WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43899434del | CA532703246 | LRPPRC | c.140+33del n.788+33del n.140+33del n.1261+33del c.*3495+33del (n.*3495+33del) c.3709+33del (n.3709+33del) n.1260+33del c.3727+33del (n.3727+33del) c.3706+33del (n.3706+33del) n.4293+33del c.2127+33del c.561+33del c.3700+33del (n.3700+33del) n.2811+33del c.3664+33del (n.3664+33del) n.3783+33del n.1328+33del c.3817+33del (n.3817+33del) c.3712+33del (n.3712+33del) c.3739+33del (n.3739+33del) n.4512+33del c.*3584+33del (n.*3584+33del) n.2316+33del n.4296+33del c.637+33del c.3457+33del (n.3457+33del) c.3616+33del (n.3616+33del) n.4260+33del c.*3581+33del (n.*3581+33del) n.6634+33del c.*1245+33del (n.*1245+33del) c.*3622+33del (n.*3622+33del) n.3729+33del c.*3347+33del (n.*3347+33del) n.4890+33del n.3059+33del n.6454+33del n.2752+33del n.106+33del n.183+33del c.3631+33del (n.3631+33del) n.3751+33del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43899435del | CA2749706802 | LRPPRC | c.140+31del n.788+31del n.140+31del n.1261+31del c.*3495+31del (n.*3495+31del) c.3709+31del (n.3709+31del) n.1260+31del c.3727+31del (n.3727+31del) c.3706+31del (n.3706+31del) n.4293+31del c.2127+31del c.561+31del c.3700+31del (n.3700+31del) n.2811+31del c.3664+31del (n.3664+31del) n.3783+31del n.1328+31del c.3817+31del (n.3817+31del) c.3712+31del (n.3712+31del) c.3739+31del (n.3739+31del) n.4512+31del c.*3584+31del (n.*3584+31del) n.2316+31del n.4296+31del c.637+31del c.3457+31del (n.3457+31del) c.3616+31del (n.3616+31del) n.4260+31del c.*3581+31del (n.*3581+31del) n.6634+31del c.*1245+31del (n.*1245+31del) c.*3622+31del (n.*3622+31del) n.3729+31del c.*3347+31del (n.*3347+31del) n.4890+31del n.3059+31del n.6454+31del n.2752+31del n.106+31del n.183+31del c.3631+31del (n.3631+31del) n.3751+31del | |
| 2 | g.43899435G>A | CA1637979 | LRPPRC | c.140+31C>T n.788+31C>T n.140+31C>T n.1261+31C>T c.*3495+31C>T (n.*3495+31C>T) c.3709+31C>T (n.3709+31C>T) n.1260+31C>T c.3727+31C>T (n.3727+31C>T) c.3706+31C>T (n.3706+31C>T) n.4293+31C>T c.2127+31C>T c.561+31C>T c.3700+31C>T (n.3700+31C>T) n.2811+31C>T c.3664+31C>T (n.3664+31C>T) n.3783+31C>T n.1328+31C>T c.3817+31C>T (n.3817+31C>T) c.3712+31C>T (n.3712+31C>T) c.3739+31C>T (n.3739+31C>T) n.4512+31C>T c.*3584+31C>T (n.*3584+31C>T) n.2316+31C>T n.4296+31C>T c.637+31C>T c.3457+31C>T (n.3457+31C>T) c.3616+31C>T (n.3616+31C>T) n.4260+31C>T c.*3581+31C>T (n.*3581+31C>T) n.6634+31C>T c.*1245+31C>T (n.*1245+31C>T) c.*3622+31C>T (n.*3622+31C>T) n.3729+31C>T c.*3347+31C>T (n.*3347+31C>T) n.4890+31C>T n.3059+31C>T n.6454+31C>T n.2752+31C>T n.106+31C>T n.183+31C>T c.3631+31C>T (n.3631+31C>T) n.3751+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43899435G>C | CA1637978 | LRPPRC | c.140+31C>G n.788+31C>G n.140+31C>G n.1261+31C>G c.*3495+31C>G (n.*3495+31C>G) c.3709+31C>G (n.3709+31C>G) n.1260+31C>G c.3727+31C>G (n.3727+31C>G) c.3706+31C>G (n.3706+31C>G) n.4293+31C>G c.2127+31C>G c.561+31C>G c.3700+31C>G (n.3700+31C>G) n.2811+31C>G c.3664+31C>G (n.3664+31C>G) n.3783+31C>G n.1328+31C>G c.3817+31C>G (n.3817+31C>G) c.3712+31C>G (n.3712+31C>G) c.3739+31C>G (n.3739+31C>G) n.4512+31C>G c.*3584+31C>G (n.*3584+31C>G) n.2316+31C>G n.4296+31C>G c.637+31C>G c.3457+31C>G (n.3457+31C>G) c.3616+31C>G (n.3616+31C>G) n.4260+31C>G c.*3581+31C>G (n.*3581+31C>G) n.6634+31C>G c.*1245+31C>G (n.*1245+31C>G) c.*3622+31C>G (n.*3622+31C>G) n.3729+31C>G c.*3347+31C>G (n.*3347+31C>G) n.4890+31C>G n.3059+31C>G n.6454+31C>G n.2752+31C>G n.106+31C>G n.183+31C>G c.3631+31C>G (n.3631+31C>G) n.3751+31C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43899435G= | CA2493978018 | LRPPRC | c.140+31C= n.788+31C= n.140+31C= n.1261+31C= c.*3495+31C= (n.*3495+31C=) c.3709+31C= (n.3709+31C=) n.1260+31C= c.3727+31C= (n.3727+31C=) c.3706+31C= (n.3706+31C=) n.4293+31C= c.2127+31C= c.561+31C= c.3700+31C= (n.3700+31C=) n.2811+31C= c.3664+31C= (n.3664+31C=) n.3783+31C= n.1328+31C= c.3817+31C= (n.3817+31C=) c.3712+31C= (n.3712+31C=) c.3739+31C= (n.3739+31C=) n.4512+31C= c.*3584+31C= (n.*3584+31C=) n.2316+31C= n.4296+31C= c.637+31C= c.3457+31C= (n.3457+31C=) c.3616+31C= (n.3616+31C=) n.4260+31C= c.*3581+31C= (n.*3581+31C=) n.6634+31C= c.*1245+31C= (n.*1245+31C=) c.*3622+31C= (n.*3622+31C=) n.3729+31C= c.*3347+31C= (n.*3347+31C=) n.4890+31C= n.3059+31C= n.6454+31C= n.2752+31C= n.106+31C= n.183+31C= c.3631+31C= (n.3631+31C=) n.3751+31C= | |
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