| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43846414_43846417delinsGAAT | CA2493945223 | ABCG8 | c.322+103_322+106delinsGAAT (n.322+103_322+106delinsGAAT) n.882_885delinsGAAT c.334+103_334+106delinsGAAT (n.334+103_334+106delinsGAAT) c.106+103_106+106delinsGAAT (n.106+103_106+106delinsGAAT) n.824+103_824+106delinsGAAT n.838+103_838+106delinsGAAT | |
| 2 | g.43846419_43846421del | CA532703117 | ABCG8 | c.322+108_322+110del (n.322+108_322+110del) n.887_889del c.334+108_334+110del (n.334+108_334+110del) c.106+108_106+110del (n.106+108_106+110del) n.824+108_824+110del n.838+108_838+110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846417T>A | CA2658828140 | ABCG8 | c.322+106T>A (n.322+106T>A) n.885T>A c.334+106T>A (n.334+106T>A) c.106+106T>A (n.106+106T>A) n.824+106T>A n.838+106T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846418A= | CA2493945224 | ABCG8 | c.322+107A= (n.322+107A=) n.886A= c.334+107A= (n.334+107A=) c.106+107A= (n.106+107A=) n.824+107A= n.838+107A= | |
| 2 | g.43846418A>G | CA532703118 | ABCG8 | c.322+107A>G (n.322+107A>G) n.886A>G c.334+107A>G (n.334+107A>G) c.106+107A>G (n.106+107A>G) n.824+107A>G n.838+107A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846419A= | CA2493945225 | ABCG8 | c.322+108A= (n.322+108A=) n.887A= c.334+108A= (n.334+108A=) c.106+108A= (n.106+108A=) n.824+108A= n.838+108A= | |
| 2 | g.43846419A>G | CA2493945226 | ABCG8 | c.322+108A>G (n.322+108A>G) n.887A>G c.334+108A>G (n.334+108A>G) c.106+108A>G (n.106+108A>G) n.824+108A>G n.838+108A>G | dbSNP |
| 2 | g.43846419A>T | CA2658828141 | ABCG8 | c.322+108A>T (n.322+108A>T) n.887A>T c.334+108A>T (n.334+108A>T) c.106+108A>T (n.106+108A>T) n.824+108A>T n.838+108A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846422C>A | CA2658828142 | ABCG8 | c.322+111C>A (n.322+111C>A) n.890C>A c.334+111C>A (n.334+111C>A) c.106+111C>A (n.106+111C>A) n.824+111C>A n.838+111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846422C= | CA2493945227 | ABCG8 | c.322+111C= (n.322+111C=) n.890C= c.334+111C= (n.334+111C=) c.106+111C= (n.106+111C=) n.824+111C= n.838+111C= | |
| 2 | g.43846422C>T | CA46434904 | ABCG8 | c.322+111C>T (n.322+111C>T) n.890C>T c.334+111C>T (n.334+111C>T) c.106+111C>T (n.106+111C>T) n.824+111C>T n.838+111C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846423A= | CA2493945228 | ABCG8 | c.322+112A= (n.322+112A=) n.891A= c.334+112A= (n.334+112A=) c.106+112A= (n.106+112A=) n.824+112A= n.838+112A= | |
| 2 | g.43846423A>C | CA46434906 | ABCG8 | c.322+112A>C (n.322+112A>C) n.891A>C c.334+112A>C (n.334+112A>C) c.106+112A>C (n.106+112A>C) n.824+112A>C n.838+112A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846424G>A | CA2658828143 | ABCG8 | c.322+113G>A (n.322+113G>A) n.892G>A c.334+113G>A (n.334+113G>A) c.106+113G>A (n.106+113G>A) n.824+113G>A n.838+113G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846424G>C | CA2658828144 | ABCG8 | c.322+113G>C (n.322+113G>C) n.892G>C c.334+113G>C (n.334+113G>C) c.106+113G>C (n.106+113G>C) n.824+113G>C n.838+113G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846425C>A | CA2658828145 | ABCG8 | c.322+114C>A (n.322+114C>A) n.893C>A c.334+114C>A (n.334+114C>A) c.106+114C>A (n.106+114C>A) n.824+114C>A n.838+114C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846426A= | CA2493945229 | ABCG8 | c.322+115A= (n.322+115A=) n.894A= c.334+115A= (n.334+115A=) c.106+115A= (n.106+115A=) n.824+115A= n.838+115A= | |
