Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43918330G>A | CA320765 | LRPPRC | n.517C>T c.229C>T (p.Arg77Cys) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.2965C>T (p.Arg989Cys) c.2962C>T (p.Arg988Cys) n.3549C>T c.1383C>T c.2956C>T (p.Arg986Cys) n.2067C>T c.2920C>T (p.Arg974Cys) n.3039C>T n.584C>T c.3073C>T (p.Arg1025Cys) c.2968C>T (p.Arg990Cys) c.2995C>T (p.Arg999Cys) c.295C>T (n.295C>T) n.3768C>T c.*2840C>T (n.*2840C>T) n.1572C>T n.3552C>T c.2897-5772C>T (n.2897-5772C>T) c.2872C>T (p.Arg958Cys) n.3516C>T c.*2837C>T (n.*2837C>T) n.5890C>T c.*501C>T (n.*501C>T) c.*2878C>T (n.*2878C>T) n.2985C>T c.*2603C>T (n.*2603C>T) n.86C>T n.3996C>T c.2887C>T (p.Arg963Cys) n.3007C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918330G>C | CA346668543 | LRPPRC | n.517C>G c.229C>G (p.Arg77Gly) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.2962C>G (p.Arg988Gly) n.3549C>G c.1383C>G c.2956C>G (p.Arg986Gly) n.2067C>G c.2920C>G (p.Arg974Gly) n.3039C>G n.584C>G c.3073C>G (p.Arg1025Gly) c.2968C>G (p.Arg990Gly) c.2995C>G (p.Arg999Gly) c.295C>G (n.295C>G) n.3768C>G c.*2840C>G (n.*2840C>G) n.1572C>G n.3552C>G c.2897-5772C>G (n.2897-5772C>G) c.2872C>G (p.Arg958Gly) n.3516C>G c.*2837C>G (n.*2837C>G) n.5890C>G c.*501C>G (n.*501C>G) c.*2878C>G (n.*2878C>G) n.2985C>G c.*2603C>G (n.*2603C>G) n.86C>G n.3996C>G c.2887C>G (p.Arg963Gly) n.3007C>G | |
2 | g.43918330G= | CA2493988222 | LRPPRC | n.517C= c.229C= (p.Arg77=) c.*2751C= (n.*2751C=) c.2965C= (p.Arg989=) c.2962C= (p.Arg988=) n.3549C= c.1383C= c.2956C= (p.Arg986=) n.2067C= c.2920C= (p.Arg974=) n.3039C= n.584C= c.3073C= (p.Arg1025=) c.2968C= (p.Arg990=) c.2995C= (p.Arg999=) c.295C= (n.295C=) n.3768C= c.*2840C= (n.*2840C=) n.1572C= n.3552C= c.2897-5772C= (n.2897-5772C=) c.2872C= (p.Arg958=) n.3516C= c.*2837C= (n.*2837C=) n.5890C= c.*501C= (n.*501C=) c.*2878C= (n.*2878C=) n.2985C= c.*2603C= (n.*2603C=) n.86C= n.3996C= c.2887C= (p.Arg963=) n.3007C= | |
2 | g.43918330G>T | CA346668544 | LRPPRC | n.517C>A c.229C>A (p.Arg77Ser) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.2965C>A (p.Arg989Ser) c.2962C>A (p.Arg988Ser) n.3549C>A c.1383C>A c.2956C>A (p.Arg986Ser) n.2067C>A c.2920C>A (p.Arg974Ser) n.3039C>A n.584C>A c.3073C>A (p.Arg1025Ser) c.2968C>A (p.Arg990Ser) c.2995C>A (p.Arg999Ser) c.295C>A (n.295C>A) n.3768C>A c.*2840C>A (n.*2840C>A) n.1572C>A n.3552C>A c.2897-5772C>A (n.2897-5772C>A) c.2872C>A (p.Arg958Ser) n.3516C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) n.5890C>A c.*501C>A (n.*501C>A) c.*2878C>A (n.*2878C>A) n.2985C>A c.*2603C>A (n.*2603C>A) n.86C>A n.3996C>A c.2887C>A (p.Arg963Ser) n.3007C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43918331A>C | CA425908600 | LRPPRC | n.516T>G c.228T>G (p.Pro76=) c.*2750T>G (n.*2750T>G) c.2964T>G (p.Pro988=) c.2961T>G (p.Pro987=) n.3548T>G c.1382T>G c.2955T>G (p.Pro985=) n.2066T>G c.2919T>G (p.Pro973=) n.3038T>G n.583T>G c.3072T>G (p.Pro1024=) c.2967T>G (p.Pro989=) c.2994T>G (p.Pro998=) c.294T>G (n.294T>G) n.3767T>G c.*2839T>G (n.*2839T>G) n.1571T>G n.3551T>G c.2897-5773T>G (n.2897-5773T>G) c.2871T>G (p.Pro957=) n.3515T>G c.*2836T>G (n.*2836T>G) n.5889T>G c.*500T>G (n.*500T>G) c.*2877T>G (n.*2877T>G) n.2984T>G c.*2602T>G (n.*2602T>G) n.85T>G n.3995T>G c.2886T>G (p.Pro962=) n.3006T>G | |
2 | g.43918331A>G | CA425908601 | LRPPRC | n.516T>C c.228T>C (p.Pro76=) c.*2750T>C (n.*2750T>C) c.2964T>C (p.Pro988=) c.2961T>C (p.Pro987=) n.3548T>C c.1382T>C c.2955T>C (p.Pro985=) n.2066T>C c.2919T>C (p.Pro973=) n.3038T>C n.583T>C c.3072T>C (p.Pro1024=) c.2967T>C (p.Pro989=) c.2994T>C (p.Pro998=) c.294T>C (n.294T>C) n.3767T>C c.*2839T>C (n.*2839T>C) n.1571T>C n.3551T>C c.2897-5773T>C (n.2897-5773T>C) c.2871T>C (p.Pro957=) n.3515T>C c.*2836T>C (n.*2836T>C) n.5889T>C c.*500T>C (n.*500T>C) c.*2877T>C (n.*2877T>C) n.2984T>C c.*2602T>C (n.*2602T>C) n.85T>C n.3995T>C c.2886T>C (p.Pro962=) n.3006T>C | |
