Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43877648_43877692del | CA2586969038 | ABCG8 | c.1844_1884+4del c.1841_1881+4del c.1856_1896+4del c.1853_1893+4del c.1628_1668+4del n.2346_2386+4del n.2360_2400+4del | |
2 | g.43877690T>A | CA346671019 | ABCG8 | c.1884+2T>A (n.1884+2T>A) c.1881+2T>A (n.1881+2T>A) c.1896+2T>A (n.1896+2T>A) c.1893+2T>A (n.1893+2T>A) c.1668+2T>A (n.1668+2T>A) n.2386+2T>A n.2400+2T>A | |
2 | g.43877690T>C | CA346671020 | ABCG8 | c.1884+2T>C (n.1884+2T>C) c.1881+2T>C (n.1881+2T>C) c.1896+2T>C (n.1896+2T>C) c.1893+2T>C (n.1893+2T>C) c.1668+2T>C (n.1668+2T>C) n.2386+2T>C n.2400+2T>C | |
2 | g.43877690T>G | CA346671018 | ABCG8 | c.1884+2T>G (n.1884+2T>G) c.1881+2T>G (n.1881+2T>G) c.1896+2T>G (n.1896+2T>G) c.1893+2T>G (n.1893+2T>G) c.1668+2T>G (n.1668+2T>G) n.2386+2T>G n.2400+2T>G | |
2 | g.43877691A>G | CA2658838075 | ABCG8 | c.1884+3A>G (n.1884+3A>G) c.1881+3A>G (n.1881+3A>G) c.1896+3A>G (n.1896+3A>G) c.1893+3A>G (n.1893+3A>G) c.1668+3A>G (n.1668+3A>G) n.2386+3A>G n.2400+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43877692A>C | CA2658838076 | ABCG8 | c.1884+4A>C (n.1884+4A>C) c.1881+4A>C (n.1881+4A>C) c.1896+4A>C (n.1896+4A>C) c.1893+4A>C (n.1893+4A>C) c.1668+4A>C (n.1668+4A>C) n.2386+4A>C n.2400+4A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877693G>A | CA2658838077 | ABCG8 | c.1884+5G>A (n.1884+5G>A) c.1881+5G>A (n.1881+5G>A) c.1896+5G>A (n.1896+5G>A) c.1893+5G>A (n.1893+5G>A) c.1668+5G>A (n.1668+5G>A) n.2386+5G>A n.2400+5G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877694C>A | CA532288601 | ABCG8 | c.1884+6C>A (n.1884+6C>A) c.1881+6C>A (n.1881+6C>A) c.1896+6C>A (n.1896+6C>A) c.1893+6C>A (n.1893+6C>A) c.1668+6C>A (n.1668+6C>A) n.2386+6C>A n.2400+6C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877694C= | CA2493965076 | ABCG8 | c.1884+6C= (n.1884+6C=) c.1881+6C= (n.1881+6C=) c.1896+6C= (n.1896+6C=) c.1893+6C= (n.1893+6C=) c.1668+6C= (n.1668+6C=) n.2386+6C= n.2400+6C= | |
2 | g.43877694C>T | CA46474392 | ABCG8 | c.1884+6C>T (n.1884+6C>T) c.1881+6C>T (n.1881+6C>T) c.1896+6C>T (n.1896+6C>T) c.1893+6C>T (n.1893+6C>T) c.1668+6C>T (n.1668+6C>T) n.2386+6C>T n.2400+6C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877694_43877695delinsCG | CA2493965075 | ABCG8 | c.1884+6_1884+7delinsCG (n.1884+6_1884+7delinsCG) c.1881+6_1881+7delinsCG (n.1881+6_1881+7delinsCG) c.1896+6_1896+7delinsCG (n.1896+6_1896+7delinsCG) c.1893+6_1893+7delinsCG (n.1893+6_1893+7delinsCG) c.1668+6_1668+7delinsCG (n.1668+6_1668+7delinsCG) n.2386+6_2386+7delinsCG n.2400+6_2400+7delinsCG | |
2 | g.43877695G>A | CA1637694 | ABCG8 | c.1884+7G>A (n.1884+7G>A) c.1881+7G>A (n.1881+7G>A) c.1896+7G>A (n.1896+7G>A) c.1893+7G>A (n.1893+7G>A) c.1668+7G>A (n.1668+7G>A) n.2386+7G>A n.2400+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877695G>C | CA532288604 | ABCG8 | c.1884+7G>C (n.1884+7G>C) c.1881+7G>C (n.1881+7G>C) c.1896+7G>C (n.1896+7G>C) c.1893+7G>C (n.1893+7G>C) c.1668+7G>C (n.1668+7G>C) n.2386+7G>C n.2400+7G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877695G= | CA2493965077 | ABCG8 | c.1884+7G= (n.1884+7G=) c.1881+7G= (n.1881+7G=) c.1896+7G= (n.1896+7G=) c.1893+7G= (n.1893+7G=) c.1668+7G= (n.1668+7G=) n.2386+7G= n.2400+7G= | |
2 | g.43877698del | CA1637693 | ABCG8 | c.1884+10del (n.1884+10del) c.1881+10del (n.1881+10del) c.1896+10del (n.1896+10del) c.1893+10del (n.1893+10del) c.1668+10del (n.1668+10del) n.2386+10del n.2400+10del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877696G>A | CA1637695 | ABCG8 | c.1884+8G>A (n.1884+8G>A) c.1881+8G>A (n.1881+8G>A) c.1896+8G>A (n.1896+8G>A) c.1893+8G>A (n.1893+8G>A) c.1668+8G>A (n.1668+8G>A) n.2386+8G>A n.2400+8G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877696G>C | CA2493965078 | ABCG8 | c.1884+8G>C (n.1884+8G>C) c.1881+8G>C (n.1881+8G>C) c.1896+8G>C (n.1896+8G>C) c.1893+8G>C (n.1893+8G>C) c.1668+8G>C (n.1668+8G>C) n.2386+8G>C n.2400+8G>C | dbSNP |
2 | g.43877696G= | CA2493965079 | ABCG8 | c.1884+8G= (n.1884+8G=) c.1881+8G= (n.1881+8G=) c.1896+8G= (n.1896+8G=) c.1893+8G= (n.1893+8G=) c.1668+8G= (n.1668+8G=) n.2386+8G= n.2400+8G= | |
2 | g.43877697G>A | CA1637697 | ABCG8 | c.1884+9G>A (n.1884+9G>A) c.1881+9G>A (n.1881+9G>A) c.1896+9G>A (n.1896+9G>A) c.1893+9G>A (n.1893+9G>A) c.1668+9G>A (n.1668+9G>A) n.2386+9G>A n.2400+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877697G>C | CA1637696 | ABCG8 | c.1884+9G>C (n.1884+9G>C) c.1881+9G>C (n.1881+9G>C) c.1896+9G>C (n.1896+9G>C) c.1893+9G>C (n.1893+9G>C) c.1668+9G>C (n.1668+9G>C) n.2386+9G>C n.2400+9G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877697G= | CA2493965080 | ABCG8 | c.1884+9G= (n.1884+9G=) c.1881+9G= (n.1881+9G=) c.1896+9G= (n.1896+9G=) c.1893+9G= (n.1893+9G=) c.1668+9G= (n.1668+9G=) n.2386+9G= n.2400+9G= | |
2 | g.43877698G>A | CA2739274329 | ABCG8 | c.1884+10G>A (n.1884+10G>A) c.1881+10G>A (n.1881+10G>A) c.1896+10G>A (n.1896+10G>A) c.1893+10G>A (n.1893+10G>A) c.1668+10G>A (n.1668+10G>A) n.2386+10G>A n.2400+10G>A | ClinVar |
2 | g.43877698G>C | CA2658838078 | ABCG8 | c.1884+10G>C (n.1884+10G>C) c.1881+10G>C (n.1881+10G>C) c.1896+10G>C (n.1896+10G>C) c.1893+10G>C (n.1893+10G>C) c.1668+10G>C (n.1668+10G>C) n.2386+10G>C n.2400+10G>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877698G>T | CA2658838079 | ABCG8 | c.1884+10G>T (n.1884+10G>T) c.1881+10G>T (n.1881+10G>T) c.1896+10G>T (n.1896+10G>T) c.1893+10G>T (n.1893+10G>T) c.1668+10G>T (n.1668+10G>T) n.2386+10G>T n.2400+10G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877699A>T | CA2658838080 | ABCG8 | c.1884+11A>T (n.1884+11A>T) c.1881+11A>T (n.1881+11A>T) c.1896+11A>T (n.1896+11A>T) c.1893+11A>T (n.1893+11A>T) c.1668+11A>T (n.1668+11A>T) n.2386+11A>T n.2400+11A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877701G>T | CA2576953925 | ABCG8 | c.1884+13G>T (n.1884+13G>T) c.1881+13G>T (n.1881+13G>T) c.1896+13G>T (n.1896+13G>T) c.1893+13G>T (n.1893+13G>T) c.1668+13G>T (n.1668+13G>T) n.2386+13G>T n.2400+13G>T | |
2 | g.43877702G>A | CA2658838081 | ABCG8 | c.1884+14G>A (n.1884+14G>A) c.1881+14G>A (n.1881+14G>A) c.1896+14G>A (n.1896+14G>A) c.1893+14G>A (n.1893+14G>A) c.1668+14G>A (n.1668+14G>A) n.2386+14G>A n.2400+14G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877702G>C | CA1637698 | ABCG8 | c.1884+14G>C (n.1884+14G>C) c.1881+14G>C (n.1881+14G>C) c.1896+14G>C (n.1896+14G>C) c.1893+14G>C (n.1893+14G>C) c.1668+14G>C (n.1668+14G>C) n.2386+14G>C n.2400+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877702G= | CA2493965081 | ABCG8 | c.1884+14G= (n.1884+14G=) c.1881+14G= (n.1881+14G=) c.1896+14G= (n.1896+14G=) c.1893+14G= (n.1893+14G=) c.1668+14G= (n.1668+14G=) n.2386+14G= n.2400+14G= | |
2 | g.43877702G>T | CA769091576 | ABCG8 | c.1884+14G>T (n.1884+14G>T) c.1881+14G>T (n.1881+14G>T) c.1896+14G>T (n.1896+14G>T) c.1893+14G>T (n.1893+14G>T) c.1668+14G>T (n.1668+14G>T) n.2386+14G>T n.2400+14G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877703C>A | CA647006886 | ABCG8 | c.1884+15C>A (n.1884+15C>A) c.1881+15C>A (n.1881+15C>A) c.1896+15C>A (n.1896+15C>A) c.1893+15C>A (n.1893+15C>A) c.1668+15C>A (n.1668+15C>A) n.2386+15C>A n.2400+15C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877703C>T | CA2658838082 | ABCG8 | c.1884+15C>T (n.1884+15C>T) c.1881+15C>T (n.1881+15C>T) c.1896+15C>T (n.1896+15C>T) c.1893+15C>T (n.1893+15C>T) c.1668+15C>T (n.1668+15C>T) n.2386+15C>T n.2400+15C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43877704C= | CA2493965082 | ABCG8 | c.1884+16C= (n.1884+16C=) c.1881+16C= (n.1881+16C=) c.1896+16C= (n.1896+16C=) c.1893+16C= (n.1893+16C=) c.1668+16C= (n.1668+16C=) n.2386+16C= n.2400+16C= | |
2 | g.43877704C>T | CA769091579 | ABCG8 | c.1884+16C>T (n.1884+16C>T) c.1881+16C>T (n.1881+16C>T) c.1896+16C>T (n.1896+16C>T) c.1893+16C>T (n.1893+16C>T) c.1668+16C>T (n.1668+16C>T) n.2386+16C>T n.2400+16C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43877705T>G | CA769091580 | ABCG8 | c.1884+17T>G (n.1884+17T>G) c.1881+17T>G (n.1881+17T>G) c.1896+17T>G (n.1896+17T>G) c.1893+17T>G (n.1893+17T>G) c.1668+17T>G (n.1668+17T>G) n.2386+17T>G n.2400+17T>G | dbSNP |
2 | g.43877705T= | CA2493965083 | ABCG8 | c.1884+17T= (n.1884+17T=) c.1881+17T= (n.1881+17T=) c.1896+17T= (n.1896+17T=) c.1893+17T= (n.1893+17T=) c.1668+17T= (n.1668+17T=) n.2386+17T= n.2400+17T= | |
2 | g.43877706C= | CA2493965084 | ABCG8 | c.1884+18C= (n.1884+18C=) c.1881+18C= (n.1881+18C=) c.1896+18C= (n.1896+18C=) c.1893+18C= (n.1893+18C=) c.1668+18C= (n.1668+18C=) n.2386+18C= n.2400+18C= | |
