Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43877699A>T | CA2658838080 | ABCG8 | c.1884+11A>T (n.1884+11A>T) c.1881+11A>T (n.1881+11A>T) c.1896+11A>T (n.1896+11A>T) c.1893+11A>T (n.1893+11A>T) c.1668+11A>T (n.1668+11A>T) n.2386+11A>T n.2400+11A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877701G>T | CA2576953925 | ABCG8 | c.1884+13G>T (n.1884+13G>T) c.1881+13G>T (n.1881+13G>T) c.1896+13G>T (n.1896+13G>T) c.1893+13G>T (n.1893+13G>T) c.1668+13G>T (n.1668+13G>T) n.2386+13G>T n.2400+13G>T | |
2 | g.43877702G>A | CA2658838081 | ABCG8 | c.1884+14G>A (n.1884+14G>A) c.1881+14G>A (n.1881+14G>A) c.1896+14G>A (n.1896+14G>A) c.1893+14G>A (n.1893+14G>A) c.1668+14G>A (n.1668+14G>A) n.2386+14G>A n.2400+14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877702G>C | CA1637698 | ABCG8 | c.1884+14G>C (n.1884+14G>C) c.1881+14G>C (n.1881+14G>C) c.1896+14G>C (n.1896+14G>C) c.1893+14G>C (n.1893+14G>C) c.1668+14G>C (n.1668+14G>C) n.2386+14G>C n.2400+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877702G= | CA2493965081 | ABCG8 | c.1884+14G= (n.1884+14G=) c.1881+14G= (n.1881+14G=) c.1896+14G= (n.1896+14G=) c.1893+14G= (n.1893+14G=) c.1668+14G= (n.1668+14G=) n.2386+14G= n.2400+14G= | |
2 | g.43877702G>T | CA769091576 | ABCG8 | c.1884+14G>T (n.1884+14G>T) c.1881+14G>T (n.1881+14G>T) c.1896+14G>T (n.1896+14G>T) c.1893+14G>T (n.1893+14G>T) c.1668+14G>T (n.1668+14G>T) n.2386+14G>T n.2400+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877703C>A | CA647006886 | ABCG8 | c.1884+15C>A (n.1884+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.1896+15C>A (n.1896+15C>A) c.1893+15C>A (n.1893+15C>A) c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) n.2386+15C>A n.2400+15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877703C>T | CA2658838082 | ABCG8 | c.1884+15C>T (n.1884+15C>T) c.1881+15C>T (n.1881+15C>T) c.1896+15C>T (n.1896+15C>T) c.1893+15C>T (n.1893+15C>T) c.1668+15C>T (n.1668+15C>T) n.2386+15C>T n.2400+15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877704C= | CA2493965082 | ABCG8 | c.1884+16C= (n.1884+16C=) c.1881+16C= (n.1881+16C=) c.1896+16C= (n.1896+16C=) c.1893+16C= (n.1893+16C=) c.1668+16C= (n.1668+16C=) n.2386+16C= n.2400+16C= | |
2 | g.43877704C>T | CA769091579 | ABCG8 | c.1884+16C>T (n.1884+16C>T) c.1881+16C>T (n.1881+16C>T) c.1896+16C>T (n.1896+16C>T) c.1893+16C>T (n.1893+16C>T) c.1668+16C>T (n.1668+16C>T) n.2386+16C>T n.2400+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877705T>G | CA769091580 | ABCG8 | c.1884+17T>G (n.1884+17T>G) c.1881+17T>G (n.1881+17T>G) c.1896+17T>G (n.1896+17T>G) c.1893+17T>G (n.1893+17T>G) c.1668+17T>G (n.1668+17T>G) n.2386+17T>G n.2400+17T>G | dbSNP |
2 | g.43877705T= | CA2493965083 | ABCG8 | c.1884+17T= (n.1884+17T=) c.1881+17T= (n.1881+17T=) c.1896+17T= (n.1896+17T=) c.1893+17T= (n.1893+17T=) c.1668+17T= (n.1668+17T=) n.2386+17T= n.2400+17T= | |
