Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43852592T>CCA1637147ABCG8c.695-7T>C (n.695-7T>C)
c.707-7T>C (n.707-7T>C)
c.479-7T>C (n.479-7T>C)
n.1197-7T>C
n.1211-7T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852592T=CA2493948650ABCG8c.695-7T= (n.695-7T=)
c.707-7T= (n.707-7T=)
c.479-7T= (n.479-7T=)
n.1197-7T=
n.1211-7T=
2g.43852593G>CCA1637148ABCG8c.695-6G>C (n.695-6G>C)
c.707-6G>C (n.707-6G>C)
c.479-6G>C (n.479-6G>C)
n.1197-6G>C
n.1211-6G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852593G=CA2493948656ABCG8c.695-6G= (n.695-6G=)
c.707-6G= (n.707-6G=)
c.479-6G= (n.479-6G=)
n.1197-6G=
n.1211-6G=
2g.43852594G>ACA2658830244ABCG8c.695-5G>A (n.695-5G>A)
c.707-5G>A (n.707-5G>A)
c.479-5G>A (n.479-5G>A)
n.1197-5G>A
n.1211-5G>A
 gnomAD v4
2g.43852597A>CCA346666244ABCG8c.695-2A>C (n.695-2A>C)
c.707-2A>C (n.707-2A>C)
c.479-2A>C (n.479-2A>C)
n.1197-2A>C
n.1211-2A>C
2g.43852597A>GCA346666246ABCG8c.695-2A>G (n.695-2A>G)
c.707-2A>G (n.707-2A>G)
c.479-2A>G (n.479-2A>G)
n.1197-2A>G
n.1211-2A>G
2g.43852597A>TCA346666247ABCG8c.695-2A>T (n.695-2A>T)
c.707-2A>T (n.707-2A>T)
c.479-2A>T (n.479-2A>T)
n.1197-2A>T
n.1211-2A>T
2g.43852598G>ACA346666249ABCG8c.695-1G>A (n.695-1G>A)
c.707-1G>A (n.707-1G>A)
c.479-1G>A (n.479-1G>A)
n.1197-1G>A
n.1211-1G>A
2g.43852598G>CCA346666251ABCG8c.695-1G>C (n.695-1G>C)
c.707-1G>C (n.707-1G>C)
c.479-1G>C (n.479-1G>C)
n.1197-1G>C
n.1211-1G>C
2g.43852598G>TCA346666253ABCG8c.695-1G>T (n.695-1G>T)
c.707-1G>T (n.707-1G>T)
c.479-1G>T (n.479-1G>T)
n.1197-1G>T
n.1211-1G>T
2g.43852599G>ACA46441544ABCG8c.695G>A (p.Gly232Glu)
c.707G>A (p.Gly236Glu)
c.479G>A (p.Gly160Glu)
n.1197G>A
n.1211G>A
 dbSNP COSMIC
2g.43852599G>CCA346666255ABCG8c.695G>C (p.Gly232Ala)
c.707G>C (p.Gly236Ala)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.1197G>C
n.1211G>C
2g.43852599G=CA2493948659ABCG8c.695G= (p.Gly232=)
c.707G= (p.Gly236=)
c.479G= (p.Gly160=)
n.1197G=
n.1211G=
2g.43852599G>TCA1637149ABCG8c.695G>T (p.Gly232Val)
c.707G>T (p.Gly236Val)
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.1197G>T
n.1211G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852600A>CCA425872126ABCG8c.696A>C (p.Gly232=)
c.708A>C (p.Gly236=)
c.480A>C (p.Gly160=)
n.1198A>C
n.1212A>C
2g.43852600A>GCA425872127ABCG8c.696A>G (p.Gly232=)
c.708A>G (p.Gly236=)
c.480A>G (p.Gly160=)
n.1198A>G
n.1212A>G
2g.43852600A>TCA425872128ABCG8c.696A>T (p.Gly232=)
c.708A>T (p.Gly236=)
c.480A>T (p.Gly160=)
n.1198A>T
n.1212A>T
2g.43852601A=CA2493948663ABCG8c.697A= (p.Ile233=)
c.709A= (p.Ile237=)
c.481A= (p.Ile161=)
n.1199A=
n.1213A=
2g.43852601A>CCA346666259ABCG8c.697A>C (p.Ile233Leu)
c.709A>C (p.Ile237Leu)
c.481A>C (p.Ile161Leu)
n.1199A>C
n.1213A>C
2g.43852601A>GCA1637150ABCG8c.697A>G (p.Ile233Val)
c.709A>G (p.Ile237Val)
c.481A>G (p.Ile161Val)
n.1199A>G
n.1213A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43852601A>TCA346666257ABCG8c.697A>T (p.Ile233Phe)
c.709A>T (p.Ile237Phe)
c.481A>T (p.Ile161Phe)
n.1199A>T
n.1213A>T
2g.43852602T>ACA346666261ABCG8c.698T>A (p.Ile233Asn)
c.710T>A (p.Ile237Asn)
c.482T>A (p.Ile161Asn)
n.1200T>A
n.1214T>A
2g.43852602T>CCA346666263ABCG8c.698T>C (p.Ile233Thr)
c.710T>C (p.Ile237Thr)
c.482T>C (p.Ile161Thr)
n.1200T>C
