Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43844600_43844605delCA2658821401ABCG8c.157_162del (p.Asn53_Tyr54del)
n.614_619del
c.169_174del (p.Asn57_Tyr58del)
c.-60_-55del (n.-60_-55del)
n.659_664del
n.673_678del
 gnomAD v4
2g.43844604A=CA1630834318ABCG8c.161A= (p.Tyr54=)
n.618A=
c.173A= (p.Tyr58=)
c.-56A= (n.-56A=)
n.663A=
n.677A=
2g.43844604A>CCA346663355ABCG8c.161A>C (p.Tyr54Ser)
n.618A>C
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
c.-56A>C (n.-56A>C)
n.663A>C
n.677A>C
2g.43844604A>GCA1636901ABCG8c.161A>G (p.Tyr54Cys)
n.618A>G
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
c.-56A>G (n.-56A>G)
n.663A>G
n.677A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844604A>TCA346663356ABCG8c.161A>T (p.Tyr54Phe)
n.618A>T
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
c.-56A>T (n.-56A>T)
n.663A>T
n.677A>T
2g.43844605C>ACA1636902ABCG8c.162C>A (p.Tyr54Ter)
n.619C>A
c.174C>A (p.Tyr58Ter)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.664C>A
n.678C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844605C=CA2493944291ABCG8c.162C= (p.Tyr54=)
n.619C=
c.174C= (p.Tyr58=)
c.-55C= (n.-55C=)
n.664C=
n.678C=
2g.43844605C>GCA346663357ABCG8c.162C>G (p.Tyr54Ter)
n.619C>G
c.174C>G (p.Tyr58Ter)
c.-55C>G (n.-55C>G)
n.664C>G
n.678C>G
2g.43844605C>TCA425751223ABCG8c.162C>T (p.Tyr54=)
n.619C>T
c.174C>T (p.Tyr58=)
c.-55C>T (n.-55C>T)
n.664C>T
n.678C>T
 gnomAD v4
2g.43844606C>ACA346663358ABCG8c.163C>A (p.Gln55Lys)
n.620C>A
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.665C>A
n.679C>A
2g.43844606C>GCA346663359ABCG8c.163C>G (p.Gln55Glu)
n.620C>G
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.-54C>G (n.-54C>G)
n.665C>G
n.679C>G
2g.43844606C>TCA346663360ABCG8c.163C>T (p.Gln55Ter)
n.620C>T
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.665C>T
n.679C>T
2g.43844607A>CCA346663361ABCG8c.164A>C (p.Gln55Pro)
n.621A>C
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.-53A>C (n.-53A>C)
n.666A>C
n.680A>C
2g.43844607A>GCA346663362ABCG8c.164A>G (p.Gln55Arg)
n.621A>G
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.-53A>G (n.-53A>G)
n.666A>G
n.680A>G
2g.43844607A>TCA346663363ABCG8c.164A>T (p.Gln55Leu)
n.621A>T
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.-53A>T (n.-53A>T)
n.666A>T
n.680A>T
2g.43844608G>ACA425751227ABCG8c.165G>A (p.Gln55=)
n.622G>A
c.177G>A (p.Gln59=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.667G>A
n.681G>A
 COSMIC
2g.43844608G>CCA46432708ABCG8c.165G>C (p.Gln55His)
n.622G>C
c.177G>C (p.Gln59His)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.667G>C
