| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.43945311C>A | CA1638515 | LRPPRC | c.2296+21G>T (n.2296+21G>T) n.2316+21G>T c.2170+21G>T (n.2170+21G>T) c.*2082+802G>T (n.*2082+802G>T) c.2293+21G>T (n.2293+21G>T) n.2878+21G>T c.714+21G>T c.2287+21G>T (n.2287+21G>T) c.2251+21G>T (n.2251+21G>T) n.2370+21G>T c.2299+21G>T (n.2299+21G>T) c.2326+21G>T (n.2326+21G>T) n.3099+21G>T c.*2171+21G>T (n.*2171+21G>T) n.2883+21G>T n.2847+21G>T n.1047+21G>T c.*2168+21G>T (n.*2168+21G>T) n.5221+21G>T c.2210+802G>T (n.2210+802G>T) c.*2209+21G>T (n.*2209+21G>T) c.*1934+21G>T (n.*1934+21G>T) n.3327+21G>T c.2218+21G>T (n.2218+21G>T) n.2338+21G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945313T>C | CA2658840188 | LRPPRC | c.2296+19A>G (n.2296+19A>G) n.2316+19A>G c.2170+19A>G (n.2170+19A>G) c.*2082+800A>G (n.*2082+800A>G) c.2293+19A>G (n.2293+19A>G) n.2878+19A>G c.714+19A>G c.2287+19A>G (n.2287+19A>G) c.2251+19A>G (n.2251+19A>G) n.2370+19A>G c.2299+19A>G (n.2299+19A>G) c.2326+19A>G (n.2326+19A>G) n.3099+19A>G c.*2171+19A>G (n.*2171+19A>G) n.2883+19A>G n.2847+19A>G n.1047+19A>G c.*2168+19A>G (n.*2168+19A>G) n.5221+19A>G c.2210+800A>G (n.2210+800A>G) c.*2209+19A>G (n.*2209+19A>G) c.*1934+19A>G (n.*1934+19A>G) n.3327+19A>G c.2218+19A>G (n.2218+19A>G) n.2338+19A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43945315del | CA2494002735 | LRPPRC | c.2296+19del (n.2296+19del) n.2316+19del c.2170+19del (n.2170+19del) c.*2082+800del (n.*2082+800del) c.2293+19del (n.2293+19del) n.2878+19del c.714+19del c.2287+19del (n.2287+19del) c.2251+19del (n.2251+19del) n.2370+19del c.2299+19del (n.2299+19del) c.2326+19del (n.2326+19del) n.3099+19del c.*2171+19del (n.*2171+19del) n.2883+19del n.2847+19del n.1047+19del c.*2168+19del (n.*2168+19del) n.5221+19del c.2210+800del (n.2210+800del) c.*2209+19del (n.*2209+19del) c.*1934+19del (n.*1934+19del) n.3327+19del c.2218+19del (n.2218+19del) n.2338+19del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945315T>C | CA1638516 | LRPPRC | c.2296+17A>G (n.2296+17A>G) n.2316+17A>G c.2170+17A>G (n.2170+17A>G) c.*2082+798A>G (n.*2082+798A>G) c.2293+17A>G (n.2293+17A>G) n.2878+17A>G c.714+17A>G c.2287+17A>G (n.2287+17A>G) c.2251+17A>G (n.2251+17A>G) n.2370+17A>G c.2299+17A>G (n.2299+17A>G) c.2326+17A>G (n.2326+17A>G) n.3099+17A>G c.*2171+17A>G (n.*2171+17A>G) n.2883+17A>G n.2847+17A>G n.1047+17A>G c.*2168+17A>G (n.*2168+17A>G) n.5221+17A>G c.2210+798A>G (n.2210+798A>G) c.*2209+17A>G (n.*2209+17A>G) c.*1934+17A>G (n.*1934+17A>G) n.3327+17A>G c.2218+17A>G (n.2218+17A>G) n.2338+17A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945316A= | CA2494002737 | LRPPRC | c.2296+16T= (n.2296+16T=) n.2316+16T= c.2170+16T= (n.2170+16T=) c.*2082+797T= (n.*2082+797T=) c.2293+16T= (n.2293+16T=) n.2878+16T= c.714+16T= c.2287+16T= (n.2287+16T=) c.2251+16T= (n.2251+16T=) n.2370+16T= c.2299+16T= (n.2299+16T=) c.2326+16T= (n.2326+16T=) n.3099+16T= c.*2171+16T= (n.*2171+16T=) n.2883+16T= n.2847+16T= n.1047+16T= c.*2168+16T= (n.*2168+16T=) n.5221+16T= c.2210+797T= (n.2210+797T=) c.*2209+16T= (n.*2209+16T=) c.*1934+16T= (n.*1934+16T=) n.3327+16T= c.2218+16T= (n.2218+16T=) n.2338+16T= | |
