UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43945201A>T | CA2658840012 | LRPPRC | c.2296+131T>A (n.2296+131T>A) n.2316+131T>A c.2170+131T>A (n.2170+131T>A) c.*2082+912T>A (n.*2082+912T>A) c.2293+131T>A (n.2293+131T>A) n.2878+131T>A c.714+131T>A c.2287+131T>A (n.2287+131T>A) n.92T>A c.2251+131T>A (n.2251+131T>A) n.2370+131T>A c.2299+131T>A (n.2299+131T>A) c.2326+131T>A (n.2326+131T>A) n.3099+131T>A c.*2171+131T>A (n.*2171+131T>A) n.2883+131T>A n.2847+131T>A n.1047+131T>A c.*2168+131T>A (n.*2168+131T>A) n.5221+131T>A c.2210+912T>A (n.2210+912T>A) c.*2209+131T>A (n.*2209+131T>A) c.*1934+131T>A (n.*1934+131T>A) n.3327+131T>A c.2218+131T>A (n.2218+131T>A) n.2338+131T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945202T>A | CA1029997919 | LRPPRC | c.2296+130A>T (n.2296+130A>T) n.2316+130A>T c.2170+130A>T (n.2170+130A>T) c.*2082+911A>T (n.*2082+911A>T) c.2293+130A>T (n.2293+130A>T) n.2878+130A>T c.714+130A>T c.2287+130A>T (n.2287+130A>T) n.91A>T c.2251+130A>T (n.2251+130A>T) n.2370+130A>T c.2299+130A>T (n.2299+130A>T) c.2326+130A>T (n.2326+130A>T) n.3099+130A>T c.*2171+130A>T (n.*2171+130A>T) n.2883+130A>T n.2847+130A>T n.1047+130A>T c.*2168+130A>T (n.*2168+130A>T) n.5221+130A>T c.2210+911A>T (n.2210+911A>T) c.*2209+130A>T (n.*2209+130A>T) c.*1934+130A>T (n.*1934+130A>T) n.3327+130A>T c.2218+130A>T (n.2218+130A>T) n.2338+130A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945202T= | CA2494002667 | LRPPRC | c.2296+130A= (n.2296+130A=) n.2316+130A= c.2170+130A= (n.2170+130A=) c.*2082+911A= (n.*2082+911A=) c.2293+130A= (n.2293+130A=) n.2878+130A= c.714+130A= c.2287+130A= (n.2287+130A=) n.91A= c.2251+130A= (n.2251+130A=) n.2370+130A= c.2299+130A= (n.2299+130A=) c.2326+130A= (n.2326+130A=) n.3099+130A= c.*2171+130A= (n.*2171+130A=) n.2883+130A= n.2847+130A= n.1047+130A= c.*2168+130A= (n.*2168+130A=) n.5221+130A= c.2210+911A= (n.2210+911A=) c.*2209+130A= (n.*2209+130A=) c.*1934+130A= (n.*1934+130A=) n.3327+130A= c.2218+130A= (n.2218+130A=) n.2338+130A= | |
| 2 | g.43945203T>G | CA2658840014 | LRPPRC | c.2296+129A>C (n.2296+129A>C) n.2316+129A>C c.2170+129A>C (n.2170+129A>C) c.*2082+910A>C (n.*2082+910A>C) c.2293+129A>C (n.2293+129A>C) n.2878+129A>C c.714+129A>C c.2287+129A>C (n.2287+129A>C) n.90A>C c.2251+129A>C (n.2251+129A>C) n.2370+129A>C c.2299+129A>C (n.2299+129A>C) c.2326+129A>C (n.2326+129A>C) n.3099+129A>C c.*2171+129A>C (n.*2171+129A>C) n.2883+129A>C n.2847+129A>C n.1047+129A>C c.*2168+129A>C (n.*2168+129A>C) n.5221+129A>C c.2210+910A>C (n.2210+910A>C) c.*2209+129A>C (n.*2209+129A>C) c.*1934+129A>C (n.*1934+129A>C) n.3327+129A>C c.2218+129A>C (n.2218+129A>C) n.2338+129A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945204C>A | CA2658840015 | LRPPRC | c.2296+128G>T (n.2296+128G>T) n.2316+128G>T c.2170+128G>T (n.2170+128G>T) c.*2082+909G>T (n.*2082+909G>T) c.2293+128G>T (n.2293+128G>T) n.2878+128G>T c.714+128G>T c.2287+128G>T (n.2287+128G>T) n.89G>T c.2251+128G>T (n.2251+128G>T) n.2370+128G>T c.2299+128G>T (n.2299+128G>T) c.2326+128G>T (n.2326+128G>T) n.3099+128G>T c.*2171+128G>T (n.*2171+128G>T) n.2883+128G>T n.2847+128G>T n.1047+128G>T c.*2168+128G>T (n.*2168+128G>T) n.5221+128G>T c.2210+909G>T (n.2210+909G>T) c.*2209+128G>T (n.*2209+128G>T) c.*1934+128G>T (n.*1934+128G>T) n.3327+128G>T c.2218+128G>T (n.2218+128G>T) n.2338+128G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945205A= | CA2494002668 | LRPPRC | c.2296+127T= (n.2296+127T=) n.2316+127T= c.2170+127T= (n.2170+127T=) c.*2082+908T= (n.*2082+908T=) c.2293+127T= (n.2293+127T=) n.2878+127T= c.714+127T= c.2287+127T= (n.2287+127T=) n.88T= c.2251+127T= (n.2251+127T=) n.2370+127T= c.2299+127T= (n.2299+127T=) c.2326+127T= (n.2326+127T=) n.3099+127T= c.*2171+127T= (n.*2171+127T=) n.2883+127T= n.2847+127T= n.1047+127T= c.*2168+127T= (n.*2168+127T=) n.5221+127T= c.2210+908T= (n.2210+908T=) c.*2209+127T= (n.*2209+127T=) c.*1934+127T= (n.*1934+127T=) n.3327+127T= c.2218+127T= (n.2218+127T=) n.2338+127T= | |
| 2 | g.43945205A>C | CA2494002669 | LRPPRC | c.2296+127T>G (n.2296+127T>G) n.2316+127T>G c.2170+127T>G (n.2170+127T>G) c.*2082+908T>G (n.*2082+908T>G) c.2293+127T>G (n.2293+127T>G) n.2878+127T>G c.714+127T>G c.2287+127T>G (n.2287+127T>G) n.88T>G c.2251+127T>G (n.2251+127T>G) n.2370+127T>G c.2299+127T>G (n.2299+127T>G) c.2326+127T>G (n.2326+127T>G) n.3099+127T>G c.*2171+127T>G (n.*2171+127T>G) n.2883+127T>G n.2847+127T>G n.1047+127T>G c.*2168+127T>G (n.*2168+127T>G) n.5221+127T>G c.2210+908T>G (n.2210+908T>G) c.*2209+127T>G (n.*2209+127T>G) c.*1934+127T>G (n.*1934+127T>G) n.3327+127T>G c.2218+127T>G (n.2218+127T>G) n.2338+127T>G | dbSNP |
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| 2 | g.43945206C>T | CA2658840017 | LRPPRC | c.2296+126G>A (n.2296+126G>A) n.2316+126G>A c.2170+126G>A (n.2170+126G>A) c.*2082+907G>A (n.*2082+907G>A) c.2293+126G>A (n.2293+126G>A) n.2878+126G>A c.714+126G>A c.2287+126G>A (n.2287+126G>A) n.87G>A c.2251+126G>A (n.2251+126G>A) n.2370+126G>A c.2299+126G>A (n.2299+126G>A) c.2326+126G>A (n.2326+126G>A) n.3099+126G>A c.*2171+126G>A (n.*2171+126G>A) n.2883+126G>A n.2847+126G>A n.1047+126G>A c.*2168+126G>A (n.*2168+126G>A) n.5221+126G>A c.2210+907G>A (n.2210+907G>A) c.*2209+126G>A (n.*2209+126G>A) c.*1934+126G>A (n.*1934+126G>A) n.3327+126G>A c.2218+126G>A (n.2218+126G>A) n.2338+126G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945208T>A | CA2658840018 | LRPPRC | c.2296+124A>T (n.2296+124A>T) n.2316+124A>T c.2170+124A>T (n.2170+124A>T) c.*2082+905A>T (n.*2082+905A>T) c.2293+124A>T (n.2293+124A>T) n.2878+124A>T c.714+124A>T c.2287+124A>T (n.2287+124A>T) n.85A>T c.2251+124A>T (n.2251+124A>T) n.2370+124A>T c.2299+124A>T (n.2299+124A>T) c.2326+124A>T (n.2326+124A>T) n.3099+124A>T c.*2171+124A>T (n.*2171+124A>T) n.2883+124A>T n.2847+124A>T n.1047+124A>T c.*2168+124A>T (n.*2168+124A>T) n.5221+124A>T c.2210+905A>T (n.2210+905A>T) c.*2209+124A>T (n.*2209+124A>T) c.*1934+124A>T (n.*1934+124A>T) n.3327+124A>T c.2218+124A>T (n.2218+124A>T) n.2338+124A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945208T>C | CA2658840019 | LRPPRC | c.2296+124A>G (n.2296+124A>G) n.2316+124A>G c.2170+124A>G (n.2170+124A>G) c.*2082+905A>G (n.*2082+905A>G) c.2293+124A>G (n.2293+124A>G) n.2878+124A>G c.714+124A>G c.2287+124A>G (n.2287+124A>G) n.85A>G c.2251+124A>G (n.2251+124A>G) n.2370+124A>G c.2299+124A>G (n.2299+124A>G) c.2326+124A>G (n.2326+124A>G) n.3099+124A>G c.*2171+124A>G (n.*2171+124A>G) n.2883+124A>G n.2847+124A>G n.1047+124A>G c.*2168+124A>G (n.*2168+124A>G) n.5221+124A>G c.2210+905A>G (n.2210+905A>G) c.*2209+124A>G (n.*2209+124A>G) c.*1934+124A>G (n.*1934+124A>G) n.3327+124A>G c.2218+124A>G (n.2218+124A>G) n.2338+124A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43945208T>G | CA2658840020 | LRPPRC | c.2296+124A>C (n.2296+124A>C) n.2316+124A>C c.2170+124A>C (n.2170+124A>C) c.*2082+905A>C (n.*2082+905A>C) c.2293+124A>C (n.2293+124A>C) n.2878+124A>C c.714+124A>C c.2287+124A>C (n.2287+124A>C) n.85A>C c.2251+124A>C (n.2251+124A>C) n.2370+124A>C c.2299+124A>C (n.2299+124A>C) c.2326+124A>C (n.2326+124A>C) n.3099+124A>C c.*2171+124A>C (n.*2171+124A>C) n.2883+124A>C n.2847+124A>C n.1047+124A>C c.*2168+124A>C (n.*2168+124A>C) n.5221+124A>C c.2210+905A>C (n.2210+905A>C) c.*2209+124A>C (n.*2209+124A>C) c.*1934+124A>C (n.*1934+124A>C) n.3327+124A>C c.2218+124A>C (n.2218+124A>C) n.2338+124A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945217C>G | CA2563138461 | LRPPRC | c.2296+115G>C (n.2296+115G>C) n.2316+115G>C c.2170+115G>C (n.2170+115G>C) c.*2082+896G>C (n.*2082+896G>C) c.2293+115G>C (n.2293+115G>C) n.2878+115G>C c.714+115G>C c.2287+115G>C (n.2287+115G>C) n.76G>C c.2251+115G>C (n.2251+115G>C) n.2370+115G>C c.2299+115G>C (n.2299+115G>C) c.2326+115G>C (n.2326+115G>C) n.3099+115G>C c.*2171+115G>C (n.*2171+115G>C) n.2883+115G>C n.2847+115G>C n.1047+115G>C c.*2168+115G>C (n.*2168+115G>C) n.5221+115G>C c.2210+896G>C (n.2210+896G>C) c.*2209+115G>C (n.*2209+115G>C) c.*1934+115G>C (n.*1934+115G>C) n.3327+115G>C c.2218+115G>C (n.2218+115G>C) n.2338+115G>C | dbSNP |
