UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43945221G>T | CA2658840034 | LRPPRC | c.2296+111C>A (n.2296+111C>A) n.2316+111C>A c.2170+111C>A (n.2170+111C>A) c.*2082+892C>A (n.*2082+892C>A) c.2293+111C>A (n.2293+111C>A) n.2878+111C>A c.714+111C>A c.2287+111C>A (n.2287+111C>A) n.72C>A c.2251+111C>A (n.2251+111C>A) n.2370+111C>A c.2299+111C>A (n.2299+111C>A) c.2326+111C>A (n.2326+111C>A) n.3099+111C>A c.*2171+111C>A (n.*2171+111C>A) n.2883+111C>A n.2847+111C>A n.1047+111C>A c.*2168+111C>A (n.*2168+111C>A) n.5221+111C>A c.2210+892C>A (n.2210+892C>A) c.*2209+111C>A (n.*2209+111C>A) c.*1934+111C>A (n.*1934+111C>A) n.3327+111C>A c.2218+111C>A (n.2218+111C>A) n.2338+111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945222_43945224delinsCAA | CA2494002672 | LRPPRC | c.2296+108_2296+110delinsTTG (n.2296+108_2296+110delinsTTG) n.2316+108_2316+110delinsTTG c.2170+108_2170+110delinsTTG (n.2170+108_2170+110delinsTTG) c.*2082+889_*2082+891delinsTTG (n.*2082+889_*2082+891delinsTTG) c.2293+108_2293+110delinsTTG (n.2293+108_2293+110delinsTTG) n.2878+108_2878+110delinsTTG c.714+108_714+110delinsTTG c.2287+108_2287+110delinsTTG (n.2287+108_2287+110delinsTTG) n.69_71delinsTTG c.2251+108_2251+110delinsTTG (n.2251+108_2251+110delinsTTG) n.2370+108_2370+110delinsTTG c.2299+108_2299+110delinsTTG (n.2299+108_2299+110delinsTTG) c.2326+108_2326+110delinsTTG (n.2326+108_2326+110delinsTTG) n.3099+108_3099+110delinsTTG c.*2171+108_*2171+110delinsTTG (n.*2171+108_*2171+110delinsTTG) n.2883+108_2883+110delinsTTG n.2847+108_2847+110delinsTTG n.1047+108_1047+110delinsTTG c.*2168+108_*2168+110delinsTTG (n.*2168+108_*2168+110delinsTTG) n.5221+108_5221+110delinsTTG c.2210+889_2210+891delinsTTG (n.2210+889_2210+891delinsTTG) c.*2209+108_*2209+110delinsTTG (n.*2209+108_*2209+110delinsTTG) c.*1934+108_*1934+110delinsTTG (n.*1934+108_*1934+110delinsTTG) n.3327+108_3327+110delinsTTG c.2218+108_2218+110delinsTTG (n.2218+108_2218+110delinsTTG) n.2338+108_2338+110delinsTTG | |
| 2 | g.43945223A= | CA2494002673 | LRPPRC | c.2296+109T= (n.2296+109T=) n.2316+109T= c.2170+109T= (n.2170+109T=) c.*2082+890T= (n.*2082+890T=) c.2293+109T= (n.2293+109T=) n.2878+109T= c.714+109T= c.2287+109T= (n.2287+109T=) n.70T= c.2251+109T= (n.2251+109T=) n.2370+109T= c.2299+109T= (n.2299+109T=) c.2326+109T= (n.2326+109T=) n.3099+109T= c.*2171+109T= (n.*2171+109T=) n.2883+109T= n.2847+109T= n.1047+109T= c.*2168+109T= (n.*2168+109T=) n.5221+109T= c.2210+890T= (n.2210+890T=) c.*2209+109T= (n.*2209+109T=) c.*1934+109T= (n.*1934+109T=) n.3327+109T= c.2218+109T= (n.2218+109T=) n.2338+109T= | |
