Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.43839033_43839040delCA2658820631ABCG8c.-21_-14del (n.-21_-14del)
n.521-5474_521-5467del
c.76-5474_76-5467del (n.76-5474_76-5467del)
c.-153-5474_-153-5467del (n.-153-5474_-153-5467del)
n.566-5474_566-5467del
n.580-5474_580-5467del
 gnomAD v4
2g.43839034_43839036delinsGTCCA2493941247ABCG8c.-20_-18delinsGTC (n.-20_-18delinsGTC)
n.521-5473_521-5471delinsGTC
c.76-5473_76-5471delinsGTC (n.76-5473_76-5471delinsGTC)
c.-153-5473_-153-5471delinsGTC (n.-153-5473_-153-5471delinsGTC)
n.566-5473_566-5471delinsGTC
n.580-5473_580-5471delinsGTC
2g.43839035T>ACA1636848ABCG8c.-19T>A (n.-19T>A)
n.521-5472T>A
c.76-5472T>A (n.76-5472T>A)
c.-153-5472T>A (n.-153-5472T>A)
n.566-5472T>A
n.580-5472T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839035T>CCA2493941250ABCG8c.-19T>C (n.-19T>C)
n.521-5472T>C
c.76-5472T>C (n.76-5472T>C)
c.-153-5472T>C (n.-153-5472T>C)
n.566-5472T>C
n.580-5472T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839035T>GCA200590ABCG8c.-19T>G (n.-19T>G)
n.521-5472T>G
c.76-5472T>G (n.76-5472T>G)
c.-153-5472T>G (n.-153-5472T>G)
n.566-5472T>G
n.580-5472T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839035T=CA2493941249ABCG8c.-19T= (n.-19T=)
n.521-5472T=
c.76-5472T= (n.76-5472T=)
c.-153-5472T= (n.-153-5472T=)
n.566-5472T=
n.580-5472T=
2g.43839035_43839036delCA532280607ABCG8c.-19_-18del (n.-19_-18del)
n.521-5472_521-5471del
c.76-5472_76-5471del (n.76-5472_76-5471del)
c.-153-5472_-153-5471del (n.-153-5472_-153-5471del)
n.566-5472_566-5471del
n.580-5472_580-5471del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839035_43839036insGCA646870849ABCG8c.-19_-18insG (n.-19_-18insG)
n.521-5472_521-5471insG
c.76-5472_76-5471insG (n.76-5472_76-5471insG)
c.-153-5472_-153-5471insG (n.-153-5472_-153-5471insG)
n.566-5472_566-5471insG
n.580-5472_580-5471insG
2g.43839036C>ACA532280610ABCG8c.-18C>A (n.-18C>A)
n.521-5471C>A
c.76-5471C>A (n.76-5471C>A)
c.-153-5471C>A (n.-153-5471C>A)
n.566-5471C>A
n.580-5471C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839036C=CA2493941252ABCG8c.-18C= (n.-18C=)
n.521-5471C=
c.76-5471C= (n.76-5471C=)
c.-153-5471C= (n.-153-5471C=)
n.566-5471C=
n.580-5471C=
2g.43839036_43839037insTGTGCCCCTGGGCCA2658820649ABCG8c.-18_-17insTGTGCCCCTGGGC (n.-18_-17insTGTGCCCCTGGGC)
n.521-5471_521-5470insTGTGCCCCTGGGC
c.76-5471_76-5470insTGTGCCCCTGGGC (n.76-5471_76-5470insTGTGCCCCTGGGC)
c.-153-5471_-153-5470insTGTGCCCCTGGGC (n.-153-5471_-153-5470insTGTGCCCCTGGGC)
n.566-5471_566-5470insTGTGCCCCTGGGC
n.580-5471_580-5470insTGTGCCCCTGGGC
 gnomAD v4
2g.43839036dupCA2493941251ABCG8c.-18dup (n.-18dup)
n.521-5471dup
c.76-5471dup (n.76-5471dup)
c.-153-5471dup (n.-153-5471dup)
n.566-5471dup
n.580-5471dup
 dbSNP
2g.43839037A=CA2493941253ABCG8c.-17A= (n.-17A=)
n.521-5470A=
c.76-5470A= (n.76-5470A=)
c.-153-5470A= (n.-153-5470A=)
n.566-5470A=
n.580-5470A=
2g.43839037A>CCA2699113836ABCG8c.-17A>C (n.-17A>C)
n.521-5470A>C
c.76-5470A>C (n.76-5470A>C)
c.-153-5470A>C (n.-153-5470A>C)
n.566-5470A>C
n.580-5470A>C
 dbSNP
