WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43918229_43918235delinsTGTTACG | CA2493988169 | LRPPRC | n.591+21_591+27delinsCGTAACA c.303+21_303+27delinsCGTAACA (n.303+21_303+27delinsCGTAACA) c.*2825+21_*2825+27delinsCGTAACA (n.*2825+21_*2825+27delinsCGTAACA) c.3039+21_3039+27delinsCGTAACA (n.3039+21_3039+27delinsCGTAACA) c.3036+21_3036+27delinsCGTAACA (n.3036+21_3036+27delinsCGTAACA) n.3623+21_3623+27delinsCGTAACA c.1457+21_1457+27delinsCGTAACA c.3030+21_3030+27delinsCGTAACA (n.3030+21_3030+27delinsCGTAACA) n.2141+21_2141+27delinsCGTAACA c.2994+21_2994+27delinsCGTAACA (n.2994+21_2994+27delinsCGTAACA) n.3113+21_3113+27delinsCGTAACA n.658+21_658+27delinsCGTAACA c.3147+21_3147+27delinsCGTAACA (n.3147+21_3147+27delinsCGTAACA) c.3042+21_3042+27delinsCGTAACA (n.3042+21_3042+27delinsCGTAACA) c.3069+21_3069+27delinsCGTAACA (n.3069+21_3069+27delinsCGTAACA) n.3842+21_3842+27delinsCGTAACA c.*2914+21_*2914+27delinsCGTAACA (n.*2914+21_*2914+27delinsCGTAACA) n.1646+21_1646+27delinsCGTAACA n.3626+21_3626+27delinsCGTAACA c.2897-5677_2897-5671delinsCGTAACA (n.2897-5677_2897-5671delinsCGTAACA) c.2946+21_2946+27delinsCGTAACA (n.2946+21_2946+27delinsCGTAACA) n.3590+21_3590+27delinsCGTAACA c.*2911+21_*2911+27delinsCGTAACA (n.*2911+21_*2911+27delinsCGTAACA) n.5964+21_5964+27delinsCGTAACA c.*575+21_*575+27delinsCGTAACA (n.*575+21_*575+27delinsCGTAACA) c.*2952+21_*2952+27delinsCGTAACA (n.*2952+21_*2952+27delinsCGTAACA) n.3059+21_3059+27delinsCGTAACA c.*2677+21_*2677+27delinsCGTAACA (n.*2677+21_*2677+27delinsCGTAACA) n.160+21_160+27delinsCGTAACA n.4070+21_4070+27delinsCGTAACA c.2961+21_2961+27delinsCGTAACA (n.2961+21_2961+27delinsCGTAACA) n.3081+21_3081+27delinsCGTAACA | |
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| 2 | g.43918235G>C | CA2581766827 | LRPPRC | n.591+21C>G c.303+21C>G (n.303+21C>G) c.*2825+21C>G (n.*2825+21C>G) c.3039+21C>G (n.3039+21C>G) c.3036+21C>G (n.3036+21C>G) n.3623+21C>G c.1457+21C>G c.3030+21C>G (n.3030+21C>G) n.2141+21C>G c.2994+21C>G (n.2994+21C>G) n.3113+21C>G n.658+21C>G c.3147+21C>G (n.3147+21C>G) c.3042+21C>G (n.3042+21C>G) c.3069+21C>G (n.3069+21C>G) n.3842+21C>G c.*2914+21C>G (n.*2914+21C>G) n.1646+21C>G n.3626+21C>G c.2897-5677C>G (n.2897-5677C>G) c.2946+21C>G (n.2946+21C>G) n.3590+21C>G c.*2911+21C>G (n.*2911+21C>G) n.5964+21C>G c.*575+21C>G (n.*575+21C>G) c.*2952+21C>G (n.*2952+21C>G) n.3059+21C>G c.*2677+21C>G (n.*2677+21C>G) n.160+21C>G n.4070+21C>G c.2961+21C>G (n.2961+21C>G) n.3081+21C>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918235G>T | CA1638231 | LRPPRC | n.591+21C>A c.303+21C>A (n.303+21C>A) c.*2825+21C>A (n.*2825+21C>A) c.3039+21C>A (n.3039+21C>A) c.3036+21C>A (n.3036+21C>A) n.3623+21C>A c.1457+21C>A c.3030+21C>A (n.3030+21C>A) n.2141+21C>A c.2994+21C>A (n.2994+21C>A) n.3113+21C>A n.658+21C>A c.3147+21C>A (n.3147+21C>A) c.3042+21C>A (n.3042+21C>A) c.3069+21C>A (n.3069+21C>A) n.3842+21C>A c.*2914+21C>A (n.*2914+21C>A) n.1646+21C>A n.3626+21C>A c.2897-5677C>A (n.2897-5677C>A) c.2946+21C>A (n.2946+21C>A) n.3590+21C>A c.*2911+21C>A (n.*2911+21C>A) n.5964+21C>A c.*575+21C>A (n.*575+21C>A) c.*2952+21C>A (n.*2952+21C>A) n.3059+21C>A c.*2677+21C>A (n.*2677+21C>A) n.160+21C>A n.4070+21C>A c.2961+21C>A (n.2961+21C>A) n.3081+21C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43918239A>G | CA46441845 | LRPPRC | n.591+17T>C c.303+17T>C (n.303+17T>C) c.*2825+17T>C (n.*2825+17T>C) c.3039+17T>C (n.3039+17T>C) c.3036+17T>C (n.3036+17T>C) n.3623+17T>C c.1457+17T>C c.3030+17T>C (n.3030+17T>C) n.2141+17T>C c.2994+17T>C (n.2994+17T>C) n.3113+17T>C n.658+17T>C c.3147+17T>C (n.3147+17T>C) c.3042+17T>C (n.3042+17T>C) c.3069+17T>C (n.3069+17T>C) n.3842+17T>C c.*2914+17T>C (n.*2914+17T>C) n.1646+17T>C n.3626+17T>C c.2897-5681T>C (n.2897-5681T>C) c.2946+17T>C (n.2946+17T>C) n.3590+17T>C c.*2911+17T>C (n.*2911+17T>C) n.5964+17T>C c.*575+17T>C (n.*575+17T>C) c.*2952+17T>C (n.*2952+17T>C) n.3059+17T>C c.*2677+17T>C (n.*2677+17T>C) n.160+17T>C n.4070+17T>C c.2961+17T>C (n.2961+17T>C) n.3081+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918240T>C | CA1638233 | LRPPRC | n.591+16A>G c.303+16A>G (n.303+16A>G) c.*2825+16A>G (n.*2825+16A>G) c.3039+16A>G (n.3039+16A>G) c.3036+16A>G (n.3036+16A>G) n.3623+16A>G c.1457+16A>G c.3030+16A>G (n.3030+16A>G) n.2141+16A>G c.2994+16A>G (n.2994+16A>G) n.3113+16A>G n.658+16A>G c.3147+16A>G (n.3147+16A>G) c.3042+16A>G (n.3042+16A>G) c.3069+16A>G (n.3069+16A>G) n.3842+16A>G c.*2914+16A>G (n.*2914+16A>G) n.1646+16A>G n.3626+16A>G c.2897-5682A>G (n.2897-5682A>G) c.2946+16A>G (n.2946+16A>G) n.3590+16A>G c.*2911+16A>G (n.*2911+16A>G) n.5964+16A>G c.*575+16A>G (n.*575+16A>G) c.*2952+16A>G (n.*2952+16A>G) n.3059+16A>G c.*2677+16A>G (n.*2677+16A>G) n.160+16A>G n.4070+16A>G c.2961+16A>G (n.2961+16A>G) n.3081+16A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918240T= | CA2493988177 | LRPPRC | n.591+16A= c.303+16A= (n.303+16A=) c.*2825+16A= (n.*2825+16A=) c.3039+16A= (n.3039+16A=) c.3036+16A= (n.3036+16A=) n.3623+16A= c.1457+16A= c.3030+16A= (n.3030+16A=) n.2141+16A= c.2994+16A= (n.2994+16A=) n.3113+16A= n.658+16A= c.3147+16A= (n.3147+16A=) c.3042+16A= (n.3042+16A=) c.3069+16A= (n.3069+16A=) n.3842+16A= c.*2914+16A= (n.*2914+16A=) n.1646+16A= n.3626+16A= c.2897-5682A= (n.2897-5682A=) c.2946+16A= (n.2946+16A=) n.3590+16A= c.*2911+16A= (n.*2911+16A=) n.5964+16A= c.*575+16A= (n.*575+16A=) c.*2952+16A= (n.*2952+16A=) n.3059+16A= c.*2677+16A= (n.*2677+16A=) n.160+16A= n.4070+16A= c.2961+16A= (n.2961+16A=) n.3081+16A= | |
| 2 | g.43918241G>A | CA2546722179 | LRPPRC | n.591+15C>T c.303+15C>T (n.303+15C>T) c.*2825+15C>T (n.*2825+15C>T) c.3039+15C>T (n.3039+15C>T) c.3036+15C>T (n.3036+15C>T) n.3623+15C>T c.1457+15C>T c.3030+15C>T (n.3030+15C>T) n.2141+15C>T c.2994+15C>T (n.2994+15C>T) n.3113+15C>T n.658+15C>T c.3147+15C>T (n.3147+15C>T) c.3042+15C>T (n.3042+15C>T) c.3069+15C>T (n.3069+15C>T) n.3842+15C>T c.*2914+15C>T (n.*2914+15C>T) n.1646+15C>T n.3626+15C>T c.2897-5683C>T (n.2897-5683C>T) c.2946+15C>T (n.2946+15C>T) n.3590+15C>T c.*2911+15C>T (n.*2911+15C>T) n.5964+15C>T c.*575+15C>T (n.*575+15C>T) c.*2952+15C>T (n.*2952+15C>T) n.3059+15C>T c.*2677+15C>T (n.*2677+15C>T) n.160+15C>T n.4070+15C>T c.2961+15C>T (n.2961+15C>T) n.3081+15C>T | |
| 2 | g.43918242C>T | CA2658837092 | LRPPRC | n.591+14G>A c.303+14G>A (n.303+14G>A) c.*2825+14G>A (n.*2825+14G>A) c.3039+14G>A (n.3039+14G>A) c.3036+14G>A (n.3036+14G>A) n.3623+14G>A c.1457+14G>A c.3030+14G>A (n.3030+14G>A) n.2141+14G>A c.2994+14G>A (n.2994+14G>A) n.3113+14G>A n.658+14G>A c.3147+14G>A (n.3147+14G>A) c.3042+14G>A (n.3042+14G>A) c.3069+14G>A (n.3069+14G>A) n.3842+14G>A c.*2914+14G>A (n.*2914+14G>A) n.1646+14G>A n.3626+14G>A c.2897-5684G>A (n.2897-5684G>A) c.2946+14G>A (n.2946+14G>A) n.3590+14G>A c.*2911+14G>A (n.*2911+14G>A) n.5964+14G>A c.*575+14G>A (n.*575+14G>A) c.*2952+14G>A (n.*2952+14G>A) n.3059+14G>A c.*2677+14G>A (n.*2677+14G>A) n.160+14G>A n.4070+14G>A c.2961+14G>A (n.2961+14G>A) n.3081+14G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918243C>T | CA2658837093 | LRPPRC | n.591+13G>A c.303+13G>A (n.303+13G>A) c.*2825+13G>A (n.