UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43945212A>G | CA2658840026 | LRPPRC | c.2296+120T>C (n.2296+120T>C) n.2316+120T>C c.2170+120T>C (n.2170+120T>C) c.*2082+901T>C (n.*2082+901T>C) c.2293+120T>C (n.2293+120T>C) n.2878+120T>C c.714+120T>C c.2287+120T>C (n.2287+120T>C) n.81T>C c.2251+120T>C (n.2251+120T>C) n.2370+120T>C c.2299+120T>C (n.2299+120T>C) c.2326+120T>C (n.2326+120T>C) n.3099+120T>C c.*2171+120T>C (n.*2171+120T>C) n.2883+120T>C n.2847+120T>C n.1047+120T>C c.*2168+120T>C (n.*2168+120T>C) n.5221+120T>C c.2210+901T>C (n.2210+901T>C) c.*2209+120T>C (n.*2209+120T>C) c.*1934+120T>C (n.*1934+120T>C) n.3327+120T>C c.2218+120T>C (n.2218+120T>C) n.2338+120T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945214T>G | CA2658840027 | LRPPRC | c.2296+118A>C (n.2296+118A>C) n.2316+118A>C c.2170+118A>C (n.2170+118A>C) c.*2082+899A>C (n.*2082+899A>C) c.2293+118A>C (n.2293+118A>C) n.2878+118A>C c.714+118A>C c.2287+118A>C (n.2287+118A>C) n.79A>C c.2251+118A>C (n.2251+118A>C) n.2370+118A>C c.2299+118A>C (n.2299+118A>C) c.2326+118A>C (n.2326+118A>C) n.3099+118A>C c.*2171+118A>C (n.*2171+118A>C) n.2883+118A>C n.2847+118A>C n.1047+118A>C c.*2168+118A>C (n.*2168+118A>C) n.5221+118A>C c.2210+899A>C (n.2210+899A>C) c.*2209+118A>C (n.*2209+118A>C) c.*1934+118A>C (n.*1934+118A>C) n.3327+118A>C c.2218+118A>C (n.2218+118A>C) n.2338+118A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945216T>G | CA2658840028 | LRPPRC | c.2296+116A>C (n.2296+116A>C) n.2316+116A>C c.2170+116A>C (n.2170+116A>C) c.*2082+897A>C (n.*2082+897A>C) c.2293+116A>C (n.2293+116A>C) n.2878+116A>C c.714+116A>C c.2287+116A>C (n.2287+116A>C) n.77A>C c.2251+116A>C (n.2251+116A>C) n.2370+116A>C c.2299+116A>C (n.2299+116A>C) c.2326+116A>C (n.2326+116A>C) n.3099+116A>C c.*2171+116A>C (n.*2171+116A>C) n.2883+116A>C n.2847+116A>C n.1047+116A>C c.*2168+116A>C (n.*2168+116A>C) n.5221+116A>C c.2210+897A>C (n.2210+897A>C) c.*2209+116A>C (n.*2209+116A>C) c.*1934+116A>C (n.*1934+116A>C) n.3327+116A>C c.2218+116A>C (n.2218+116A>C) n.2338+116A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945217C>G | CA2563138461 | LRPPRC | c.2296+115G>C (n.2296+115G>C) n.2316+115G>C c.2170+115G>C (n.2170+115G>C) c.*2082+896G>C (n.*2082+896G>C) c.2293+115G>C (n.2293+115G>C) n.2878+115G>C c.714+115G>C c.2287+115G>C (n.2287+115G>C) n.76G>C c.2251+115G>C (n.2251+115G>C) n.2370+115G>C c.2299+115G>C (n.2299+115G>C) c.2326+115G>C (n.2326+115G>C) n.3099+115G>C c.*2171+115G>C (n.*2171+115G>C) n.2883+115G>C n.2847+115G>C n.1047+115G>C c.*2168+115G>C (n.*2168+115G>C) n.5221+115G>C c.2210+896G>C (n.2210+896G>C) c.*2209+115G>C (n.*2209+115G>C) c.*1934+115G>C (n.*1934+115G>C) n.3327+115G>C c.2218+115G>C (n.2218+115G>C) n.2338+115G>C | dbSNP |
| 2 | g.43945217C>T | CA2658840031 | LRPPRC | c.2296+115G>A (n.2296+115G>A) n.2316+115G>A c.2170+115G>A (n.2170+115G>A) c.*2082+896G>A (n.*2082+896G>A) c.2293+115G>A (n.2293+115G>A) n.2878+115G>A c.714+115G>A c.2287+115G>A (n.2287+115G>A) n.76G>A c.2251+115G>A (n.2251+115G>A) n.2370+115G>A c.2299+115G>A (n.2299+115G>A) c.2326+115G>A (n.2326+115G>A) n.3099+115G>A c.*2171+115G>A (n.*2171+115G>A) n.2883+115G>A n.2847+115G>A n.1047+115G>A c.*2168+115G>A (n.*2168+115G>A) n.5221+115G>A c.2210+896G>A (n.2210+896G>A) c.*2209+115G>A (n.*2209+115G>A) c.*1934+115G>A (n.*1934+115G>A) n.3327+115G>A c.2218+115G>A (n.2218+115G>A) n.2338+115G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945218T>C | CA46459957 | LRPPRC | c.2296+114A>G (n.2296+114A>G) n.2316+114A>G c.2170+114A>G (n.2170+114A>G) c.*2082+895A>G (n.*2082+895A>G) c.2293+114A>G (n.2293+114A>G) n.2878+114A>G c.714+114A>G c.2287+114A>G (n.2287+114A>G) n.75A>G c.2251+114A>G (n.2251+114A>G) n.2370+114A>G c.2299+114A>G (n.2299+114A>G) c.2326+114A>G (n.2326+114A>G) n.3099+114A>G c.*2171+114A>G (n.*2171+114A>G) n.2883+114A>G n.2847+114A>G n.1047+114A>G c.*2168+114A>G (n.*2168+114A>G) n.5221+114A>G c.2210+895A>G (n.2210+895A>G) c.*2209+114A>G (n.*2209+114A>G) c.*1934+114A>G (n.*1934+114A>G) n.3327+114A>G c.2218+114A>G (n.2218+114A>G) n.2338+114A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945219A>C | CA2658840032 | LRPPRC | c.2296+113T>G (n.2296+113T>G) n.2316+113T>G c.2170+113T>G (n.2170+113T>G) c.*2082+894T>G (n.*2082+894T>G) c.2293+113T>G (n.2293+113T>G) n.2878+113T>G c.714+113T>G c.2287+113T>G (n.2287+113T>G) n.74T>G c.2251+113T>G (n.2251+113T>G) n.2370+113T>G c.2299+113T>G (n.2299+113T>G) c.2326+113T>G (n.2326+113T>G) n.3099+113T>G c.*2171+113T>G (n.*2171+113T>G) n.2883+113T>G n.2847+113T>G n.1047+113T>G c.*2168+113T>G (n.*2168+113T>G) n.5221+113T>G c.2210+894T>G (n.2210+894T>G) c.*2209+113T>G (n.*2209+113T>G) c.*1934+113T>G (n.*1934+113T>G) n.3327+113T>G c.2218+113T>G (n.2218+113T>G) n.2338+113T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945220T= | CA2494002671 | LRPPRC | c.2296+112A= (n.2296+112A=) n.2316+112A= c.2170+112A= (n.2170+112A=) c.*2082+893A= (n.*2082+893A=) c.2293+112A= (n.2293+112A=) n.2878+112A= c.714+112A= c.2287+112A= (n.2287+112A=) n.73A= c.2251+112A= (n.2251+112A=) n.2370+112A= c.2299+112A= (n.2299+112A=) c.2326+112A= (n.2326+112A=) n.3099+112A= c.*2171+112A= (n.*2171+112A=) n.2883+112A= n.2847+112A= n.1047+112A= c.*2168+112A= (n.*2168+112A=) n.5221+112A= c.2210+893A= (n.2210+893A=) c.*2209+112A= (n.*2209+112A=) c.*1934+112A= (n.*1934+112A=) n.3327+112A= c.2218+112A= (n.2218+112A=) n.2338+112A= | |
| 2 | g.43945221G>T | CA2658840034 | LRPPRC | c.2296+111C>A (n.2296+111C>A) n.2316+111C>A c.2170+111C>A (n.2170+111C>A) c.*2082+892C>A (n.*2082+892C>A) c.2293+111C>A (n.2293+111C>A) n.2878+111C>A c.714+111C>A c.2287+111C>A (n.2287+111C>A) n.72C>A c.2251+111C>A (n.2251+111C>A) n.2370+111C>A c.2299+111C>A (n.2299+111C>A) c.2326+111C>A (n.2326+111C>A) n.3099+111C>A c.*2171+111C>A (n.*2171+111C>A) n.2883+111C>A n.2847+111C>A n.1047+111C>A c.*2168+111C>A (n.*2168+111C>A) n.5221+111C>A c.2210+892C>A (n.2210+892C>A) c.*2209+111C>A (n.*2209+111C>A) c.*1934+111C>A (n.*1934+111C>A) n.3327+111C>A c.2218+111C>A (n.2218+111C>A) n.2338+111C>A | gnomAD v4 |
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