Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43846563G>A | CA2658828291 | ABCG8 | c.322+252G>A (n.322+252G>A) n.1031G>A c.334+252G>A (n.334+252G>A) c.106+252G>A (n.106+252G>A) n.824+252G>A n.838+252G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846566T>C | CA2658828292 | ABCG8 | c.322+255T>C (n.322+255T>C) n.1034T>C c.334+255T>C (n.334+255T>C) c.106+255T>C (n.106+255T>C) n.824+255T>C n.838+255T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846567C>A | CA2658828293 | ABCG8 | c.322+256C>A (n.322+256C>A) n.1035C>A c.334+256C>A (n.334+256C>A) c.106+256C>A (n.106+256C>A) n.824+256C>A n.838+256C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846568T>C | CA1029986874 | ABCG8 | c.322+257T>C (n.322+257T>C) n.1036T>C c.334+257T>C (n.334+257T>C) c.106+257T>C (n.106+257T>C) n.824+257T>C n.838+257T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846568T= | CA2493945309 | ABCG8 | c.322+257T= (n.322+257T=) n.1036T= c.334+257T= (n.334+257T=) c.106+257T= (n.106+257T=) n.824+257T= n.838+257T= | |
2 | g.43846569G>C | CA769063131 | ABCG8 | c.322+258G>C (n.322+258G>C) n.1037G>C c.334+258G>C (n.334+258G>C) c.106+258G>C (n.106+258G>C) n.824+258G>C n.838+258G>C | dbSNP |
2 | g.43846569G= | CA2493945310 | ABCG8 | c.322+258G= (n.322+258G=) n.1037G= c.334+258G= (n.334+258G=) c.106+258G= (n.106+258G=) n.824+258G= n.838+258G= | |
2 | g.43846569G>T | CA2658828294 | ABCG8 | c.322+258G>T (n.322+258G>T) n.1037G>T c.334+258G>T (n.334+258G>T) c.106+258G>T (n.106+258G>T) n.824+258G>T n.838+258G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846570A>T | CA2658828295 | ABCG8 | c.322+259A>T (n.322+259A>T) n.1038A>T c.334+259A>T (n.334+259A>T) c.106+259A>T (n.106+259A>T) n.824+259A>T n.838+259A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846571C>A | CA2658828296 | ABCG8 | c.322+260C>A (n.322+260C>A) n.1039C>A c.334+260C>A (n.334+260C>A) c.106+260C>A (n.106+260C>A) n.824+260C>A n.838+260C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846572T>C | CA2658828297 | ABCG8 | c.322+261T>C (n.322+261T>C) n.1040T>C c.334+261T>C (n.334+261T>C) c.106+261T>C (n.106+261T>C) n.824+261T>C n.838+261T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846574T>C | CA2658828298 | ABCG8 | c.322+263T>C (n.322+263T>C) n.1042T>C c.334+263T>C (n.334+263T>C) c.106+263T>C (n.106+263T>C) n.824+263T>C n.838+263T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846575G>T | CA2658828299 | ABCG8 | c.322+264G>T (n.322+264G>T) n.1043G>T c.334+264G>T (n.334+264G>T) c.106+264G>T (n.106+264G>T) n.824+264G>T n.838+264G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846576G>A | CA2658828300 | ABCG8 | c.322+265G>A (n.322+265G>A) n.1044G>A c.334+265G>A (n.334+265G>A) c.106+265G>A (n.106+265G>A) n.824+265G>A n.838+265G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846576G>T | CA2658828301 | ABCG8 | c.322+265G>T (n.322+265G>T) n.1044G>T c.334+265G>T (n.334+265G>T) c.106+265G>T (n.106+265G>T) n.824+265G>T n.838+265G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846577C>A | CA2658828302 | ABCG8 | c.322+266C>A (n.322+266C>A) n.1045C>A c.334+266C>A (n.334+266C>A) c.106+266C>A (n.106+266C>A) n.824+266C>A n.838+266C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846577C>T | CA2658828303 | ABCG8 | c.322+266C>T (n.322+266C>T) n.1045C>T c.334+266C>T (n.334+266C>T) c.106+266C>T (n.106+266C>T) n.824+266C>T n.838+266C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846578T>G | CA532282381 | ABCG8 | c.322+267T>G (n.322+267T>G) n.1046T>G c.334+267T>G (n.334+267T>G) c.106+267T>G (n.106+267T>G) n.824+267T>G n.838+267T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846578T= | CA2493945311 | ABCG8 | c.322+267T= (n.322+267T=) n.1046T= c.334+267T= (n.334+267T=) c.106+267T= (n.106+267T=) n.824+267T= n.838+267T= | |
2 | g.43846579A= | CA2493945312 | ABCG8 | c.322+268A= (n.322+268A=) n.1047A= c.334+268A= (n.334+268A=) c.106+268A= (n.106+268A=) n.824+268A= n.838+268A= | |
2 | g.43846579A>G | CA2493945313 | ABCG8 | c.322+268A>G (n.322+268A>G) n.1047A>G c.334+268A>G (n.334+268A>G) c.106+268A>G (n.106+268A>G) n.824+268A>G n.838+268A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846581C>A | CA2658828304 | ABCG8 | c.322+270C>A (n.322+270C>A) n.1049C>A c.334+270C>A (n.334+270C>A) c.106+270C>A (n.106+270C>A) n.824+270C>A n.838+270C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846581C= | CA2493945314 | ABCG8 | c.322+270C= (n.322+270C=) n.1049C= c.334+270C= (n.334+270C=) c.106+270C= (n.106+270C=) n.824+270C= n.838+270C= | |
2 | g.43846581C>T | CA2493945315 | ABCG8 | c.322+270C>T (n.322+270C>T) n.1049C>T c.334+270C>T (n.334+270C>T) c.106+270C>T (n.106+270C>T) n.824+270C>T n.838+270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846582A>G | CA2658828305 | ABCG8 | c.322+271A>G (n.322+271A>G) n.1050A>G c.334+271A>G (n.334+271A>G) c.106+271A>G (n.106+271A>G) n.824+271A>G n.838+271A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846584C>A | CA2658828306 | ABCG8 | c.322+273C>A (n.322+273C>A) n.1052C>A c.334+273C>A (n.334+273C>A) c.106+273C>A (n.106+273C>A) n.824+273C>A n.838+273C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846584C= | CA2493945316 | ABCG8 | c.322+273C= (n.322+273C=) n.1052C= c.334+273C= (n.334+273C=) c.106+273C= (n.106+273C=) n.824+273C= n.838+273C= | |
2 | g.43846584C>G | CA2493945317 | ABCG8 | c.322+273C>G (n.322+273C>G) n.1052C>G c.334+273C>G (n.334+273C>G) c.106+273C>G (n.106+273C>G) n.824+273C>G n.838+273C>G | dbSNP |
2 | g.43846585T>A | CA2658828307 | ABCG8 | c.322+274T>A (n.322+274T>A) n.1053T>A c.334+274T>A (n.334+274T>A) c.106+274T>A (n.106+274T>A) n.824+274T>A n.838+274T>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846585T>C | CA2658828308 | ABCG8 | c.322+274T>C (n.322+274T>C) n.1053T>C c.334+274T>C (n.334+274T>C) c.106+274T>C (n.106+274T>C) n.824+274T>C n.838+274T>C | gnomAD v4 |
2 | g.43846586G>T | CA2658828309 | ABCG8 | c.322+275G>T (n.322+275G>T) n.1054G>T c.334+275G>T (n.334+275G>T) c.106+275G>T (n.106+275G>T) n.824+275G>T n.838+275G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846587G>A | CA2493945319 | ABCG8 | c.322+276G>A (n.322+276G>A) n.1055G>A c.334+276G>A (n.334+276G>A) c.106+276G>A (n.106+276G>A) n.824+276G>A n.838+276G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846587G= | CA2493945318 | ABCG8 | c.322+276G= (n.322+276G=) n.1055G= c.334+276G= (n.334+276G=) c.106+276G= (n.106+276G=) n.824+276G= n.838+276G= | |