| 2 | g.43945223A>C | CA2658840037 | LRPPRC | c.2296+109T>G (n.2296+109T>G) n.2316+109T>G c.2170+109T>G (n.2170+109T>G) c.*2082+890T>G (n.*2082+890T>G) c.2293+109T>G (n.2293+109T>G) n.2878+109T>G c.714+109T>G c.2287+109T>G (n.2287+109T>G) n.70T>G c.2251+109T>G (n.2251+109T>G) n.2370+109T>G c.2299+109T>G (n.2299+109T>G) c.2326+109T>G (n.2326+109T>G) n.3099+109T>G c.*2171+109T>G (n.*2171+109T>G) n.2883+109T>G n.2847+109T>G n.1047+109T>G c.*2168+109T>G (n.*2168+109T>G) n.5221+109T>G c.2210+890T>G (n.2210+890T>G) c.*2209+109T>G (n.*2209+109T>G) c.*1934+109T>G (n.*1934+109T>G) n.3327+109T>G c.2218+109T>G (n.2218+109T>G) n.2338+109T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945223A>G | CA46459976 | LRPPRC | c.2296+109T>C (n.2296+109T>C) n.2316+109T>C c.2170+109T>C (n.2170+109T>C) c.*2082+890T>C (n.*2082+890T>C) c.2293+109T>C (n.2293+109T>C) n.2878+109T>C c.714+109T>C c.2287+109T>C (n.2287+109T>C) n.70T>C c.2251+109T>C (n.2251+109T>C) n.2370+109T>C c.2299+109T>C (n.2299+109T>C) c.2326+109T>C (n.2326+109T>C) n.3099+109T>C c.*2171+109T>C (n.*2171+109T>C) n.2883+109T>C n.2847+109T>C n.1047+109T>C c.*2168+109T>C (n.*2168+109T>C) n.5221+109T>C c.2210+890T>C (n.2210+890T>C) c.*2209+109T>C (n.*2209+109T>C) c.*1934+109T>C (n.*1934+109T>C) n.3327+109T>C c.2218+109T>C (n.2218+109T>C) n.2338+109T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43945224_43945225del | CA46459969 | LRPPRC | c.2296+108_2296+109del (n.2296+108_2296+109del) n.2316+108_2316+109del c.2170+108_2170+109del (n.2170+108_2170+109del) c.*2082+889_*2082+890del (n.*2082+889_*2082+890del) c.2293+108_2293+109del (n.2293+108_2293+109del) n.2878+108_2878+109del c.714+108_714+109del c.2287+108_2287+109del (n.2287+108_2287+109del) n.69_70del c.2251+108_2251+109del (n.2251+108_2251+109del) n.2370+108_2370+109del c.2299+108_2299+109del (n.2299+108_2299+109del) c.2326+108_2326+109del (n.2326+108_2326+109del) n.3099+108_3099+109del c.*2171+108_*2171+109del (n.*2171+108_*2171+109del) n.2883+108_2883+109del n.2847+108_2847+109del n.1047+108_1047+109del c.*2168+108_*2168+109del (n.*2168+108_*2168+109del) n.5221+108_5221+109del c.2210+889_2210+890del (n.2210+889_2210+890del) c.*2209+108_*2209+109del (n.*2209+108_*2209+109del) c.*1934+108_*1934+109del (n.*1934+108_*1934+109del) n.3327+108_3327+109del c.2218+108_2218+109del (n.2218+108_2218+109del) n.2338+108_2338+109del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945225A>G | CA2658840038 | LRPPRC | c.2296+107T>C (n.2296+107T>C) n.2316+107T>C c.2170+107T>C (n.2170+107T>C) c.*2082+888T>C (n.*2082+888T>C) c.2293+107T>C (n.2293+107T>C) n.2878+107T>C c.714+107T>C c.2287+107T>C (n.2287+107T>C) n.68T>C c.2251+107T>C (n.2251+107T>C) n.2370+107T>C c.2299+107T>C (n.2299+107T>C) c.2326+107T>C (n.2326+107T>C) n.3099+107T>C c.*2171+107T>C (n.*2171+107T>C) n.2883+107T>C n.2847+107T>C n.1047+107T>C c.*2168+107T>C (n.*2168+107T>C) n.5221+107T>C c.2210+888T>C (n.2210+888T>C) c.*2209+107T>C (n.*2209+107T>C) c.*1934+107T>C (n.*1934+107T>C) n.3327+107T>C c.2218+107T>C (n.2218+107T>C) n.2338+107T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945226G>A | CA46459980 | LRPPRC | c.2296+106C>T (n.2296+106C>T) n.2316+106C>T c.2170+106C>T (n.2170+106C>T) c.*2082+887C>T (n.*2082+887C>T) c.2293+106C>T (n.2293+106C>T) n.2878+106C>T c.714+106C>T c.2287+106C>T (n.2287+106C>T) n.67C>T c.2251+106C>T (n.2251+106C>T) n.2370+106C>T c.2299+106C>T (n.2299+106C>T) c.2326+106C>T (n.2326+106C>T) n.3099+106C>T c.*2171+106C>T (n.*2171+106C>T) n.2883+106C>T n.2847+106C>T n.1047+106C>T c.*2168+106C>T (n.*2168+106C>T) n.5221+106C>T c.2210+887C>T (n.2210+887C>T) c.*2209+106C>T (n.*2209+106C>T) c.*1934+106C>T (n.*1934+106C>T) n.3327+106C>T c.2218+106C>T (n.2218+106C>T) n.2338+106C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945226G>C | CA1029997933 | LRPPRC | c.2296+106C>G (n.2296+106C>G) n.2316+106C>G c.2170+106C>G (n.2170+106C>G) c.*2082+887C>G (n.*2082+887C>G) c.2293+106C>G (n.2293+106C>G) n.2878+106C>G c.714+106C>G c.2287+106C>G (n.2287+106C>G) n.67C>G c.2251+106C>G (n.2251+106C>G) n.2370+106C>G c.2299+106C>G (n.2299+106C>G) c.2326+106C>G (n.2326+106C>G) n.3099+106C>G c.*2171+106C>G (n.*2171+106C>G) n.2883+106C>G n.2847+106C>G n.1047+106C>G c.*2168+106C>G (n.*2168+106C>G) n.5221+106C>G c.2210+887C>G (n.2210+887C>G) c.*2209+106C>G (n.*2209+106C>G) c.*1934+106C>G (n.*1934+106C>G) n.3327+106C>G c.2218+106C>G (n.2218+106C>G) n.2338+106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945226G= | CA2494002674 | LRPPRC | c.2296+106C= (n.2296+106C=) n.2316+106C= c.2170+106C= (n.2170+106C=) c.*2082+887C= (n.*2082+887C=) c.2293+106C= (n.2293+106C=) n.2878+106C= c.714+106C= c.2287+106C= (n.2287+106C=) n.67C= c.2251+106C= (n.2251+106C=) n.2370+106C= c.2299+106C= (n.2299+106C=) c.2326+106C= (n.2326+106C=) n.3099+106C= c.*2171+106C= (n.*2171+106C=) n.2883+106C= n.2847+106C= n.1047+106C= c.*2168+106C= (n.*2168+106C=) n.5221+106C= c.2210+887C= (n.2210+887C=) c.*2209+106C= (n.*2209+106C=) c.*1934+106C= (n.*1934+106C=) n.3327+106C= c.2218+106C= (n.2218+106C=) n.2338+106C= | |
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| 2 | g.43945228G= | CA2494002675 | LRPPRC | c.2296+104C= (n.2296+104C=) n.2316+104C= c.2170+104C= (n.2170+104C=) c.*2082+885C= (n.*2082+885C=) c.2293+104C= (n.2293+104C=) n.2878+104C= c.714+104C= c.2287+104C= (n.2287+104C=) n.65C= c.2251+104C= (n.2251+104C=) n.2370+104C= c.2299+104C= (n.2299+104C=) c.2326+104C= (n.2326+104C=) n.3099+104C= c.*2171+104C= (n.*2171+104C=) n.2883+104C= n.2847+104C= n.1047+104C= c.*2168+104C= (n.*2168+104C=) n.5221+104C= c.2210+885C= (n.2210+885C=) c.*2209+104C= (n.*2209+104C=) c.*1934+104C= (n.*1934+104C=) n.3327+104C= c.2218+104C= (n.2218+104C=) n.2338+104C= | |
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| 2 | g.43945231C>A | CA2658840043 | LRPPRC | c.2296+101G>T (n.2296+101G>T) n.2316+101G>T c.2170+101G>T (n.2170+101G>T) c.*2082+882G>T (n.*2082+882G>T) c.2293+101G>T (n.2293+101G>T) n.2878+101G>T c.714+101G>T c.2287+101G>T (n.2287+101G>T) n.62G>T c.2251+101G>T (n.2251+101G>T) n.2370+101G>T c.2299+101G>T (n.2299+101G>T) c.2326+101G>T (n.2326+101G>T) n.3099+101G>T c.*2171+101G>T (n.*2171+101G>T) n.2883+101G>T n.2847+101G>T n.1047+101G>T c.*2168+101G>T (n.*2168+101G>T) n.5221+101G>T c.2210+882G>T (n.2210+882G>T) c.*2209+101G>T (n.*2209+101G>T) c.*1934+101G>T (n.*1934+101G>T) n.3327+101G>T c.2218+101G>T (n.2218+101G>T) n.2338+101G>T | gnomAD v4 |
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