| 2 | g.43846426A>C | CA532703119 | ABCG8 | c.322+115A>C (n.322+115A>C) n.894A>C c.334+115A>C (n.334+115A>C) c.106+115A>C (n.106+115A>C) n.824+115A>C n.838+115A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846426A>T | CA2658828146 | ABCG8 | c.322+115A>T (n.322+115A>T) n.894A>T c.334+115A>T (n.334+115A>T) c.106+115A>T (n.106+115A>T) n.824+115A>T n.838+115A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846427G>T | CA2658828147 | ABCG8 | c.322+116G>T (n.322+116G>T) n.895G>T c.334+116G>T (n.334+116G>T) c.106+116G>T (n.106+116G>T) n.824+116G>T n.838+116G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846430T>C | CA2658828148 | ABCG8 | c.322+119T>C (n.322+119T>C) n.898T>C c.334+119T>C (n.334+119T>C) c.106+119T>C (n.106+119T>C) n.824+119T>C n.838+119T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846432G>A | CA2658828149 | ABCG8 | c.322+121G>A (n.322+121G>A) n.900G>A c.334+121G>A (n.334+121G>A) c.106+121G>A (n.106+121G>A) n.824+121G>A n.838+121G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846432G>C | CA1029986811 | ABCG8 | c.322+121G>C (n.322+121G>C) n.900G>C c.334+121G>C (n.334+121G>C) c.106+121G>C (n.106+121G>C) n.824+121G>C n.838+121G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846432G= | CA2493945230 | ABCG8 | c.322+121G= (n.322+121G=) n.900G= c.334+121G= (n.334+121G=) c.106+121G= (n.106+121G=) n.824+121G= n.838+121G= | |
| 2 | g.43846432G>T | CA2658828150 | ABCG8 | c.322+121G>T (n.322+121G>T) n.900G>T c.334+121G>T (n.334+121G>T) c.106+121G>T (n.106+121G>T) n.824+121G>T n.838+121G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846433C>A | CA2658828151 | ABCG8 | c.322+122C>A (n.322+122C>A) n.901C>A c.334+122C>A (n.334+122C>A) c.106+122C>A (n.106+122C>A) n.824+122C>A n.838+122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846434T>A | CA2658828152 | ABCG8 | c.322+123T>A (n.322+123T>A) n.902T>A c.334+123T>A (n.334+123T>A) c.106+123T>A (n.106+123T>A) n.824+123T>A n.838+123T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846434T>C | CA2493945232 | ABCG8 | c.322+123T>C (n.322+123T>C) n.902T>C c.334+123T>C (n.334+123T>C) c.106+123T>C (n.106+123T>C) n.824+123T>C n.838+123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846434T= | CA2493945231 | ABCG8 | c.322+123T= (n.322+123T=) n.902T= c.334+123T= (n.334+123T=) c.106+123T= (n.106+123T=) n.824+123T= n.838+123T= | |
| 2 | g.43846436A>T | CA2658828153 | ABCG8 | c.322+125A>T (n.322+125A>T) n.904A>T c.334+125A>T (n.334+125A>T) c.106+125A>T (n.106+125A>T) n.824+125A>T n.838+125A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846437G>C | CA532703120 | ABCG8 | c.322+126G>C (n.322+126G>C) n.905G>C c.334+126G>C (n.334+126G>C) c.106+126G>C (n.106+126G>C) n.824+126G>C n.838+126G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846437G= | CA2493945233 | ABCG8 | c.322+126G= (n.322+126G=) n.905G= c.334+126G= (n.334+126G=) c.106+126G= (n.106+126G=) n.824+126G= n.838+126G= | |
| 2 | g.43846442_43846443del | CA2658828154 | ABCG8 | c.322+131_322+132del (n.322+131_322+132del) n.910_911del c.334+131_334+132del (n.334+131_334+132del) c.106+131_106+132del (n.106+131_106+132del) n.824+131_824+132del n.838+131_838+132del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846440C>A | CA2658828155 | ABCG8 | c.322+129C>A (n.322+129C>A) n.908C>A c.334+129C>A (n.334+129C>A) c.106+129C>A (n.106+129C>A) n.824+129C>A n.838+129C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846440C= | CA2493945234 | ABCG8 | c.322+129C= (n.322+129C=) n.908C= c.334+129C= (n.334+129C=) c.106+129C= (n.106+129C=) n.824+129C= n.838+129C= | |
| 2 | g.43846440C>T | CA2493945235 | ABCG8 | c.322+129C>T (n.322+129C>T) n.908C>T c.334+129C>T (n.334+129C>T) c.106+129C>T (n.106+129C>T) n.824+129C>T n.838+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846441A>T | CA2658828156 | ABCG8 | c.322+130A>T (n.322+130A>T) n.909A>T c.334+130A>T (n.334+130A>T) c.106+130A>T (n.106+130A>T) n.824+130A>T n.838+130A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846442C= | CA2493945236 | ABCG8 | c.322+131C= (n.322+131C=) n.910C= c.334+131C= (n.334+131C=) c.106+131C= (n.106+131C=) n.824+131C= n.838+131C= | |
| 2 | g.43846442C>G | CA1029986813 | ABCG8 | c.322+131C>G (n.322+131C>G) n.910C>G c.334+131C>G (n.334+131C>G) c.106+131C>G (n.106+131C>G) n.824+131C>G n.838+131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846442C>T | CA2658828157 | ABCG8 | c.322+131C>T (n.322+131C>T) n.910C>T c.334+131C>T (n.334+131C>T) c.106+131C>T (n.106+131C>T) n.824+131C>T n.838+131C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846443A>G | CA2658828158 | ABCG8 | c.322+132A>G (n.322+132A>G) n.911A>G c.334+132A>G (n.334+132A>G) c.106+132A>G (n.106+132A>G) n.824+132A>G n.838+132A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846444G>C | CA46434910 | ABCG8 | c.322+133G>C (n.322+133G>C) n.912G>C c.334+133G>C (n.334+133G>C) c.106+133G>C (n.106+133G>C) n.824+133G>C n.838+133G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846444G= | CA2493945237 | ABCG8 | c.322+133G= (n.322+133G=) n.912G= c.334+133G= (n.334+133G=) c.106+133G= (n.106+133G=) n.824+133G= n.838+133G= | |
| 2 | g.43846444G>T | CA2658828159 | ABCG8 | c.322+133G>T (n.322+133G>T) n.912G>T c.334+133G>T (n.334+133G>T) c.106+133G>T (n.106+133G>T) n.824+133G>T n.838+133G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846445G>C | CA2493945239 | ABCG8 | c.322+134G>C (n.322+134G>C) n.913G>C c.334+134G>C (n.334+134G>C) c.106+134G>C (n.106+134G>C) n.824+134G>C n.838+134G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.43846445G= | CA2493945238 | ABCG8 | c.322+134G= (n.322+134G=) n.913G= c.334+134G= (n.334+134G=) c.106+134G= (n.106+134G=) n.824+134G= n.838+134G= | |
| 2 | g.43846445G>T | CA2658828160 | ABCG8 | c.322+134G>T (n.322+134G>T) n.913G>T c.334+134G>T (n.334+134G>T) c.106+134G>T (n.106+134G>T) n.824+134G>T n.838+134G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43846446T>C | CA769063080 | ABCG8 | c.322+135T>C (n.322+135T>C) n.914T>C c.334+135T>C (n.334+135T>C) c.106+135T>C (n.106+135T>C) n.824+135T>C n.838+135T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43846446T= | CA2493945240 | ABCG8 | c.322+135T= (n.322+135T=) n.914T= c.334+135T= (n.334+135T=) c.106+135T= (n.106+135T=) n.824+135T= n.838+135T= | |
| 2 | g.43846447T>C | CA2658828161 | ABCG8 | c.322+136T>C (n.322+136T>C) n.915T>C c.334+136T>C (n.334+136T>C) c.106+136T>C (n.106+136T>C) n.824+136T>C n.838+136T>C | gnomAD v4 |