Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43871994A>CCA346668741ABCG8c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.1485A>C
n.1499A>C
2g.43871994A>GCA346668742ABCG8c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
n.1485A>G
n.1499A>G
2g.43871994A>TCA346668743ABCG8c.983A>T (p.Asp328Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
n.1485A>T
n.1499A>T
2g.43871995C>ACA346668744ABCG8c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
n.1486C>A
n.1500C>A
2g.43871995C=CA2493961757ABCG8c.984C= (p.Asp328=)
c.996C= (p.Asp332=)
c.768C= (p.Asp256=)
n.1486C=
n.1500C=
2g.43871995C>GCA346668745ABCG8c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
n.1486C>G
n.1500C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43871995C>TCA1637243ABCG8c.984C>T (p.Asp328=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.768C>T (p.Asp256=)
n.1486C>T
n.1500C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43871996A>CCA425757056ABCG8c.985A>C (p.Arg329=)
c.997A>C (p.Arg333=)
c.769A>C (p.Arg257=)
n.1487A>C
n.1501A>C
2g.43871996A>GCA346668746ABCG8c.985A>G (p.Arg329Gly)
c.997A>G (p.Arg333Gly)
c.769A>G (p.Arg257Gly)
n.1487A>G
n.1501A>G
 gnomAD v4
2g.43871996A>TCA346668747ABCG8c.985A>T (p.Arg329Trp)
c.997A>T (p.Arg333Trp)
c.769A>T (p.Arg257Trp)
n.1487A>T
n.1501A>T
2g.43871997G>ACA346668748ABCG8c.986G>A (p.Arg329Lys)
c.998G>A (p.Arg333Lys)
c.770G>A (p.Arg257Lys)
n.1488G>A
n.1502G>A
2g.43871997G>CCA346668749ABCG8c.986G>C (p.Arg329Thr)
c.998G>C (p.Arg333Thr)
c.770G>C (p.Arg257Thr)
n.1488G>C
n.1502G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43871997G=CA2493961758ABCG8c.986G= (p.Arg329=)
c.998G= (p.Arg333=)
c.770G= (p.Arg257=)
n.1488G=
n.1502G=
2g.43871997G>TCA346668750ABCG8c.986G>T (p.Arg329Met)
c.998G>T (p.Arg333Met)
c.770G>T (p.Arg257Met)
n.1488G>T
n.1502G>T
2g.43871998G>ACA1637244ABCG8c.987G>A (p.Arg329=)
c.999G>A (p.Arg333=)
c.771G>A (p.Arg257=)
n.1489G>A
n.1503G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.43871998G>CCA346668751ABCG8c.987G>C (p.Arg329Ser)
c.999G>C (p.Arg333Ser)
c.771G>C (p.Arg257Ser)
n.1489G>C
n.1503G>C
2g.43871998G=CA2493961759ABCG8c.987G= (p.Arg329=)
c.999G= (p.Arg333=)
c.771G= (p.Arg257=)
n.1489G=
n.1503G=
2g.43871998G>TCA346668752ABCG8c.987G>T (p.Arg329Ser)
c.999G>T (p.Arg333Ser)
c.771G>T (p.Arg257Ser)
n.1489G>T
n.1503G>T
2g.43871999C>ACA346668753ABCG8c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.1000C>A (p.Arg334Ser)
c.772C>A (p.Arg258Ser)
n.1490C>A
n.1504C>A
 gnomAD v4
2g.43871999C=CA2493961760ABCG8c.988C= (p.Arg330=)
c.1000C= (p.Arg334=)
c.772C= (p.Arg258=)
n.1490C=
n.1504C=
2g.43871999C>GCA346668754ABCG8c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.1000C>G (p.Arg334Gly)
c.772C>G (p.Arg258Gly)
n.1490C>G
n.1504C>G
2g.43871999C>TCA46464983ABCG8c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.1000C>T (p.Arg334Cys)
c.772C>T (p.Arg258Cys)
n.1490C>T
n.1504C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43872000G>ACA1637245ABCG8c.989G>A (p.Arg330His)
c.1001G>A (p.Arg334His)
c.773G>A (p.Arg258His)
n.1491G>A
n.1505G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.43872000G>CCA346668755ABCG8c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.1001G>C (p.Arg334Pro)
c.773G>C (p.Arg258Pro)
n.1491G>C
n.1505G>C
2g.43872000G=CA2493961761ABCG8c.989G= (p.Arg330=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.773G= (p.Arg258=)
n.1491G=
n.1505G=
2g.43872000G>TCA346668756ABCG8c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.1001G>T (p.Arg334Leu)
