Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43872094G>ACA253359ABCG8c.1083G>A (p.Trp361Ter)
c.1095G>A (p.Trp365Ter)
c.867G>A (p.Trp289Ter)
n.1585G>A
n.1599G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43872094G>CCA346668947ABCG8c.1083G>C (p.Trp361Cys)
c.1095G>C (p.Trp365Cys)
c.867G>C (p.Trp289Cys)
n.1585G>C
n.1599G>C
2g.43872094G=CA2493961811ABCG8c.1083G= (p.Trp361=)
c.1095G= (p.Trp365=)
c.867G= (p.Trp289=)
n.1585G=
n.1599G=
2g.43872094G>TCA1637271ABCG8c.1083G>T (p.Trp361Cys)
c.1095G>T (p.Trp365Cys)
c.867G>T (p.Trp289Cys)
n.1585G>T
n.1599G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43872095A=CA2493961812ABCG8c.1084A= (p.Lys362=)
c.1096A= (p.Lys366=)
c.868A= (p.Lys290=)
n.1586A=
n.1600A=
2g.43872095A>CCA1637272ABCG8c.1084A>C (p.Lys362Gln)
c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.868A>C (p.Lys290Gln)
n.1586A>C
n.1600A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43872095A>GCA346668949ABCG8c.1084A>G (p.Lys362Glu)
c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.868A>G (p.Lys290Glu)
n.1586A>G
n.1600A>G
2g.43872095A>TCA346668948ABCG8c.1084A>T (p.Lys362Ter)
c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.868A>T (p.Lys290Ter)
n.1586A>T
n.1600A>T
2g.43872096A>CCA346668950ABCG8c.1085A>C (p.Lys362Thr)
c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.869A>C (p.Lys290Thr)
n.1587A>C
n.1601A>C
2g.43872096A>GCA346668951ABCG8c.1085A>G (p.Lys362Arg)
c.1097A>G (p.Lys366Arg)
c.869A>G (p.Lys290Arg)
n.1587A>G
n.1601A>G
2g.43872096A>TCA346668952ABCG8c.1085A>T (p.Lys362Ile)
c.1097A>T (p.Lys366Ile)
c.869A>T (p.Lys290Ile)
n.1587A>T
n.1601A>T
2g.43872097A>CCA346668953ABCG8c.1086A>C (p.Lys362Asn)
c.1098A>C (p.Lys366Asn)
c.870A>C (p.Lys290Asn)
n.1588A>C
n.1602A>C
2g.43872097A>GCA425907770ABCG8c.1086A>G (p.Lys362=)
c.1098A>G (p.Lys366=)
c.870A>G (p.Lys290=)
n.1588A>G
n.1602A>G
 gnomAD v4
2g.43872097A>TCA346668954ABCG8c.1086A>T (p.Lys362Asn)
c.1098A>T (p.Lys366Asn)
c.870A>T (p.Lys290Asn)
n.1588A>T
n.1602A>T
2g.43872098G>ACA346668956ABCG8c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1589G>A
n.1603G>A
2g.43872098G>CCA1637273ABCG8c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1589G>C
n.1603G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43872098G=CA2493961813ABCG8c.1087G= (p.Ala363=)
c.1099G= (p.Ala367=)
c.871G= (p.Ala291=)
n.1589G=
n.1603G=
2g.43872098G>TCA346668955ABCG8c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1589G>T
n.1603G>T
 gnomAD v4
2g.43872099C>ACA346668957ABCG8c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
c.872C>A (p.Ala291Glu)
n.1590C>A
n.1604C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43872099C=CA2493961814ABCG8c.1088C= (p.Ala363=)
c.1100C= (p.Ala367=)
c.872C= (p.Ala291=)
n.1590C=
n.1604C=
2g.43872099C>GCA346668958ABCG8c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1590C>G
n.1604C>G
2g.43872099C>TCA346668959ABCG8c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.1100C>T (p.Ala367Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
n.1590C>T
n.1604C>T
2g.43872100A>CCA425907772ABCG8c.1089A>C (p.Ala363=)
c.1101A>C (p.Ala367=)
c.873A>C (p.Ala291=)
n.1591A>C
n.1605A>C
2g.43872100A>GCA425907773ABCG8c.1089A>G (p.Ala363=)
c.1101A>G (p.Ala367=)
c.873A>G (p.Ala291=)
n.1591A>G
n.1605A>G
2g.43872100A>TCA425907774ABCG8c.1089A>T (p.Ala363=)
c.1101A>T (p.Ala367=)
c.873A>T (p.Ala291=)
n.1591A>T
n.1605A>T
 gnomAD v4