n.681G>C
 dbSNP
2g.43844608G=CA2493944292ABCG8c.165G= (p.Gln55=)
n.622G=
c.177G= (p.Gln59=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.667G=
n.681G=
2g.43844608G>TCA346663364ABCG8c.165G>T (p.Gln55His)
n.622G>T
c.177G>T (p.Gln59His)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.667G>T
n.681G>T
2g.43844609G>ACA46432712ABCG8c.165+1G>A (n.165+1G>A)
n.622+1G>A
c.177+1G>A (n.177+1G>A)
c.-52+1G>A (n.-52+1G>A)
n.667+1G>A
n.681+1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844609G>CCA346663366ABCG8c.165+1G>C (n.165+1G>C)
n.622+1G>C
c.177+1G>C (n.177+1G>C)
c.-52+1G>C (n.-52+1G>C)
n.667+1G>C
n.681+1G>C
2g.43844609G=CA2493944293ABCG8c.165+1G= (n.165+1G=)
n.622+1G=
c.177+1G= (n.177+1G=)
c.-52+1G= (n.-52+1G=)
n.667+1G=
n.681+1G=
2g.43844609G>TCA346663365ABCG8c.165+1G>T (n.165+1G>T)
n.622+1G>T
c.177+1G>T (n.177+1G>T)
c.-52+1G>T (n.-52+1G>T)
n.667+1G>T
n.681+1G>T
2g.43844610T>ACA346663367ABCG8c.165+2T>A (n.165+2T>A)
n.622+2T>A
c.177+2T>A (n.177+2T>A)
c.-52+2T>A (n.-52+2T>A)
n.667+2T>A
n.681+2T>A
2g.43844610T>CCA346663369ABCG8c.165+2T>C (n.165+2T>C)
n.622+2T>C
c.177+2T>C (n.177+2T>C)
c.-52+2T>C (n.-52+2T>C)
n.667+2T>C
n.681+2T>C
 gnomAD v4
2g.43844610T>GCA346663368ABCG8c.165+2T>G (n.165+2T>G)
n.622+2T>G
c.177+2T>G (n.177+2T>G)
c.-52+2T>G (n.-52+2T>G)
n.667+2T>G
n.681+2T>G
2g.43844611A=CA2493944294ABCG8c.165+3A= (n.165+3A=)
n.622+3A=
c.177+3A= (n.177+3A=)
c.-52+3A= (n.-52+3A=)
n.667+3A=
n.681+3A=
2g.43844611A>GCA532282023ABCG8c.165+3A>G (n.165+3A>G)
n.622+3A>G
c.177+3A>G (n.177+3A>G)
c.-52+3A>G (n.-52+3A>G)
n.667+3A>G
n.681+3A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844612G>ACA1636903ABCG8c.165+4G>A (n.165+4G>A)
n.622+4G>A
c.177+4G>A (n.177+4G>A)
c.-52+4G>A (n.-52+4G>A)
n.667+4G>A
n.681+4G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844612G>CCA532282025ABCG8c.165+4G>C (n.165+4G>C)
n.622+4G>C
c.177+4G>C (n.177+4G>C)
c.-52+4G>C (n.-52+4G>C)
n.667+4G>C
n.681+4G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844612G=CA2493944295ABCG8c.165+4G= (n.165+4G=)
n.622+4G=
c.177+4G= (n.177+4G=)
c.-52+4G= (n.-52+4G=)
n.667+4G=
n.681+4G=
2g.43844614G>CCA532282028ABCG8c.165+6G>C (n.165+6G>C)
n.622+6G>C
c.177+6G>C (n.177+6G>C)
c.-52+6G>C (n.-52+6G>C)
n.667+6G>C
n.681+6G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.43844614G=CA2493944296ABCG8c.165+6G= (n.165+6G=)
n.622+6G=
c.177+6G= (n.177+6G=)
c.-52+6G= (n.-52+6G=)
n.667+6G=
n.681+6G=
2g.43844615G=CA2493944297ABCG8c.165+7G= (n.165+7G=)
n.622+7G=
c.177+7G= (n.177+7G=)
c.-52+7G= (n.-52+7G=)
n.667+7G=
n.681+7G=
2g.43844615G>TCA1636904ABCG8c.165+7G>T (n.165+7G>T)
