WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43886639A= | CA2493970525 | LRPPRC | c.2913T= n.10010T= c.*1961T= (n.*1961T=) n.6328T= | |
| 2 | g.43886639A>G | CA10615490 | LRPPRC | c.2913T>C n.10010T>C c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.6328T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886641G>A | CA46492449 | LRPPRC | c.2911C>T n.10008C>T c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.6326C>T | dbSNP |
| 2 | g.43886641G= | CA2493970526 | LRPPRC | c.2911C= n.10008C= c.*1959C= (n.*1959C=) n.6326C= | |
| 2 | g.43886642G>A | CA532289360 | LRPPRC | c.2910C>T n.10007C>T c.*1958C>T (n.*1958C>T) n.6325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886642G= | CA2493970527 | LRPPRC | c.2910C= n.10007C= c.*1958C= (n.*1958C=) n.6325C= | |
| 2 | g.43886642G>T | CA2658841310 | LRPPRC | c.2910C>A n.10007C>A c.*1958C>A (n.*1958C>A) n.6325C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886643C>A | CA2658841311 | LRPPRC | c.2909G>T n.10006G>T c.*1957G>T (n.*1957G>T) n.6324G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886643C>T | CA2658841312 | LRPPRC | c.2909G>A n.10006G>A c.*1957G>A (n.*1957G>A) n.6324G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886644C>T | CA2658841313 | LRPPRC | c.2908G>A n.10005G>A c.*1956G>A (n.*1956G>A) n.6323G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886646G>A | CA1029994703 | LRPPRC | c.2906C>T n.10003C>T c.*1954C>T (n.*1954C>T) n.6321C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886646G>C | CA2658841315 | LRPPRC | c.2906C>G n.10003C>G c.*1954C>G (n.*1954C>G) n.6321C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886646G= | CA2493970528 | LRPPRC | c.2906C= n.10003C= c.*1954C= (n.*1954C=) n.6321C= | |
| 2 | g.43886647T>A | CA1029994708 | LRPPRC | c.2905A>T n.10002A>T c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.6320A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886647T= | CA2493970529 | LRPPRC | c.2905A= n.10002A= c.*1953A= (n.*1953A=) n.6320A= | |
| 2 | g.43886648_43886649insCTG | CA2658841318 | LRPPRC | c.2905_2906insGCA n.10002_10003insGCA c.*1953_*1954insGCA (n.*1953_*1954insGCA) n.6320_6321insGCA | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886651G>C | CA769089456 | LRPPRC | c.2901C>G n.9998C>G c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.6316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886651G= | CA2493970530 | LRPPRC | c.2901C= n.9998C= c.*1949C= (n.*1949C=) n.6316C= | |
| 2 | g.43886653G>A | CA2493970532 | LRPPRC | c.2899C>T n.9996C>T c.*1947C>T (n.*1947C>T) n.6314C>T | dbSNP |
| 2 | g.43886653G>C | CA46492485 | LRPPRC | c.2899C>G n.9996C>G c.*1947C>G (n.*1947C>G) n.6314C>G | dbSNP |
| 2 | g.43886653G= | CA2493970531 | LRPPRC | c.2899C= n.9996C= c.*1947C= (n.*1947C=) n.6314C= | |
| 2 | g.43886653G>T | CA769089459 | LRPPRC | c.2899C>A n.9996C>A c.*1947C>A (n.*1947C>A) n.6314C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43886654T>C | CA2658841322 | LRPPRC | c.2898A>G n.9995A>G c.*1946A>G (n.*1946A>G) n.6313A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886655C>A | CA2658841324 | LRPPRC | c.2897G>T n.9994G>T c.*1945G>T (n.*1945G>T) n.6312G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886655C= | CA2493970533 | LRPPRC | c.2897G= n.9994G= c.*1945G= (n.*1945G=) n.6312G= | |
| 2 | g.43886655C>G | CA532289361 | LRPPRC | c.2897G>C n.9994G>C c.*1945G>C (n.*1945G>C) n.6312G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886657C= | CA2493970534 | LRPPRC | c.2895G= n.9992G= c.*1943G= (n.*1943G=) n.6310G= | |
| 2 | g.43886657C>G | CA769089462 | LRPPRC | c.2895G>C n.9992G>C c.*1943G>C (n.*1943G>C) n.6310G>C | dbSNP |
| 2 | g.43886660C>A | CA2658841325 | LRPPRC | c.2892G>T n.9989G>T c.*1940G>T (n.*1940G>T) n.6307G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886661A>G | CA2658841326 | LRPPRC | c.2891T>C n.9988T>C c.*1939T>C (n.*1939T>C) n.6306T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886663G>A | CA769089463 | LRPPRC | c.2889C>T n.9986C>T c.*1937C>T (n.*1937C>T) n.6304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43886663G= | CA2493970535 | LRPPRC | c.2889C= n.9986C= c.*1937C= (n.*1937C=) n.6304C= | |
| 2 | g.43886663G>T | CA2658841328 | LRPPRC | c.2889C>A n.9986C>A c.*1937C>A (n.*1937C>A) n.6304C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886664C>A | CA2658841330 | LRPPRC | c.2888G>T n.9985G>T c.*1936G>T (n.*1936G>T) n.6303G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886664C>T | CA2658841331 | LRPPRC | c.2888G>A n.9985G>A c.*1936G>A (n.*1936G>A) n.6303G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43886666A= | CA2493970536 | LRPPRC | c.2886T= n.9983T= c.*1934T= (n.*1934T=) n.6301T= | |
| 2 | g.43886666A>G | CA46492494 | LRPPRC | c.2886T>C n.9983T>C c.*1934T>C (n.*1934T>C) n.6301T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886669G>A | CA769089470 | LRPPRC | c.2883C>T n.9980C>T c.*1931C>T (n.*1931C>T) n.6298C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886669G= | CA2493970537 | LRPPRC | c.2883C= n.9980C= c.*1931C= (n.*1931C=) n.6298C= | |
| 2 | g.43886671G>A | CA46492496 | LRPPRC | c.2881C>T n.9978C>T c.*1929C>T (n.*1929C>T) n.6296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886671G>C | CA769089474 | LRPPRC | c.2881C>G n.9978C>G c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.6296C>G | dbSNP |
| 2 | g.43886671G= | CA2493970538 | LRPPRC | c.2881C= n.9978C= c.*1929C= (n.*1929C=) n.6296C= | |
| 2 | g.43886673T>C | CA1029994718 | LRPPRC | c.2879A>G n.9976A>G c.*1927A>G (n.*1927A>G) n.6294A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43886673T= | CA2493970539 | LRPPRC | c.2879A= n.9976A= c.*1927A= (n.*1927A=) n.6294A= | |
| 2 | g.43886675G>A | CA769089477 | LRPPRC | c.2877C>T n.9974C>T c.*1925C>T (n.*1925C>T) n.6292C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43886675G= | CA2493970540 | LRPPRC | c.2877C= n.9974C= c.*1925C= (n.*1925C=) n.6292C= | |
| 2 | g.43886675G>T | CA2493970541 | LRPPRC | c.2877C>A n.9974C>A c.*1925C>A (n.*1925C>A) n.6292C>A | dbSNP |
| 2 | g.43886676T>C | CA2493970543 | LRPPRC | c.2876A>G n.9973A>G c.*1924A>G (n.*1924A>G) n.6291A>G | dbSNP |
| 2 | g.43886676T= | CA2493970542 | LRPPRC | c.2876A= n.9973A= c.*1924A= (n.*1924A=) n.6291A= | |
| 2 | g.43886678C>T | CA2658841333 | LRPPRC | c.2874G>A n.9971G>A c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.6289G>A | gnomAD v4 |