Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43844504_43844505delCA1029985777ABCG8c.64-3_64-2del (n.64-3_64-2del)
n.521-3_521-2del
c.76-3_76-2del (n.76-3_76-2del)
c.-153-3_-153-2del (n.-153-3_-153-2del)
n.566-3_566-2del
n.18_19del
n.580-3_580-2del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844504C=CA2493944244ABCG8c.64-3C= (n.64-3C=)
n.521-3C=
c.76-3C= (n.76-3C=)
c.-153-3C= (n.-153-3C=)
n.566-3C=
n.17G=
n.580-3C=
2g.43844504C>GCA1636880ABCG8c.64-3C>G (n.64-3C>G)
n.521-3C>G
c.76-3C>G (n.76-3C>G)
c.-153-3C>G (n.-153-3C>G)
n.566-3C>G
n.17G>C
n.580-3C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844505A=CA2493944245ABCG8c.64-2A= (n.64-2A=)
n.521-2A=
c.76-2A= (n.76-2A=)
c.-153-2A= (n.-153-2A=)
n.566-2A=
n.16T=
n.580-2A=
2g.43844505A>CCA346662936ABCG8c.64-2A>C (n.64-2A>C)
n.521-2A>C
c.76-2A>C (n.76-2A>C)
c.-153-2A>C (n.-153-2A>C)
n.566-2A>C
n.16T>G
n.580-2A>C
2g.43844505A>GCA46432451ABCG8c.64-2A>G (n.64-2A>G)
n.521-2A>G
c.76-2A>G (n.76-2A>G)
c.-153-2A>G (n.-153-2A>G)
n.566-2A>G
n.16T>C
n.580-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844505A>TCA346662932ABCG8c.64-2A>T (n.64-2A>T)
n.521-2A>T
c.76-2A>T (n.76-2A>T)
c.-153-2A>T (n.-153-2A>T)
n.566-2A>T
n.16T>A
n.580-2A>T
2g.43844506G>ACA346662939ABCG8c.64-1G>A (n.64-1G>A)
n.521-1G>A
c.76-1G>A (n.76-1G>A)
c.-153-1G>A (n.-153-1G>A)
n.566-1G>A
n.15C>T
n.580-1G>A
2g.43844506G>CCA346662942ABCG8c.64-1G>C (n.64-1G>C)
n.521-1G>C
c.76-1G>C (n.76-1G>C)
c.-153-1G>C (n.-153-1G>C)
n.566-1G>C
n.15C>G
n.580-1G>C
2g.43844506G>TCA346662940ABCG8c.64-1G>T (n.64-1G>T)
n.521-1G>T
c.76-1G>T (n.76-1G>T)
c.-153-1G>T (n.-153-1G>T)
n.566-1G>T
n.15C>A
n.580-1G>T
2g.43844507G>ACA1636881ABCG8c.64G>A (p.Gly22Ser)
n.521G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.566G>A
n.14C>T
n.580G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844507G>CCA346662946ABCG8c.64G>C (p.Gly22Arg)
n.521G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.566G>C
n.14C>G
n.580G>C
2g.43844507G=CA2493944246ABCG8c.64G= (p.Gly22=)
n.521G=
c.76G= (p.Gly26=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.566G=
n.14C=
n.580G=
2g.43844507G>TCA346662948ABCG8c.64G>T (p.Gly22Cys)
n.521G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.566G>T
n.14C>A
n.580G>T
2g.43844508G>ACA346662950ABCG8c.65G>A (p.Gly22Asp)
n.522G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.-152G>A (n.-152G>A)
n.567G>A
n.13C>T
n.581G>A
2g.43844508G>CCA346662953ABCG8c.65G>C (p.Gly22Ala)
n.522G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.-152G>C (n.-152G>C)
n.567G>C
n.13C>G
n.581G>C
2g.43844508G>TCA346662955ABCG8c.65G>T (p.Gly22Val)
n.522G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.-152G>T (n.-152G>T)
n.567G>T
n.13C>A
n.581G>T
2g.43844509C>ACA425750885ABCG8c.66C>A (p.Gly22=)
n.523C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
c.-151C>A (n.-151C>A)
n.568C>A
n.12G>T
n.582C>A
2g.43844509C>GCA425750887ABCG8c.66C>G (p.Gly22=)
n.523C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
c.-151C>G (n.-151C>G)
n.568C>G
n.12G>C
n.582C>G
2g.43844509C>TCA425750890ABCG8c.66C>T (p.Gly22=)
n.523C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
c.-151C>T (n.-151C>T)
n.568C>T
n.12G>A
n.582C>T
 gnomAD v4
2g.43844509_43844526delinsCCTCCAGGATAGATTGTTCA2493944247ABCG8c.66_83delinsCCTCCAGGATAGATTGTT (p.Gly22=)
n.523_540delinsCCTCCAGGATAGATTGTT
c.78_95delinsCCTCCAGGATAGATTGTT (p.Gly26=)
c.-151_-134delinsCCTCCAGGATAGATTGTT (n.-151_-134delinsCCTCCAGGATAGATTGTT)
n.568_585delinsCCTCCAGGATAGATTGTT
n.582_599delinsCCTCCAGGATAGATTGTT
2g.43844510C>ACA346662958ABCG8c.67C>A (p.Leu23Ile)
n.524C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.-150C>A (n.-150C>A)
n.569C>A
n.11G>T
n.583C>A
2g.43844510C>GCA346662960ABCG8c.67C>G (p.Leu23Val)
n.524C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.-150C>G (n.-150C>G)
n.569C>G
n.11G>C
n.583C>G
2g.43844510C>TCA346662963ABCG8c.67C>T (p.Leu23Phe)
n.524C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.-150C>T (n.-150C>T)
n.569C>T
n.11G>A
n.583C>T
2g.43844514_43844530delCA914389735ABCG8c.71_87del (p.Gln24LeufsTer2)
n.528_544del
c.83_99del (p.Gln28LeufsTer2)
c.-146_-130del (n.-146_-130del)
n.573_589del