2 | g.43918331A>T | CA425908602 | LRPPRC | n.516T>A c.228T>A (p.Pro76=) c.*2750T>A (n.*2750T>A) c.2964T>A (p.Pro988=) c.2961T>A (p.Pro987=) n.3548T>A c.1382T>A c.2955T>A (p.Pro985=) n.2066T>A c.2919T>A (p.Pro973=) n.3038T>A n.583T>A c.3072T>A (p.Pro1024=) c.2967T>A (p.Pro989=) c.2994T>A (p.Pro998=) c.294T>A (n.294T>A) n.3767T>A c.*2839T>A (n.*2839T>A) n.1571T>A n.3551T>A c.2897-5773T>A (n.2897-5773T>A) c.2871T>A (p.Pro957=) n.3515T>A c.*2836T>A (n.*2836T>A) n.5889T>A c.*500T>A (n.*500T>A) c.*2877T>A (n.*2877T>A) n.2984T>A c.*2602T>A (n.*2602T>A) n.85T>A n.3995T>A c.2886T>A (p.Pro962=) n.3006T>A | |
2 | g.43918332G>A | CA346668545 | LRPPRC | n.515C>T c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*2749C>T (n.*2749C>T) c.2963C>T (p.Pro988Leu) c.2960C>T (p.Pro987Leu) n.3547C>T c.1381C>T c.2954C>T (p.Pro985Leu) n.2065C>T c.2918C>T (p.Pro973Leu) n.3037C>T n.582C>T c.3071C>T (p.Pro1024Leu) c.2966C>T (p.Pro989Leu) c.2993C>T (p.Pro998Leu) c.293C>T (n.293C>T) n.3766C>T c.*2838C>T (n.*2838C>T) n.1570C>T n.3550C>T c.2897-5774C>T (n.2897-5774C>T) c.2870C>T (p.Pro957Leu) n.3514C>T c.*2835C>T (n.*2835C>T) n.5888C>T c.*499C>T (n.*499C>T) c.*2876C>T (n.*2876C>T) n.2983C>T c.*2601C>T (n.*2601C>T) n.84C>T n.3994C>T c.2885C>T (p.Pro962Leu) n.3005C>T | |
2 | g.43918332G>C | CA346668546 | LRPPRC | n.515C>G c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*2749C>G (n.*2749C>G) c.2963C>G (p.Pro988Arg) c.2960C>G (p.Pro987Arg) n.3547C>G c.1381C>G c.2954C>G (p.Pro985Arg) n.2065C>G c.2918C>G (p.Pro973Arg) n.3037C>G n.582C>G c.3071C>G (p.Pro1024Arg) c.2966C>G (p.Pro989Arg) c.2993C>G (p.Pro998Arg) c.293C>G (n.293C>G) n.3766C>G c.*2838C>G (n.*2838C>G) n.1570C>G n.3550C>G c.2897-5774C>G (n.2897-5774C>G) c.2870C>G (p.Pro957Arg) n.3514C>G c.*2835C>G (n.*2835C>G) n.5888C>G c.*499C>G (n.*499C>G) c.*2876C>G (n.*2876C>G) n.2983C>G c.*2601C>G (n.*2601C>G) n.84C>G n.3994C>G c.2885C>G (p.Pro962Arg) n.3005C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918332G= | CA2493988223 | LRPPRC | n.515C= c.227C= (p.Pro76=) c.*2749C= (n.*2749C=) c.2963C= (p.Pro988=) c.2960C= (p.Pro987=) n.3547C= c.1381C= c.2954C= (p.Pro985=) n.2065C= c.2918C= (p.Pro973=) n.3037C= n.582C= c.3071C= (p.Pro1024=) c.2966C= (p.Pro989=) c.2993C= (p.Pro998=) c.293C= (n.293C=) n.3766C= c.*2838C= (n.*2838C=) n.1570C= n.3550C= c.2897-5774C= (n.2897-5774C=) c.2870C= (p.Pro957=) n.3514C= c.*2835C= (n.*2835C=) n.5888C= c.*499C= (n.*499C=) c.*2876C= (n.*2876C=) n.2983C= c.*2601C= (n.*2601C=) n.84C= n.3994C= c.2885C= (p.Pro962=) n.3005C= | |
2 | g.43918332G>T | CA46441884 | LRPPRC | n.515C>A c.227C>A (p.Pro76His) c.*2749C>A (n.*2749C>A) c.2963C>A (p.Pro988His) c.2960C>A (p.Pro987His) n.3547C>A c.1381C>A c.2954C>A (p.Pro985His) n.2065C>A c.2918C>A (p.Pro973His) n.3037C>A n.582C>A c.3071C>A (p.Pro1024His) c.2966C>A (p.Pro989His) c.2993C>A (p.Pro998His) c.293C>A (n.293C>A) n.3766C>A c.*2838C>A (n.*2838C>A) n.1570C>A n.3550C>A c.2897-5774C>A (n.2897-5774C>A) c.2870C>A (p.Pro957His) n.3514C>A c.*2835C>A (n.*2835C>A) n.5888C>A c.*499C>A (n.*499C>A) c.*2876C>A (n.*2876C>A) n.2983C>A c.*2601C>A (n.*2601C>A) n.84C>A n.3994C>A c.2885C>A (p.Pro962His) n.3005C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918333G>A | CA1638248 | LRPPRC | n.514C>T c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*2748C>T (n.*2748C>T) c.2962C>T (p.Pro988Ser) c.2959C>T (p.Pro987Ser) n.3546C>T c.1380C>T c.2953C>T (p.Pro985Ser) n.2064C>T c.2917C>T (p.Pro973Ser) n.3036C>T n.581C>T c.3070C>T (p.Pro1024Ser) c.2965C>T (p.Pro989Ser) c.2992C>T (p.Pro998Ser) c.292C>T (n.292C>T) n.3765C>T c.*2837C>T (n.*2837C>T) n.1569C>T n.3549C>T c.2897-5775C>T (n.2897-5775C>T) c.2869C>T (p.Pro957Ser) n.3513C>T c.*2834C>T (n.*2834C>T) n.5887C>T c.*498C>T (n.*498C>T) c.*2875C>T (n.*2875C>T) n.2982C>T c.*2600C>T (n.*2600C>T) n.83C>T n.3993C>T c.2884C>T (p.Pro962Ser) n.3004C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43918333G>C | CA346668547 | LRPPRC | n.514C>G c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*2748C>G (n.*2748C>G) c.2962C>G (p.Pro988Ala) c.2959C>G (p.Pro987Ala) n.3546C>G c.1380C>G c.2953C>G (p.Pro985Ala) n.2064C>G c.2917C>G (p.Pro973Ala) n.3036C>G n.581C>G c.3070C>G (p.Pro1024Ala) c.2965C>G (p.Pro989Ala) c.2992C>G (p.Pro998Ala) c.292C>G (n.292C>G) n.3765C>G c.*2837C>G (n.*2837C>G) n.1569C>G n.3549C>G c.2897-5775C>G (n.2897-5775C>G) c.2869C>G (p.Pro957Ala) n.3513C>G c.*2834C>G (n.*2834C>G) n.5887C>G c.*498C>G (n.*498C>G) c.*2875C>G (n.*2875C>G) n.2982C>G c.*2600C>G (n.*2600C>G) n.83C>G n.3993C>G c.2884C>G (p.Pro962Ala) n.3004C>G | |
2 | g.43918333G= | CA2493988224 | LRPPRC | n.514C= c.226C= (p.Pro76=) c.*2748C= (n.*2748C=) c.2962C= (p.Pro988=) c.2959C= (p.Pro987=) n.3546C= c.1380C= c.2953C= (p.Pro985=) n.2064C= c.2917C= (p.Pro973=) n.3036C= n.581C= c.3070C= (p.Pro1024=) c.2965C= (p.Pro989=) c.2992C= (p.Pro998=) c.292C= (n.292C=) n.3765C= c.*2837C= (n.*2837C=) n.1569C= n.3549C= c.2897-5775C= (n.2897-5775C=) c.2869C= (p.Pro957=) n.3513C= c.*2834C= (n.*2834C=) n.5887C= c.*498C= (n.*498C=) c.*2875C= (n.*2875C=) n.2982C= c.*2600C= (n.*2600C=) n.83C= n.3993C= c.2884C= (p.Pro962=) n.3004C= | |
2 | g.43918333G>T | CA346668548 | LRPPRC | n.514C>A c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*2748C>A (n.*2748C>A) c.2962C>A (p.Pro988Thr) c.2959C>A (p.Pro987Thr) n.3546C>A c.1380C>A c.2953C>A (p.Pro985Thr) n.2064C>A c.2917C>A (p.Pro973Thr) n.3036C>A n.581C>A c.3070C>A (p.Pro1024Thr) c.2965C>A (p.Pro989Thr) c.2992C>A (p.Pro998Thr) c.292C>A (n.292C>A) n.3765C>A c.*2837C>A (n.*2837C>A) n.1569C>A n.3549C>A c.2897-5775C>A (n.2897-5775C>A) c.2869C>A (p.Pro957Thr) n.3513C>A c.*2834C>A (n.*2834C>A) n.5887C>A c.*498C>A (n.*498C>A) c.*2875C>A (n.*2875C>A) n.2982C>A c.*2600C>A (n.*2600C>A) n.83C>A n.3993C>A c.2884C>A (p.Pro962Thr) n.3004C>A | dbSNP |
2 | g.43918334A= | CA2493988225 | LRPPRC | n.513T= c.225T= (p.Ile75=) c.*2747T= (n.*2747T=) c.2961T= (p.Ile987=) c.2958T= (p.Ile986=) n.3545T= c.1379T= c.2952T= (p.Ile984=) n.2063T= c.2916T= (p.Ile972=) n.3035T= n.580T= c.3069T= (p.Ile1023=) c.2964T= (p.Ile988=) c.2991T= (p.Ile997=) c.291T= (n.291T=) n.3764T= c.*2836T= (n.*2836T=) n.1568T= n.3548T= c.2897-5776T= (n.2897-5776T=) c.2868T= (p.Ile956=) n.3512T= c.*2833T= (n.*2833T=) n.5886T= c.*497T= (n.*497T=) c.*2874T= (n.*2874T=) n.2981T= c.*2599T= (n.*2599T=) n.82T= n.3992T= c.2883T= (p.Ile961=) n.3003T= | |
2 | g.43918334A>C | CA1638249 | LRPPRC | n.513T>G c.225T>G (p.Ile75Met) c.*2747T>G (n.*2747T>G) c.2961T>G (p.Ile987Met) c.2958T>G (p.Ile986Met) n.3545T>G c.1379T>G c.2952T>G (p.Ile984Met) n.2063T>G c.2916T>G (p.Ile972Met) n.3035T>G n.580T>G c.3069T>G (p.Ile1023Met) c.2964T>G (p.Ile988Met) c.2991T>G (p.Ile997Met) c.291T>G (n.291T>G) n.3764T>G c.*2836T>G (n.*2836T>G) n.1568T>G n.3548T>G c.2897-5776T>G (n.2897-5776T>G) c.2868T>G (p.Ile956Met) n.3512T>G c.*2833T>G (n.*2833T>G) n.5886T>G c.*497T>G (n.*497T>G) c.*2874T>G (n.*2874T>G) n.2981T>G c.*2599T>G (n.*2599T>G) n.82T>G n.3992T>G c.2883T>G (p.Ile961Met) n.3003T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43918334A>G | CA425908607 | LRPPRC | n.513T>C c.225T>C (p.Ile75=) c.*2747T>C (n.*2747T>C) c.2961T>C (p.Ile987=) c.2958T>C (p.Ile986=) n.3545T>C c.1379T>C c.2952T>C (p.Ile984=) n.2063T>C c.2916T>C (p.Ile972=) n.3035T>C n.580T>C c.3069T>C (p.Ile1023=) c.2964T>C (p.Ile988=) c.2991T>C (p.Ile997=) c.291T>C (n.291T>C) n.3764T>C c.*2836T>C (n.*2836T>C) n.1568T>C n.3548T>C c.2897-5776T>C (n.2897-5776T>C) c.2868T>C (p.Ile956=) n.3512T>C c.*2833T>C (n.*2833T>C) n.5886T>C c.*497T>C (n.*497T>C) c.*2874T>C (n.*2874T>C) n.2981T>C c.*2599T>C (n.*2599T>C) n.82T>C n.3992T>C c.2883T>C (p.Ile961=) n.3003T>C | |
2 | g.43918334A>T | CA425908606 | LRPPRC | n.513T>A c.225T>A (p.Ile75=) c.*2747T>A (n.*2747T>A) c.2961T>A (p.Ile987=) c.2958T>A (p.Ile986=) n.3545T>A c.1379T>A c.2952T>A (p.Ile984=) n.2063T>A c.2916T>A (p.Ile972=) n.3035T>A n.580T>A c.3069T>A (p.Ile1023=) c.2964T>A (p.Ile988=) c.2991T>A (p.Ile997=) c.291T>A (n.291T>A) n.3764T>A c.*2836T>A (n.*2836T>A) n.1568T>A n.3548T>A c.2897-5776T>A (n.2897-5776T>A) c.2868T>A (p.Ile956=) n.3512T>A c.*2833T>A (n.*2833T>A) n.5886T>A c.*497T>A (n.*497T>A) c.*2874T>A (n.*2874T>A) n.2981T>A c.*2599T>A (n.*2599T>A) n.82T>A n.3992T>A c.2883T>A (p.Ile961=) n.3003T>A | |