2 | g.43877706C= | CA2493965084 | ABCG8 | c.1884+18C= (n.1884+18C=) c.1881+18C= (n.1881+18C=) c.1896+18C= (n.1896+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.1668+18C= (n.1668+18C=) n.2386+18C= n.2400+18C= | |
2 | g.43877706C>T | CA425908276 | ABCG8 | c.1884+18C>T (n.1884+18C>T) c.1881+18C>T (n.1881+18C>T) c.1896+18C>T (n.1896+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.1668+18C>T (n.1668+18C>T) n.2386+18C>T n.2400+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877707G>A | CA647006887 | ABCG8 | c.1884+19G>A (n.1884+19G>A) c.1881+19G>A (n.1881+19G>A) c.1896+19G>A (n.1896+19G>A) c.1893+19G>A (n.1893+19G>A) c.1668+19G>A (n.1668+19G>A) n.2386+19G>A n.2400+19G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877707G>C | CA2576953926 | ABCG8 | c.1884+19G>C (n.1884+19G>C) c.1881+19G>C (n.1881+19G>C) c.1896+19G>C (n.1896+19G>C) c.1893+19G>C (n.1893+19G>C) c.1668+19G>C (n.1668+19G>C) n.2386+19G>C n.2400+19G>C | |
2 | g.43877707G= | CA2493965085 | ABCG8 | c.1884+19G= (n.1884+19G=) c.1881+19G= (n.1881+19G=) c.1896+19G= (n.1896+19G=) c.1893+19G= (n.1893+19G=) c.1668+19G= (n.1668+19G=) n.2386+19G= n.2400+19G= | |
2 | g.43877707G>T | CA1637699 | ABCG8 | c.1884+19G>T (n.1884+19G>T) c.1881+19G>T (n.1881+19G>T) c.1896+19G>T (n.1896+19G>T) c.1893+19G>T (n.1893+19G>T) c.1668+19G>T (n.1668+19G>T) n.2386+19G>T n.2400+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877709G>A | CA1637700 | ABCG8 | c.1884+21G>A (n.1884+21G>A) c.1881+21G>A (n.1881+21G>A) c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) c.1893+21G>A (n.1893+21G>A) c.1668+21G>A (n.1668+21G>A) n.2386+21G>A n.2400+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877709G= | CA2493965086 | ABCG8 | c.1884+21G= (n.1884+21G=) c.1881+21G= (n.1881+21G=) c.1896+21G= (n.1896+21G=) c.1893+21G= (n.1893+21G=) c.1668+21G= (n.1668+21G=) n.2386+21G= n.2400+21G= | |
2 | g.43877712C>A | CA2658838083 | ABCG8 | c.1884+24C>A (n.1884+24C>A) c.1881+24C>A (n.1881+24C>A) c.1896+24C>A (n.1896+24C>A) c.1893+24C>A (n.1893+24C>A) c.1668+24C>A (n.1668+24C>A) n.2386+24C>A n.2400+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877713T>C | CA1637701 | ABCG8 | c.1884+25T>C (n.1884+25T>C) c.1881+25T>C (n.1881+25T>C) c.1896+25T>C (n.1896+25T>C) c.1893+25T>C (n.1893+25T>C) c.1668+25T>C (n.1668+25T>C) n.2386+25T>C n.2400+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877713T= | CA2493965087 | ABCG8 | c.1884+25T= (n.1884+25T=) c.1881+25T= (n.1881+25T=) c.1896+25T= (n.1896+25T=) c.1893+25T= (n.1893+25T=) c.1668+25T= (n.1668+25T=) n.2386+25T= n.2400+25T= | |
2 | g.43877717T>C | CA2658838084 | ABCG8 | c.1884+29T>C (n.1884+29T>C) c.1881+29T>C (n.1881+29T>C) c.1896+29T>C (n.1896+29T>C) c.1893+29T>C (n.1893+29T>C) c.1668+29T>C (n.1668+29T>C) n.2386+29T>C n.2400+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877718T>A | CA2493965089 | ABCG8 | c.1884+30T>A (n.1884+30T>A) c.1881+30T>A (n.1881+30T>A) c.1896+30T>A (n.1896+30T>A) c.1893+30T>A (n.1893+30T>A) c.1668+30T>A (n.1668+30T>A) n.2386+30T>A n.2400+30T>A | dbSNP |