*2825+13G>A) c.3039+13G>A (n.3039+13G>A) c.3036+13G>A (n.3036+13G>A) n.3623+13G>A c.1457+13G>A c.3030+13G>A (n.3030+13G>A) n.2141+13G>A c.2994+13G>A (n.2994+13G>A) n.3113+13G>A n.658+13G>A c.3147+13G>A (n.3147+13G>A) c.3042+13G>A (n.3042+13G>A) c.3069+13G>A (n.3069+13G>A) n.3842+13G>A c.*2914+13G>A (n.*2914+13G>A) n.1646+13G>A n.3626+13G>A c.2897-5685G>A (n.2897-5685G>A) c.2946+13G>A (n.2946+13G>A) n.3590+13G>A c.*2911+13G>A (n.*2911+13G>A) n.5964+13G>A c.*575+13G>A (n.*575+13G>A) c.*2952+13G>A (n.*2952+13G>A) n.3059+13G>A c.*2677+13G>A (n.*2677+13G>A) n.160+13G>A n.4070+13G>A c.2961+13G>A (n.2961+13G>A) n.3081+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918243_43918244delinsCA | CA2493988178 | LRPPRC | n.591+12_591+13delinsTG c.303+12_303+13delinsTG (n.303+12_303+13delinsTG) c.*2825+12_*2825+13delinsTG (n.*2825+12_*2825+13delinsTG) c.3039+12_3039+13delinsTG (n.3039+12_3039+13delinsTG) c.3036+12_3036+13delinsTG (n.3036+12_3036+13delinsTG) n.3623+12_3623+13delinsTG c.1457+12_1457+13delinsTG c.3030+12_3030+13delinsTG (n.3030+12_3030+13delinsTG) n.2141+12_2141+13delinsTG c.2994+12_2994+13delinsTG (n.2994+12_2994+13delinsTG) n.3113+12_3113+13delinsTG n.658+12_658+13delinsTG c.3147+12_3147+13delinsTG (n.3147+12_3147+13delinsTG) c.3042+12_3042+13delinsTG (n.3042+12_3042+13delinsTG) c.3069+12_3069+13delinsTG (n.3069+12_3069+13delinsTG) n.3842+12_3842+13delinsTG c.*2914+12_*2914+13delinsTG (n.*2914+12_*2914+13delinsTG) n.1646+12_1646+13delinsTG n.3626+12_3626+13delinsTG c.2897-5686_2897-5685delinsTG (n.2897-5686_2897-5685delinsTG) c.2946+12_2946+13delinsTG (n.2946+12_2946+13delinsTG) n.3590+12_3590+13delinsTG c.*2911+12_*2911+13delinsTG (n.*2911+12_*2911+13delinsTG) n.5964+12_5964+13delinsTG c.*575+12_*575+13delinsTG (n.*575+12_*575+13delinsTG) c.*2952+12_*2952+13delinsTG (n.*2952+12_*2952+13delinsTG) n.3059+12_3059+13delinsTG c.*2677+12_*2677+13delinsTG (n.*2677+12_*2677+13delinsTG) n.160+12_160+13delinsTG n.4070+12_4070+13delinsTG c.2961+12_2961+13delinsTG (n.2961+12_2961+13delinsTG) n.3081+12_3081+13delinsTG | |
| 2 | g.43918248del | CA532278629 | LRPPRC | n.591+12del c.303+12del (n.303+12del) c.*2825+12del (n.*2825+12del) c.3039+12del (n.3039+12del) c.3036+12del (n.3036+12del) n.3623+12del c.1457+12del c.3030+12del (n.3030+12del) n.2141+12del c.2994+12del (n.2994+12del) n.3113+12del n.658+12del c.3147+12del (n.3147+12del) c.3042+12del (n.3042+12del) c.3069+12del (n.3069+12del) n.3842+12del c.*2914+12del (n.*2914+12del) n.1646+12del n.3626+12del c.2897-5686del (n.2897-5686del) c.2946+12del (n.2946+12del) n.3590+12del c.*2911+12del (n.*2911+12del) n.5964+12del c.*575+12del (n.*575+12del) c.*2952+12del (n.*2952+12del) n.3059+12del c.*2677+12del (n.*2677+12del) n.160+12del n.4070+12del c.2961+12del (n.2961+12del) n.3081+12del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43918245A= | CA2493988179 | LRPPRC | n.591+11T= c.303+11T= (n.303+11T=) c.*2825+11T= (n.*2825+11T=) c.3039+11T= (n.3039+11T=) c.3036+11T= (n.3036+11T=) n.3623+11T= c.1457+11T= c.3030+11T= (n.3030+11T=) n.2141+11T= c.2994+11T= (n.2994+11T=) n.3113+11T= n.658+11T= c.3147+11T= (n.3147+11T=) c.3042+11T= (n.3042+11T=) c.3069+11T= (n.3069+11T=) n.3842+11T= c.*2914+11T= (n.*2914+11T=) n.1646+11T= n.3626+11T= c.2897-5687T= (n.2897-5687T=) c.2946+11T= (n.2946+11T=) n.3590+11T= c.*2911+11T= (n.*2911+11T=) n.5964+11T= c.*575+11T= (n.*575+11T=) c.*2952+11T= (n.*2952+11T=) n.3059+11T= c.*2677+11T= (n.*2677+11T=) n.160+11T= n.4070+11T= c.2961+11T= (n.2961+11T=) n.3081+11T= | |
| 2 | g.43918245A>C | CA2493988180 | LRPPRC | n.591+11T>G c.303+11T>G (n.303+11T>G) c.*2825+11T>G (n.*2825+11T>G) c.3039+11T>G (n.3039+11T>G) c.3036+11T>G (n.3036+11T>G) n.3623+11T>G c.1457+11T>G c.3030+11T>G (n.3030+11T>G) n.2141+11T>G c.2994+11T>G (n.2994+11T>G) n.3113+11T>G n.658+11T>G c.3147+11T>G (n.3147+11T>G) c.3042+11T>G (n.3042+11T>G) c.3069+11T>G (n.3069+11T>G) n.3842+11T>G c.*2914+11T>G (n.*2914+11T>G) n.1646+11T>G n.3626+11T>G c.2897-5687T>G (n.2897-5687T>G) c.2946+11T>G (n.2946+11T>G) n.3590+11T>G c.*2911+11T>G (n.*2911+11T>G) n.5964+11T>G c.*575+11T>G (n.*575+11T>G) c.*2952+11T>G (n.*2952+11T>G) n.3059+11T>G c.*2677+11T>G (n.*2677+11T>G) n.160+11T>G n.4070+11T>G c.2961+11T>G (n.2961+11T>G) n.3081+11T>G | dbSNP |
| 2 | g.43918245A>G | CA2697548013 | LRPPRC | n.591+11T>C c.303+11T>C (n.303+11T>C) c.*2825+11T>C (n.*2825+11T>C) c.3039+11T>C (n.3039+11T>C) c.3036+11T>C (n.3036+11T>C) n.3623+11T>C c.1457+11T>C c.3030+11T>C (n.3030+11T>C) n.2141+11T>C c.2994+11T>C (n.2994+11T>C) n.3113+11T>C n.658+11T>C c.3147+11T>C (n.3147+11T>C) c.3042+11T>C (n.3042+11T>C) c.3069+11T>C (n.3069+11T>C) n.3842+11T>C c.*2914+11T>C (n.*2914+11T>C) n.1646+11T>C n.3626+11T>C c.2897-5687T>C (n.2897-5687T>C) c.2946+11T>C (n.2946+11T>C) n.3590+11T>C c.*2911+11T>C (n.*2911+11T>C) n.5964+11T>C c.*575+11T>C (n.*575+11T>C) c.*2952+11T>C (n.*2952+11T>C) n.3059+11T>C c.*2677+11T>C (n.*2677+11T>C) n.160+11T>C n.4070+11T>C c.2961+11T>C (n.2961+11T>C) n.3081+11T>C | ClinVar |
