Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43877648_43877692delCA2586969038ABCG8c.1844_1884+4del
c.1841_1881+4del
c.1856_1896+4del
c.1853_1893+4del
c.1628_1668+4del
n.2346_2386+4del
n.2360_2400+4del
2g.43877685_43877686delCA2658838073ABCG8c.1881_1882del (p.Asp627GlufsTer?)
c.1878_1879del (p.Asp626GlufsTer?)
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n.2383_2384del
n.2397_2398del
 gnomAD v4
2g.43877686A>CCA346671008ABCG8c.1882A>C (p.Lys628Gln)
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n.2384A>C
n.2398A>C
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c.1891A>G (p.Lys631Glu)
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n.2384A>G
n.2398A>G
2g.43877686A>TCA346671010ABCG8c.1882A>T (p.Lys628Ter)
c.1879A>T (p.Lys627Ter)
c.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.1891A>T (p.Lys631Ter)
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n.2384A>T
n.2398A>T
 gnomAD v4
2g.43877688dupCA2658838074ABCG8c.1884dup (p.Ile629AsnfsTer?)
c.1881dup (p.Ile628AsnfsTer?)
c.1896dup (p.Ile633AsnfsTer?)
c.1893dup (p.Ile632AsnfsTer?)
c.1668dup (p.Ile557AsnfsTer?)
n.2386dup
n.2400dup
 gnomAD v4
2g.43877687A=CA2493965072ABCG8c.1883A= (p.Lys628=)
c.1880A= (p.Lys627=)
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c.1892A= (p.Lys631=)
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n.2385A=
n.2399A=
2g.43877687A>CCA346671013ABCG8c.1883A>C (p.Lys628Thr)
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n.2385A>C
n.2399A>C
2g.43877687A>GCA346671011ABCG8c.1883A>G (p.Lys628Arg)
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n.2385A>G
n.2399A>G
 dbSNP
2g.43877687A>TCA346671012ABCG8c.1883A>T (p.Lys628Ile)
c.1880A>T (p.Lys627Ile)
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n.2385A>T
n.2399A>T
2g.43877688A=CA2493965073ABCG8c.1884A= (p.Lys628=)
c.1881A= (p.Lys627=)
c.1896A= (p.Lys632=)
c.1893A= (p.Lys631=)
c.1668A= (p.Lys556=)
n.2386A=
n.2400A=
2g.43877688A>CCA346671014ABCG8c.1884A>C (p.Lys628Asn)
c.1881A>C (p.Lys627Asn)
c.1896A>C (p.Lys632Asn)
c.1893A>C (p.Lys631Asn)
c.1668A>C (p.Lys556Asn)
n.2386A>C
n.2400A>C
2g.43877688A>GCA1637691ABCG8c.1884A>G (p.Lys628=)
c.1881A>G (p.Lys627=)
c.1896A>G (p.Lys632=)
c.1893A>G (p.Lys631=)
c.1668A>G (p.Lys556=)
n.2386A>G
n.2400A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877688A>TCA346671015ABCG8c.1884A>T (p.Lys628Asn)
c.1881A>T (p.Lys627Asn)
c.1896A>T (p.Lys632Asn)
c.1893A>T (p.Lys631Asn)
c.1668A>T (p.Lys556Asn)
n.2386A>T
n.2400A>T
2g.43877689G>ACA1637692ABCG8c.1884+1G>A (n.1884+1G>A)
c.1881+1G>A (n.1881+1G>A)
c.1896+1G>A (n.1896+1G>A)
c.1893+1G>A (n.1893+1G>A)
c.1668+1G>A (n.1668+1G>A)
n.2386+1G>A
n.2400+1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877689G>CCA346671016ABCG8c.1884+1G>C (n.1884+1G>C)
c.1881+1G>C (n.1881+1G>C)
c.1896+1G>C (n.1896+1G>C)
c.1893+1G>C (n.1893+1G>C)
c.1668+1G>C (n.1668+1G>C)
n.2386+1G>C
n.2400+1G>C
 gnomAD v4
2g.43877689G=CA2493965074ABCG8c.1884+1G= (n.1884+1G=)
c.1881+1G= (n.1881+1G=)
c.1896+1G= (n.1896+1G=)
c.1893+1G= (n.1893+1G=)
c.1668+1G= (n.1668+1G=)
n.2386+1G=
n.2400+1G=
2g.43877689G>TCA346671017ABCG8c.1884+1G>T (n.1884+1G>T)
c.1881+1G>T (n.1881+1G>T)
c.1896+1G>T (n.1896+1G>T)
c.1893+1G>T (n.1893+1G>T)
c.1668+1G>T (n.1668+1G>T)
n.2386+1G>T
n.2400+1G>T
 ClinVar
2g.43877690T>ACA346671019ABCG8c.1884+2T>A (n.1884+2T>A)
c.1881+2T>A (n.1881+2T>A)
c.1896+2T>A (n.1896+2T>A)
c.1893+2T>A (n.1893+2T>A)
c.1668+2T>A (n.1668+2T>A)
n.2386+2T>A
n.2400+2T>A
2g.43877690T>CCA346671020ABCG8c.1884+2T>C (n.1884+2T>C)
c.1881+2T>C (n.1881+2T>C)
c.1896+2T>C (n.1896+2T>C)
c.1893+2T>C (n.1893+2T>C)
c.1668+2T>C (n.1668+2T>C)
n.2386+2T>C
n.2400+2T>C
2g.43877690T>GCA346671018ABCG8c.1884+2T>G (n.1884+2T>G)
c.1881+2T>G (n.1881+2T>G)
c.1896+2T>G (n.1896+2T>G)
c.1893+2T>G (n.1893+2T>G)
c.1668+2T>G (n.1668+2T>G)
n.2386+2T>G
n.2400+2T>G
2g.43877691A>GCA2658838075ABCG8c.1884+3A>G (n.1884+3A>G)
c.1881+3A>G (n.1881+3A>G)
c.1896+3A>G (n.1896+3A>G)
c.1893+3A>G (n.1893+3A>G)
c.1668+3A>G (n.1668+3A>G)
n.2386+3A>G
n.2400+3A>G
 gnomAD v4
2g.43877692A>CCA2658838076ABCG8c.1884+4A>C (n.1884+4A>C)
c.1881+4A>C (n.1881+4A>C)
c.1896+4A>C (n.1896+4A>C)
c.1893+4A>C (n.1893+4A>C)
c.1668+4A>C (n.1668+4A>C)
n.2386+4A>C
n.2400+4A>C
 gnomAD v4
2g.43877693G>ACA2658838077ABCG8c.1884+5G>A (n.1884+5G>A)
c.1881+5G>A (n.1881+5G>A)
c.1896+5G>A (n.1896+5G>A)
c.1893+5G>A (n.1893+5G>A)
c.1668+5G>A (n.1668+5G>A)
n.2386+5G>A
n.2400+5G>A
 gnomAD v4
2g.43877694C>ACA532288601ABCG8c.1884+6C>A (n.1884+6C>A)
c.1881+6C>A (n.1881+6C>A)
c.1896+6C>A (n.1896+6C>A)
c.1893+6C>A (n.1893+6C>A)
c.1668+6C>A (n.1668+6C>A)
n.2386+6C>A
n.2400+6C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877694C=CA2493965076ABCG8c.1884+6C= (n.1884+6C=)
c.1881+6C= (n.1881+6C=)
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c.1893+6C= (n.1893+6C=)
c.1668+6C= (n.1668+6C=)
n.2386+6C=
n.2400+6C=
2g.43877694C>TCA46474392ABCG8c.1884+6C>T (n.1884+6C>T)
c.1881+6C>T (n.1881+6C>T)
c.1896+6C>T (n.1896+6C>T)
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n.2386+6C>T