2 | g.43918335A>C | CA346668549 | LRPPRC | n.512T>G c.224T>G (p.Ile75Ser) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.2960T>G (p.Ile987Ser) c.2957T>G (p.Ile986Ser) n.3544T>G c.1378T>G c.2951T>G (p.Ile984Ser) n.2062T>G c.2915T>G (p.Ile972Ser) n.3034T>G n.579T>G c.3068T>G (p.Ile1023Ser) c.2963T>G (p.Ile988Ser) c.2990T>G (p.Ile997Ser) c.290T>G (n.290T>G) n.3763T>G c.*2835T>G (n.*2835T>G) n.1567T>G n.3547T>G c.2897-5777T>G (n.2897-5777T>G) c.2867T>G (p.Ile956Ser) n.3511T>G c.*2832T>G (n.*2832T>G) n.5885T>G c.*496T>G (n.*496T>G) c.*2873T>G (n.*2873T>G) n.2980T>G c.*2598T>G (n.*2598T>G) n.81T>G n.3991T>G c.2882T>G (p.Ile961Ser) n.3002T>G | |
2 | g.43918335A>G | CA346668550 | LRPPRC | n.512T>C c.224T>C (p.Ile75Thr) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.2960T>C (p.Ile987Thr) c.2957T>C (p.Ile986Thr) n.3544T>C c.1378T>C c.2951T>C (p.Ile984Thr) n.2062T>C c.2915T>C (p.Ile972Thr) n.3034T>C n.579T>C c.3068T>C (p.Ile1023Thr) c.2963T>C (p.Ile988Thr) c.2990T>C (p.Ile997Thr) c.290T>C (n.290T>C) n.3763T>C c.*2835T>C (n.*2835T>C) n.1567T>C n.3547T>C c.2897-5777T>C (n.2897-5777T>C) c.2867T>C (p.Ile956Thr) n.3511T>C c.*2832T>C (n.*2832T>C) n.5885T>C c.*496T>C (n.*496T>C) c.*2873T>C (n.*2873T>C) n.2980T>C c.*2598T>C (n.*2598T>C) n.81T>C n.3991T>C c.2882T>C (p.Ile961Thr) n.3002T>C | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.43918335A>T | CA346668551 | LRPPRC | n.512T>A c.224T>A (p.Ile75Asn) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.2960T>A (p.Ile987Asn) c.2957T>A (p.Ile986Asn) n.3544T>A c.1378T>A c.2951T>A (p.Ile984Asn) n.2062T>A c.2915T>A (p.Ile972Asn) n.3034T>A n.579T>A c.3068T>A (p.Ile1023Asn) c.2963T>A (p.Ile988Asn) c.2990T>A (p.Ile997Asn) c.290T>A (n.290T>A) n.3763T>A c.*2835T>A (n.*2835T>A) n.1567T>A n.3547T>A c.2897-5777T>A (n.2897-5777T>A) c.2867T>A (p.Ile956Asn) n.3511T>A c.*2832T>A (n.*2832T>A) n.5885T>A c.*496T>A (n.*496T>A) c.*2873T>A (n.*2873T>A) n.2980T>A c.*2598T>A (n.*2598T>A) n.81T>A n.3991T>A c.2882T>A (p.Ile961Asn) n.3002T>A | |
2 | g.43918336T>A | CA346668552 | LRPPRC | n.511A>T c.223A>T (p.Ile75Phe) c.*2745A>T (n.*2745A>T) c.2959A>T (p.Ile987Phe) c.2956A>T (p.Ile986Phe) n.3543A>T c.1377A>T c.2950A>T (p.Ile984Phe) n.2061A>T c.2914A>T (p.Ile972Phe) n.3033A>T n.578A>T c.3067A>T (p.Ile1023Phe) c.2962A>T (p.Ile988Phe) c.2989A>T (p.Ile997Phe) c.289A>T (n.289A>T) n.3762A>T c.*2834A>T (n.*2834A>T) n.1566A>T n.3546A>T c.2897-5778A>T (n.2897-5778A>T) c.2866A>T (p.Ile956Phe) n.3510A>T c.*2831A>T (n.*2831A>T) n.5884A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*2872A>T (n.*2872A>T) n.2979A>T c.*2597A>T (n.*2597A>T) n.80A>T n.3990A>T c.2881A>T (p.Ile961Phe) n.3001A>T | |
2 | g.43918336T>C | CA346668553 | LRPPRC | n.511A>G c.223A>G (p.Ile75Val) c.*2745A>G (n.*2745A>G) c.2959A>G (p.Ile987Val) c.2956A>G (p.Ile986Val) n.3543A>G c.1377A>G c.2950A>G (p.Ile984Val) n.2061A>G c.2914A>G (p.Ile972Val) n.3033A>G n.578A>G c.3067A>G (p.Ile1023Val) c.2962A>G (p.Ile988Val) c.2989A>G (p.Ile997Val) c.289A>G (n.289A>G) n.3762A>G c.*2834A>G (n.*2834A>G) n.1566A>G n.3546A>G c.2897-5778A>G (n.2897-5778A>G) c.2866A>G (p.Ile956Val) n.3510A>G c.*2831A>G (n.*2831A>G) n.5884A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*2872A>G (n.*2872A>G) n.2979A>G c.*2597A>G (n.*2597A>G) n.80A>G n.3990A>G c.2881A>G (p.Ile961Val) n.3001A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918336T>G | CA346668554 | LRPPRC | n.511A>C c.223A>C (p.Ile75Leu) c.*2745A>C (n.*2745A>C) c.2959A>C (p.Ile987Leu) c.2956A>C (p.Ile986Leu) n.3543A>C c.1377A>C c.2950A>C (p.Ile984Leu) n.2061A>C c.2914A>C (p.Ile972Leu) n.3033A>C n.578A>C c.3067A>C (p.Ile1023Leu) c.2962A>C (p.Ile988Leu) c.2989A>C (p.Ile997Leu) c.289A>C (n.289A>C) n.3762A>C c.*2834A>C (n.*2834A>C) n.1566A>C n.3546A>C c.2897-5778A>C (n.2897-5778A>C) c.2866A>C (p.Ile956Leu) n.3510A>C c.*2831A>C (n.*2831A>C) n.5884A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*2872A>C (n.*2872A>C) n.2979A>C c.*2597A>C (n.*2597A>C) n.80A>C n.3990A>C c.2881A>C (p.Ile961Leu) n.3001A>C | |