2g.43872101G>ACA346668960ABCG8c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.874G>A (p.Glu292Lys)
n.1592G>A
n.1606G>A
2g.43872101G>CCA346668961ABCG8c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.874G>C (p.Glu292Gln)
n.1592G>C
n.1606G>C
2g.43872101G>TCA346668962ABCG8c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.874G>T (p.Glu292Ter)
n.1592G>T
n.1606G>T
 gnomAD v4
2g.43872102A>CCA346668963ABCG8c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.875A>C (p.Glu292Ala)
n.1593A>C
n.1607A>C
2g.43872102A>GCA346668965ABCG8c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.875A>G (p.Glu292Gly)
n.1593A>G
n.1607A>G
 gnomAD v4
2g.43872102A>TCA346668964ABCG8c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.875A>T (p.Glu292Val)
n.1593A>T
n.1607A>T
2g.43872103G>ACA425907775ABCG8c.1092G>A (p.Glu364=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.876G>A (p.Glu292=)
n.1594G>A
n.1608G>A
2g.43872103G>CCA346668966ABCG8c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.876G>C (p.Glu292Asp)
n.1594G>C
n.1608G>C
 gnomAD v4
2g.43872103G>TCA346668967ABCG8c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.876G>T (p.Glu292Asp)
n.1594G>T
n.1608G>T
2g.43872104A=CA2493961815ABCG8c.1093A= (p.Thr365=)
c.1105A= (p.Thr369=)
c.877A= (p.Thr293=)
n.1595A=
n.1609A=
2g.43872104A>CCA346668968ABCG8c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.877A>C (p.Thr293Pro)
n.1595A>C
n.1609A>C
2g.43872104A>GCA1637274ABCG8c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.877A>G (p.Thr293Ala)
n.1595A>G
n.1609A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43872104A>TCA346668969ABCG8c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.877A>T (p.Thr293Ser)
n.1595A>T
n.1609A>T
2g.43872105C>ACA346668970ABCG8c.1094C>A (p.Thr365Lys)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.878C>A (p.Thr293Lys)
n.1596C>A
n.1610C>A
 gnomAD v4
2g.43872105C=CA2493961816ABCG8c.1094C= (p.Thr365=)
c.1106C= (p.Thr369=)
c.878C= (p.Thr293=)
n.1596C=
n.1610C=
2g.43872105C>GCA346668971ABCG8c.1094C>G (p.Thr365Arg)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.878C>G (p.Thr293Arg)
n.1596C>G
n.1610C>G
2g.43872105C>TCA1637275ABCG8c.1094C>T (p.Thr365Met)
c.1106C>T (p.Thr369Met)
c.878C>T (p.Thr293Met)
n.1596C>T
n.1610C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.43872105_43872106delCA2658830184ABCG8c.1094_1095del (p.Thr365LysfsTer4)
c.1106_1107del (p.Thr369LysfsTer4)
c.878_879del (p.Thr293LysfsTer4)
n.1596_1597del
n.1610_1611del
 gnomAD v4
2g.43872106G>ACA425907776ABCG8c.1095G>A (p.Thr365=)
c.1107G>A (p.Thr369=)
c.879G>A (p.Thr293=)
n.1597G>A
n.1611G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.43872106G>CCA425907777ABCG8c.1095G>C (p.Thr365=)
c.1107G>C (p.Thr369=)
c.879G>C (p.Thr293=)
n.1597G>C
n.1611G>C
2g.43872106G>TCA425907778ABCG8c.1095G>T (p.Thr365=)
c.1107G>T (p.Thr369=)
c.879G>T (p.Thr293=)
n.1597G>T
n.1611G>T
 COSMIC
2g.43872107A>CCA346668972ABCG8c.1096A>C (p.Lys366Gln)
c.1108A>C (p.Lys370Gln)
c.880A>C (p.Lys294Gln)
n.1598A>C
n.1612A>C
2g.43872107A>GCA346668973ABCG8c.1096A>G (p.Lys366Glu)
c.1108A>G (p.Lys370Glu)
c.880A>G (p.Lys294Glu)
n.1598A>G
n.1612A>G
2g.43872107A>TCA346668974ABCG8c.1096A>T (p.Lys366Ter)
c.1108A>T (p.Lys370Ter)
c.880A>T (p.Lys294Ter)
n.1598A>T
n.1612A>T
2g.43872108A>CCA346668977ABCG8c.1097A>C (p.Lys366Thr)
c.1109A>C (p.Lys370Thr)
c.881A>C (p.Lys294Thr)
n.1599A>C
n.1613A>C

Number of alleles fetched