Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846655T>C | CA646870928 | ABCG8 | c.322+344T>C (n.322+344T>C) n.1123T>C c.334+344T>C (n.334+344T>C) c.106+344T>C (n.106+344T>C) n.824+344T>C n.838+344T>C | COSMIC |
2 | g.43846656T>A | CA46435101 | ABCG8 | c.322+345T>A (n.322+345T>A) n.1124T>A c.334+345T>A (n.334+345T>A) c.106+345T>A (n.106+345T>A) n.824+345T>A n.838+345T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846656T>C | CA2658828355 | ABCG8 | c.322+345T>C (n.322+345T>C) n.1124T>C c.334+345T>C (n.334+345T>C) c.106+345T>C (n.106+345T>C) n.824+345T>C n.838+345T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846656T= | CA2493945354 | ABCG8 | c.322+345T= (n.322+345T=) n.1124T= c.334+345T= (n.334+345T=) c.106+345T= (n.106+345T=) n.824+345T= n.838+345T= | |
2 | g.43846657G>A | CA2749705227 | ABCG8 | c.322+346G>A (n.322+346G>A) n.1125G>A c.334+346G>A (n.334+346G>A) c.106+346G>A (n.106+346G>A) n.824+346G>A n.838+346G>A | |
2 | g.43846657G= | CA2493945355 | ABCG8 | c.322+346G= (n.322+346G=) n.1125G= c.334+346G= (n.334+346G=) c.106+346G= (n.106+346G=) n.824+346G= n.838+346G= | |
2 | g.43846657G>T | CA46435109 | ABCG8 | c.322+346G>T (n.322+346G>T) n.1125G>T c.334+346G>T (n.334+346G>T) c.106+346G>T (n.106+346G>T) n.824+346G>T n.838+346G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846658G>A | CA2658828356 | ABCG8 | c.322+347G>A (n.322+347G>A) n.1126G>A c.334+347G>A (n.334+347G>A) c.106+347G>A (n.106+347G>A) n.824+347G>A n.838+347G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846658G= | CA2493945356 | ABCG8 | c.322+347G= (n.322+347G=) n.1126G= c.334+347G= (n.334+347G=) c.106+347G= (n.106+347G=) n.824+347G= n.838+347G= | |
2 | g.43846658G>T | CA2493945357 | ABCG8 | c.322+347G>T (n.322+347G>T) n.1126G>T c.334+347G>T (n.334+347G>T) c.106+347G>T (n.106+347G>T) n.824+347G>T n.838+347G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846661C>A | CA2658828357 | ABCG8 | c.322+350C>A (n.322+350C>A) n.1129C>A c.334+350C>A (n.334+350C>A) c.106+350C>A (n.106+350C>A) n.824+350C>A n.838+350C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846661C>T | CA2658828358 | ABCG8 | c.322+350C>T (n.322+350C>T) n.1129C>T c.334+350C>T (n.334+350C>T) c.106+350C>T (n.106+350C>T) n.824+350C>T n.838+350C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846663G>A | CA2493945359 | ABCG8 | c.322+352G>A (n.322+352G>A) n.1131G>A c.334+352G>A (n.334+352G>A) c.106+352G>A (n.106+352G>A) n.824+352G>A n.838+352G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846663G= | CA2493945358 | ABCG8 | c.322+352G= (n.322+352G=) n.1131G= c.334+352G= (n.334+352G=) c.106+352G= (n.106+352G=) n.824+352G= n.838+352G= | |
2 | g.43846663G>T | CA2658828359 | ABCG8 | c.322+352G>T (n.322+352G>T) n.1131G>T c.334+352G>T (n.334+352G>T) c.106+352G>T (n.106+352G>T) n.824+352G>T n.838+352G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846665T>C | CA1029986909 | ABCG8 | c.322+354T>C (n.322+354T>C) n.1133T>C c.334+354T>C (n.334+354T>C) c.106+354T>C (n.106+354T>C) n.824+354T>C n.838+354T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846665T>G | CA2699130821 | ABCG8 | c.322+354T>G (n.322+354T>G) n.1133T>G c.334+354T>G (n.334+354T>G) c.106+354T>G (n.106+354T>G) n.824+354T>G n.838+354T>G | dbSNP |
2 | g.43846665T= | CA2493945360 | ABCG8 | c.322+354T= (n.322+354T=) n.1133T= c.334+354T= (n.334+354T=) c.106+354T= (n.106+354T=) n.824+354T= n.838+354T= | |
2 | g.43846667G>A | CA2658828360 | ABCG8 | c.322+356G>A (n.322+356G>A) n.1135G>A c.334+356G>A (n.334+356G>A) c.106+356G>A (n.106+356G>A) n.824+356G>A n.838+356G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846669T>C | CA2658828361 | ABCG8 | c.322+358T>C (n.322+358T>C) n.1137T>C c.334+358T>C (n.334+358T>C) c.106+358T>C (n.106+358T>C) n.824+358T>C n.838+358T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846670C>A | CA2658828362 | ABCG8 | c.322+359C>A (n.322+359C>A) n.1138C>A c.334+359C>A (n.334+359C>A) c.106+359C>A (n.106+359C>A) n.824+359C>A n.838+359C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846670C>T | CA2658828363 | ABCG8 | c.322+359C>T (n.322+359C>T) n.1138C>T c.334+359C>T (n.334+359C>T) c.106+359C>T (n.106+359C>T) n.824+359C>T n.838+359C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846671C>A | CA2658828364 | ABCG8 | c.322+360C>A (n.322+360C>A) n.1139C>A c.334+360C>A (n.334+360C>A) c.106+360C>A (n.106+360C>A) n.824+360C>A n.838+360C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846671C= | CA2493945361 | ABCG8 | c.322+360C= (n.322+360C=) n.1139C= c.334+360C= (n.334+360C=) c.106+360C= (n.106+360C=) n.824+360C= n.838+360C= | |
2 | g.43846671C>T | CA46435114 | ABCG8 | c.322+360C>T (n.322+360C>T) n.1139C>T c.334+360C>T (n.334+360C>T) c.106+360C>T (n.106+360C>T) n.824+360C>T n.838+360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846674C>A | CA532282385 | ABCG8 | c.322+363C>A (n.322+363C>A) n.1142C>A c.334+363C>A (n.334+363C>A) c.106+363C>A (n.106+363C>A) n.824+363C>A n.838+363C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846674C= | CA2493945362 | ABCG8 | c.322+363C= (n.322+363C=) n.1142C= c.334+363C= (n.334+363C=) c.106+363C= (n.106+363C=) n.824+363C= n.838+363C= | |
2 | g.43846676C>A | CA2658828365 | ABCG8 | c.322+365C>A (n.322+365C>A) n.1144C>A c.334+365C>A (n.334+365C>A) c.106+365C>A (n.106+365C>A) n.824+365C>A n.838+365C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846676C>T | CA646870930 | ABCG8 | c.322+365C>T (n.322+365C>T) n.1144C>T c.334+365C>T (n.334+365C>T) c.106+365C>T (n.106+365C>T) n.824+365C>T n.838+365C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.43846677A= | CA2493945363 | ABCG8 | c.322+366A= (n.322+366A=) n.1145A= c.334+366A= (n.334+366A=) c.106+366A= (n.106+366A=) n.824+366A= n.838+366A= | |
2 | g.43846677A>G | CA46435115 | ABCG8 | c.322+366A>G (n.322+366A>G) n.1145A>G c.334+366A>G (n.334+366A>G) c.106+366A>G (n.106+366A>G) n.824+366A>G n.838+366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846678A= | CA2493945364 | ABCG8 | c.322+367A= (n.322+367A=) n.1146A= c.334+367A= (n.334+367A=) c.106+367A= (n.106+367A=) n.824+367A= n.838+367A= | |
