| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.43943671A>C | CA2658839335 | LRPPRC | c.2504+16T>G (n.2504+16T>G) n.2524+16T>G c.2378+16T>G (n.2378+16T>G) c.*2290+16T>G (n.*2290+16T>G) c.2501+16T>G (n.2501+16T>G) n.3086+16T>G c.922+16T>G c.2495+16T>G (n.2495+16T>G) n.1606+16T>G c.2459+16T>G (n.2459+16T>G) n.2578+16T>G c.2507+16T>G (n.2507+16T>G) c.2534+16T>G (n.2534+16T>G) n.3307+16T>G c.*2379+16T>G (n.*2379+16T>G) n.3091+16T>G c.2411+16T>G (n.2411+16T>G) n.3055+16T>G n.1255+16T>G c.*2376+16T>G (n.*2376+16T>G) n.5429+16T>G c.*198+16T>G (n.*198+16T>G) c.*2417+16T>G (n.*2417+16T>G) c.*2142+16T>G (n.*2142+16T>G) c.208+16T>G n.3535+16T>G c.2426+16T>G (n.2426+16T>G) n.2546+16T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43943680A>T | CA2576954376 | LRPPRC | c.2504+7T>A (n.2504+7T>A) n.2524+7T>A c.2378+7T>A (n.2378+7T>A) c.*2290+7T>A (n.*2290+7T>A) c.2501+7T>A (n.2501+7T>A) n.3086+7T>A c.922+7T>A c.2495+7T>A (n.2495+7T>A) n.1606+7T>A c.2459+7T>A (n.2459+7T>A) n.2578+7T>A c.2507+7T>A (n.2507+7T>A) c.2534+7T>A (n.2534+7T>A) n.3307+7T>A c.*2379+7T>A (n.*2379+7T>A) n.3091+7T>A c.2411+7T>A (n.2411+7T>A) n.3055+7T>A n.1255+7T>A c.*2376+7T>A (n.*2376+7T>A) n.5429+7T>A c.*198+7T>A (n.*198+7T>A) c.*2417+7T>A (n.*2417+7T>A) c.*2142+7T>A (n.*2142+7T>A) c.208+7T>A n.3535+7T>A c.2426+7T>A (n.2426+7T>A) n.2546+7T>A | |
| 2 | g.43943681A= | CA2494001873 | LRPPRC | c.2504+6T= (n.2504+6T=) n.2524+6T= c.2378+6T= (n.2378+6T=) c.*2290+6T= (n.*2290+6T=) c.2501+6T= (n.2501+6T=) n.3086+6T= c.922+6T= c.2495+6T= (n.2495+6T=) n.1606+6T= c.2459+6T= (n.2459+6T=) n.2578+6T= c.2507+6T= (n.2507+6T=) c.2534+6T= (n.2534+6T=) n.3307+6T= c.*2379+6T= (n.*2379+6T=) n.3091+6T= c.2411+6T= (n.2411+6T=) n.3055+6T= n.1255+6T= c.*2376+6T= (n.*2376+6T=) n.5429+6T= c.*198+6T= (n.*198+6T=) c.*2417+6T= (n.*2417+6T=) c.*2142+6T= (n.*2142+6T=) c.208+6T= n.3535+6T= c.2426+6T= (n.2426+6T=) n.2546+6T= | |
| 2 | g.43943681A>T | CA1638453 | LRPPRC | c.2504+6T>A (n.2504+6T>A) n.2524+6T>A c.2378+6T>A (n.2378+6T>A) c.*2290+6T>A (n.*2290+6T>A) c.2501+6T>A (n.2501+6T>A) n.3086+6T>A c.922+6T>A c.2495+6T>A (n.2495+6T>A) n.1606+6T>A c.2459+6T>A (n.2459+6T>A) n.2578+6T>A c.2507+6T>A (n.2507+6T>A) c.2534+6T>A (n.2534+6T>A) n.3307+6T>A c.*2379+6T>A (n.*2379+6T>A) n.3091+6T>A c.2411+6T>A (n.2411+6T>A) n.3055+6T>A n.1255+6T>A c.