Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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c.2869C= (p.Pro957=)
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c.*2834C= (n.*2834C=)
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c.*498C= (n.*498C=)
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n.2982C=
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c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*2748C>A (n.*2748C>A)
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*2743T>G (n.*2743T>G)
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n.3541T>C
c.1375T>C
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n.2059T>C
c.2912T>C (p.Val971Ala)
n.3031T>C
n.576T>C
c.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.2960T>C (p.Val987Ala)
c.2987T>C (p.Val996Ala)
c.287T>C (n.287T>C)
n.3760T>C
c.*2832T>C (n.*2832T>C)
n.1564T>C
n.3544T>C
c.2897-5780T>C (n.2897-5780T>C)
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n.3508T>C
c.*2829T>C (n.*2829T>C)
n.5882T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.*2870T>C (n.*2870T>C)
n.2977T>C
c.*2595T>C (n.*2595T>C)
n.78T>C
n.3988T>C
c.2879T>C (p.Val960Ala)
n.2999T>C
2g.43918338A>TCA346668556LRPPRCn.509T>A
c.221T>A (p.Val74Asp)
c.*2743T>A (n.*2743T>A)
c.2957T>A (p.Val986Asp)
c.2954T>A (p.Val985Asp)
n.3541T>A
c.1375T>A
c.2948T>A (p.Val983Asp)
n.2059T>A
c.2912T>A (p.Val971Asp)
n.3031T>A
n.576T>A
c.3065T>A (p.Val1022Asp)
c.2960T>A (p.Val987Asp)
c.2987T>A (p.Val996Asp)
c.287T>A (n.287T>A)
n.3760T>A
c.*2832T>A (n.*2832T>A)
n.1564T>A
n.3544T>A
c.2897-5780T>A (n.2897-5780T>A)
c.2864T>A (p.Val955Asp)
n.3508T>A
c.*2829T>A (n.*2829T>A)
n.5882T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
c.*2870T>A (n.*2870T>A)
n.2977T>A
c.*2595T>A (n.*2595T>A)
n.78T>A
n.3988T>A
c.2879T>A (p.Val960Asp)
n.2999T>A
2g.43918339C>ACA46441889LRPPRCn.508G>T
c.220G>T (p.Val74Phe)
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n.3507G>T
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n.2998G>T
dbSNP gnomAD v2
2g.43918339C=CA2493988227LRPPRCn.508G=
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n.3507G>C
c.*2828G>C (n.*2828G>C)
n.5881G>C
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n.77G>C
n.3987G>C
c.2878G>C (p.Val960Leu)
n.2998G>C
2g.43918339C>TCA346668559LRPPRCn.508G>A
c.220G>A (p.Val74Ile)
c.*2742G>A (n.*2742G>A)
c.2956G>A (p.Val986Ile)
c.2953G>A (p.Val985Ile)
n.3540G>A
c.1374G>A
c.2947G>A (p.Val983Ile)
n.2058G>A
c.2911G>A (p.Val971Ile)
n.3030G>A
n.575G>A
c.3064G>A (p.Val1022Ile)
c.2959G>A (p.Val987Ile)
c.2986G>A (p.Val996Ile)
c.286G>A (n.286G>A)
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n.3543G>A
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n.77G>A
n.3987G>A
c.2878G>A (p.Val960Ile)
n.2998G>A
2g.43918340A=CA2493988228LRPPRCn.507T=
c.219T= (p.Asn73=)
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n.574T=
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n.3542T=
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c.*491T= (n.*491T=)
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n.3986T=
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n.2997T=
2g.43918340A>CCA346668560LRPPRCn.507T>G
c.219T>G (p.Asn73Lys)
c.*2741T>G (n.*2741T>G)
c.2955T>G (p.Asn985Lys)
c.2952T>G (p.Asn984Lys)
n.3539T>G
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n.2057T>G
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n.3029T>G
n.574T>G
c.3063T>G (p.Asn1021Lys)
c.2958T>G (p.Asn986Lys)
c.2985T>G (p.Asn995Lys)
c.285T>G (n.285T>G)
n.3758T>G
c.*2830T>G (n.*2830T>G)
n.1562T>G
n.3542T>G
c.2897-5782T>G (n.2897-5782T>G)
c.2862T>G (p.Asn954Lys)
n.3506T>G
c.*2827T>G (n.*2827T>G)
n.5880T>G
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c.*2868T>G (n.*2868T>G)
n.2975T>G
