Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43847292C>A | CA769063747 | ABCG8 | c.322+981C>A (n.322+981C>A) n.1760C>A c.334+981C>A (n.334+981C>A) c.106+981C>A (n.106+981C>A) n.824+981C>A n.838+981C>A | dbSNP |
2 | g.43847292C= | CA2493945711 | ABCG8 | c.322+981C= (n.322+981C=) n.1760C= c.334+981C= (n.334+981C=) c.106+981C= (n.106+981C=) n.824+981C= n.838+981C= | |
2 | g.43847292C>G | CA2493945712 | ABCG8 | c.322+981C>G (n.322+981C>G) n.1760C>G c.334+981C>G (n.334+981C>G) c.106+981C>G (n.106+981C>G) n.824+981C>G n.838+981C>G | dbSNP |
2 | g.43847292C>T | CA11150636 | ABCG8 | c.322+981C>T (n.322+981C>T) n.1760C>T c.334+981C>T (n.334+981C>T) c.106+981C>T (n.106+981C>T) n.824+981C>T n.838+981C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43847293G>A | CA46435822 | ABCG8 | c.322+982G>A (n.322+982G>A) n.1761G>A c.334+982G>A (n.334+982G>A) c.106+982G>A (n.106+982G>A) n.824+982G>A n.838+982G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43847293G= | CA2493945713 | ABCG8 | c.322+982G= (n.322+982G=) n.1761G= c.334+982G= (n.334+982G=) c.106+982G= (n.106+982G=) n.824+982G= n.838+982G= | |
2 | g.43847293G>T | CA2658828885 | ABCG8 | c.322+982G>T (n.322+982G>T) n.1761G>T c.334+982G>T (n.334+982G>T) c.106+982G>T (n.106+982G>T) n.824+982G>T n.838+982G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43847294T>C | CA46435827 | ABCG8 | c.322+983T>C (n.322+983T>C) n.1762T>C c.334+983T>C (n.334+983T>C) c.106+983T>C (n.106+983T>C) n.824+983T>C n.838+983T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43847294T= | CA2493945714 | ABCG8 | c.322+983T= (n.322+983T=) n.1762T= c.334+983T= (n.334+983T=) c.106+983T= (n.106+983T=) n.824+983T= n.838+983T= | |
2 | g.43847295A>G | CA646870946 | ABCG8 | c.322+984A>G (n.322+984A>G) n.1763A>G c.334+984A>G (n.334+984A>G) c.106+984A>G (n.106+984A>G) n.824+984A>G n.838+984A>G | COSMIC |
2 | g.43847296del | CA2749705263 | ABCG8 | c.322+985del (n.322+985del) n.1764del c.334+985del (n.334+985del) c.106+985del (n.106+985del) n.824+985del n.838+985del | |
2 | g.43847297A>C | CA2749705264 | ABCG8 | c.322+986A>C (n.322+986A>C) n.1765A>C c.334+986A>C (n.334+986A>C) c.106+986A>C (n.106+986A>C) n.824+986A>C n.838+986A>C | |
2 | g.43847298A>G | CA2658828886 | ABCG8 | c.322+987A>G (n.322+987A>G) n.1766A>G c.334+987A>G (n.334+987A>G) c.106+987A>G (n.106+987A>G) n.824+987A>G n.838+987A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43847299C>A | CA2658828887 | ABCG8 | c.322+988C>A (n.322+988C>A) n.1767C>A c.334+988C>A (n.334+988C>A) c.106+988C>A (n.106+988C>A) n.824+988C>A n.838+988C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43847299C= | CA2493945715 | ABCG8 | c.322+988C= (n.322+988C=) n.1767C= c.334+988C= (n.334+988C=) c.106+988C= (n.106+988C=) n.824+988C= n.838+988C= | |
2 | g.43847299C>G | CA769063749 | ABCG8 | c.322+988C>G (n.322+988C>G) n.1767C>G c.334+988C>G (n.334+988C>G) c.106+988C>G (n.106+988C>G) n.824+988C>G n.838+988C>G | dbSNP |
2 | g.43847299C>T | CA2658828888 | ABCG8 | c.322+988C>T (n.322+988C>T) n.1767C>T c.334+988C>T (n.334+988C>T) c.106+988C>T (n.106+988C>T) n.824+988C>T n.838+988C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43847300C>A | CA2493945717 | ABCG8 | c.322+989C>A (n.322+989C>A) n.1768C>A c.334+989C>A (n.334+989C>A) c.106+989C>A (n.106+989C>A) n.824+989C>A n.838+989C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43847300C= | CA2493945716 | ABCG8 | c.322+989C= (n.322+989C=) n.1768C= c.334+989C= (n.334+989C=) c.106+989C= (n.106+989C=) n.824+989C= n.838+989C= | |
2 | g.43847300C>G | CA2658828889 | ABCG8 | c.322+989C>G (n.322+989C>G) n.1768C>G c.334+989C>G (n.334+989C>G) c.106+989C>G (n.106+989C>G) n.824+989C>G n.838+989C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43847300C>T | CA2658828890 | ABCG8 | c.322+989C>T (n.322+989C>T) n.1768C>T c.334+989C>T (n.334+989C>T) c.106+989C>T (n.106+989C>T) n.824+989C>T n.838+989C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43847302A>G | CA2658828891 | ABCG8 | c.322+991A>G (n.322+991A>G) n.1770A>G c.334+991A>G (n.334+991A>G) c.106+991A>G (n.106+991A>G) n.824+991A>G n.838+991A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43847304G>A | CA2596914725 | ABCG8 | c.322+993G>A (n.322+993G>A) n.1772G>A c.334+993G>A (n.334+993G>A) c.106+993G>A (n.106+993G>A) n.824+993G>A n.838+993G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43847304G>T | CA2658828892 | ABCG8 | c.322+993G>T (n.322+993G>T) n.1772G>T c.334+993G>T (n.334+993G>T) c.106+993G>T (n.106+993G>T) n.824+993G>T n.838+993G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43847306T>C | CA2658828893 | ABCG8 | c.322+995T>C (n.322+995T>C) n.1774T>C c.334+995T>C (n.334+995T>C) c.106+995T>C (n.106+995T>C) n.824+995T>C n.838+995T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43847307C>G | CA2749705265 | ABCG8 | c.322+996C>G (n.322+996C>G) n.1775C>G c.334+996C>G (n.334+996C>G) c.106+996C>G (n.106+996C>G) n.824+996C>G n.838+996C>G | |
2 | g.43847308A>G | CA2658828894 | ABCG8 | c.322+997A>G (n.322+997A>G) n.1776A>G c.334+997A>G (n.334+997A>G) c.106+997A>G (n.106+997A>G) n.824+997A>G n.838+997A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43847310A>G | CA2658828895 | ABCG8 | c.322+999A>G (n.322+999A>G) n.1778A>G c.334+999A>G (n.334+999A>G) c.106+999A>G (n.106+999A>G) n.824+999A>G n.838+999A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43847311T>C | CA2658828896 | ABCG8 | c.322+1000T>C (n.322+1000T>C) n.1779T>C c.334+1000T>C (n.334+1000T>C) c.106+1000T>C (n.106+1000T>C) n.824+1000T>C n.838+1000T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43847312G>A | CA1029987325 | ABCG8 | c.322+1001G>A (n.322+1001G>A) n.1780G>A c.334+1001G>A (n.334+1001G>A) c.106+1001G>A (n.106+1001G>A) n.824+1001G>A n.838+1001G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43847312G= | CA2493945718 | ABCG8 | c.322+1001G= (n.322+1001G=) n.1780G= c.334+1001G= (n.334+1001G=) c.106+1001G= (n.106+1001G=) n.824+1001G= n.838+1001G= | |
2 | g.43847313A= | CA2493945719 | ABCG8 | c.322+1002A= (n.322+1002A=) n.1781A= c.334+1002A= (n.334+1002A=) c.106+1002A= (n.106+1002A=) n.824+1002A= n.838+1002A= | |
2 | g.43847313A>C | CA2658828897 | ABCG8 | c.322+1002A>C (n.322+1002A>C) n.1781A>C c.334+1002A>C (n.334+1002A>C) c.106+1002A>C (n.106+1002A>C) n.824+1002A>C n.838+1002A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43847313A>G | CA1029987340 | ABCG8 | c.322+1002A>G (n.322+1002A>G) n.1781A>G c.334+1002A>G (n.334+1002A>G) c.106+1002A>G (n.106+1002A>G) n.824+1002A>G n.838+1002A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43847314A>C | CA2658828898 | ABCG8 | c.322+1003A>C (n.322+1003A>C) n.1782A>C c.334+1003A>C (n.334+1003A>C) c.106+1003A>C (n.106+1003A>C) n.824+1003A>C n.838+1003A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43847315A= | CA2493945720 | ABCG8 | c.322+1004A= (n.322+1004A=) n.1783A= c.334+1004A= (n.334+1004A=) c.106+1004A= (n.106+1004A=) n.824+1004A= n.838+1004A= | |
2 | g.43847315A>C | CA1029987342 | ABCG8 | c.322+1004A>C (n.322+1004A>C) n.1783A>C c.334+1004A>C (n.334+1004A>C) c.106+1004A>C (n.106+1004A>C) n.824+1004A>C n.838+1004A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43847315A>G | CA2658828899 | ABCG8 | c.322+1004A>G (n.322+1004A>G) n.1783A>G c.334+1004A>G (n.334+1004A>G) c.106+1004A>G (n.106+1004A>G) n.824+1004A>G n.838+1004A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43847315A>T | CA2493945721 | ABCG8 | c.322+1004A>T (n.322+1004A>T) n.1783A>T c.334+1004A>T (n.334+1004A>T) c.106+1004A>T (n.106+1004A>T) n.824+1004A>T n.838+1004A>T | dbSNP |
2 | g.43847317C>A | CA2658828900 | ABCG8 | c.322+1006C>A (n.322+1006C>A) n.1785C>A c.334+1006C>A (n.334+1006C>A) c.106+1006C>A (n.106+1006C>A) n.824+1006C>A n.838+1006C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43847317C= | CA2493945722 | ABCG8 | c.322+1006C= (n.322+1006C=) n.1785C= c.334+1006C= (n.334+1006C=) c.106+1006C= (n.106+1006C=) n.824+1006C= n.838+1006C= | |
2 | g.43847317C>T | CA2493945723 | ABCG8 | c.322+1006C>T (n.322+1006C>T) n.1785C>T c.334+1006C>T (n.334+1006C>T) c.106+1006C>T (n.106+1006C>T) n.824+1006C>T n.838+1006C>T | dbSNP |
2 | g.43847319T>A | CA46435828 | ABCG8 | c.322+1008T>A (n.322+1008T>A) n.1787T>A c.334+1008T>A (n.334+1008T>A) c.106+1008T>A (n.106+1008T>A) n.824+1008T>A n.838+1008T>A | dbSNP |
2 | g.43847319T= | CA2493945724 | ABCG8 | c.322+1008T= (n.322+1008T=) n.1787T= c.334+1008T= (n.334+1008T=) c.106+1008T= (n.106+1008T=) n.824+1008T= n.838+1008T= | |
2 | g.43847323T>C | CA2658828901 | ABCG8 | c.322+1012T>C (n.322+1012T>C) n.1791T>C c.334+1012T>C (n.334+1012T>C) c.106+1012T>C (n.106+1012T>C) n.824+1012T>C n.838+1012T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43847324A= | CA2493945725 | ABCG8 | c.322+1013A= (n.322+1013A=) n.1792A= c.334+1013A= (n.334+1013A=) c.106+1013A= (n.106+1013A=) n.824+1013A= n.838+1013A= | |
2 | g.43847324A>G | CA769063754 | ABCG8 | c.322+1013A>G (n.322+1013A>G) n.1792A>G c.334+1013A>G (n.334+1013A>G) c.106+1013A>G (n.106+1013A>G) n.824+1013A>G n.838+1013A>G | dbSNP |
2 | g.43847325T>A | CA46435833 | ABCG8 | c.322+1014T>A (n.322+1014T>A) n.1793T>A c.334+1014T>A (n.334+1014T>A) c.106+1014T>A (n.106+1014T>A) n.824+1014T>A n.838+1014T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43847325T= | CA2493945726 | ABCG8 | c.322+1014T= (n.322+1014T=) n.1793T= c.334+1014T= (n.334+1014T=) c.106+1014T= (n.106+1014T=) n.824+1014T= n.838+1014T= | |
2 | g.43847328del | CA2658828902 | ABCG8 | c.322+1017del (n.322+1017del) n.1796del c.334+1017del (n.334+1017del) c.106+1017del (n.106+1017del) n.824+1017del n.838+1017del | gnomAD v4 |