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| 2 | g.43943773T>G | CA346672762 | LRPPRC | c.2418A>C (p.Lys806Asn) n.2438A>C c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.2415A>C (p.Lys805Asn) n.3000A>C c.836A>C c.2409A>C (p.Lys803Asn) n.1520A>C c.2373A>C (p.Lys791Asn) n.2492A>C c.2421A>C (p.Lys807Asn) c.2448A>C (p.Lys816Asn) n.3221A>C c.*2293A>C (n.*2293A>C) n.3005A>C c.2325A>C (p.Lys775Asn) n.2969A>C n.1169A>C c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.5343A>C c.*112A>C (n.*112A>C) c.*2331A>C (n.*2331A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.122A>C n.3449A>C c.2340A>C (p.Lys780Asn) n.2460A>C | |
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| 2 | g.43943774T>A | CA346672765 | LRPPRC | c.2417A>T (p.Lys806Ile) n.2437A>T c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.2414A>T (p.Lys805Ile) n.2999A>T c.835A>T c.2408A>T (p.Lys803Ile) n.1519A>T c.2372A>T (p.Lys791Ile) n.2491A>T c.2420A>T (p.Lys807Ile) c.2447A>T (p.Lys816Ile) n.3220A>T c.*2292A>T (n.*2292A>T) n.3004A>T c.2324A>T (p.Lys775Ile) n.2968A>T n.1168A>T c.*2289A>T (n.*2289A>T) n.5342A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.*2330A>T (n.*2330A>T) c.*2055A>T (n.*2055A>T) c.121A>T n.3448A>T c.2339A>T (p.Lys780Ile) n.2459A>T | |
| 2 | g.43943774T>C | CA346672767 | LRPPRC | c.2417A>G (p.Lys806Arg) n.2437A>G c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.2414A>G (p.Lys805Arg) n.2999A>G c.835A>G c.2408A>G (p.Lys803Arg) n.1519A>G c.2372A>G (p.Lys791Arg) n.2491A>G c.2420A>G (p.Lys807Arg) c.2447A>G (p.Lys816Arg) n.3220A>G c.*2292A>G (n.*2292A>G) n.3004A>G c.2324A>G (p.Lys775Arg) n.2968A>G n.1168A>G c.*2289A>G (n.*2289A>G) n.5342A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*2330A>G (n.*2330A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.121A>G n.3448A>G c.2339A>G (p.Lys780Arg) n.2459A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43943774T>G | CA346672768 | LRPPRC | c.2417A>C (p.Lys806Thr) n.2437A>C c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.2414A>C (p.Lys805Thr) n.2999A>C c.835A>C c.2408A>C (p.Lys803Thr) n.1519A>C c.2372A>C (p.Lys791Thr) n.2491A>C c.2420A>C (p.Lys807Thr) c.2447A>C (p.Lys816Thr) n.3220A>C c.*2292A>C (n.*2292A>C) n.3004A>C c.2324A>C (p.Lys775Thr) n.2968A>C n.1168A>C c.*2289A>C (n.*2289A>C) n.5342A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.*2330A>C (n.*2330A>C) c.*2055A>C (n.*2055A>C) c.121A>C n.3448A>C c.2339A>C (p.Lys780Thr) n.2459A>C | |
| 2 | g.43943775T>A | CA346672770 | LRPPRC | c.2416A>T (p.Lys806Ter) n.2436A>T c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.2413A>T (p.Lys805Ter) n.2998A>T c.834A>T c.2407A>T (p.Lys803Ter) n.1518A>T c.2371A>T (p.Lys791Ter) n.2490A>T c.2419A>T (p.Lys807Ter) c.2446A>T (p.Lys816Ter) n.3219A>T c.*2291A>T (n.*2291A>T) n.3003A>T c.2323A>T (p.Lys775Ter) n.2967A>T n.1167A>T c.*2288A>T (n.*2288A>T) n.5341A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.*2329A>T (n.*2329A>T) c.*2054A>T (n.*2054A>T) c.120A>T n.3447A>T c.2338A>T (p.Lys780Ter) n.2458A>T | |
