Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846667G>A | CA2658828360 | ABCG8 | c.322+356G>A (n.322+356G>A) n.1135G>A c.334+356G>A (n.334+356G>A) c.106+356G>A (n.106+356G>A) n.824+356G>A n.838+356G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846669T>C | CA2658828361 | ABCG8 | c.322+358T>C (n.322+358T>C) n.1137T>C c.334+358T>C (n.334+358T>C) c.106+358T>C (n.106+358T>C) n.824+358T>C n.838+358T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846670C>A | CA2658828362 | ABCG8 | c.322+359C>A (n.322+359C>A) n.1138C>A c.334+359C>A (n.334+359C>A) c.106+359C>A (n.106+359C>A) n.824+359C>A n.838+359C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846670C>T | CA2658828363 | ABCG8 | c.322+359C>T (n.322+359C>T) n.1138C>T c.334+359C>T (n.334+359C>T) c.106+359C>T (n.106+359C>T) n.824+359C>T n.838+359C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846671C>A | CA2658828364 | ABCG8 | c.322+360C>A (n.322+360C>A) n.1139C>A c.334+360C>A (n.334+360C>A) c.106+360C>A (n.106+360C>A) n.824+360C>A n.838+360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846671C= | CA2493945361 | ABCG8 | c.322+360C= (n.322+360C=) n.1139C= c.334+360C= (n.334+360C=) c.106+360C= (n.106+360C=) n.824+360C= n.838+360C= | |
2 | g.43846671C>T | CA46435114 | ABCG8 | c.322+360C>T (n.322+360C>T) n.1139C>T c.334+360C>T (n.334+360C>T) c.106+360C>T (n.106+360C>T) n.824+360C>T n.838+360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846674C>A | CA532282385 | ABCG8 | c.322+363C>A (n.322+363C>A) n.1142C>A c.334+363C>A (n.334+363C>A) c.106+363C>A (n.106+363C>A) n.824+363C>A n.838+363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846674C= | CA2493945362 | ABCG8 | c.322+363C= (n.322+363C=) n.1142C= c.334+363C= (n.334+363C=) c.106+363C= (n.106+363C=) n.824+363C= n.838+363C= | |
2 | g.43846676C>A | CA2658828365 | ABCG8 | c.322+365C>A (n.322+365C>A) n.1144C>A c.334+365C>A (n.334+365C>A) c.106+365C>A (n.106+365C>A) n.824+365C>A n.838+365C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846676C>T | CA646870930 | ABCG8 | c.322+365C>T (n.322+365C>T) n.1144C>T c.334+365C>T (n.334+365C>T) c.106+365C>T (n.106+365C>T) n.824+365C>T n.838+365C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.43846677A= | CA2493945363 | ABCG8 | c.322+366A= (n.322+366A=) n.1145A= c.334+366A= (n.334+366A=) c.106+366A= (n.106+366A=) n.824+366A= n.838+366A= | |
2 | g.43846677A>G | CA46435115 | ABCG8 | c.322+366A>G (n.322+366A>G) n.1145A>G c.334+366A>G (n.334+366A>G) c.106+366A>G (n.106+366A>G) n.824+366A>G n.838+366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846678A= | CA2493945364 | ABCG8 | c.322+367A= (n.322+367A=) n.1146A= c.334+367A= (n.334+367A=) c.106+367A= (n.106+367A=) n.824+367A= n.838+367A= | |
2 | g.43846678A>G | CA46435119 | ABCG8 | c.322+367A>G (n.322+367A>G) n.1146A>G c.334+367A>G (n.334+367A>G) c.106+367A>G (n.106+367A>G) n.824+367A>G n.838+367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846679T>C | CA2658828366 | ABCG8 | c.322+368T>C (n.322+368T>C) n.1147T>C c.334+368T>C (n.334+368T>C) c.106+368T>C (n.106+368T>C) n.824+368T>C n.838+368T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846679T>G | CA46435126 | ABCG8 | c.322+368T>G (n.322+368T>G) n.1147T>G c.334+368T>G (n.334+368T>G) c.106+368T>G (n.106+368T>G) n.824+368T>G n.838+368T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846679T= | CA2493945365 | ABCG8 | c.322+368T= (n.322+368T=) n.1147T= c.334+368T= (n.334+368T=) c.106+368T= (n.106+368T=) n.824+368T= n.838+368T= | |
2 | g.43846680C>A | CA2658828367 | ABCG8 | c.322+369C>A (n.322+369C>A) n.1148C>A c.334+369C>A (n.334+369C>A) c.106+369C>A (n.106+369C>A) n.824+369C>A n.838+369C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846683A= | CA2493945366 | ABCG8 | c.322+372A= (n.322+372A=) n.1151A= c.334+372A= (n.334+372A=) c.106+372A= (n.106+372A=) n.824+372A= n.838+372A= | |
2 | g.43846683A>G | CA46435139 | ABCG8 | c.322+372A>G (n.322+372A>G) n.1151A>G c.334+372A>G (n.334+372A>G) c.106+372A>G (n.106+372A>G) n.824+372A>G n.838+372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846684T>G | CA2658828368 | ABCG8 | c.322+373T>G (n.322+373T>G) n.1152T>G c.334+373T>G (n.334+373T>G) c.106+373T>G (n.106+373T>G) n.824+373T>G n.838+373T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846686C>A | CA2658828369 | ABCG8 | c.322+375C>A (n.322+375C>A) n.1154C>A c.334+375C>A (n.334+375C>A) c.106+375C>A (n.106+375C>A) n.824+375C>A n.838+375C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846687T>G | CA532282386 | ABCG8 | c.322+376T>G (n.322+376T>G) n.1155T>G c.334+376T>G (n.334+376T>G) c.106+376T>G (n.106+376T>G) n.824+376T>G n.838+376T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846687T= | CA2493945367 | ABCG8 | c.322+376T= (n.322+376T=) n.1155T= c.334+376T= (n.334+376T=) c.106+376T= (n.106+376T=) n.824+376T= n.838+376T= | |
2 | g.43846688G>C | CA46435143 | ABCG8 | c.322+377G>C (n.322+377G>C) n.1156G>C c.334+377G>C (n.334+377G>C) c.106+377G>C (n.106+377G>C) n.824+377G>C n.838+377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846688G= | CA2493945368 | ABCG8 | c.322+377G= (n.322+377G=) n.1156G= c.334+377G= (n.334+377G=) c.106+377G= (n.106+377G=) n.824+377G= n.838+377G= | |
2 | g.43846688G>T | CA2749705228 | ABCG8 | c.322+377G>T (n.322+377G>T) n.1156G>T c.334+377G>T (n.334+377G>T) c.106+377G>T (n.106+377G>T) n.824+377G>T n.838+377G>T | |
2 | g.43846691del | CA2658828370 | ABCG8 | c.322+380del (n.322+380del) n.1159del c.334+380del (n.334+380del) c.106+380del (n.106+380del) n.824+380del n.838+380del | gnomAD v4 |
2 | g.43846691T>C | CA2658828371 | ABCG8 | c.322+380T>C (n.322+380T>C) n.1159T>C c.334+380T>C (n.334+380T>C) c.106+380T>C (n.106+380T>C) n.824+380T>C n.838+380T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846691T>G | CA2658828372 | ABCG8 | c.322+380T>G (n.322+380T>G) n.1159T>G c.334+380T>G (n.334+380T>G) c.106+380T>G (n.106+380T>G) n.824+380T>G n.838+380T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846692A>C | CA2570880814 | ABCG8 | c.322+381A>C (n.322+381A>C) n.1160A>C c.334+381A>C (n.334+381A>C) c.106+381A>C (n.106+381A>C) n.824+381A>C n.838+381A>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846694G>A | CA2658828373 | ABCG8 | c.322+383G>A (n.322+383G>A) n.1162G>A c.334+383G>A (n.334+383G>A) c.106+383G>A (n.106+383G>A) n.824+383G>A n.838+383G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>A | CA2658828376 | ABCG8 | c.322+385C>A (n.322+385C>A) n.1164C>A c.334+385C>A (n.334+385C>A) c.106+385C>A (n.106+385C>A) n.824+385C>A n.838+385C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>G | CA2658828375 | ABCG8 | c.322+385C>G (n.322+385C>G) n.1164C>G c.334+385C>G (n.334+385C>G) c.106+385C>G (n.106+385C>G) n.824+385C>G n.838+385C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846696C>T | CA2658828374 | ABCG8 | c.322+385C>T (n.322+385C>T) n.1164C>T c.334+385C>T (n.334+385C>T) c.106+385C>T (n.106+385C>T) n.824+385C>T n.838+385C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846697C>A | CA2658828377 | ABCG8 | c.322+386C>A (n.322+386C>A) n.1165C>A c.334+386C>A (n.334+386C>A) c.106+386C>A (n.106+386C>A) n.824+386C>A n.838+386C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846697C>G | CA2658828378 | ABCG8 | c.322+386C>G (n.322+386C>G) n.1165C>G c.334+386C>G (n.334+386C>G) c.106+386C>G (n.106+386C>G) n.824+386C>G n.838+386C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846698A= | CA2493945369 | ABCG8 | c.322+387A= (n.322+387A=) n.1166A= c.334+387A= (n.334+387A=) c.106+387A= (n.106+387A=) n.824+387A= n.838+387A= | |
2 | g.43846698A>G | CA532282387 | ABCG8 | c.322+387A>G (n.322+387A>G) n.1166A>G c.334+387A>G (n.334+387A>G) c.106+387A>G (n.106+387A>G) n.824+387A>G n.838+387A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846698A>T | CA2658828379 | ABCG8 | c.322+387A>T (n.322+387A>T) n.1166A>T c.334+387A>T (n.334+387A>T) c.106+387A>T (n.106+387A>T) n.824+387A>T n.838+387A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846699G>A | CA1029986917 | ABCG8 | c.322+388G>A (n.322+388G>A) n.1167G>A c.334+388G>A (n.334+388G>A) c.106+388G>A (n.106+388G>A) n.824+388G>A n.838+388G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846699G>C | CA1029986921 | ABCG8 | c.322+388G>C (n.322+388G>C) n.1167G>C c.334+388G>C (n.334+388G>C) c.106+388G>C (n.106+388G>C) n.824+388G>C n.838+388G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846699G= | CA2493945370 | ABCG8 | c.322+388G= (n.322+388G=) n.1167G= c.334+388G= (n.334+388G=) c.106+388G= (n.106+388G=) n.824+388G= n.838+388G= | |
2 | g.43846699G>T | CA2658828380 | ABCG8 | c.322+388G>T (n.322+388G>T) n.1167G>T c.334+388G>T (n.334+388G>T) c.106+388G>T (n.106+388G>T) n.824+388G>T n.838+388G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846700A= | CA2493945371 | ABCG8 | c.322+389A= (n.322+389A=) n.1168A= c.334+389A= (n.334+389A=) c.106+389A= (n.106+389A=) n.824+389A= n.838+389A= | |
2 | g.43846700A>C | CA769063189 | ABCG8 | c.322+389A>C (n.322+389A>C) n.1168A>C c.334+389A>C (n.334+389A>C) c.106+389A>C (n.106+389A>C) n.824+389A>C n.838+389A>C | dbSNP |
2 | g.43846700A>G | CA2596914669 | ABCG8 | c.322+389A>G (n.322+389A>G) n.1168A>G c.334+389A>G (n.334+389A>G) c.106+389A>G (n.106+389A>G) n.824+389A>G n.838+389A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846701C>A | CA2658828381 | ABCG8 | c.322+390C>A (n.322+390C>A) n.1169C>A c.334+390C>A (n.334+390C>A) c.106+390C>A (n.106+390C>A) n.824+390C>A n.838+390C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846701C= | CA2493945372 | ABCG8 | c.322+390C= (n.322+390C=) n.1169C= c.334+390C= (n.334+390C=) c.106+390C= (n.106+390C=) n.824+390C= n.838+390C= |