2 | g.43846678A>G | CA46435119 | ABCG8 | c.322+367A>G (n.322+367A>G) n.1146A>G c.334+367A>G (n.334+367A>G) c.106+367A>G (n.106+367A>G) n.824+367A>G n.838+367A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846679T>C | CA2658828366 | ABCG8 | c.322+368T>C (n.322+368T>C) n.1147T>C c.334+368T>C (n.334+368T>C) c.106+368T>C (n.106+368T>C) n.824+368T>C n.838+368T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846679T>G | CA46435126 | ABCG8 | c.322+368T>G (n.322+368T>G) n.1147T>G c.334+368T>G (n.334+368T>G) c.106+368T>G (n.106+368T>G) n.824+368T>G n.838+368T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846679T= | CA2493945365 | ABCG8 | c.322+368T= (n.322+368T=) n.1147T= c.334+368T= (n.334+368T=) c.106+368T= (n.106+368T=) n.824+368T= n.838+368T= | |
2 | g.43846680C>A | CA2658828367 | ABCG8 | c.322+369C>A (n.322+369C>A) n.1148C>A c.334+369C>A (n.334+369C>A) c.106+369C>A (n.106+369C>A) n.824+369C>A n.838+369C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846683A= | CA2493945366 | ABCG8 | c.322+372A= (n.322+372A=) n.1151A= c.334+372A= (n.334+372A=) c.106+372A= (n.106+372A=) n.824+372A= n.838+372A= | |
2 | g.43846683A>G | CA46435139 | ABCG8 | c.322+372A>G (n.322+372A>G) n.1151A>G c.334+372A>G (n.334+372A>G) c.106+372A>G (n.106+372A>G) n.824+372A>G n.838+372A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846684T>G | CA2658828368 | ABCG8 | c.322+373T>G (n.322+373T>G) n.1152T>G c.334+373T>G (n.334+373T>G) c.106+373T>G (n.106+373T>G) n.824+373T>G n.838+373T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846686C>A | CA2658828369 | ABCG8 | c.322+375C>A (n.322+375C>A) n.1154C>A c.334+375C>A (n.334+375C>A) c.106+375C>A (n.106+375C>A) n.824+375C>A n.838+375C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846687T>G | CA532282386 | ABCG8 | c.322+376T>G (n.322+376T>G) n.1155T>G c.334+376T>G (n.334+376T>G) c.106+376T>G (n.106+376T>G) n.824+376T>G n.838+376T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846687T= | CA2493945367 | ABCG8 | c.322+376T= (n.322+376T=) n.1155T= c.334+376T= (n.334+376T=) c.106+376T= (n.106+376T=) n.824+376T= n.838+376T= | |
2 | g.43846688G>C | CA46435143 | ABCG8 | c.322+377G>C (n.322+377G>C) n.1156G>C c.334+377G>C (n.334+377G>C) c.106+377G>C (n.106+377G>C) n.824+377G>C n.838+377G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846688G= | CA2493945368 | ABCG8 | c.322+377G= (n.322+377G=) n.1156G= c.334+377G= (n.334+377G=) c.106+377G= (n.106+377G=) n.824+377G= n.838+377G= | |
2 | g.43846688G>T | CA2749705228 | ABCG8 | c.322+377G>T (n.322+377G>T) n.1156G>T c.334+377G>T (n.334+377G>T) c.106+377G>T (n.106+377G>T) n.824+377G>T n.838+377G>T | |
2 | g.43846691del | CA2658828370 | ABCG8 | c.322+380del (n.322+380del) n.1159del c.334+380del (n.334+380del) c.106+380del (n.106+380del) n.824+380del n.838+380del | gnomAD v4 |
2 | g.43846691T>C | CA2658828371 | ABCG8 | c.322+380T>C (n.322+380T>C) n.1159T>C c.334+380T>C (n.334+380T>C) c.106+380T>C (n.106+380T>C) n.824+380T>C n.838+380T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846691T>G | CA2658828372 | ABCG8 | c.322+380T>G (n.322+380T>G) n.1159T>G c.334+380T>G (n.334+380T>G) c.106+380T>G (n.106+380T>G) n.824+380T>G n.838+380T>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846692A>C | CA2570880814 | ABCG8 | c.322+381A>C (n.322+381A>C) n.1160A>C c.334+381A>C (n.334+381A>C) c.106+381A>C (n.106+381A>C) n.824+381A>C n.838+381A>C | gnomAD v4 |