| 2 | g.43945316A>C | CA1638517 | LRPPRC | c.2296+16T>G (n.2296+16T>G) n.2316+16T>G c.2170+16T>G (n.2170+16T>G) c.*2082+797T>G (n.*2082+797T>G) c.2293+16T>G (n.2293+16T>G) n.2878+16T>G c.714+16T>G c.2287+16T>G (n.2287+16T>G) c.2251+16T>G (n.2251+16T>G) n.2370+16T>G c.2299+16T>G (n.2299+16T>G) c.2326+16T>G (n.2326+16T>G) n.3099+16T>G c.*2171+16T>G (n.*2171+16T>G) n.2883+16T>G n.2847+16T>G n.1047+16T>G c.*2168+16T>G (n.*2168+16T>G) n.5221+16T>G c.2210+797T>G (n.2210+797T>G) c.*2209+16T>G (n.*2209+16T>G) c.*1934+16T>G (n.*1934+16T>G) n.3327+16T>G c.2218+16T>G (n.2218+16T>G) n.2338+16T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945319T>G | CA1638518 | LRPPRC | c.2296+13A>C (n.2296+13A>C) n.2316+13A>C c.2170+13A>C (n.2170+13A>C) c.*2082+794A>C (n.*2082+794A>C) c.2293+13A>C (n.2293+13A>C) n.2878+13A>C c.714+13A>C c.2287+13A>C (n.2287+13A>C) c.2251+13A>C (n.2251+13A>C) n.2370+13A>C c.2299+13A>C (n.2299+13A>C) c.2326+13A>C (n.2326+13A>C) n.3099+13A>C c.*2171+13A>C (n.*2171+13A>C) n.2883+13A>C n.2847+13A>C n.1047+13A>C c.*2168+13A>C (n.*2168+13A>C) n.5221+13A>C c.2210+794A>C (n.2210+794A>C) c.*2209+13A>C (n.*2209+13A>C) c.*1934+13A>C (n.*1934+13A>C) n.3327+13A>C c.2218+13A>C (n.2218+13A>C) n.2338+13A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945320G>T | CA2658840200 | LRPPRC | c.2296+12C>A (n.2296+12C>A) n.2316+12C>A c.2170+12C>A (n.2170+12C>A) c.*2082+793C>A (n.*2082+793C>A) c.2293+12C>A (n.2293+12C>A) n.2878+12C>A c.714+12C>A c.2287+12C>A (n.2287+12C>A) c.2251+12C>A (n.2251+12C>A) n.2370+12C>A c.2299+12C>A (n.2299+12C>A) c.2326+12C>A (n.2326+12C>A) n.3099+12C>A c.*2171+12C>A (n.*2171+12C>A) n.2883+12C>A n.2847+12C>A n.1047+12C>A c.*2168+12C>A (n.*2168+12C>A) n.5221+12C>A c.2210+793C>A (n.2210+793C>A) c.*2209+12C>A (n.*2209+12C>A) c.*1934+12C>A (n.*1934+12C>A) n.3327+12C>A c.2218+12C>A (n.2218+12C>A) n.2338+12C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945322T>C | CA2494002741 | LRPPRC | c.2296+10A>G (n.2296+10A>G) n.2316+10A>G c.2170+10A>G (n.2170+10A>G) c.*2082+791A>G (n.*2082+791A>G) c.2293+10A>G (n.2293+10A>G) n.2878+10A>G c.714+10A>G c.2287+10A>G (n.2287+10A>G) c.2251+10A>G (n.2251+10A>G) n.2370+10A>G c.2299+10A>G (n.2299+10A>G) c.2326+10A>G (n.2326+10A>G) n.3099+10A>G c.*2171+10A>G (n.*2171+10A>G) n.2883+10A>G n.2847+10A>G n.1047+10A>G c.*2168+10A>G (n.*2168+10A>G) n.5221+10A>G c.2210+791A>G (n.2210+791A>G) c.*2209+10A>G (n.*2209+10A>G) c.*1934+10A>G (n.*1934+10A>G) n.3327+10A>G c.2218+10A>G (n.2218+10A>G) n.2338+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |