Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.43838935G>T | CA2658820459 | ABCG8 | n.521-5572G>T c.76-5572G>T (n.76-5572G>T) c.-153-5572G>T (n.-153-5572G>T) n.566-5572G>T n.580-5572G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838936C>A | CA2658820460 | ABCG8 | n.521-5571C>A c.76-5571C>A (n.76-5571C>A) c.-153-5571C>A (n.-153-5571C>A) n.566-5571C>A n.580-5571C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838936C>T | CA2658820462 | ABCG8 | n.521-5571C>T c.76-5571C>T (n.76-5571C>T) c.-153-5571C>T (n.-153-5571C>T) n.566-5571C>T n.580-5571C>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838937C>A | CA2658820463 | ABCG8 | n.521-5570C>A c.76-5570C>A (n.76-5570C>A) c.-153-5570C>A (n.-153-5570C>A) n.566-5570C>A n.580-5570C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838937C= | CA2493941074 | ABCG8 | n.521-5570C= c.76-5570C= (n.76-5570C=) c.-153-5570C= (n.-153-5570C=) n.566-5570C= n.580-5570C= | |
2 | g.43838937C>T | CA46426676 | ABCG8 | n.521-5570C>T c.76-5570C>T (n.76-5570C>T) c.-153-5570C>T (n.-153-5570C>T) n.566-5570C>T n.580-5570C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838938C>A | CA2493941078 | ABCG8 | n.521-5569C>A c.76-5569C>A (n.76-5569C>A) c.-153-5569C>A (n.-153-5569C>A) n.566-5569C>A n.580-5569C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43838938C= | CA2493941077 | ABCG8 | n.521-5569C= c.76-5569C= (n.76-5569C=) c.-153-5569C= (n.-153-5569C=) n.566-5569C= n.580-5569C= | |
2 | g.43838938C>T | CA2493941079 | ABCG8 | n.521-5569C>T c.76-5569C>T (n.76-5569C>T) c.-153-5569C>T (n.-153-5569C>T) n.566-5569C>T n.580-5569C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43838939A= | CA2493941081 | ABCG8 | n.521-5568A= c.76-5568A= (n.76-5568A=) c.-153-5568A= (n.-153-5568A=) n.566-5568A= n.580-5568A= | |
2 | g.43838939A>G | CA769056702 | ABCG8 | n.521-5568A>G c.76-5568A>G (n.76-5568A>G) c.-153-5568A>G (n.-153-5568A>G) n.566-5568A>G n.580-5568A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838940G>A | CA769056704 | ABCG8 | n.521-5567G>A c.76-5567G>A (n.76-5567G>A) c.-153-5567G>A (n.-153-5567G>A) n.566-5567G>A n.580-5567G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838940G= | CA2493941083 | ABCG8 | n.521-5567G= c.76-5567G= (n.76-5567G=) c.-153-5567G= (n.-153-5567G=) n.566-5567G= n.580-5567G= | |
2 | g.43838940G>T | CA2658820468 | ABCG8 | n.521-5567G>T c.76-5567G>T (n.76-5567G>T) c.-153-5567G>T (n.-153-5567G>T) n.566-5567G>T n.580-5567G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838941G>A | CA2658820471 | ABCG8 | n.521-5566G>A c.76-5566G>A (n.76-5566G>A) c.-153-5566G>A (n.-153-5566G>A) n.566-5566G>A n.580-5566G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838941G>T | CA2658820469 | ABCG8 | n.521-5566G>T c.76-5566G>T (n.76-5566G>T) c.-153-5566G>T (n.-153-5566G>T) n.566-5566G>T n.580-5566G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838942G>A | CA2658820472 | ABCG8 | n.521-5565G>A c.76-5565G>A (n.76-5565G>A) c.-153-5565G>A (n.-153-5565G>A) n.566-5565G>A n.580-5565G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838942G>T | CA2658820473 | ABCG8 | n.521-5565G>T c.76-5565G>T (n.76-5565G>T) c.-153-5565G>T (n.-153-5565G>T) n.566-5565G>T n.580-5565G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838943C>A | CA2658820477 | ABCG8 | n.521-5564C>A c.76-5564C>A (n.76-5564C>A) c.-153-5564C>A (n.-153-5564C>A) n.566-5564C>A n.580-5564C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838943C= | CA2493941085 | ABCG8 | n.521-5564C= c.76-5564C= (n.76-5564C=) c.-153-5564C= (n.-153-5564C=) n.566-5564C= n.580-5564C= | |
2 | g.43838943C>T | CA2493941086 | ABCG8 | n.521-5564C>T c.76-5564C>T (n.76-5564C>T) c.-153-5564C>T (n.-153-5564C>T) n.566-5564C>T n.580-5564C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.43838944A>G | CA2658820480 | ABCG8 | n.521-5563A>G c.76-5563A>G (n.76-5563A>G) c.-153-5563A>G (n.-153-5563A>G) n.566-5563A>G n.580-5563A>G | gnomAD v4 |
2 | g.43838945G>A | CA2658820481 | ABCG8 | n.521-5562G>A c.76-5562G>A (n.76-5562G>A) c.-153-5562G>A (n.-153-5562G>A) n.566-5562G>A n.580-5562G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838946G>A | CA2658820483 | ABCG8 | n.521-5561G>A c.76-5561G>A (n.76-5561G>A) c.-153-5561G>A (n.-153-5561G>A) n.566-5561G>A n.580-5561G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838948G>A | CA532280591 | ABCG8 | n.521-5559G>A c.76-5559G>A (n.76-5559G>A) c.-153-5559G>A (n.-153-5559G>A) n.566-5559G>A n.580-5559G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838948G= | CA2493941090 | ABCG8 | n.521-5559G= c.76-5559G= (n.76-5559G=) c.-153-5559G= (n.-153-5559G=) n.566-5559G= n.580-5559G= | |