2 | g.43846587G>T | CA2658828310 | ABCG8 | c.322+276G>T (n.322+276G>T) n.1055G>T c.334+276G>T (n.334+276G>T) c.106+276G>T (n.106+276G>T) n.824+276G>T n.838+276G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846588A>G | CA2658828311 | ABCG8 | c.322+277A>G (n.322+277A>G) n.1056A>G c.334+277A>G (n.334+277A>G) c.106+277A>G (n.106+277A>G) n.824+277A>G n.838+277A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43846588A>T | CA2658828312 | ABCG8 | c.322+277A>T (n.322+277A>T) n.1056A>T c.334+277A>T (n.334+277A>T) c.106+277A>T (n.106+277A>T) n.824+277A>T n.838+277A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846589C>A | CA2658828313 | ABCG8 | c.322+278C>A (n.322+278C>A) n.1057C>A c.334+278C>A (n.334+278C>A) c.106+278C>A (n.106+278C>A) n.824+278C>A n.838+278C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43846589C= | CA2493945320 | ABCG8 | c.322+278C= (n.322+278C=) n.1057C= c.334+278C= (n.334+278C=) c.106+278C= (n.106+278C=) n.824+278C= n.838+278C= | |
2 | g.43846589C>T | CA46435032 | ABCG8 | c.322+278C>T (n.322+278C>T) n.1057C>T c.334+278C>T (n.334+278C>T) c.106+278C>T (n.106+278C>T) n.824+278C>T n.838+278C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846590G>A | CA532282382 | ABCG8 | c.322+279G>A (n.322+279G>A) n.1058G>A c.334+279G>A (n.334+279G>A) c.106+279G>A (n.106+279G>A) n.824+279G>A n.838+279G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43846590G= | CA2493945321 | ABCG8 | c.322+279G= (n.322+279G=) n.1058G= c.334+279G= (n.334+279G=) c.106+279G= (n.106+279G=) n.824+279G= n.838+279G= | |
2 | g.43846590G>T | CA2658828314 | ABCG8 | c.322+279G>T (n.322+279G>T) n.1058G>T c.334+279G>T (n.334+279G>T) c.106+279G>T (n.106+279G>T) n.824+279G>T n.838+279G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846591G>T | CA2658828315 | ABCG8 | c.322+280G>T (n.322+280G>T) n.1059G>T c.334+280G>T (n.334+280G>T) c.106+280G>T (n.106+280G>T) n.824+280G>T n.838+280G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846592A= | CA2493945322 | ABCG8 | c.322+281A= (n.322+281A=) n.1060A= c.334+281A= (n.334+281A=) c.106+281A= (n.106+281A=) n.824+281A= n.838+281A= | |
2 | g.43846592A>G | CA2493945323 | ABCG8 | c.322+281A>G (n.322+281A>G) n.1060A>G c.334+281A>G (n.334+281A>G) c.106+281A>G (n.106+281A>G) n.824+281A>G n.838+281A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846593G>C | CA46435035 | ABCG8 | c.322+282G>C (n.322+282G>C) n.1061G>C c.334+282G>C (n.334+282G>C) c.106+282G>C (n.106+282G>C) n.824+282G>C n.838+282G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43846593G= | CA2493945324 | ABCG8 | c.322+282G= (n.322+282G=) n.1061G= c.334+282G= (n.334+282G=) c.106+282G= (n.106+282G=) n.824+282G= n.838+282G= | |
2 | g.43846593G>T | CA2658828316 | ABCG8 | c.322+282G>T (n.322+282G>T) n.1061G>T c.334+282G>T (n.334+282G>T) c.106+282G>T (n.106+282G>T) n.824+282G>T n.838+282G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846595G>T | CA2658828317 | ABCG8 | c.322+284G>T (n.322+284G>T) n.1063G>T c.334+284G>T (n.334+284G>T) c.106+284G>T (n.106+284G>T) n.824+284G>T n.838+284G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43846597T>G | CA2658828318 | ABCG8 | c.322+286T>G (n.322+286T>G) n.1065T>G c.334+286T>G (n.334+286T>G) c.106+286T>G (n.106+286T>G) n.824+286T>G n.838+286T>G | gnomAD v4 |