| 2 | g.43918248A= | CA2493988181 | LRPPRC | n.591+8T= c.303+8T= (n.303+8T=) c.*2825+8T= (n.*2825+8T=) c.3039+8T= (n.3039+8T=) c.3036+8T= (n.3036+8T=) n.3623+8T= c.1457+8T= c.3030+8T= (n.3030+8T=) n.2141+8T= c.2994+8T= (n.2994+8T=) n.3113+8T= n.658+8T= c.3147+8T= (n.3147+8T=) c.3042+8T= (n.3042+8T=) c.3069+8T= (n.3069+8T=) n.3842+8T= c.*2914+8T= (n.*2914+8T=) n.1646+8T= n.3626+8T= c.2897-5690T= (n.2897-5690T=) c.2946+8T= (n.2946+8T=) n.3590+8T= c.*2911+8T= (n.*2911+8T=) n.5964+8T= c.*575+8T= (n.*575+8T=) c.*2952+8T= (n.*2952+8T=) n.3059+8T= c.*2677+8T= (n.*2677+8T=) n.160+8T= n.4070+8T= c.2961+8T= (n.2961+8T=) n.3081+8T= | |
| 2 | g.43918248A>G | CA2493988182 | LRPPRC | n.591+8T>C c.303+8T>C (n.303+8T>C) c.*2825+8T>C (n.*2825+8T>C) c.3039+8T>C (n.3039+8T>C) c.3036+8T>C (n.3036+8T>C) n.3623+8T>C c.1457+8T>C c.3030+8T>C (n.3030+8T>C) n.2141+8T>C c.2994+8T>C (n.2994+8T>C) n.3113+8T>C n.658+8T>C c.3147+8T>C (n.3147+8T>C) c.3042+8T>C (n.3042+8T>C) c.3069+8T>C (n.3069+8T>C) n.3842+8T>C c.*2914+8T>C (n.*2914+8T>C) n.1646+8T>C n.3626+8T>C c.2897-5690T>C (n.2897-5690T>C) c.2946+8T>C (n.2946+8T>C) n.3590+8T>C c.*2911+8T>C (n.*2911+8T>C) n.5964+8T>C c.*575+8T>C (n.*575+8T>C) c.*2952+8T>C (n.*2952+8T>C) n.3059+8T>C c.*2677+8T>C (n.*2677+8T>C) n.160+8T>C n.4070+8T>C c.2961+8T>C (n.2961+8T>C) n.3081+8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43918248_43918249insAAAGG | CA2546360764 | LRPPRC | n.591+7_591+8insCCTTT c.303+7_303+8insCCTTT (n.303+7_303+8insCCTTT) c.*2825+7_*2825+8insCCTTT (n.*2825+7_*2825+8insCCTTT) c.3039+7_3039+8insCCTTT (n.3039+7_3039+8insCCTTT) c.3036+7_3036+8insCCTTT (n.3036+7_3036+8insCCTTT) n.3623+7_3623+8insCCTTT c.1457+7_1457+8insCCTTT c.3030+7_3030+8insCCTTT (n.3030+7_3030+8insCCTTT) n.2141+7_2141+8insCCTTT c.2994+7_2994+8insCCTTT (n.2994+7_2994+8insCCTTT) n.3113+7_3113+8insCCTTT n.658+7_658+8insCCTTT c.3147+7_3147+8insCCTTT (n.3147+7_3147+8insCCTTT) c.3042+7_3042+8insCCTTT (n.3042+7_3042+8insCCTTT) c.3069+7_3069+8insCCTTT (n.3069+7_3069+8insCCTTT) n.3842+7_3842+8insCCTTT c.*2914+7_*2914+8insCCTTT (n.