2 | g.43918336T= | CA2493988226 | LRPPRC | n.511A= c.223A= (p.Ile75=) c.*2745A= (n.*2745A=) c.2959A= (p.Ile987=) c.2956A= (p.Ile986=) n.3543A= c.1377A= c.2950A= (p.Ile984=) n.2061A= c.2914A= (p.Ile972=) n.3033A= n.578A= c.3067A= (p.Ile1023=) c.2962A= (p.Ile988=) c.2989A= (p.Ile997=) c.289A= (n.289A=) n.3762A= c.*2834A= (n.*2834A=) n.1566A= n.3546A= c.2897-5778A= (n.2897-5778A=) c.2866A= (p.Ile956=) n.3510A= c.*2831A= (n.*2831A=) n.5884A= c.*495A= (n.*495A=) c.*2872A= (n.*2872A=) n.2979A= c.*2597A= (n.*2597A=) n.80A= n.3990A= c.2881A= (p.Ile961=) n.3001A= | |
2 | g.43918337A>C | CA425908609 | LRPPRC | n.510T>G c.222T>G (p.Val74=) c.*2744T>G (n.*2744T>G) c.2958T>G (p.Val986=) c.2955T>G (p.Val985=) n.3542T>G c.1376T>G c.2949T>G (p.Val983=) n.2060T>G c.2913T>G (p.Val971=) n.3032T>G n.577T>G c.3066T>G (p.Val1022=) c.2961T>G (p.Val987=) c.2988T>G (p.Val996=) c.288T>G (n.288T>G) n.3761T>G c.*2833T>G (n.*2833T>G) n.1565T>G n.3545T>G c.2897-5779T>G (n.2897-5779T>G) c.2865T>G (p.Val955=) n.3509T>G c.*2830T>G (n.*2830T>G) n.5883T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*2871T>G (n.*2871T>G) n.2978T>G c.*2596T>G (n.*2596T>G) n.79T>G n.3989T>G c.2880T>G (p.Val960=) n.3000T>G | |
2 | g.43918337A>G | CA425908610 | LRPPRC | n.510T>C c.222T>C (p.Val74=) c.*2744T>C (n.*2744T>C) c.2958T>C (p.Val986=) c.2955T>C (p.Val985=) n.3542T>C c.1376T>C c.2949T>C (p.Val983=) n.2060T>C c.2913T>C (p.Val971=) n.3032T>C n.577T>C c.3066T>C (p.Val1022=) c.2961T>C (p.Val987=) c.2988T>C (p.Val996=) c.288T>C (n.288T>C) n.3761T>C c.*2833T>C (n.*2833T>C) n.1565T>C n.3545T>C c.2897-5779T>C (n.2897-5779T>C) c.2865T>C (p.Val955=) n.3509T>C c.*2830T>C (n.*2830T>C) n.5883T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*2871T>C (n.*2871T>C) n.2978T>C c.*2596T>C (n.*2596T>C) n.79T>C n.3989T>C c.2880T>C (p.Val960=) n.3000T>C | |
2 | g.43918337A>T | CA425908611 | LRPPRC | n.510T>A c.222T>A (p.Val74=) c.*2744T>A (n.*2744T>A) c.2958T>A (p.Val986=) c.2955T>A (p.Val985=) n.3542T>A c.1376T>A c.2949T>A (p.Val983=) n.2060T>A c.2913T>A (p.Val971=) n.3032T>A n.577T>A c.3066T>A (p.Val1022=) c.2961T>A (p.Val987=) c.2988T>A (p.Val996=) c.288T>A (n.288T>A) n.3761T>A c.*2833T>A (n.*2833T>A) n.1565T>A n.3545T>A c.2897-5779T>A (n.2897-5779T>A) c.2865T>A (p.Val955=) n.3509T>A c.*2830T>A (n.*2830T>A) n.5883T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*2871T>A (n.*2871T>A) n.2978T>A c.*2596T>A (n.*2596T>A) n.79T>A n.3989T>A c.2880T>A (p.Val960=) n.3000T>A | |
2 | g.43918338A>C | CA346668555 | LRPPRC | n.509T>G c.221T>G (p.Val74Gly) c.*2743T>G (n.*2743T>G) c.2957T>G (p.Val986Gly) c.2954T>G (p.Val985Gly) n.3541T>G c.1375T>G c.2948T>G (p.Val983Gly) n.2059T>G c.2912T>G (p.Val971Gly) n.3031T>G n.576T>G c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.2987T>G (p.Val996Gly) c.287T>G (n.287T>G) n.3760T>G c.*2832T>G (n.*2832T>G) n.1564T>G n.3544T>G c.2897-5780T>G (n.2897-5780T>G) c.2864T>G (p.Val955Gly) n.3508T>G c.*2829T>G (n.*2829T>G) n.5882T>G c.*493T>G (n.*493T>G) c.*2870T>G (n.*2870T>G) n.2977T>G c.*2595T>G (n.*2595T>G) n.78T>G n.3988T>G c.2879T>G (p.Val960Gly) n.2999T>G | |
2 | g.43918338A>G | CA346668557 | LRPPRC | n.509T>C c.221T>C (p.Val74Ala) c.*2743T>C (n.*2743T>C) c.2957T>C (p.Val986Ala) c.2954T>C (p.Val985Ala) n.3541T>C c.1375T>C c.2948T>C (p.Val983Ala) n.2059T>C c.2912T>C (p.Val971Ala) n.3031T>C n.576T>C c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.2987T>C (p.Val996Ala) c.287T>C (n.287T>C) n.3760T>C c.*2832T>C (n.*2832T>C) n.1564T>C n.3544T>C c.2897-5780T>C (n.2897-5780T>C) c.2864T>C (p.Val955Ala) n.3508T>C c.*2829T>C (n.*2829T>C) n.5882T>C c.*493T>C (n.*493T>C) c.*2870T>C (n.*2870T>C) n.2977T>C c.*2595T>C (n.*2595T>C) n.78T>C n.3988T>C c.2879T>C (p.Val960Ala) n.2999T>C | |
2 | g.43918338A>T | CA346668556 | LRPPRC | n.509T>A c.221T>A (p.Val74Asp) c.*2743T>A (n.*2743T>A) c.2957T>A (p.Val986Asp) c.2954T>A (p.Val985Asp) n.3541T>A c.1375T>A c.2948T>A (p.Val983Asp) n.2059T>A c.2912T>A (p.Val971Asp) n.3031T>A n.576T>A c.3065T>A (p.Val1022Asp) c.2960T>A (p.Val987Asp) c.2987T>A (p.Val996Asp) c.287T>A (n.287T>A) n.3760T>A c.*2832T>A (n.*2832T>A) n.1564T>A n.3544T>A c.2897-5780T>A (n.2897-5780T>A) c.2864T>A (p.Val955Asp) n.3508T>A c.*2829T>A (n.*2829T>A) n.5882T>A c.*493T>A (n.*493T>A) c.*2870T>A (n.*2870T>A) n.2977T>A c.*2595T>A (n.*2595T>A) n.78T>A n.3988T>A c.2879T>A (p.Val960Asp) n.2999T>A | |
2 | g.43918339C>A | CA46441889 | LRPPRC | n.508G>T c.220G>T (p.Val74Phe) c.*2742G>T (n.*2742G>T) c.2956G>T (p.Val986Phe) c.2953G>T (p.Val985Phe) n.3540G>T c.1374G>T c.2947G>T (p.Val983Phe) n.2058G>T c.2911G>T (p.Val971Phe) n.3030G>T n.575G>T c.3064G>T (p.Val1022Phe) c.2959G>T (p.Val987Phe) c.2986G>T (p.Val996Phe) c.286G>T (n.286G>T) n.3759G>T c.*2831G>T (n.*2831G>T) n.1563G>T n.3543G>T c.2897-5781G>T (n.2897-5781G>T) c.2863G>T (p.Val955Phe) n.3507G>T c.*2828G>T (n.*2828G>T) n.5881G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*2869G>T (n.*2869G>T) n.2976G>T c.*2594G>T (n.*2594G>T) n.77G>T n.3987G>T c.2878G>T (p.Val960Phe) n.2998G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.43918339C= | CA2493988227 | LRPPRC | n.508G= c.220G= (p.Val74=) c.*2742G= (n.*2742G=) c.2956G= (p.Val986=) c.2953G= (p.Val985=) n.3540G= c.1374G= c.2947G= (p.Val983=) n.2058G= c.2911G= (p.Val971=) n.3030G= n.575G= c.3064G= (p.Val1022=) c.2959G= (p.Val987=) c.2986G= (p.Val996=) c.286G= (n.286G=) n.3759G= c.*2831G= (n.*2831G=) n.1563G= n.3543G= c.2897-5781G= (n.2897-5781G=) c.2863G= (p.Val955=) n.3507G= c.*2828G= (n.*2828G=) n.5881G= c.*492G= (n.*492G=) c.*2869G= (n.*2869G=) n.2976G= c.*2594G= (n.*2594G=) n.77G= n.3987G= c.2878G= (p.Val960=) n.2998G= | |
2 | g.43918339C>G | CA346668558 | LRPPRC | n.508G>C c.220G>C (p.Val74Leu) c.*2742G>C (n.*2742G>C) c.2956G>C (p.Val986Leu) c.2953G>C (p.Val985Leu) n.3540G>C c.1374G>C c.2947G>C (p.Val983Leu) n.2058G>C c.2911G>C (p.Val971Leu) n.3030G>C n.575G>C c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.2986G>C (p.Val996Leu) c.286G>C (n.286G>C) n.3759G>C c.*2831G>C (n.*2831G>C) n.1563G>C n.3543G>C c.2897-5781G>C (n.2897-5781G>C) c.2863G>C (p.Val955Leu) n.3507G>C c.*2828G>C (n.*2828G>C) n.5881G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*2869G>C (n.*2869G>C) n.2976G>C c.*2594G>C (n.*2594G>C) n.77G>C n.3987G>C c.2878G>C (p.Val960Leu) n.2998G>C | |
2 | g.43918339C>T | CA346668559 | LRPPRC | n.508G>A c.220G>A (p.Val74Ile) c.*2742G>A (n.*2742G>A) c.2956G>A (p.Val986Ile) c.2953G>A (p.Val985Ile) n.3540G>A c.1374G>A c.2947G>A (p.Val983Ile) n.2058G>A c.2911G>A (p.Val971Ile) n.3030G>A n.575G>A c.3064G>A (p.Val1022Ile) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.2986G>A (p.Val996Ile) c.286G>A (n.286G>A) n.3759G>A c.*2831G>A (n.*2831G>A) n.1563G>A n.3543G>A c.2897-5781G>A (n.2897-5781G>A) c.2863G>A (p.Val955Ile) n.3507G>A c.*2828G>A (n.*2828G>A) n.5881G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*2869G>A (n.*2869G>A) n.2976G>A c.*2594G>A (n.*2594G>A) n.77G>A n.3987G>A c.2878G>A (p.Val960Ile) n.2998G>A | |
2 | g.43918340A= | CA2493988228 | LRPPRC | n.507T= c.219T= (p.Asn73=) c.*2741T= (n.*2741T=) c.2955T= (p.Asn985=) c.2952T= (p.Asn984=) n.3539T= c.1373T= c.2946T= (p.Asn982=) n.2057T= c.2910T= (p.Asn970=) n.3029T= n.574T= c.3063T= (p.Asn1021=) c.2958T= (p.Asn986=) c.2985T= (p.Asn995=) c.285T= (n.285T=) n.3758T= c.*2830T= (n.*2830T=) n.1562T= n.3542T= c.2897-5782T= (n.2897-5782T=) c.2862T= (p.Asn954=) n.3506T= c.*2827T= (n.*2827T=) n.5880T= c.*491T= (n.*491T=) c.*2868T= (n.*2868T=) n.2975T= c.*2593T= (n.*2593T=) n.76T= n.3986T= c.2877T= (p.Asn959=) n.2997T= | |
2 | g.43918340A>C | CA346668560 | LRPPRC | n.507T>G c.219T>G (p.Asn73Lys) c.*2741T>G (n.*2741T>G) c.2955T>G (p.Asn985Lys) c.2952T>G (p.Asn984Lys) n.3539T>G c.1373T>G c.2946T>G (p.Asn982Lys) n.2057T>G c.2910T>G (p.Asn970Lys) n.3029T>G n.574T>G c.3063T>G (p.Asn1021Lys) c.2958T>G (p.Asn986Lys) c.2985T>G (p.Asn995Lys) c.285T>G (n.285T>G) n.3758T>G c.*2830T>G (n.*2830T>G) n.1562T>G n.3542T>G c.2897-5782T>G (n.2897-5782T>G) c.2862T>G (p.Asn954Lys) n.3506T>G c.*2827T>G (n.*2827T>G) n.5880T>G c.*491T>G (n.*491T>G) c.*2868T>G (n.*2868T>G) n.2975T>G c.*2593T>G (n.*2593T>G) n.76T>G n.3986T>G c.2877T>G (p.Asn959Lys) n.2997T>G | |
2 | g.43918340A>G | CA425908614 | LRPPRC | n.507T>C c.219T>C (p.Asn73=) c.*2741T>C (n.*2741T>C) c.2955T>C (p.Asn985=) c.2952T>C (p.Asn984=) n.3539T>C c.1373T>C c.2946T>C (p.Asn982=) n.2057T>C c.2910T>C (p.Asn970=) n.3029T>C n.574T>C c.3063T>C (p.Asn1021=) c.2958T>C (p.Asn986=) c.2985T>C (p.Asn995=) c.285T>C (n.285T>C) n.3758T>C c.*2830T>C (n.*2830T>C) n.1562T>C n.3542T>C c.2897-5782T>C (n.2897-5782T>C) c.2862T>C (p.Asn954=) n.3506T>C c.*2827T>C (n.*2827T>C) n.5880T>C c.*491T>C (n.*491T>C) c.*2868T>C (n.*2868T>C) n.2975T>C c.*2593T>C (n.*2593T>C) n.76T>C n.3986T>C c.2877T>C (p.Asn959=) n.2997T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.43918340A>T | CA1638250 | LRPPRC | n.507T>A c.219T>A (p.Asn73Lys) c.*2741T>A (n.*2741T>A) c.2955T>A (p.Asn985Lys) c.2952T>A (p.Asn984Lys) n.3539T>A c.1373T>A c.2946T>A (p.Asn982Lys) n.2057T>A c.2910T>A (p.Asn970Lys) n.3029T>A n.574T>A c.3063T>A (p.Asn1021Lys) c.2958T>A (p.Asn986Lys) c.2985T>A (p.Asn995Lys) c.285T>A (n.285T>A) n.3758T>A c.*2830T>A (n.*2830T>A) n.1562T>A n.3542T>A c.2897-5782T>A (n.2897-5782T>A) c.2862T>A (p.Asn954Lys) n.3506T>A c.*2827T>A (n.*2827T>A) n.5880T>A c.*491T>A (n.*491T>A) c.*2868T>A (n.*2868T>A) n.2975T>A c.*2593T>A (n.*2593T>A) n.76T>A n.3986T>A c.2877T>A (p.Asn959Lys) n.2997T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43918341T>A | CA346668561 | LRPPRC | n.506A>T c.218A>T (p.Asn73Ile) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.2954A>T (p.Asn985Ile) c.2951A>T (p.Asn984Ile) n.3538A>T c.1372A>T c.2945A>T (p.Asn982Ile) n.2056A>T c.2909A>T (p.Asn970Ile) n.3028A>T n.573A>T c.3062A>T (p.Asn1021Ile) c.2957A>T (p.Asn986Ile) c.2984A>T (p.Asn995Ile) c.284A>T (n.284A>T) n.3757A>T c.*2829A>T (n.*2829A>T) n.1561A>T n.3541A>T c.2897-5783A>T (n.2897-5783A>T) c.2861A>T (p.Asn954Ile) n.3505A>T c.*2826A>T (n.*2826A>T) n.5879A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*2867A>T (n.*2867A>T) n.2974A>T c.*2592A>T (n.*2592A>T) n.75A>T n.3985A>T c.2876A>T (p.Asn959Ile) n.2996A>T | |
2 | g.43918341T>C | CA346668562 | LRPPRC | n.506A>G c.218A>G (p.Asn73Ser) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.2954A>G (p.Asn985Ser) c.2951A>G (p.Asn984Ser) n.3538A>G c.1372A>G c.2945A>G (p.Asn982Ser) n.2056A>G c.2909A>G (p.Asn970Ser) n.3028A>G n.573A>G c.3062A>G (p.Asn1021Ser) c.2957A>G (p.Asn986Ser) c.2984A>G (p.Asn995Ser) c.284A>G (n.284A>G) n.3757A>G c.*2829A>G (n.*2829A>G) n.1561A>G n.3541A>G c.2897-5783A>G (n.2897-5783A>G) c.2861A>G (p.Asn954Ser) n.3505A>G c.*2826A>G (n.*2826A>G) n.5879A>G c.*490A>G (n.*490A>G) c.*2867A>G (n.*2867A>G) n.2974A>G c.*2592A>G (n.*2592A>G) n.75A>G n.3985A>G c.2876A>G (p.Asn959Ser) n.2996A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43918341T>G | CA346668563 | LRPPRC | n.506A>C c.218A>C (p.Asn73Thr) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.2954A>C (p.Asn985Thr) c.2951A>C (p.Asn984Thr) n.3538A>C c.1372A>C c.2945A>C (p.Asn982Thr) n.2056A>C c.2909A>C (p.Asn970Thr) n.3028A>C n.573A>C c.3062A>C (p.Asn1021Thr) c.2957A>C (p.Asn986Thr) c.2984A>C (p.Asn995Thr) c.284A>C (n.284A>C) n.3757A>C c.*2829A>C (n.*2829A>C) n.1561A>C n.3541A>C c.2897-5783A>C (n.2897-5783A>C) c.2861A>C (p.Asn954Thr) n.3505A>C c.*2826A>C (n.*2826A>C) n.5879A>C c.*490A>C (n.*490A>C) c.*2867A>C (n.*2867A>C) n.2974A>C c.*2592A>C (n.*2592A>C) n.75A>C n.3985A>C c.2876A>C (p.Asn959Thr) n.2996A>C | |
2 | g.43918342T>A | CA346668564 | LRPPRC | n.505A>T c.217A>T (p.Asn73Tyr) c.*2739A>T (n.*2739A>T) c.2953A>T (p.Asn985Tyr) c.2950A>T (p.Asn984Tyr) n.3537A>T c.1371A>T c.2944A>T (p.Asn982Tyr) n.2055A>T c.2908A>T (p.Asn970Tyr) n.3027A>T n.572A>T c.3061A>T (p.Asn1021Tyr) c.2956A>T (p.Asn986Tyr) c.2983A>T (p.Asn995Tyr) c.283A>T (n.283A>T) n.3756A>T c.*2828A>T (n.*2828A>T) n.1560A>T n.3540A>T c.2897-5784A>T (n.2897-5784A>T) c.2860A>T (p.Asn954Tyr) n.3504A>T c.*2825A>T (n.*2825A>T) n.5878A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*2866A>T (n.*2866A>T) n.2973A>T c.*2591A>T (n.*2591A>T) n.74A>T n.3984A>T c.2875A>T (p.Asn959Tyr) n.2995A>T | |
2 | g.43918342T>C | CA346668565 | LRPPRC | n.505A>G c.217A>G (p.Asn73Asp) c.*2739A>G (n.*2739A>G) c.2953A>G (p.Asn985Asp) c.2950A>G (p.Asn984Asp) n.3537A>G c.1371A>G c.2944A>G (p.Asn982Asp) n.2055A>G c.2908A>G (p.Asn970Asp) n.3027A>G n.572A>G c.3061A>G (p.Asn1021Asp) c.2956A>G (p.Asn986Asp) c.2983A>G (p.Asn995Asp) c.283A>G (n.283A>G) n.3756A>G c.*2828A>G (n.*2828A>G) n.1560A>G n.3540A>G c.2897-5784A>G (n.2897-5784A>G) c.2860A>G (p.Asn954Asp) n.3504A>G c.*2825A>G (n.*2825A>G) n.5878A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*2866A>G (n.*2866A>G) n.2973A>G c.*2591A>G (n.*2591A>G) n.74A>G n.3984A>G c.2875A>G (p.Asn959Asp) n.2995A>G | |
2 | g.43918342T>G | CA346668566 | LRPPRC | n.505A>C c.217A>C (p.Asn73His) c.*2739A>C (n.*2739A>C) c.2953A>C (p.Asn985His) c.2950A>C (p.Asn984His) n.3537A>C c.1371A>C c.2944A>C (p.Asn982His) n.2055A>C c.2908A>C (p.Asn970His) n.3027A>C n.572A>C c.3061A>C (p.Asn1021His) c.2956A>C (p.Asn986His) c.2983A>C (p.Asn995His) c.283A>C (n.283A>C) n.3756A>C c.*2828A>C (n.*2828A>C) n.1560A>C n.3540A>C c.2897-5784A>C (n.2897-5784A>C) c.2860A>C (p.Asn954His) n.3504A>C c.*2825A>C (n.*2825A>C) n.5878A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*2866A>C (n.*2866A>C) n.2973A>C c.*2591A>C (n.*2591A>C) n.74A>C n.3984A>C c.2875A>C (p.Asn959His) n.2995A>C | |
2 | g.43918343T>A | CA346668568 | LRPPRC | n.504A>T c.216A>T (p.Glu72Asp) c.*2738A>T (n.*2738A>T) c.2952A>T (p.Glu984Asp) c.2949A>T (p.Glu983Asp) n.3536A>T c.1370A>T c.2943A>T (p.Glu981Asp) n.2054A>T c.2907A>T (p.Glu969Asp) n.3026A>T n.571A>T c.3060A>T (p.Glu1020Asp) c.2955A>T (p.Glu985Asp) c.2982A>T (p.Glu994Asp) c.282A>T (n.282A>T) n.3755A>T c.*2827A>T (n.*2827A>T) n.1559A>T n.3539A>T c.2897-5785A>T (n.2897-5785A>T) c.2859A>T (p.Glu953Asp) n.3503A>T c.*2824A>T (n.*2824A>T) n.5877A>T c.*488A>T (n.*488A>T) c.*2865A>T (n.*2865A>T) n.2972A>T c.*2590A>T (n.*2590A>T) n.73A>T n.3983A>T c.2874A>T (p.Glu958Asp) n.2994A>T | |
2 | g.43918343T>C | CA425908616 | LRPPRC | n.504A>G c.216A>G (p.Glu72=) c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.2952A>G (p.Glu984=) c.2949A>G (p.Glu983=) n.3536A>G c.1370A>G c.2943A>G (p.Glu981=) n.2054A>G c.2907A>G (p.Glu969=) n.3026A>G n.571A>G c.3060A>G (p.Glu1020=) c.2955A>G (p.Glu985=) c.2982A>G (p.Glu994=) c.282A>G (n.282A>G) n.3755A>G c.*2827A>G (n.*2827A>G) n.1559A>G n.3539A>G c.2897-5785A>G (n.2897-5785A>G) c.2859A>G (p.Glu953=) n.3503A>G c.*2824A>G (n.*2824A>G) n.5877A>G c.*488A>G (n.*488A>G) c.*2865A>G (n.*2865A>G) n.2972A>G c.*2590A>G (n.*2590A>G) n.73A>G n.3983A>G c.2874A>G (p.Glu958=) n.2994A>G | |
2 | g.43918343T>G | CA346668567 | LRPPRC | n.504A>C c.216A>C (p.Glu72Asp) c.*2738A>C (n.*2738A>C) c.2952A>C (p.Glu984Asp) c.2949A>C (p.Glu983Asp) n.3536A>C c.1370A>C c.2943A>C (p.Glu981Asp) n.2054A>C c.2907A>C (p.Glu969Asp) n.3026A>C n.571A>C c.3060A>C (p.Glu1020Asp) c.2955A>C (p.Glu985Asp) c.2982A>C (p.Glu994Asp) c.282A>C (n.282A>C) n.3755A>C c.*2827A>C (n.*2827A>C) n.1559A>C n.3539A>C c.2897-5785A>C (n.2897-5785A>C) c.2859A>C (p.Glu953Asp) n.3503A>C c.*2824A>C (n.*2824A>C) n.5877A>C c.*488A>C (n.*488A>C) c.*2865A>C (n.*2865A>C) n.2972A>C c.*2590A>C (n.*2590A>C) n.73A>C n.3983A>C c.2874A>C (p.Glu958Asp) n.2994A>C | dbSNP |
2 | g.43918343T= | CA2493988229 | LRPPRC | n.504A= c.216A= (p.Glu72=) c.*2738A= (n.*2738A=) c.2952A= (p.Glu984=) c.2949A= (p.Glu983=) n.3536A= c.1370A= c.2943A= (p.Glu981=) n.2054A= c.2907A= (p.Glu969=) n.3026A= n.571A= c.3060A= (p.Glu1020=) c.2955A= (p.Glu985=) c.2982A= (p.Glu994=) c.282A= (n.282A=) n.3755A= c.*2827A= (n.*2827A=) n.1559A= n.3539A= c.2897-5785A= (n.2897-5785A=) c.2859A= (p.Glu953=) n.3503A= c.*2824A= (n.*2824A=) n.5877A= c.*488A= (n.*488A=) c.*2865A= (n.*2865A=) n.2972A= c.*2590A= (n.*2590A=) n.73A= n.3983A= c.2874A= (p.Glu958=) n.2994A= |