n.587_603del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844511T>ACA346662965ABCG8c.68T>A (p.Leu23His)
n.525T>A
c.80T>A (p.Leu27His)
c.-149T>A (n.-149T>A)
n.570T>A
n.10A>T
n.584T>A
2g.43844511T>CCA346662967ABCG8c.68T>C (p.Leu23Pro)
n.525T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.-149T>C (n.-149T>C)
n.570T>C
n.10A>G
n.584T>C
2g.43844511T>GCA346662969ABCG8c.68T>G (p.Leu23Arg)
n.525T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.-149T>G (n.-149T>G)
n.570T>G
n.10A>C
n.584T>G
2g.43844512C>ACA425750897ABCG8c.69C>A (p.Leu23=)
n.526C>A
c.81C>A (p.Leu27=)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.571C>A
n.9G>T
n.585C>A
2g.43844512C>GCA425750898ABCG8c.69C>G (p.Leu23=)
n.526C>G
c.81C>G (p.Leu27=)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.571C>G
n.9G>C
n.585C>G
2g.43844512C>TCA425750900ABCG8c.69C>T (p.Leu23=)
n.526C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.571C>T
n.9G>A
n.585C>T
2g.43844513C>ACA346662972ABCG8c.70C>A (p.Gln24Lys)
n.527C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.572C>A
n.8G>T
n.586C>A
2g.43844513C>GCA346662975ABCG8c.70C>G (p.Gln24Glu)
n.527C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.572C>G
n.8G>C
n.586C>G
2g.43844513C>TCA346662973ABCG8c.70C>T (p.Gln24Ter)
n.527C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.572C>T
n.8G>A
n.586C>T
2g.43844514A=CA2493944249ABCG8c.71A= (p.Gln24=)
n.528A=
c.83A= (p.Gln28=)
c.-146A= (n.-146A=)
n.573A=
n.7T=
n.587A=
2g.43844514A>CCA346662978ABCG8c.71A>C (p.Gln24Pro)
n.528A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.-146A>C (n.-146A>C)
n.573A>C
n.7T>G
n.587A>C
2g.43844514A>GCA346662979ABCG8c.71A>G (p.Gln24Arg)
n.528A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.-146A>G (n.-146A>G)
n.573A>G
n.7T>C
n.587A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43844514A>TCA346662982ABCG8c.71A>T (p.Gln24Leu)
n.528A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.-146A>T (n.-146A>T)
n.573A>T
n.7T>A
n.587A>T
2g.43844514_43844516delinsAGGCA2493944248ABCG8c.71_73delinsAGG (p.Gln24=)
n.528_530delinsAGG
c.83_85delinsAGG (p.Gln28=)
c.-146_-144delinsAGG (n.-146_-144delinsAGG)
n.573_575delinsAGG
n.5_7delinsCCT
n.587_589delinsAGG
2g.43844515G>ACA1636882ABCG8c.72G>A (p.Gln24=)
n.529G>A
c.84G>A (p.Gln28=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.574G>A
n.6C>T
n.588G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43844515G>CCA346662987ABCG8c.72G>C (p.Gln24His)
n.529G>C
c.84G>C (p.Gln28His)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.574G>C
n.6C>G
n.588G>C
2g.43844515G=CA2493944250ABCG8c.72G= (p.Gln24=)
n.529G=
c.84G= (p.Gln28=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.574G=
n.6C=
n.588G=
2g.43844515G>TCA346662989ABCG8c.72G>T (p.Gln24His)
n.529G>T
c.84G>T (p.Gln28His)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.574G>T
n.6C>A
n.588G>T
2g.43844515_43844516delinsCCA913184841ABCG8c.72_73delinsC (p.Gln24HisfsTer?)
n.529_530delinsC
c.84_85delinsC (p.Gln28HisfsTer?)
c.-145_-144delinsC (n.-145_-144delinsC)
n.574_575delinsC
n.5_6delinsG
n.588_589delinsC
 ClinVar dbSNP
2g.43844516G>ACA346662991ABCG8c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.530G>A
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.-144G>A (n.-144G>A)
n.575G>A
n.5C>T
n.589G>A
 COSMIC
2g.43844516G>CCA346662993ABCG8c.73G>C (p.Asp25His)
n.530G>C
c.85G>C (p.Asp29His)
c.-144G>C (n.-144G>C)
n.575G>C
n.5C>G
n.589G>C
2g.43844516G>TCA346662995ABCG8c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.530G>T
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.-144G>T (n.-144G>T)
n.575G>T
n.5C>A
n.589G>T
2g.43844517A>CCA346663001ABCG8c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.531A>C
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.-143A>C (n.-143A>C)
n.576A>C
n.4T>G
n.590A>C
2g.43844517A>GCA346663003ABCG8c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.531A>G
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.-143A>G (n.-143A>G)
n.576A>G
n.4T>C
n.590A>G
 gnomAD v4
2g.43844517A>TCA346662998ABCG8c.74A>T (p.Asp25Val)
n.531A>T
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.-143A>T (n.-143A>T)
n.576A>T
n.4T>A
n.590A>T

Number of alleles fetched