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| 2 | g.43945223A>C | CA2658840037 | LRPPRC | c.2296+109T>G (n.2296+109T>G) n.2316+109T>G c.2170+109T>G (n.2170+109T>G) c.*2082+890T>G (n.*2082+890T>G) c.2293+109T>G (n.2293+109T>G) n.2878+109T>G c.714+109T>G c.2287+109T>G (n.2287+109T>G) n.70T>G c.2251+109T>G (n.2251+109T>G) n.2370+109T>G c.2299+109T>G (n.2299+109T>G) c.2326+109T>G (n.2326+109T>G) n.3099+109T>G c.*2171+109T>G (n.*2171+109T>G) n.2883+109T>G n.2847+109T>G n.1047+109T>G c.*2168+109T>G (n.*2168+109T>G) n.5221+109T>G c.2210+890T>G (n.2210+890T>G) c.*2209+109T>G (n.*2209+109T>G) c.*1934+109T>G (n.*1934+109T>G) n.3327+109T>G c.2218+109T>G (n.2218+109T>G) n.2338+109T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43945226G>C | CA1029997933 | LRPPRC | c.2296+106C>G (n.2296+106C>G) n.2316+106C>G c.2170+106C>G (n.2170+106C>G) c.*2082+887C>G (n.*2082+887C>G) c.2293+106C>G (n.2293+106C>G) n.2878+106C>G c.714+106C>G c.2287+106C>G (n.2287+106C>G) n.67C>G c.2251+106C>G (n.2251+106C>G) n.2370+106C>G c.2299+106C>G (n.2299+106C>G) c.2326+106C>G (n.2326+106C>G) n.3099+106C>G c.*2171+106C>G (n.*2171+106C>G) n.2883+106C>G n.2847+106C>G n.1047+106C>G c.*2168+106C>G (n.*2168+106C>G) n.5221+106C>G c.2210+887C>G (n.2210+887C>G) c.*2209+106C>G (n.*2209+106C>G) c.*1934+106C>G (n.*1934+106C>G) n.3327+106C>G c.2218+106C>G (n.2218+106C>G) n.2338+106C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43945226G= | CA2494002674 | LRPPRC | c.2296+106C= (n.2296+106C=) n.2316+106C= c.2170+106C= (n.2170+106C=) c.*2082+887C= (n.*2082+887C=) c.2293+106C= (n.2293+106C=) n.2878+106C= c.714+106C= c.2287+106C= (n.2287+106C=) n.67C= c.2251+106C= (n.2251+106C=) n.2370+106C= c.2299+106C= (n.2299+106C=) c.2326+106C= (n.2326+106C=) n.3099+106C= c.*2171+106C= (n.*2171+106C=) n.2883+106C= n.2847+106C= n.1047+106C= c.*2168+106C= (n.*2168+106C=) n.5221+106C= c.2210+887C= (n.2210+887C=) c.*2209+106C= (n.*2209+106C=) c.*1934+106C= (n.*1934+106C=) n.3327+106C= c.2218+106C= (n.2218+106C=) n.2338+106C= | |
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| 2 | g.43945231C>A | CA2658840043 | LRPPRC | c.2296+101G>T (n.2296+101G>T) n.2316+101G>T c.2170+101G>T (n.2170+101G>T) c.*2082+882G>T (n.*2082+882G>T) c.2293+101G>T (n.2293+101G>T) n.2878+101G>T c.714+101G>T c.2287+101G>T (n.2287+101G>T) n.62G>T c.2251+101G>T (n.2251+101G>T) n.2370+101G>T c.2299+101G>T (n.2299+101G>T) c.2326+101G>T (n.2326+101G>T) n.3099+101G>T c.*2171+101G>T (n.*2171+101G>T) n.2883+101G>T n.2847+101G>T n.1047+101G>T c.*2168+101G>T (n.*2168+101G>T) n.5221+101G>T c.2210+882G>T (n.2210+882G>T) c.*2209+101G>T (n.*2209+101G>T) c.*1934+101G>T (n.*1934+101G>T) n.3327+101G>T c.2218+101G>T (n.2218+101G>T) n.2338+101G>T | gnomAD v4 |
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