*2376+6T>A (n.*2376+6T>A) n.5429+6T>A c.*198+6T>A (n.*198+6T>A) c.*2417+6T>A (n.*2417+6T>A) c.*2142+6T>A (n.*2142+6T>A) c.208+6T>A n.3535+6T>A c.2426+6T>A (n.2426+6T>A) n.2546+6T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43943684T>G | CA2494001875 | LRPPRC | c.2504+3A>C (n.2504+3A>C) n.2524+3A>C c.2378+3A>C (n.2378+3A>C) c.*2290+3A>C (n.*2290+3A>C) c.2501+3A>C (n.2501+3A>C) n.3086+3A>C c.922+3A>C c.2495+3A>C (n.2495+3A>C) n.1606+3A>C c.2459+3A>C (n.2459+3A>C) n.2578+3A>C c.2507+3A>C (n.2507+3A>C) c.2534+3A>C (n.2534+3A>C) n.3307+3A>C c.*2379+3A>C (n.*2379+3A>C) n.3091+3A>C c.2411+3A>C (n.2411+3A>C) n.3055+3A>C n.1255+3A>C c.*2376+3A>C (n.*2376+3A>C) n.5429+3A>C c.*198+3A>C (n.*198+3A>C) c.*2417+3A>C (n.*2417+3A>C) c.*2142+3A>C (n.*2142+3A>C) c.208+3A>C n.3535+3A>C c.2426+3A>C (n.2426+3A>C) n.2546+3A>C | dbSNP |
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| 2 | g.43943685A>C | CA346672432 | LRPPRC | c.2504+2T>G (n.2504+2T>G) n.2524+2T>G c.2378+2T>G (n.2378+2T>G) c.*2290+2T>G (n.*2290+2T>G) c.2501+2T>G (n.2501+2T>G) n.3086+2T>G c.922+2T>G c.2495+2T>G (n.2495+2T>G) n.1606+2T>G c.2459+2T>G (n.2459+2T>G) n.2578+2T>G c.2507+2T>G (n.2507+2T>G) c.2534+2T>G (n.2534+2T>G) n.3307+2T>G c.*2379+2T>G (n.*2379+2T>G) n.3091+2T>G c.2411+2T>G (n.2411+2T>G) n.3055+2T>G n.1255+2T>G c.*2376+2T>G (n.*2376+2T>G) n.5429+2T>G c.*198+2T>G (n.*198+2T>G) c.*2417+2T>G (n.*2417+2T>G) c.*2142+2T>G (n.*2142+2T>G) c.208+2T>G n.3535+2T>G c.2426+2T>G (n.2426+2T>G) n.2546+2T>G | |
| 2 | g.43943685A>G | CA346672430 | LRPPRC | c.2504+2T>C (n.2504+2T>C) n.2524+2T>C c.2378+2T>C (n.2378+2T>C) c.*2290+2T>C (n.*2290+2T>C) c.2501+2T>C (n.2501+2T>C) n.3086+2T>C c.922+2T>C c.2495+2T>C (n.2495+2T>C) n.1606+2T>C c.2459+2T>C (n.2459+2T>C) n.2578+2T>C c.2507+2T>C (n.2507+2T>C) c.2534+2T>C (n.2534+2T>C) n.3307+2T>C c.*2379+2T>C (n.*2379+2T>C) n.3091+2T>C c.2411+2T>C (n.2411+2T>C) n.3055+2T>C n.1255+2T>C c.*2376+2T>C (n.*2376+2T>C) n.5429+2T>C c.*198+2T>C (n.*198+2T>C) c.*2417+2T>C (n.*2417+2T>C) c.*2142+2T>C (n.*2142+2T>C) c.208+2T>C n.3535+2T>C c.2426+2T>C (n.2426+2T>C) n.2546+2T>C | |