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n.76T>G
n.3986T>G
c.2877T>G (p.Asn959Lys)
n.2997T>G
2g.43918340A>GCA425908614LRPPRCn.507T>C
c.219T>C (p.Asn73=)
c.*2741T>C (n.*2741T>C)
c.2955T>C (p.Asn985=)
c.2952T>C (p.Asn984=)
n.3539T>C
c.1373T>C
c.2946T>C (p.Asn982=)
n.2057T>C
c.2910T>C (p.Asn970=)
n.3029T>C
n.574T>C
c.3063T>C (p.Asn1021=)
c.2958T>C (p.Asn986=)
c.2985T>C (p.Asn995=)
c.285T>C (n.285T>C)
n.3758T>C
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n.1562T>C
n.3542T>C
c.2897-5782T>C (n.2897-5782T>C)
c.2862T>C (p.Asn954=)
n.3506T>C
c.*2827T>C (n.*2827T>C)
n.5880T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
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n.76T>C
n.3986T>C
c.2877T>C (p.Asn959=)
n.2997T>C
ClinVar dbSNP
2g.43918340A>TCA1638250LRPPRCn.507T>A
c.219T>A (p.Asn73Lys)
c.*2741T>A (n.*2741T>A)
c.2955T>A (p.Asn985Lys)
c.2952T>A (p.Asn984Lys)
n.3539T>A
c.1373T>A
c.2946T>A (p.Asn982Lys)
n.2057T>A
c.2910T>A (p.Asn970Lys)
n.3029T>A
n.574T>A
c.3063T>A (p.Asn1021Lys)
c.2958T>A (p.Asn986Lys)
c.2985T>A (p.Asn995Lys)
c.285T>A (n.285T>A)
n.3758T>A
c.*2830T>A (n.*2830T>A)
n.1562T>A
n.3542T>A
c.2897-5782T>A (n.2897-5782T>A)
c.2862T>A (p.Asn954Lys)
n.3506T>A
c.*2827T>A (n.*2827T>A)
n.5880T>A
c.*491T>A (n.*491T>A)
c.*2868T>A (n.*2868T>A)
n.2975T>A
c.*2593T>A (n.*2593T>A)
n.76T>A
n.3986T>A
c.2877T>A (p.Asn959Lys)
n.2997T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43918341T>ACA346668561LRPPRCn.506A>T
c.218A>T (p.Asn73Ile)
c.*2740A>T (n.*2740A>T)
c.2954A>T (p.Asn985Ile)
c.2951A>T (p.Asn984Ile)
n.3538A>T
c.1372A>T
c.2945A>T (p.Asn982Ile)
n.2056A>T
c.2909A>T (p.Asn970Ile)
n.3028A>T
n.573A>T
c.3062A>T (p.Asn1021Ile)
c.2957A>T (p.Asn986Ile)
c.2984A>T (p.Asn995Ile)
c.284A>T (n.284A>T)
n.3757A>T
c.*2829A>T (n.*2829A>T)
n.1561A>T
n.3541A>T
c.2897-5783A>T (n.2897-5783A>T)
c.2861A>T (p.Asn954Ile)
n.3505A>T
c.*2826A>T (n.*2826A>T)
n.5879A>T
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*2867A>T (n.*2867A>T)
n.2974A>T
c.*2592A>T (n.*2592A>T)
n.75A>T
n.3985A>T
c.2876A>T (p.Asn959Ile)
n.2996A>T
2g.43918341T>CCA346668562LRPPRCn.506A>G
c.218A>G (p.Asn73Ser)
c.*2740A>G (n.*2740A>G)
c.2954A>G (p.Asn985Ser)
c.2951A>G (p.Asn984Ser)
n.3538A>G
c.1372A>G
c.2945A>G (p.Asn982Ser)
n.2056A>G
c.2909A>G (p.Asn970Ser)
n.3028A>G
n.573A>G
c.3062A>G (p.Asn1021Ser)
c.2957A>G (p.Asn986Ser)
c.2984A>G (p.Asn995Ser)
c.284A>G (n.284A>G)
n.3757A>G
c.*2829A>G (n.*2829A>G)
n.1561A>G
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c.2861A>G (p.Asn954Ser)
n.3505A>G
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n.5879A>G
c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*2867A>G (n.*2867A>G)
n.2974A>G
c.*2592A>G (n.*2592A>G)
n.75A>G
n.3985A>G
c.2876A>G (p.Asn959Ser)
n.2996A>G
gnomAD v4
2g.43918341T>GCA346668563LRPPRCn.506A>C
c.218A>C (p.Asn73Thr)
c.*2740A>C (n.*2740A>C)
c.2954A>C (p.Asn985Thr)
c.2951A>C (p.Asn984Thr)
n.3538A>C
c.1372A>C
c.2945A>C (p.Asn982Thr)
n.2056A>C
c.2909A>C (p.Asn970Thr)
n.3028A>C
n.573A>C
c.3062A>C (p.Asn1021Thr)
c.2957A>C (p.Asn986Thr)
c.2984A>C (p.Asn995Thr)
c.284A>C (n.284A>C)
n.3757A>C
c.*2829A>C (n.*2829A>C)
n.1561A>C
n.3541A>C
c.2897-5783A>C (n.2897-5783A>C)
c.2861A>C (p.Asn954Thr)
n.3505A>C
c.*2826A>C (n.*2826A>C)
n.5879A>C
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*2867A>C (n.*2867A>C)
n.2974A>C
c.*2592A>C (n.*2592A>C)
n.75A>C
n.3985A>C
c.2876A>C (p.Asn959Thr)
n.2996A>C
2g.43918342T>ACA346668564LRPPRCn.505A>T
c.217A>T (p.Asn73Tyr)
c.*2739A>T (n.*2739A>T)
c.2953A>T (p.Asn985Tyr)
c.2950A>T (p.Asn984Tyr)
n.3537A>T
c.1371A>T
c.2944A>T (p.Asn982Tyr)
n.2055A>T
c.2908A>T (p.Asn970Tyr)
n.3027A>T
n.572A>T
c.3061A>T (p.Asn1021Tyr)
c.2956A>T (p.Asn986Tyr)
c.2983A>T (p.Asn995Tyr)
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Number of alleles fetched