2 | g.43877718T= | CA2493965088 | ABCG8 | c.1884+30T= (n.1884+30T=) c.1881+30T= (n.1881+30T=) c.1896+30T= (n.1896+30T=) c.1893+30T= (n.1893+30T=) c.1668+30T= (n.1668+30T=) n.2386+30T= n.2400+30T= | |
2 | g.43877720T>C | CA1637702 | ABCG8 | c.1884+32T>C (n.1884+32T>C) c.1881+32T>C (n.1881+32T>C) c.1896+32T>C (n.1896+32T>C) c.1893+32T>C (n.1893+32T>C) c.1668+32T>C (n.1668+32T>C) n.2386+32T>C n.2400+32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877720T= | CA2493965090 | ABCG8 | c.1884+32T= (n.1884+32T=) c.1881+32T= (n.1881+32T=) c.1896+32T= (n.1896+32T=) c.1893+32T= (n.1893+32T=) c.1668+32T= (n.1668+32T=) n.2386+32T= n.2400+32T= | |
2 | g.43877721T>C | CA1637703 | ABCG8 | c.1884+33T>C (n.1884+33T>C) c.1881+33T>C (n.1881+33T>C) c.1896+33T>C (n.1896+33T>C) c.1893+33T>C (n.1893+33T>C) c.1668+33T>C (n.1668+33T>C) n.2386+33T>C n.2400+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877721T= | CA2493965091 | ABCG8 | c.1884+33T= (n.1884+33T=) c.1881+33T= (n.1881+33T=) c.1896+33T= (n.1896+33T=) c.1893+33T= (n.1893+33T=) c.1668+33T= (n.1668+33T=) n.2386+33T= n.2400+33T= | |
2 | g.43877721_43877722delinsTG | CA2493965092 | ABCG8 | c.1884+33_1884+34delinsTG (n.1884+33_1884+34delinsTG) c.1881+33_1881+34delinsTG (n.1881+33_1881+34delinsTG) c.1896+33_1896+34delinsTG (n.1896+33_1896+34delinsTG) c.1893+33_1893+34delinsTG (n.1893+33_1893+34delinsTG) c.1668+33_1668+34delinsTG (n.1668+33_1668+34delinsTG) n.2386+33_2386+34delinsTG n.2400+33_2400+34delinsTG | |
2 | g.43877722G>A | CA1637704 | ABCG8 | c.1884+34G>A (n.1884+34G>A) c.1881+34G>A (n.1881+34G>A) c.1896+34G>A (n.1896+34G>A) c.1893+34G>A (n.1893+34G>A) c.1668+34G>A (n.1668+34G>A) n.2386+34G>A n.2400+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877722G= | CA2493965093 | ABCG8 | c.1884+34G= (n.1884+34G=) c.1881+34G= (n.1881+34G=) c.1896+34G= (n.1896+34G=) c.1893+34G= (n.1893+34G=) c.1668+34G= (n.1668+34G=) n.2386+34G= n.2400+34G= | |
2 | g.43877723del | CA532288615 | ABCG8 | c.1884+35del (n.1884+35del) c.1881+35del (n.1881+35del) c.1896+35del (n.1896+35del) c.1893+35del (n.1893+35del) c.1668+35del (n.1668+35del) n.2386+35del n.2400+35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877723G>C | CA2576953927 | ABCG8 | c.1884+35G>C (n.1884+35G>C) c.1881+35G>C (n.1881+35G>C) c.1896+35G>C (n.1896+35G>C) c.1893+35G>C (n.1893+35G>C) c.1668+35G>C (n.1668+35G>C) n.2386+35G>C n.2400+35G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877724A= | CA2493965094 | ABCG8 | c.1884+36A= (n.1884+36A=) c.1881+36A= (n.1881+36A=) c.1896+36A= (n.1896+36A=) c.1893+36A= (n.1893+36A=) c.1668+36A= (n.1668+36A=) n.2386+36A= n.2400+36A= | |
2 | g.43877724A>G | CA769091599 | ABCG8 | c.1884+36A>G (n.1884+36A>G) c.1881+36A>G (n.1881+36A>G) c.1896+36A>G (n.1896+36A>G) c.1893+36A>G (n.1893+36A>G) c.1668+36A>G (n.1668+36A>G) n.2386+36A>G n.2400+36A>G | dbSNP |
2 | g.43877725C= | CA2493965095 | ABCG8 | c.1884+37C= (n.1884+37C=) c.1881+37C= (n.1881+37C=) c.1896+37C= (n.1896+37C=) c.1893+37C= (n.1893+37C=) c.1668+37C= (n.1668+37C=) n.2386+37C= n.2400+37C= | |