c.773G>T (p.Arg258Leu)
n.1491G>T
n.1505G>T
 gnomAD v4
2g.43872001C>ACA1637246ABCG8c.990C>A (p.Arg330=)
c.1002C>A (p.Arg334=)
c.774C>A (p.Arg258=)
n.1492C>A
n.1506C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43872001C=CA2493961762ABCG8c.990C= (p.Arg330=)
c.1002C= (p.Arg334=)
c.774C= (p.Arg258=)
n.1492C=
n.1506C=
2g.43872001C>GCA425757060ABCG8c.990C>G (p.Arg330=)
c.1002C>G (p.Arg334=)
c.774C>G (p.Arg258=)
n.1492C>G
n.1506C>G
2g.43872001C>TCA425757061ABCG8c.990C>T (p.Arg330=)
c.1002C>T (p.Arg334=)
c.774C>T (p.Arg258=)
n.1492C>T
n.1506C>T
2g.43872002A>CCA346668758ABCG8c.991A>C (p.Ser331Arg)
c.1003A>C (p.Ser335Arg)
c.775A>C (p.Ser259Arg)
n.1493A>C
n.1507A>C
2g.43872002A>GCA346668757ABCG8c.991A>G (p.Ser331Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.775A>G (p.Ser259Gly)
n.1493A>G
n.1507A>G
2g.43872002A>TCA346668759ABCG8c.991A>T (p.Ser331Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.775A>T (p.Ser259Cys)
n.1493A>T
n.1507A>T
2g.43872003G>ACA1637247ABCG8c.992G>A (p.Ser331Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.776G>A (p.Ser259Asn)
n.1494G>A
n.1508G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43872003G>CCA346668760ABCG8c.992G>C (p.Ser331Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.776G>C (p.Ser259Thr)
n.1494G>C
n.1508G>C
2g.43872003G=CA2493961763ABCG8c.992G= (p.Ser331=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.776G= (p.Ser259=)
n.1494G=
n.1508G=
2g.43872003G>TCA346668761ABCG8c.992G>T (p.Ser331Ile)
c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.776G>T (p.Ser259Ile)
n.1494G>T
n.1508G>T
 dbSNP
2g.43872004C>ACA346668762ABCG8c.993C>A (p.Ser331Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.777C>A (p.Ser259Arg)
n.1495C>A
n.1509C>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.43872004C=CA2493961764ABCG8c.993C= (p.Ser331=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.777C= (p.Ser259=)
n.1495C=
n.1509C=
2g.43872004C>GCA346668763ABCG8c.993C>G (p.Ser331Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.777C>G (p.Ser259Arg)
n.1495C>G
n.1509C>G
2g.43872004C>TCA425757062ABCG8c.993C>T (p.Ser331=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.777C>T (p.Ser259=)
n.1495C>T
n.1509C>T
2g.43872005A>CCA425757063ABCG8c.994A>C (p.Arg332=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
c.778A>C (p.Arg260=)
n.1496A>C
n.1510A>C
2g.43872005A>GCA346668764ABCG8c.994A>G (p.Arg332Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
c.778A>G (p.Arg260Gly)
n.1496A>G
n.1510A>G
2g.43872005A>TCA346668765ABCG8c.994A>T (p.Arg332Ter)
c.1006A>T (p.Arg336Ter)
c.778A>T (p.Arg260Ter)
n.1496A>T
n.1510A>T
2g.43872006G>ACA346668766ABCG8c.995G>A (p.Arg332Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
c.779G>A (p.Arg260Lys)
n.1497G>A
n.1511G>A
 dbSNP
2g.43872006G>CCA346668767ABCG8c.995G>C (p.Arg332Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
c.779G>C (p.Arg260Thr)
n.1497G>C
n.1511G>C
2g.43872006G>TCA346668768ABCG8c.995G>T (p.Arg332Ile)
c.1007G>T (p.Arg336Ile)
c.779G>T (p.Arg260Ile)
n.1497G>T
n.1511G>T
2g.43872007A>CCA346668769ABCG8c.996A>C (p.Arg332Ser)
c.1008A>C (p.Arg336Ser)
c.780A>C (p.Arg260Ser)
n.1498A>C
n.1512A>C
2g.43872007A>GCA425757067ABCG8c.996A>G (p.Arg332=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.780A>G (p.Arg260=)
n.1498A>G
n.1512A>G
2g.43872007A>TCA346668770ABCG8c.996A>T (p.Arg332Ser)
c.1008A>T (p.Arg336Ser)
c.780A>T (p.Arg260Ser)
n.1498A>T
n.1512A>T

Number of alleles fetched