n.1214T>C
2g.43852602T>GCA346666264ABCG8c.698T>G (p.Ile233Ser)
c.710T>G (p.Ile237Ser)
c.482T>G (p.Ile161Ser)
n.1200T>G
n.1214T>G
 ClinVar dbSNP
2g.43852602T=CA2493948674ABCG8c.698T= (p.Ile233=)
c.710T= (p.Ile237=)
c.482T= (p.Ile161=)
n.1200T=
n.1214T=
2g.43852603C>ACA425872135ABCG8c.699C>A (p.Ile233=)
c.711C>A (p.Ile237=)
c.483C>A (p.Ile161=)
n.1201C>A
n.1215C>A
 gnomAD v4
2g.43852603C=CA2493948677ABCG8c.699C= (p.Ile233=)
c.711C= (p.Ile237=)
c.483C= (p.Ile161=)
n.1201C=
n.1215C=
2g.43852603C>GCA346666266ABCG8c.699C>G (p.Ile233Met)
c.711C>G (p.Ile237Met)
c.483C>G (p.Ile161Met)
n.1201C>G
n.1215C>G
2g.43852603C>TCA425872137ABCG8c.699C>T (p.Ile233=)
c.711C>T (p.Ile237=)
c.483C>T (p.Ile161=)
n.1201C>T
n.1215C>T
 dbSNP COSMIC
2g.43852604C>ACA346666268ABCG8c.700C>A (p.Leu234Ile)
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
n.1202C>A
n.1216C>A
2g.43852604C>GCA346666270ABCG8c.700C>G (p.Leu234Val)
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
n.1202C>G
n.1216C>G
2g.43852604C>TCA346666272ABCG8c.700C>T (p.Leu234Phe)
c.712C>T (p.Leu238Phe)
c.484C>T (p.Leu162Phe)
n.1202C>T
n.1216C>T
2g.43852605T>ACA346666273ABCG8c.701T>A (p.Leu234His)
c.713T>A (p.Leu238His)
c.485T>A (p.Leu162His)
n.1203T>A
n.1217T>A
2g.43852605T>CCA346666275ABCG8c.701T>C (p.Leu234Pro)
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
n.1203T>C
n.1217T>C
2g.43852605T>GCA346666276ABCG8c.701T>G (p.Leu234Arg)
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
n.1203T>G
n.1217T>G
2g.43852606T>ACA425872139ABCG8c.702T>A (p.Leu234=)
c.714T>A (p.Leu238=)
c.486T>A (p.Leu162=)
n.1204T>A
n.1218T>A
2g.43852606T>CCA46441554ABCG8c.702T>C (p.Leu234=)
c.714T>C (p.Leu238=)
c.486T>C (p.Leu162=)
n.1204T>C
n.1218T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43852606T>GCA425872142ABCG8c.702T>G (p.Leu234=)
c.714T>G (p.Leu238=)
c.486T>G (p.Leu162=)
n.1204T>G
n.1218T>G
2g.43852606T=CA2493948680ABCG8c.702T= (p.Leu234=)
c.714T= (p.Leu238=)
c.486T= (p.Leu162=)
n.1204T=
n.1218T=
2g.43852607A=CA2493948681ABCG8c.703A= (p.Ile235=)
c.715A= (p.Ile239=)
c.487A= (p.Ile163=)
n.1205A=
n.1219A=
2g.43852607A>CCA346666278ABCG8c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.1205A>C
n.1219A>C
2g.43852607A>GCA346666280ABCG8c.703A>G (p.Ile235Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.1205A>G
n.1219A>G
2g.43852607A>TCA346666282ABCG8c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.1205A>T
n.1219A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43852608T>ACA346666286ABCG8c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.1206T>A
n.1220T>A
 gnomAD v4
2g.43852608T>CCA346666288ABCG8c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.1206T>C
n.1220T>C
 dbSNP
2g.43852608T>GCA346666284ABCG8c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.1206T>G
n.1220T>G
2g.43852608T=CA2493948683ABCG8c.704T= (p.Ile235=)
c.716T= (p.Ile239=)
c.488T= (p.Ile163=)
n.1206T=
n.1220T=
2g.43852609T>ACA425872144ABCG8c.705T>A (p.Ile235=)
c.717T>A (p.Ile239=)
c.489T>A (p.Ile163=)
n.1207T>A
n.1221T>A
2g.43852609T>CCA425872145ABCG8c.705T>C (p.Ile235=)
c.717T>C (p.Ile239=)
c.489T>C (p.Ile163=)
n.1207T>C
n.1221T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched