Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*3277G>A (n.*3277G>A)
n.3384G>A
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n.3947del
c.1781del
c.215del
c.3354del (p.Glu1119ArgfsTer3)
n.2465del
c.3318del (p.Glu1107ArgfsTer3)
n.3437del
n.982del
c.3471del (p.Glu1158ArgfsTer3)
c.3366del (p.Glu1123ArgfsTer3)
c.3393del (p.Glu1132ArgfsTer3)
n.4166del
c.*3238del (n.*3238del)
n.1970del
n.3950del
c.3111del (p.Glu1038ArgfsTer3)
c.3270del (p.Glu1091ArgfsTer3)
n.3914del
c.*3235del (n.*3235del)
n.6288del
c.*899del (n.*899del)
c.*3276del (n.*3276del)
n.3383del
c.*3001del (n.*3001del)
n.4544del
n.2713del
n.4394del
c.3285del (p.Glu1096ArgfsTer3)
n.3405del
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c.*3234A= (n.*3234A=)
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n.4393A=
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n.4164A>T
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c.1779A=
c.213A=
c.3352A= (p.Lys1118=)
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c.3109A= (p.Lys1037=)
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c.*3233A= (n.*3233A=)
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c.*897A= (n.*897A=)
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c.3108G>A (p.Leu1036=)
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n.3402G>A

Number of alleles fetched