n.2400+6C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877694_43877695delinsCGCA2493965075ABCG8c.1884+6_1884+7delinsCG (n.1884+6_1884+7delinsCG)
c.1881+6_1881+7delinsCG (n.1881+6_1881+7delinsCG)
c.1896+6_1896+7delinsCG (n.1896+6_1896+7delinsCG)
c.1893+6_1893+7delinsCG (n.1893+6_1893+7delinsCG)
c.1668+6_1668+7delinsCG (n.1668+6_1668+7delinsCG)
n.2386+6_2386+7delinsCG
n.2400+6_2400+7delinsCG
2g.43877695G>ACA1637694ABCG8c.1884+7G>A (n.1884+7G>A)
c.1881+7G>A (n.1881+7G>A)
c.1896+7G>A (n.1896+7G>A)
c.1893+7G>A (n.1893+7G>A)
c.1668+7G>A (n.1668+7G>A)
n.2386+7G>A
n.2400+7G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877695G>CCA532288604ABCG8c.1884+7G>C (n.1884+7G>C)
c.1881+7G>C (n.1881+7G>C)
c.1896+7G>C (n.1896+7G>C)
c.1893+7G>C (n.1893+7G>C)
c.1668+7G>C (n.1668+7G>C)
n.2386+7G>C
n.2400+7G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877695G=CA2493965077ABCG8c.1884+7G= (n.1884+7G=)
c.1881+7G= (n.1881+7G=)
c.1896+7G= (n.1896+7G=)
c.1893+7G= (n.1893+7G=)
c.1668+7G= (n.1668+7G=)
n.2386+7G=
n.2400+7G=
2g.43877698delCA1637693ABCG8c.1884+10del (n.1884+10del)
c.1881+10del (n.1881+10del)
c.1896+10del (n.1896+10del)
c.1893+10del (n.1893+10del)
c.1668+10del (n.1668+10del)
n.2386+10del
n.2400+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877696G>ACA1637695ABCG8c.1884+8G>A (n.1884+8G>A)
c.1881+8G>A (n.1881+8G>A)
c.1896+8G>A (n.1896+8G>A)
c.1893+8G>A (n.1893+8G>A)
c.1668+8G>A (n.1668+8G>A)
n.2386+8G>A
n.2400+8G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877696G>CCA2493965078ABCG8c.1884+8G>C (n.1884+8G>C)
c.1881+8G>C (n.1881+8G>C)
c.1896+8G>C (n.1896+8G>C)
c.1893+8G>C (n.1893+8G>C)
c.1668+8G>C (n.1668+8G>C)
n.2386+8G>C
n.2400+8G>C
 dbSNP
2g.43877696G=CA2493965079ABCG8c.1884+8G= (n.1884+8G=)
c.1881+8G= (n.1881+8G=)
c.1896+8G= (n.1896+8G=)
c.1893+8G= (n.1893+8G=)
c.1668+8G= (n.1668+8G=)
n.2386+8G=
n.2400+8G=
2g.43877697G>ACA1637697ABCG8c.1884+9G>A (n.1884+9G>A)
c.1881+9G>A (n.1881+9G>A)
c.1896+9G>A (n.1896+9G>A)
c.1893+9G>A (n.1893+9G>A)
c.1668+9G>A (n.1668+9G>A)
n.2386+9G>A
n.2400+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877697G>CCA1637696ABCG8c.1884+9G>C (n.1884+9G>C)
c.1881+9G>C (n.1881+9G>C)
c.1896+9G>C (n.1896+9G>C)
c.1893+9G>C (n.1893+9G>C)
c.1668+9G>C (n.1668+9G>C)
n.2386+9G>C
n.2400+9G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43877697G=CA2493965080ABCG8c.1884+9G= (n.1884+9G=)
c.1881+9G= (n.1881+9G=)
c.1896+9G= (n.1896+9G=)
c.1893+9G= (n.1893+9G=)
c.1668+9G= (n.1668+9G=)
n.2386+9G=
n.2400+9G=
2g.43877698G>ACA2739274329ABCG8c.1884+10G>A (n.1884+10G>A)
c.1881+10G>A (n.1881+10G>A)
c.1896+10G>A (n.1896+10G>A)
c.1893+10G>A (n.1893+10G>A)
c.1668+10G>A (n.1668+10G>A)
n.2386+10G>A
n.2400+10G>A
 ClinVar
2g.43877698G>CCA2658838078ABCG8c.1884+10G>C (n.1884+10G>C)
c.1881+10G>C (n.1881+10G>C)
c.1896+10G>C (n.1896+10G>C)
c.1893+10G>C (n.1893+10G>C)
c.1668+10G>C (n.1668+10G>C)
n.2386+10G>C
n.2400+10G>C
 gnomAD v4
2g.43877698G>TCA2658838079ABCG8c.1884+10G>T (n.1884+10G>T)
c.1881+10G>T (n.1881+10G>T)
c.1896+10G>T (n.1896+10G>T)
c.1893+10G>T (n.1893+10G>T)
c.1668+10G>T (n.1668+10G>T)
n.2386+10G>T
n.2400+10G>T
 gnomAD v4
2g.43877699A>TCA2658838080ABCG8c.1884+11A>T (n.1884+11A>T)
c.1881+11A>T (n.1881+11A>T)
c.1896+11A>T (n.1896+11A>T)
c.1893+11A>T (n.1893+11A>T)
c.1668+11A>T (n.1668+11A>T)
n.2386+11A>T
n.2400+11A>T
 gnomAD v4
2g.43877701G>TCA2576953925ABCG8c.1884+13G>T (n.1884+13G>T)
c.1881+13G>T (n.1881+13G>T)
c.1896+13G>T (n.1896+13G>T)
c.1893+13G>T (n.1893+13G>T)
c.1668+13G>T (n.1668+13G>T)
n.2386+13G>T
n.2400+13G>T
2g.43877702G>ACA2658838081ABCG8c.1884+14G>A (n.1884+14G>A)
c.1881+14G>A (n.1881+14G>A)
c.1896+14G>A (n.1896+14G>A)
c.1893+14G>A (n.1893+14G>A)
c.1668+14G>A (n.1668+14G>A)
n.2386+14G>A
n.2400+14G>A
 gnomAD v4
2g.43877702G>CCA1637698ABCG8c.1884+14G>C (n.1884+14G>C)
c.1881+14G>C (n.1881+14G>C)
c.1896+14G>C (n.1896+14G>C)
c.1893+14G>C (n.1893+14G>C)
c.1668+14G>C (n.1668+14G>C)
n.2386+14G>C
n.2400+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43877702G=CA2493965081ABCG8c.1884+14G= (n.1884+14G=)
c.1881+14G= (n.1881+14G=)
c.1896+14G= (n.1896+14G=)
c.1893+14G= (n.1893+14G=)
c.1668+14G= (n.1668+14G=)
n.2386+14G=
n.2400+14G=
2g.43877702G>TCA769091576ABCG8c.1884+14G>T (n.1884+14G>T)
c.1881+14G>T (n.1881+14G>T)
c.1896+14G>T (n.1896+14G>T)
c.1893+14G>T (n.1893+14G>T)
c.1668+14G>T (n.1668+14G>T)
n.2386+14G>T
n.2400+14G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43877703C>ACA647006886ABCG8c.1884+15C>A (n.1884+15C>A)
c.1881+15C>A (n.1881+15C>A)
c.1896+15C>A (n.1896+15C>A)
c.1893+15C>A (n.1893+15C>A)
c.1668+15C>A (n.1668+15C>A)
n.2386+15C>A
n.2400+15C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.43877703C>TCA2658838082ABCG8c.1884+15C>T (n.1884+15C>T)
c.1881+15C>T (n.1881+15C>T)
c.1896+15C>T (n.1896+15C>T)
c.1893+15C>T (n.1893+15C>T)
c.1668+15C>T (n.1668+15C>T)
n.2386+15C>T
n.2400+15C>T
 gnomAD v4
2g.43877704C=CA2493965082ABCG8c.1884+16C= (n.1884+16C=)
c.1881+16C= (n.1881+16C=)
c.1896+16C= (n.1896+16C=)
c.1893+16C= (n.1893+16C=)
c.1668+16C= (n.1668+16C=)
n.2386+16C=
n.2400+16C=

Number of alleles fetched