WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.43934083_43934104del | CA2596914504 | LRPPRC | n.2756+87_2756+108del c.*2522+87_*2522+108del (n.*2522+87_*2522+108del) c.2736+87_2736+108del (n.2736+87_2736+108del) c.2733+87_2733+108del (n.2733+87_2733+108del) n.3320+85_3320+106del c.1154+87_1154+108del c.2727+87_2727+108del (n.2727+87_2727+108del) n.1838+87_1838+108del c.2691+87_2691+108del (n.2691+87_2691+108del) n.2810+87_2810+108del c.2739+87_2739+108del (n.2739+87_2739+108del) c.2766+87_2766+108del (n.2766+87_2766+108del) n.3539+87_3539+108del c.*2611+87_*2611+108del (n.*2611+87_*2611+108del) n.3323+87_3323+108del c.2643+87_2643+108del (n.2643+87_2643+108del) n.3287+87_3287+108del n.1487+87_1487+108del c.*2608+87_*2608+108del (n.*2608+87_*2608+108del) n.5661+87_5661+108del c.*81_*102del (n.*81_*102del) c.*432+85_*432+106del (n.*432+85_*432+106del) c.*2649+87_*2649+108del (n.*2649+87_*2649+108del) c.*2374+87_*2374+108del (n.*2374+87_*2374+108del) c.333+651_333+672del n.3767+87_3767+108del c.2658+87_2658+108del (n.2658+87_2658+108del) n.2778+87_2778+108del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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