*2914+7_*2914+8insCCTTT) n.1646+7_1646+8insCCTTT n.3626+7_3626+8insCCTTT c.2897-5691_2897-5690insCCTTT (n.2897-5691_2897-5690insCCTTT) c.2946+7_2946+8insCCTTT (n.2946+7_2946+8insCCTTT) n.3590+7_3590+8insCCTTT c.*2911+7_*2911+8insCCTTT (n.*2911+7_*2911+8insCCTTT) n.5964+7_5964+8insCCTTT c.*575+7_*575+8insCCTTT (n.*575+7_*575+8insCCTTT) c.*2952+7_*2952+8insCCTTT (n.*2952+7_*2952+8insCCTTT) n.3059+7_3059+8insCCTTT c.*2677+7_*2677+8insCCTTT (n.*2677+7_*2677+8insCCTTT) n.160+7_160+8insCCTTT n.4070+7_4070+8insCCTTT c.2961+7_2961+8insCCTTT (n.2961+7_2961+8insCCTTT) n.3081+7_3081+8insCCTTT | |
| 2 | g.43918249C>A | CA2658837094 | LRPPRC | n.591+7G>T c.303+7G>T (n.303+7G>T) c.*2825+7G>T (n.*2825+7G>T) c.3039+7G>T (n.3039+7G>T) c.3036+7G>T (n.3036+7G>T) n.3623+7G>T c.1457+7G>T c.3030+7G>T (n.3030+7G>T) n.2141+7G>T c.2994+7G>T (n.2994+7G>T) n.3113+7G>T n.658+7G>T c.3147+7G>T (n.3147+7G>T) c.3042+7G>T (n.3042+7G>T) c.3069+7G>T (n.3069+7G>T) n.3842+7G>T c.*2914+7G>T (n.*2914+7G>T) n.1646+7G>T n.3626+7G>T c.2897-5691G>T (n.2897-5691G>T) c.2946+7G>T (n.2946+7G>T) n.3590+7G>T c.*2911+7G>T (n.*2911+7G>T) n.5964+7G>T c.*575+7G>T (n.*575+7G>T) c.*2952+7G>T (n.*2952+7G>T) n.3059+7G>T c.*2677+7G>T (n.*2677+7G>T) n.160+7G>T n.4070+7G>T c.2961+7G>T (n.2961+7G>T) n.3081+7G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43918249C= | CA2493988183 | LRPPRC | n.591+7G= c.303+7G= (n.303+7G=) c.*2825+7G= (n.*2825+7G=) c.3039+7G= (n.3039+7G=) c.3036+7G= (n.3036+7G=) n.3623+7G= c.1457+7G= c.3030+7G= (n.3030+7G=) n.2141+7G= c.2994+7G= (n.2994+7G=) n.3113+7G= n.658+7G= c.3147+7G= (n.3147+7G=) c.3042+7G= (n.3042+7G=) c.3069+7G= (n.3069+7G=) n.3842+7G= c.*2914+7G= (n.*2914+7G=) n.1646+7G= n.3626+7G= c.2897-5691G= (n.2897-5691G=) c.2946+7G= (n.2946+7G=) n.3590+7G= c.*2911+7G= (n.*2911+7G=) n.5964+7G= c.*575+7G= (n.*575+7G=) c.*2952+7G= (n.*2952+7G=) n.3059+7G= c.*2677+7G= (n.*2677+7G=) n.160+7G= n.4070+7G= c.2961+7G= (n.2961+7G=) n.3081+7G= | |
| 2 | g.43918249C>G | CA532278630 | LRPPRC | n.591+7G>C c.303+7G>C (n.303+7G>C) c.*2825+7G>C (n.*2825+7G>C) c.3039+7G>C (n.3039+7G>C) c.3036+7G>C (n.3036+7G>C) n.3623+7G>C c.1457+7G>C c.3030+7G>C (n.3030+7G>C) n.2141+7G>C c.2994+7G>C (n.2994+7G>C) n.3113+7G>C n.658+7G>C c.3147+7G>C (n.3147+7G>C) c.3042+7G>C (n.3042+7G>C) c.3069+7G>C (n.3069+7G>C) n.3842+7G>C c.*2914+7G>C (n.*2914+7G>C) n.1646+7G>C n.3626+7G>C c.2897-5691G>C (n.2897-5691G>C) c.2946+7G>C (n.2946+7G>C) n.3590+7G>C c.*2911+7G>C (n.*2911+7G>C) n.5964+7G>C c.*575+7G>C (n.*575+7G>C) c.*2952+7G>C (n.*2952+7G>C) n.3059+7G>C c.*2677+7G>C (n.*2677+7G>C) n.160+7G>C n.4070+7G>C c.2961+7G>C (n.2961+7G>C) n.3081+7G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43918249C>T | CA2580066476 | LRPPRC | n.591+7G>A c.303+7G>A (n.303+7G>A) c.*2825+7G>A (n.*2825+7G>A) c.3039+7G>A (n.3039+7G>A) c.3036+7G>A (n.3036+7G>A) n.3623+7G>A c.1457+7G>A c.3030+7G>A (n.3030+7G>A) n.2141+7G>A c.2994+7G>A (n.2994+7G>A) n.3113+7G>A n.658+7G>A c.3147+7G>A (n.3147+7G>A) c.3042+7G>A (n.3042+7G>A) c.3069+7G>A (n.3069+7G>A) n.3842+7G>A c.*2914+7G>A (n.*2914+7G>A) n.1646+7G>A n.3626+7G>A c.2897-5691G>A (n.2897-5691G>A) c.2946+7G>A (n.2946+7G>A) n.3590+7G>A c.*2911+7G>A (n.*2911+7G>A) n.5964+7G>A c.*575+7G>A (n.*575+7G>A) c.*2952+7G>A (n.*2952+7G>A) n.3059+7G>A c.*2677+7G>A (n.*2677+7G>A) n.160+7G>A n.4070+7G>A c.2961+7G>A (n.2961+7G>A) n.3081+7G>A | ClinVar |
| 2 | g.43918251A= | CA2493988184 | LRPPRC | n.591+5T= c.303+5T= (n.303+5T=) c.*2825+5T= (n.*2825+5T=) c.3039+5T= (n.3039+5T=) c.3036+5T= (n.3036+5T=) n.3623+5T= c.1457+5T= c.3030+5T= (n.3030+5T=) n.2141+5T= c.2994+5T= (n.2994+5T=) n.3113+5T= n.658+5T= c.3147+5T= (n.3147+5T=) c.3042+5T= (n.3042+5T=) c.3069+5T= (n.3069+5T=) n.3842+5T= c.*2914+5T= (n.*2914+5T=) n.1646+5T= n.3626+5T= c.2897-5693T= (n.2897-5693T=) c.2946+5T= (n.2946+5T=) n.3590+5T= c.*2911+5T= (n.*2911+5T=) n.5964+5T= c.*575+5T= (n.*575+5T=) c.*2952+5T= (n.*2952+5T=) n.3059+5T= c.*2677+5T= (n.*2677+5T=) n.160+5T= n.4070+5T= c.2961+5T= (n.2961+5T=) n.3081+5T= | |
| 2 | g.43918251A>G | CA769115447 | LRPPRC | n.591+5T>C c.303+5T>C (n.303+5T>C) c.*2825+5T>C (n.*2825+5T>C) c.3039+5T>C (n.3039+5T>C) c.3036+5T>C (n.3036+5T>C) n.3623+5T>C c.1457+5T>C c.3030+5T>C (n.3030+5T>C) n.2141+5T>C c.2994+5T>C (n.2994+5T>C) n.3113+5T>C n.658+5T>C c.3147+5T>C (n.3147+5T>C) c.3042+5T>C (n.3042+5T>C) c.3069+5T>C (n.3069+5T>C) n.3842+5T>C c.*2914+5T>C (n.*2914+5T>C) n.1646+5T>C n.3626+5T>C c.2897-5693T>C (n.2897-5693T>C) c.2946+5T>C (n.2946+5T>C) n.3590+5T>C c.*2911+5T>C (n.*2911+5T>C) n.5964+5T>C c.*575+5T>C (n.*575+5T>C) c.*2952+5T>C (n.*2952+5T>C) n.3059+5T>C c.*2677+5T>C (n.*2677+5T>C) n.160+5T>C n.4070+5T>C c.2961+5T>C (n.2961+5T>C) n.3081+5T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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