2g.43839037A>GCA532280611ABCG8c.-17A>G (n.-17A>G)
n.521-5470A>G
c.76-5470A>G (n.76-5470A>G)
c.-153-5470A>G (n.-153-5470A>G)
n.566-5470A>G
n.580-5470A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839038C>ACA2658820651ABCG8c.-16C>A (n.-16C>A)
n.521-5469C>A
c.76-5469C>A (n.76-5469C>A)
c.-153-5469C>A (n.-153-5469C>A)
n.566-5469C>A
n.580-5469C>A
 gnomAD v4
2g.43839038C=CA2493941254ABCG8c.-16C= (n.-16C=)
n.521-5469C=
c.76-5469C= (n.76-5469C=)
c.-153-5469C= (n.-153-5469C=)
n.566-5469C=
n.580-5469C=
2g.43839038C>TCA46426816ABCG8c.-16C>T (n.-16C>T)
n.521-5469C>T
c.76-5469C>T (n.76-5469C>T)
c.-153-5469C>T (n.-153-5469C>T)
n.566-5469C>T
n.580-5469C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839039A=CA2493941255ABCG8c.-15A= (n.-15A=)
n.521-5468A=
c.76-5468A= (n.76-5468A=)
c.-153-5468A= (n.-153-5468A=)
n.566-5468A=
n.580-5468A=
2g.43839039A>CCA1636849ABCG8c.-15A>C (n.-15A>C)
n.521-5468A>C
c.76-5468A>C (n.76-5468A>C)
c.-153-5468A>C (n.-153-5468A>C)
n.566-5468A>C
n.580-5468A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839039A>GCA2581765979ABCG8c.-15A>G (n.-15A>G)
n.521-5468A>G
c.76-5468A>G (n.76-5468A>G)
c.-153-5468A>G (n.-153-5468A>G)
n.566-5468A>G
n.580-5468A>G
2g.43839039A>TCA2581765978ABCG8c.-15A>T (n.-15A>T)
n.521-5468A>T
c.76-5468A>T (n.76-5468A>T)
c.-153-5468A>T (n.-153-5468A>T)
n.566-5468A>T
n.580-5468A>T
2g.43839040G>ACA2576953567ABCG8c.-14G>A (n.-14G>A)
n.521-5467G>A
c.76-5467G>A (n.76-5467G>A)
c.-153-5467G>A (n.-153-5467G>A)
n.566-5467G>A
n.580-5467G>A
 gnomAD v4
2g.43839040G>CCA2658820655ABCG8c.-14G>C (n.-14G>C)
n.521-5467G>C
c.76-5467G>C (n.76-5467G>C)
c.-153-5467G>C (n.-153-5467G>C)
n.566-5467G>C
n.580-5467G>C
 gnomAD v4
2g.43839040G>TCA2749704991ABCG8c.-14G>T (n.-14G>T)
n.521-5467G>T
c.76-5467G>T (n.76-5467G>T)
c.-153-5467G>T (n.-153-5467G>T)
n.566-5467G>T
n.580-5467G>T
2g.43839041A>TCA2576953568ABCG8c.-13A>T (n.-13A>T)
n.521-5466A>T
c.76-5466A>T (n.76-5466A>T)
c.-153-5466A>T (n.-153-5466A>T)
n.566-5466A>T
n.580-5466A>T
 gnomAD v4
2g.43839042C>ACA2493941256ABCG8c.-12C>A (n.-12C>A)
n.521-5465C>A
c.76-5465C>A (n.76-5465C>A)
c.-153-5465C>A (n.-153-5465C>A)
n.566-5465C>A
n.580-5465C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839042C=CA2493941257ABCG8c.-12C= (n.-12C=)
n.521-5465C=
c.76-5465C= (n.76-5465C=)
c.-153-5465C= (n.-153-5465C=)
n.566-5465C=
n.580-5465C=
2g.43839042C>GCA46426821ABCG8c.-12C>G (n.-12C>G)
n.521-5465C>G
c.76-5465C>G (n.76-5465C>G)
c.-153-5465C>G (n.-153-5465C>G)
n.566-5465C>G
n.580-5465C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839042C>TCA2658820659ABCG8c.-12C>T (n.-12C>T)
n.521-5465C>T
c.76-5465C>T (n.76-5465C>T)
c.-153-5465C>T (n.-153-5465C>T)
n.566-5465C>T
n.580-5465C>T
 gnomAD v4
2g.43839043C>ACA2658820661ABCG8c.-11C>A (n.-11C>A)
n.521-5464C>A
c.76-5464C>A (n.76-5464C>A)
c.-153-5464C>A (n.-153-5464C>A)
n.566-5464C>A
n.580-5464C>A
 gnomAD v4
2g.43839043C=CA2493941258ABCG8c.-11C= (n.-11C=)
n.521-5464C=
c.76-5464C= (n.76-5464C=)
c.-153-5464C= (n.-153-5464C=)
n.566-5464C=
n.580-5464C=
2g.43839043C>TCA2493941259ABCG8c.-11C>T (n.-11C>T)
n.521-5464C>T
c.76-5464C>T (n.76-5464C>T)
c.-153-5464C>T (n.-153-5464C>T)
n.566-5464C>T
n.580-5464C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.43839044T>ACA2658820662ABCG8c.-10T>A (n.-10T>A)
n.521-5463T>A
c.76-5463T>A (n.76-5463T>A)
c.-153-5463T>A (n.-153-5463T>A)
n.566-5463T>A
n.580-5463T>A
 gnomAD v4
2g.43839044T>CCA658795714ABCG8c.-10T>C (n.-10T>C)
n.521-5463T>C
c.76-5463T>C (n.76-5463T>C)
c.-153-5463T>C (n.-153-5463T>C)
n.566-5463T>C
n.580-5463T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839044T=CA2493941260ABCG8c.-10T= (n.-10T=)
n.521-5463T=
c.76-5463T= (n.76-5463T=)
c.-153-5463T= (n.-153-5463T=)
n.566-5463T=
n.580-5463T=
2g.43839045G>ACA2658820663ABCG8c.-9G>A (n.-9G>A)
n.521-5462G>A
c.76-5462G>A (n.76-5462G>A)
c.-153-5462G>A (n.-153-5462G>A)
n.566-5462G>A
n.580-5462G>A
 gnomAD v4
2g.43839045G>CCA769056830ABCG8c.-9G>C (n.-9G>C)
n.521-5462G>C
c.76-5462G>C (n.76-5462G>C)
c.-153-5462G>C (n.-153-5462G>C)
n.566-5462G>C
n.580-5462G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839045G=CA2493941261ABCG8c.-9G= (n.-9G=)
n.521-5462G=
c.76-5462G= (n.76-5462G=)
c.-153-5462G= (n.-153-5462G=)
n.566-5462G=
n.580-5462G=
2g.43839045G>TCA2749704992ABCG8c.-9G>T (n.-9G>T)
n.521-5462G>T
c.76-5462G>T (n.76-5462G>T)
c.-153-5462G>T (n.-153-5462G>T)
n.566-5462G>T
n.580-5462G>T
2g.43839046T>CCA2493941263ABCG8c.-8T>C (n.-8T>C)
n.521-5461T>C
c.76-5461T>C (n.76-5461T>C)
c.-153-5461T>C (n.-153-5461T>C)
n.566-5461T>C
n.580-5461T>C
 dbSNP
2g.43839046T=CA2493941262ABCG8c.-8T= (n.-8T=)
n.521-5461T=
c.76-5461T= (n.76-5461T=)
c.-153-5461T= (n.-153-5461T=)
n.566-5461T=
n.580-5461T=
2g.43839049dupCA532280613ABCG8c.-5dup (n.-5dup)
n.521-5458dup
c.76-5458dup (n.76-5458dup)
c.-153-5458dup (n.-153-5458dup)
n.566-5458dup
n.580-5458dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.43839048G>ACA532280615ABCG8c.-6G>A (n.-6G>A)
n.521-5459G>A
c.76-5459G>A (n.76-5459G>A)
c.-153-5459G>A (n.-153-5459G>A)
n.566-5459G>A
n.580-5459G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839048G>CCA46426826ABCG8c.-6G>C (n.-6G>C)
n.521-5459G>C
c.76-5459G>C (n.76-5459G>C)
c.-153-5459G>C (n.-153-5459G>C)
n.566-5459G>C
n.580-5459G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.43839048G=CA2493941264ABCG8c.-6G= (n.-6G=)
n.521-5459G=
c.76-5459G= (n.76-5459G=)
c.-153-5459G= (n.-153-5459G=)
n.566-5459G=
n.580-5459G=
2g.43839049G>ACA2493941266ABCG8c.-5G>A (n.-5G>A)
n.521-5458G>A
c.76-5458G>A (n.76-5458G>A)
c.-153-5458G>A (n.-153-5458G>A)
n.566-5458G>A
n.580-5458G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.43839049G=CA2493941265ABCG8c.-5G= (n.-5G=)
n.521-5458G=
c.76-5458G= (n.76-5458G=)
c.-153-5458G= (n.-153-5458G=)
n.566-5458G=
n.580-5458G=
2g.43839050C>ACA2658820670ABCG8c.-4C>A (n.-4C>A)
n.521-5457C>A
c.76-5457C>A (n.76-5457C>A)
c.-153-5457C>A (n.-153-5457C>A)
n.566-5457C>A
n.580-5457C>A
 gnomAD v4
2g.43839050C=CA2493941267ABCG8c.-4C= (n.-4C=)
n.521-5457C=
c.76-5457C= (n.76-5457C=)
c.-153-5457C= (n.-153-5457C=)
n.566-5457C=
n.580-5457C=

Number of alleles fetched