| 2 | g.43943775T>C | CA1638473 | LRPPRC | c.2416A>G (p.Lys806Glu) n.2436A>G c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.2413A>G (p.Lys805Glu) n.2998A>G c.834A>G c.2407A>G (p.Lys803Glu) n.1518A>G c.2371A>G (p.Lys791Glu) n.2490A>G c.2419A>G (p.Lys807Glu) c.2446A>G (p.Lys816Glu) n.3219A>G c.*2291A>G (n.*2291A>G) n.3003A>G c.2323A>G (p.Lys775Glu) n.2967A>G n.1167A>G c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.5341A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.*2329A>G (n.*2329A>G) c.*2054A>G (n.*2054A>G) c.120A>G n.3447A>G c.2338A>G (p.Lys780Glu) n.2458A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43943775T>G | CA346672772 | LRPPRC | c.2416A>C (p.Lys806Gln) n.2436A>C c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.2413A>C (p.Lys805Gln) n.2998A>C c.834A>C c.2407A>C (p.Lys803Gln) n.1518A>C c.2371A>C (p.Lys791Gln) n.2490A>C c.2419A>C (p.Lys807Gln) c.2446A>C (p.Lys816Gln) n.3219A>C c.*2291A>C (n.*2291A>C) n.3003A>C c.2323A>C (p.Lys775Gln) n.2967A>C n.1167A>C c.*2288A>C (n.*2288A>C) n.5341A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.*2329A>C (n.*2329A>C) c.*2054A>C (n.*2054A>C) c.120A>C n.3447A>C c.2338A>C (p.Lys780Gln) n.2458A>C | |
| 2 | g.43943775T= | CA2494001916 | LRPPRC | c.2416A= (p.Lys806=) n.2436A= c.2290A= (p.Lys764=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.2413A= (p.Lys805=) n.2998A= c.834A= c.2407A= (p.Lys803=) n.1518A= c.2371A= (p.Lys791=) n.2490A= c.2419A= (p.Lys807=) c.2446A= (p.Lys816=) n.3219A= c.*2291A= (n.*2291A=) n.3003A= c.2323A= (p.Lys775=) n.2967A= n.1167A= c.*2288A= (n.*2288A=) n.5341A= c.*110A= (n.*110A=) c.*2329A= (n.*2329A=) c.*2054A= (n.*2054A=) c.120A= n.3447A= c.2338A= (p.Lys780=) n.2458A= | |
| 2 | g.43943776T>A | CA425909734 | LRPPRC | c.2415A>T (p.Val805=) n.2435A>T c.2289A>T (p.Val763=) c.*2201A>T (n.*2201A>T) c.2412A>T (p.Val804=) n.2997A>T c.833A>T c.2406A>T (p.Val802=) n.1517A>T c.2370A>T (p.Val790=) n.2489A>T c.2418A>T (p.Val806=) c.2445A>T (p.Val815=) n.3218A>T c.*2290A>T (n.*2290A>T) n.3002A>T c.2322A>T (p.Val774=) n.2966A>T n.1166A>T c.*2287A>T (n.*2287A>T) n.5340A>T c.*109A>T (n.*109A>T) c.*2328A>T (n.*2328A>T) c.*2053A>T (n.*2053A>T) c.119A>T n.3446A>T c.2337A>T (p.Val779=) n.2457A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43943776T>C | CA1638474 | LRPPRC | c.2415A>G (p.Val805=) n.2435A>G c.2289A>G (p.Val763=) c.*2201A>G (n.*2201A>G) c.2412A>G (p.Val804=) n.2997A>G c.833A>G c.2406A>G (p.Val802=) n.1517A>G c.2370A>G (p.Val790=) n.2489A>G c.2418A>G (p.Val806=) c.2445A>G (p.Val815=) n.3218A>G c.*2290A>G (n.*2290A>G) n.3002A>G c.2322A>G (p.Val774=) n.2966A>G n.1166A>G c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.5340A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.*2328A>G (n.*2328A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) c.119A>G n.3446A>G c.2337A>G (p.Val779=) n.2457A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43943776T>G | CA425909735 | LRPPRC | c.2415A>C (p.Val805=) n.2435A>C c.2289A>C (p.Val763=) c.*2201A>C (n.*2201A>C) c.2412A>C (p.Val804=) n.2997A>C c.833A>C c.2406A>C (p.Val802=) n.1517A>C c.2370A>C (p.Val790=) n.2489A>C c.2418A>C (p.Val806=) c.2445A>C (p.Val815=) n.3218A>C c.*2290A>C (n.*2290A>C) n.3002A>C c.2322A>C (p.Val774=) n.2966A>C n.1166A>C c.*2287A>C (n.*2287A>C) n.5340A>C c.*109A>C (n.*109A>C) c.*2328A>C (n.*2328A>C) c.*2053A>C (n.