| 2 | g.43943685A>T | CA346672428 | LRPPRC | c.2504+2T>A (n.2504+2T>A) n.2524+2T>A c.2378+2T>A (n.2378+2T>A) c.*2290+2T>A (n.*2290+2T>A) c.2501+2T>A (n.2501+2T>A) n.3086+2T>A c.922+2T>A c.2495+2T>A (n.2495+2T>A) n.1606+2T>A c.2459+2T>A (n.2459+2T>A) n.2578+2T>A c.2507+2T>A (n.2507+2T>A) c.2534+2T>A (n.2534+2T>A) n.3307+2T>A c.*2379+2T>A (n.*2379+2T>A) n.3091+2T>A c.2411+2T>A (n.2411+2T>A) n.3055+2T>A n.1255+2T>A c.*2376+2T>A (n.*2376+2T>A) n.5429+2T>A c.*198+2T>A (n.*198+2T>A) c.*2417+2T>A (n.*2417+2T>A) c.*2142+2T>A (n.*2142+2T>A) c.208+2T>A n.3535+2T>A c.2426+2T>A (n.2426+2T>A) n.2546+2T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43943685_43943686delinsAC | CA2494001876 | LRPPRC | c.2504+1_2504+2delinsGT (n.2504+1_2504+2delinsGT) n.2524+1_2524+2delinsGT c.2378+1_2378+2delinsGT (n.2378+1_2378+2delinsGT) c.*2290+1_*2290+2delinsGT (n.*2290+1_*2290+2delinsGT) c.2501+1_2501+2delinsGT (n.2501+1_2501+2delinsGT) n.3086+1_3086+2delinsGT c.922+1_922+2delinsGT c.2495+1_2495+2delinsGT (n.2495+1_2495+2delinsGT) n.1606+1_1606+2delinsGT c.2459+1_2459+2delinsGT (n.2459+1_2459+2delinsGT) n.2578+1_2578+2delinsGT c.2507+1_2507+2delinsGT (n.2507+1_2507+2delinsGT) c.2534+1_2534+2delinsGT (n.2534+1_2534+2delinsGT) n.3307+1_3307+2delinsGT c.*2379+1_*2379+2delinsGT (n.*2379+1_*2379+2delinsGT) n.3091+1_3091+2delinsGT c.2411+1_2411+2delinsGT (n.2411+1_2411+2delinsGT) n.3055+1_3055+2delinsGT n.1255+1_1255+2delinsGT c.*2376+1_*2376+2delinsGT (n.*2376+1_*2376+2delinsGT) n.5429+1_5429+2delinsGT c.*198+1_*198+2delinsGT (n.*198+1_*198+2delinsGT) c.*2417+1_*2417+2delinsGT (n.*2417+1_*2417+2delinsGT) c.*2142+1_*2142+2delinsGT (n.*2142+1_*2142+2delinsGT) c.208+1_208+2delinsGT n.3535+1_3535+2delinsGT c.2426+1_2426+2delinsGT (n.2426+1_2426+2delinsGT) n.2546+1_2546+2delinsGT | |
| 2 | g.43943686del | CA2494001877 | LRPPRC | c.2504+1del (n.2504+1del) n.2524+1del c.2378+1del (n.2378+1del) c.*2290+1del (n.*2290+1del) c.2501+1del (n.2501+1del) n.3086+1del c.922+1del c.2495+1del (n.2495+1del) n.1606+1del c.2459+1del (n.2459+1del) n.2578+1del c.2507+1del (n.2507+1del) c.2534+1del (n.2534+1del) n.3307+1del c.*2379+1del (n.*2379+1del) n.3091+1del c.2411+1del (n.2411+1del) n.3055+1del n.1255+1del c.*2376+1del (n.*2376+1del) n.5429+1del c.*198+1del (n.*198+1del) c.*2417+1del (n.*2417+1del) c.*2142+1del (n.*2142+1del) c.208+1del n.3535+1del c.2426+1del (n.2426+1del) n.2546+1del | dbSNP |
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