n.622+7G>T
c.177+7G>T (n.177+7G>T)
c.-52+7G>T (n.-52+7G>T)
n.667+7G>T
n.681+7G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844616C>ACA2658821402ABCG8c.165+8C>A (n.165+8C>A)
n.622+8C>A
c.177+8C>A (n.177+8C>A)
c.-52+8C>A (n.-52+8C>A)
n.667+8C>A
n.681+8C>A
 gnomAD v4
2g.43844616C>TCA2658821403ABCG8c.165+8C>T (n.165+8C>T)
n.622+8C>T
c.177+8C>T (n.177+8C>T)
c.-52+8C>T (n.-52+8C>T)
n.667+8C>T
n.681+8C>T
 gnomAD v4
2g.43844617A=CA2493944298ABCG8c.165+9A= (n.165+9A=)
n.622+9A=
c.177+9A= (n.177+9A=)
c.-52+9A= (n.-52+9A=)
n.667+9A=
n.681+9A=
2g.43844617A>GCA769061440ABCG8c.165+9A>G (n.165+9A>G)
n.622+9A>G
c.177+9A>G (n.177+9A>G)
c.-52+9A>G (n.-52+9A>G)
n.667+9A>G
n.681+9A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844618C>ACA2658821404ABCG8c.165+10C>A (n.165+10C>A)
n.622+10C>A
c.177+10C>A (n.177+10C>A)
c.-52+10C>A (n.-52+10C>A)
n.667+10C>A
n.681+10C>A
 gnomAD v4
2g.43844618C=CA2493944299ABCG8c.165+10C= (n.165+10C=)
n.622+10C=
c.177+10C= (n.177+10C=)
c.-52+10C= (n.-52+10C=)
n.667+10C=
n.681+10C=
2g.43844618C>TCA1636905ABCG8c.165+10C>T (n.165+10C>T)
n.622+10C>T
c.177+10C>T (n.177+10C>T)
c.-52+10C>T (n.-52+10C>T)
n.667+10C>T
n.681+10C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844619G>ACA1636906ABCG8c.165+11G>A (n.165+11G>A)
n.622+11G>A
c.177+11G>A (n.177+11G>A)
c.-52+11G>A (n.-52+11G>A)
n.667+11G>A
n.681+11G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844619G>CCA2658821405ABCG8c.165+11G>C (n.165+11G>C)
n.622+11G>C
c.177+11G>C (n.177+11G>C)
c.-52+11G>C (n.-52+11G>C)
n.667+11G>C
n.681+11G>C
 gnomAD v4
2g.43844619G=CA2493944300ABCG8c.165+11G= (n.165+11G=)
n.622+11G=
c.177+11G= (n.177+11G=)
c.-52+11G= (n.-52+11G=)
n.667+11G=
n.681+11G=
2g.43844619G>TCA2658821406ABCG8c.165+11G>T (n.165+11G>T)
n.622+11G>T
c.177+11G>T (n.177+11G>T)
c.-52+11G>T (n.-52+11G>T)
n.667+11G>T
n.681+11G>T
 gnomAD v4
2g.43844620C>ACA2493944302ABCG8c.165+12C>A (n.165+12C>A)
n.622+12C>A
c.177+12C>A (n.177+12C>A)
c.-52+12C>A (n.-52+12C>A)
n.667+12C>A
n.681+12C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43844620C=CA2493944301ABCG8c.165+12C= (n.165+12C=)
n.622+12C=
c.177+12C= (n.177+12C=)
c.-52+12C= (n.-52+12C=)
n.667+12C=
n.681+12C=
2g.43844620C>TCA1636907ABCG8c.165+12C>T (n.165+12C>T)
n.622+12C>T
c.177+12C>T (n.177+12C>T)
c.-52+12C>T (n.-52+12C>T)
n.667+12C>T
n.681+12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844621delCA2658821407ABCG8c.165+13del (n.165+13del)
n.622+13del
c.177+13del (n.177+13del)
c.-52+13del (n.-52+13del)
n.667+13del
n.681+13del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched