WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43899534T>A | CA346676938 | LRPPRC | c.72A>T n.720A>T n.72A>T n.1193A>T c.*3427A>T (n.*3427A>T) c.3641A>T (p.Gln1214Leu) n.1192A>T c.3659A>T (p.Gln1220Leu) c.3638A>T (p.Gln1213Leu) n.4225A>T c.2059A>T c.493A>T c.3632A>T (p.Gln1211Leu) n.2743A>T c.3596A>T (p.Gln1199Leu) n.3715A>T n.1260A>T c.3749A>T (p.Gln1250Leu) c.3644A>T (p.Gln1215Leu) c.3671A>T (p.Gln1224Leu) n.4444A>T c.*3516A>T (n.*3516A>T) n.2248A>T n.4228A>T c.569A>T c.3389A>T (p.Gln1130Leu) c.3548A>T (p.Gln1183Leu) n.4192A>T c.*3513A>T (n.*3513A>T) n.6566A>T c.*1177A>T (n.*1177A>T) c.*3554A>T (n.*3554A>T) n.3661A>T c.*3279A>T (n.*3279A>T) n.4822A>T n.2991A>T n.6386A>T n.2684A>T n.38A>T n.115A>T c.3563A>T (p.Gln1188Leu) n.3683A>T | |
| 2 | g.43899534T>C | CA320869 | LRPPRC | c.72A>G n.720A>G n.72A>G n.1193A>G c.*3427A>G (n.*3427A>G) c.3641A>G (p.Gln1214Arg) n.1192A>G c.3659A>G (p.Gln1220Arg) c.3638A>G (p.Gln1213Arg) n.4225A>G c.2059A>G c.493A>G c.3632A>G (p.Gln1211Arg) n.2743A>G c.3596A>G (p.Gln1199Arg) n.3715A>G n.1260A>G c.3749A>G (p.Gln1250Arg) c.3644A>G (p.Gln1215Arg) c.3671A>G (p.Gln1224Arg) n.4444A>G c.*3516A>G (n.*3516A>G) n.2248A>G n.4228A>G c.569A>G c.3389A>G (p.Gln1130Arg) c.3548A>G (p.Gln1183Arg) n.4192A>G c.*3513A>G (n.*3513A>G) n.6566A>G c.*1177A>G (n.*1177A>G) c.*3554A>G (n.*3554A>G) n.3661A>G c.*3279A>G (n.*3279A>G) n.4822A>G n.2991A>G n.6386A>G n.2684A>G n.38A>G n.115A>G c.3563A>G (p.Gln1188Arg) n.3683A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.43899534T= | CA2493978068 | LRPPRC | c.72A= n.720A= n.72A= n.1193A= c.*3427A= (n.*3427A=) c.3641A= (p.Gln1214=) n.1192A= c.3659A= (p.Gln1220=) c.3638A= (p.Gln1213=) n.4225A= c.2059A= c.493A= c.3632A= (p.Gln1211=) n.2743A= c.3596A= (p.Gln1199=) n.3715A= n.1260A= c.3749A= (p.Gln1250=) c.3644A= (p.Gln1215=) c.3671A= (p.Gln1224=) n.4444A= c.*3516A= (n.*3516A=) n.2248A= n.4228A= c.569A= c.3389A= (p.Gln1130=) c.3548A= (p.Gln1183=) n.4192A= c.*3513A= (n.*3513A=) n.6566A= c.*1177A= (n.*1177A=) c.*3554A= (n.*3554A=) n.3661A= c.*3279A= (n.*3279A=) n.4822A= n.2991A= n.6386A= n.2684A= n.38A= n.115A= c.3563A= (p.Gln1188=) n.3683A= | |
| 2 | g.43899535G>A | CA346676940 | LRPPRC | c.71C>T n.719C>T n.71C>T n.1192C>T c.*3426C>T (n.*3426C>T) c.3640C>T (p.Gln1214Ter) n.1191C>T c.3658C>T (p.Gln1220Ter) c.3637C>T (p.Gln1213Ter) n.4224C>T c.2058C>T c.492C>T c.3631C>T (p.Gln1211Ter) n.2742C>T c.3595C>T (p.Gln1199Ter) n.3714C>T n.1259C>T c.3748C>T (p.Gln1250Ter) c.3643C>T (p.Gln1215Ter) c.3670C>T (p.Gln1224Ter) n.4443C>T c.*3515C>T (n.*3515C>T) n.2247C>T n.4227C>T c.568C>T c.3388C>T (p.Gln1130Ter) c.3547C>T (p.Gln1183Ter) n.4191C>T c.*3512C>T (n.*3512C>T) n.6565C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*3553C>T (n.*3553C>T) n.3660C>T c.*3278C>T (n.*3278C>T) n.4821C>T n.2990C>T n.6385C>T n.2683C>T n.37C>T n.114C>T c.3562C>T (p.Gln1188Ter) n.3682C>T | dbSNP |
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