2 | g.43877725C>T | CA46474488 | ABCG8 | c.1884+37C>T (n.1884+37C>T) c.1881+37C>T (n.1881+37C>T) c.1896+37C>T (n.1896+37C>T) c.1893+37C>T (n.1893+37C>T) c.1668+37C>T (n.1668+37C>T) n.2386+37C>T n.2400+37C>T | dbSNP |
2 | g.43877726del | CA2699306499 | ABCG8 | c.1884+38del (n.1884+38del) c.1881+38del (n.1881+38del) c.1896+38del (n.1896+38del) c.1893+38del (n.1893+38del) c.1668+38del (n.1668+38del) n.2386+38del n.2400+38del | dbSNP |
2 | g.43877726G>A | CA1637705 | ABCG8 | c.1884+38G>A (n.1884+38G>A) c.1881+38G>A (n.1881+38G>A) c.1896+38G>A (n.1896+38G>A) c.1893+38G>A (n.1893+38G>A) c.1668+38G>A (n.1668+38G>A) n.2386+38G>A n.2400+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877726G= | CA2493965096 | ABCG8 | c.1884+38G= (n.1884+38G=) c.1881+38G= (n.1881+38G=) c.1896+38G= (n.1896+38G=) c.1893+38G= (n.1893+38G=) c.1668+38G= (n.1668+38G=) n.2386+38G= n.2400+38G= | |
2 | g.43877726G>T | CA1637706 | ABCG8 | c.1884+38G>T (n.1884+38G>T) c.1881+38G>T (n.1881+38G>T) c.1896+38G>T (n.1896+38G>T) c.1893+38G>T (n.1893+38G>T) c.1668+38G>T (n.1668+38G>T) n.2386+38G>T n.2400+38G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877727T>C | CA2576953928 | ABCG8 | c.1884+39T>C (n.1884+39T>C) c.1881+39T>C (n.1881+39T>C) c.1896+39T>C (n.1896+39T>C) c.1893+39T>C (n.1893+39T>C) c.1668+39T>C (n.1668+39T>C) n.2386+39T>C n.2400+39T>C | |
2 | g.43877727_43877728delinsTC | CA2493965097 | ABCG8 | c.1884+39_1884+40delinsTC (n.1884+39_1884+40delinsTC) c.1881+39_1881+40delinsTC (n.1881+39_1881+40delinsTC) c.1896+39_1896+40delinsTC (n.1896+39_1896+40delinsTC) c.1893+39_1893+40delinsTC (n.1893+39_1893+40delinsTC) c.1668+39_1668+40delinsTC (n.1668+39_1668+40delinsTC) n.2386+39_2386+40delinsTC n.2400+39_2400+40delinsTC | |
2 | g.43877728C= | CA2493965098 | ABCG8 | c.1884+40C= (n.1884+40C=) c.1881+40C= (n.1881+40C=) c.1896+40C= (n.1896+40C=) c.1893+40C= (n.1893+40C=) c.1668+40C= (n.1668+40C=) n.2386+40C= n.2400+40C= | |
2 | g.43877728C>G | CA2658838085 | ABCG8 | c.1884+40C>G (n.1884+40C>G) c.1881+40C>G (n.1881+40C>G) c.1896+40C>G (n.1896+40C>G) c.1893+40C>G (n.1893+40C>G) c.1668+40C>G (n.1668+40C>G) n.2386+40C>G n.2400+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877728C>T | CA1029989262 | ABCG8 | c.1884+40C>T (n.1884+40C>T) c.1881+40C>T (n.1881+40C>T) c.1896+40C>T (n.1896+40C>T) c.1893+40C>T (n.1893+40C>T) c.1668+40C>T (n.1668+40C>T) n.2386+40C>T n.2400+40C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877729del | CA1637707 | ABCG8 | c.1884+41del (n.1884+41del) c.1881+41del (n.1881+41del) c.1896+41del (n.1896+41del) c.1893+41del (n.1893+41del) c.1668+41del (n.1668+41del) n.2386+41del n.2400+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877729C= | CA2493965099 | ABCG8 | c.1884+41C= (n.1884+41C=) c.1881+41C= (n.1881+41C=) c.1896+41C= (n.1896+41C=) c.1893+41C= (n.1893+41C=) c.1668+41C= (n.1668+41C=) n.2386+41C= n.2400+41C= |