2 | g.43877706C>T | CA425908276 | ABCG8 | c.1884+18C>T (n.1884+18C>T) c.1881+18C>T (n.1881+18C>T) c.1896+18C>T (n.1896+18C>T) c.1893+18C>T (n.1893+18C>T) c.1668+18C>T (n.1668+18C>T) n.2386+18C>T n.2400+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877707G>A | CA647006887 | ABCG8 | c.1884+19G>A (n.1884+19G>A) c.1881+19G>A (n.1881+19G>A) c.1896+19G>A (n.1896+19G>A) c.1893+19G>A (n.1893+19G>A) c.1668+19G>A (n.1668+19G>A) n.2386+19G>A n.2400+19G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.43877707G>C | CA2576953926 | ABCG8 | c.1884+19G>C (n.1884+19G>C) c.1881+19G>C (n.1881+19G>C) c.1896+19G>C (n.1896+19G>C) c.1893+19G>C (n.1893+19G>C) c.1668+19G>C (n.1668+19G>C) n.2386+19G>C n.2400+19G>C | |
2 | g.43877707G= | CA2493965085 | ABCG8 | c.1884+19G= (n.1884+19G=) c.1881+19G= (n.1881+19G=) c.1896+19G= (n.1896+19G=) c.1893+19G= (n.1893+19G=) c.1668+19G= (n.1668+19G=) n.2386+19G= n.2400+19G= | |
2 | g.43877707G>T | CA1637699 | ABCG8 | c.1884+19G>T (n.1884+19G>T) c.1881+19G>T (n.1881+19G>T) c.1896+19G>T (n.1896+19G>T) c.1893+19G>T (n.1893+19G>T) c.1668+19G>T (n.1668+19G>T) n.2386+19G>T n.2400+19G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877709G>A | CA1637700 | ABCG8 | c.1884+21G>A (n.1884+21G>A) c.1881+21G>A (n.1881+21G>A) c.1896+21G>A (n.1896+21G>A) c.1893+21G>A (n.1893+21G>A) c.1668+21G>A (n.1668+21G>A) n.2386+21G>A n.2400+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.43877709G= | CA2493965086 | ABCG8 | c.1884+21G= (n.1884+21G=) c.1881+21G= (n.1881+21G=) c.1896+21G= (n.1896+21G=) c.1893+21G= (n.1893+21G=) c.1668+21G= (n.1668+21G=) n.2386+21G= n.2400+21G= | |
2 | g.43877712C>A | CA2658838083 | ABCG8 | c.1884+24C>A (n.1884+24C>A) c.1881+24C>A (n.1881+24C>A) c.1896+24C>A (n.1896+24C>A) c.1893+24C>A (n.1893+24C>A) c.1668+24C>A (n.1668+24C>A) n.2386+24C>A n.2400+24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43877713T>C | CA1637701 | ABCG8 | c.1884+25T>C (n.1884+25T>C) c.1881+25T>C (n.1881+25T>C) c.1896+25T>C (n.1896+25T>C) c.1893+25T>C (n.1893+25T>C) c.1668+25T>C (n.1668+25T>C) n.2386+25T>C n.2400+25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43877713T= | CA2493965087 | ABCG8 | c.1884+25T= (n.1884+25T=) c.1881+25T= (n.1881+25T=) c.1896+25T= (n.1896+25T=) c.1893+25T= (n.1893+25T=) c.1668+25T= (n.1668+25T=) n.2386+25T= n.2400+25T= | |
2 | g.43877717T>C | CA2658838084 | ABCG8 | c.1884+29T>C (n.1884+29T>C) c.1881+29T>C (n.1881+29T>C) c.1896+29T>C (n.1896+29T>C) c.1893+29T>C (n.1893+29T>C) c.1668+29T>C (n.1668+29T>C) n.2386+29T>C n.2400+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43877718T>A | CA2493965089 | ABCG8 | c.1884+30T>A (n.1884+30T>A) c.1881+30T>A (n.1881+30T>A) c.1896+30T>A (n.1896+30T>A) c.1893+30T>A (n.1893+30T>A) c.1668+30T>A (n.1668+30T>A) n.2386+30T>A n.2400+30T>A | dbSNP |
2 | g.43877718T= | CA2493965088 | ABCG8 | c.1884+30T= (n.1884+30T=) c.1881+30T= (n.1881+30T=) c.1896+30T= (n.1896+30T=) c.1893+30T= (n.1893+30T=) c.1668+30T= (n.1668+30T=) n.2386+30T= n.2400+30T= |