_2293+7del) n.2878+6_2878+7del c.714+6_714+7del c.2287+6_2287+7del (n.2287+6_2287+7del) c.2251+6_2251+7del (n.2251+6_2251+7del) n.2370+6_2370+7del c.2299+6_2299+7del (n.2299+6_2299+7del) c.2326+6_2326+7del (n.2326+6_2326+7del) n.3099+6_3099+7del c.*2171+6_*2171+7del (n.*2171+6_*2171+7del) n.2883+6_2883+7del n.2847+6_2847+7del n.1047+6_1047+7del c.*2168+6_*2168+7del (n.*2168+6_*2168+7del) n.5221+6_5221+7del c.2210+787_2210+788del (n.2210+787_2210+788del) c.*2209+6_*2209+7del (n.*2209+6_*2209+7del) c.*1934+6_*1934+7del (n.*1934+6_*1934+7del) n.3327+6_3327+7del c.2218+6_2218+7del (n.2218+6_2218+7del) n.2338+6_2338+7del | |
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| 2 | g.43945326G>T | CA2658840210 | LRPPRC | c.2296+6C>A (n.2296+6C>A) n.2316+6C>A c.2170+6C>A (n.2170+6C>A) c.*2082+787C>A (n.*2082+787C>A) c.2293+6C>A (n.2293+6C>A) n.2878+6C>A c.714+6C>A c.2287+6C>A (n.2287+6C>A) c.2251+6C>A (n.2251+6C>A) n.2370+6C>A c.2299+6C>A (n.2299+6C>A) c.2326+6C>A (n.2326+6C>A) n.3099+6C>A c.*2171+6C>A (n.*2171+6C>A) n.2883+6C>A n.2847+6C>A n.1047+6C>A c.*2168+6C>A (n.*2168+6C>A) n.5221+6C>A c.2210+787C>A (n.2210+787C>A) c.*2209+6C>A (n.*2209+6C>A) c.*1934+6C>A (n.*1934+6C>A) n.3327+6C>A c.2218+6C>A (n.2218+6C>A) n.2338+6C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945330A>T | CA346673587 | LRPPRC | c.2296+2T>A (n.2296+2T>A) n.2316+2T>A c.2170+2T>A (n.2170+2T>A) c.*2082+783T>A (n.*2082+783T>A) c.2293+2T>A (n.2293+2T>A) n.2878+2T>A c.714+2T>A c.2287+2T>A (n.2287+2T>A) c.2251+2T>A (n.2251+2T>A) n.2370+2T>A c.2299+2T>A (n.2299+2T>A) c.2326+2T>A (n.2326+2T>A) n.3099+2T>A c.*2171+2T>A (n.*2171+2T>A) n.2883+2T>A n.2847+2T>A n.1047+2T>A c.*2168+2T>A (n.*2168+2T>A) n.5221+2T>A c.2210+783T>A (n.2210+783T>A) c.*2209+2T>A (n.*2209+2T>A) c.*1934+2T>A (n.*1934+2T>A) n.3327+2T>A c.2218+2T>A (n.2218+2T>A) n.2338+2T>A | |
| 2 | g.43945331C>A | CA346673590 | LRPPRC | c.2296+1G>T (n.2296+1G>T) n.2316+1G>T c.2170+1G>T (n.2170+1G>T) c.*2082+782G>T (n.*2082+782G>T) c.2293+1G>T (n.2293+1G>T) n.2878+1G>T c.714+1G>T c.2287+1G>T (n.2287+1G>T) c.2251+1G>T (n.2251+1G>T) n.2370+1G>T c.2299+1G>T (n.2299+1G>T) c.2326+1G>T (n.2326+1G>T) n.3099+1G>T c.*2171+1G>T (n.*2171+1G>T) n.2883+1G>T n.2847+1G>T n.1047+1G>T c.*2168+1G>T (n.*2168+1G>T) n.5221+1G>T c.2210+782G>T (n.2210+782G>T) c.*2209+1G>T (n.*2209+1G>T) c.*1934+1G>T (n.*1934+1G>T) n.3327+1G>T c.2218+1G>T (n.2218+1G>T) n.2338+1G>T | |
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| 2 | g.43945331C>G | CA346673589 | LRPPRC | c.2296+1G>C (n.2296+1G>C) n.2316+1G>C c.2170+1G>C (n.2170+1G>C) c.*2082+782G>C (n.*2082+782G>C) c.2293+1G>C (n.2293+1G>C) n.2878+1G>C c.714+1G>C c.2287+1G>C (n.2287+1G>C) c.2251+1G>C (n.2251+1G>C) n.2370+1G>C c.2299+1G>C (n.2299+1G>C) c.2326+1G>C (n.2326+1G>C) n.3099+1G>C c.*2171+1G>C (n.*2171+1G>C) n.2883+1G>C n.2847+1G>C n.1047+1G>C c.*2168+1G>C (n.*2168+1G>C) n.5221+1G>C c.2210+782G>C (n.2210+782G>C) c.*2209+1G>C (n.*2209+1G>C) c.*1934+1G>C (n.*1934+1G>C) n.3327+1G>C c.2218+1G>C (n.2218+1G>C) n.2338+1G>C | |
| 2 | g.43945331C>T | CA346673588 | LRPPRC | c.2296+1G>A (n.2296+1G>A) n.2316+1G>A c.2170+1G>A (n.2170+1G>A) c.*2082+782G>A (n.*2082+782G>A) c.2293+1G>A (n.2293+1G>A) n.2878+1G>A c.714+1G>A c.2287+1G>A (n.2287+1G>A) c.2251+1G>A (n.2251+1G>A) n.2370+1G>A c.2299+1G>A (n.2299+1G>A) c.2326+1G>A (n.2326+1G>A) n.3099+1G>A c.*2171+1G>A (n.*2171+1G>A) n.2883+1G>A n.2847+1G>A n.1047+1G>A c.*2168+1G>A (n.*2168+1G>A) n.5221+1G>A c.2210+782G>A (n.2210+782G>A) c.*2209+1G>A (n.*2209+1G>A) c.*1934+1G>A (n.*1934+1G>A) n.3327+1G>A c.2218+1G>A (n.2218+1G>A) n.2338+1G>A | ClinVar dbSNP |
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| 2 | g.43945332C>G | CA346673592 | LRPPRC | c.2296G>C (p.Asp766His) n.2316G>C c.2170G>C (p.Asp724His) c.*2082+781G>C (n.*2082+781G>C) c.2293G>C (p.Asp765His) n.2878G>C c.714G>C c.2287G>C (p.Asp763His) c.2251G>C (p.Asp751His) n.2370G>C c.2299G>C (p.Asp767His) c.2326G>C (p.Asp776His) n.3099G>C c.*2171G>C (n.*2171G>C) n.2883G>C c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.2847G>C n.1047G>C c.*2168G>C (n.*2168G>C) n.5221G>C c.2182G>C c.2210+781G>C (n.2210+781G>C) c.*2209G>C (n.*2209G>C) c.*1934G>C (n.*1934G>C) n.3327G>C c.2218G>C (p.Asp740His) n.2338G>C | |
| 2 | g.43945332C>T | CA346673593 | LRPPRC | c.2296G>A (p.Asp766Asn) n.2316G>A c.2170G>A (p.Asp724Asn) c.*2082+781G>A (n.*2082+781G>A) c.2293G>A (p.Asp765Asn) n.2878G>A c.714G>A c.2287G>A (p.Asp763Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) n.2370G>A c.2299G>A (p.Asp767Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) n.3099G>A c.*2171G>A (n.*2171G>A) n.2883G>A c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.2847G>A n.1047G>A c.*2168G>A (n.*2168G>A) n.5221G>A c.2182G>A c.2210+781G>A (n.2210+781G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*1934G>A (n.*1934G>A) n.3327G>A c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.2338G>A | |
| 2 | g.43945333T>A | CA346673594 | LRPPRC | c.2295A>T (p.Gln765His) n.2315A>T c.2169A>T (p.Gln723His) c.*2082+780A>T (n.*2082+780A>T) c.2292A>T (p.Gln764His) n.2877A>T c.713A>T c.2286A>T (p.Gln762His) c.2250A>T (p.Gln750His) n.2369A>T c.2298A>T (p.Gln766His) c.2325A>T (p.Gln775His) n.3098A>T c.*2170A>T (n.*2170A>T) n.2882A>T n.2846A>T n.1046A>T c.*2167A>T (n.*2167A>T) n.5220A>T c.2181A>T c.2210+780A>T (n.2210+780A>T) c.*2208A>T (n.*2208A>T) c.*1933A>T (n.*1933A>T) n.3326A>T c.2217A>T (p.Gln739His) n.2337A>T | |
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| 2 | g.43945333T>G | CA1638520 | LRPPRC | c.2295A>C (p.Gln765His) n.2315A>C c.2169A>C (p.Gln723His) c.*2082+780A>C (n.*2082+780A>C) c.2292A>C (p.Gln764His) n.2877A>C c.713A>C c.2286A>C (p.Gln762His) c.2250A>C (p.Gln750His) n.2369A>C c.2298A>C (p.Gln766His) c.2325A>C (p.Gln775His) n.3098A>C c.*2170A>C (n.*2170A>C) n.2882A>C n.2846A>C n.1046A>C c.*2167A>C (n.*2167A>C) n.5220A>C c.2181A>C c.2210+780A>C (n.2210+780A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.*1933A>C (n.*1933A>C) n.3326A>C c.2217A>C (p.Gln739His) n.2337A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945335G>A | CA346673599 | LRPPRC | c.2293C>T (p.Gln765Ter) n.2313C>T c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.*2082+778C>T (n.*2082+778C>T) c.2290C>T (p.Gln764Ter) n.2875C>T c.711C>T c.2284C>T (p.Gln762Ter) c.2248C>T (p.Gln750Ter) n.2367C>T c.2296C>T (p.Gln766Ter) c.2323C>T (p.Gln775Ter) n.3096C>T c.*2168C>T (n.*2168C>T) n.2880C>T n.2844C>T n.1044C>T c.*2165C>T (n.*2165C>T) n.5218C>T c.2179C>T c.2210+778C>T (n.2210+778C>T) c.*2206C>T (n.*2206C>T) c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.3324C>T c.2215C>T (p.Gln739Ter) n.2335C>T | |
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