*2053A>C) c.119A>C n.3446A>C c.2337A>C (p.Val779=) n.2457A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43943776T= | CA2494001917 | LRPPRC | c.2415A= (p.Val805=) n.2435A= c.2289A= (p.Val763=) c.*2201A= (n.*2201A=) c.2412A= (p.Val804=) n.2997A= c.833A= c.2406A= (p.Val802=) n.1517A= c.2370A= (p.Val790=) n.2489A= c.2418A= (p.Val806=) c.2445A= (p.Val815=) n.3218A= c.*2290A= (n.*2290A=) n.3002A= c.2322A= (p.Val774=) n.2966A= n.1166A= c.*2287A= (n.*2287A=) n.5340A= c.*109A= (n.*109A=) c.*2328A= (n.*2328A=) c.*2053A= (n.*2053A=) c.119A= n.3446A= c.2337A= (p.Val779=) n.2457A= | |
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| 2 | g.43943777A>G | CA346672780 | LRPPRC | c.2414T>C (p.Val805Ala) n.2434T>C c.2288T>C (p.Val763Ala) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.2411T>C (p.Val804Ala) n.2996T>C c.832T>C c.2405T>C (p.Val802Ala) n.1516T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) n.2488T>C c.2417T>C (p.Val806Ala) c.2444T>C (p.Val815Ala) n.3217T>C c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.3001T>C c.2321T>C (p.Val774Ala) n.2965T>C n.1165T>C c.*2286T>C (n.*2286T>C) n.5339T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.118T>C n.3445T>C c.2336T>C (p.Val779Ala) n.2456T>C | |
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| 2 | g.43943779T>C | CA425909739 | LRPPRC | c.2412A>G (p.Thr804=) n.2432A>G c.2286A>G (p.Thr762=) c.*2198A>G (n.*2198A>G) c.2409A>G (p.Thr803=) n.2994A>G c.830A>G c.2403A>G (p.Thr801=) n.1514A>G c.2367A>G (p.Thr789=) n.2486A>G c.2415A>G (p.Thr805=) c.2442A>G (p.Thr814=) n.3215A>G c.*2287A>G (n.*2287A>G) n.2999A>G c.2319A>G (p.Thr773=) n.2963A>G n.1163A>G c.*2284A>G (n.*2284A>G) n.5337A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*2325A>G (n.*2325A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.116A>G n.3443A>G c.2334A>G (p.Thr778=) n.2454A>G | |
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| 2 | g.43943780G>A | CA346672794 | LRPPRC | c.2411C>T (p.Thr804Ile) n.2431C>T c.2285C>T (p.Thr762Ile) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.2408C>T (p.Thr803Ile) n.2993C>T c.829C>T c.2402C>T (p.Thr801Ile) n.1513C>T c.2366C>T (p.Thr789Ile) n.2485C>T c.2414C>T (p.Thr805Ile) c.2441C>T (p.Thr814Ile) n.3214C>T c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.2998C>T c.2318C>T (p.Thr773Ile) n.2962C>T n.1162C>T c.*2283C>T (n.*2283C>T) n.5336C>T c.*105C>T (n.*105C>T) c.*2324C>T (n.*2324C>T) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.115C>T n.3442C>T c.2333C>T (p.Thr778Ile) n.2453C>T | |
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| 2 | g.43943780G>T | CA346672792 | LRPPRC | c.2411C>A (p.Thr804Lys) n.2431C>A c.2285C>A (p.Thr762Lys) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.2408C>A (p.Thr803Lys) n.2993C>A c.829C>A c.2402C>A (p.Thr801Lys) n.1513C>A c.2366C>A (p.Thr789Lys) n.2485C>A c.2414C>A (p.Thr805Lys) c.2441C>A (p.Thr814Lys) n.3214C>A c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.2998C>A c.2318C>A (p.Thr773Lys) n.2962C>A n.1162C>A c.*2283C>A (n.*2283C>A) n.5336C>A c.*105C>A (n.*105C>A) c.*2324C>A (n.*2324C>A) c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.115C>A n.3442C>A c.2333C>A (p.Thr778Lys) n.2453C>A | |
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