2 | g.43838948G>T | CA2658820485 | ABCG8 | n.521-5559G>T c.76-5559G>T (n.76-5559G>T) c.-153-5559G>T (n.-153-5559G>T) n.566-5559G>T n.580-5559G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838949G>C | CA1029981138 | ABCG8 | n.521-5558G>C c.76-5558G>C (n.76-5558G>C) c.-153-5558G>C (n.-153-5558G>C) n.566-5558G>C n.580-5558G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838949G= | CA2493941092 | ABCG8 | n.521-5558G= c.76-5558G= (n.76-5558G=) c.-153-5558G= (n.-153-5558G=) n.566-5558G= n.580-5558G= | |
2 | g.43838949G>T | CA2658820487 | ABCG8 | n.521-5558G>T c.76-5558G>T (n.76-5558G>T) c.-153-5558G>T (n.-153-5558G>T) n.566-5558G>T n.580-5558G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838951C>A | CA2658820488 | ABCG8 | n.521-5556C>A c.76-5556C>A (n.76-5556C>A) c.-153-5556C>A (n.-153-5556C>A) n.566-5556C>A n.580-5556C>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838951C= | CA2493941094 | ABCG8 | n.521-5556C= c.76-5556C= (n.76-5556C=) c.-153-5556C= (n.-153-5556C=) n.566-5556C= n.580-5556C= | |
2 | g.43838951C>G | CA2658820490 | ABCG8 | n.521-5556C>G c.76-5556C>G (n.76-5556C>G) c.-153-5556C>G (n.-153-5556C>G) n.566-5556C>G n.580-5556C>G | gnomAD v4 |
2 | g.43838951C>T | CA46426683 | ABCG8 | n.521-5556C>T c.76-5556C>T (n.76-5556C>T) c.-153-5556C>T (n.-153-5556C>T) n.566-5556C>T n.580-5556C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838952G>A | CA532280593 | ABCG8 | n.521-5555G>A c.76-5555G>A (n.76-5555G>A) c.-153-5555G>A (n.-153-5555G>A) n.566-5555G>A n.580-5555G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838952G= | CA2493941097 | ABCG8 | n.521-5555G= c.76-5555G= (n.76-5555G=) c.-153-5555G= (n.-153-5555G=) n.566-5555G= n.580-5555G= | |
2 | g.43838952G>T | CA769056711 | ABCG8 | n.521-5555G>T c.76-5555G>T (n.76-5555G>T) c.-153-5555G>T (n.-153-5555G>T) n.566-5555G>T n.580-5555G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838953A>T | CA2658820494 | ABCG8 | n.521-5554A>T c.76-5554A>T (n.76-5554A>T) c.-153-5554A>T (n.-153-5554A>T) n.566-5554A>T n.580-5554A>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838954G>A | CA2576953547 | ABCG8 | n.521-5553G>A c.76-5553G>A (n.76-5553G>A) c.-153-5553G>A (n.-153-5553G>A) n.566-5553G>A n.580-5553G>A | gnomAD v4 |
2 | g.43838954G>T | CA2658820495 | ABCG8 | n.521-5553G>T c.76-5553G>T (n.76-5553G>T) c.-153-5553G>T (n.-153-5553G>T) n.566-5553G>T n.580-5553G>T | gnomAD v4 |
2 | g.43838955G>A | CA769056715 | ABCG8 | n.521-5552G>A c.76-5552G>A (n.76-5552G>A) c.-153-5552G>A (n.-153-5552G>A) n.566-5552G>A n.580-5552G>A | dbSNP |
2 | g.43838955G= | CA2493941099 | ABCG8 | n.521-5552G= c.76-5552G= (n.76-5552G=) c.-153-5552G= (n.-153-5552G=) n.566-5552G= n.580-5552G= | |
2 | g.43838956T>G | CA2493941103 | ABCG8 | n.521-5551T>G c.76-5551T>G (n.76-5551T>G) c.-153-5551T>G (n.-153-5551T>G) n.566-5551T>G n.580-5551T>G | dbSNP |
2 | g.43838956T= | CA2493941102 | ABCG8 | n.521-5551T= c.76-5551T= (n.76-5551T=) c.-153-5551T= (n.-153-5551T=) n.566-5551T= n.580-5551T= | |
2 | g.43838956_43838957delinsTG | CA2493941101 | ABCG8 | n.521-5551_521-5550delinsTG c.76-5551_76-5550delinsTG (n.76-5551_76-5550delinsTG) c.-153-5551_-153-5550delinsTG (n.-153-5551_-153-5550delinsTG) n.566-5551_566-5550delinsTG n.580-5551_580-5550delinsTG | |
2 | g.43838957del | CA769056718 | ABCG8 | n.521-5550del c.76-5550del (n.76-5550del) c.-153-5550del (n.-153-5550del) n.566-5550del n.580-5550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838957G>A | CA1029981143 | ABCG8 | n.521-5550G>A c.76-5550G>A (n.76-5550G>A) c.-153-5550G>A (n.-153-5550G>A) n.566-5550G>A n.580-5550G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838957G= | CA2493941107 | ABCG8 | n.521-5550G= c.76-5550G= (n.76-5550G=) c.-153-5550G= (n.-153-5550G=) n.566-5550G= n.580-5550G= | |
2 | g.43838958T>A | CA1029981154 | ABCG8 | n.521-5549T>A c.76-5549T>A (n.76-5549T>A) c.-153-5549T>A (n.-153-5549T>A) n.566-5549T>A n.580-5549T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.43838958T= | CA2493941109 | ABCG8 | n.521-5549T= c.76-5549T= (n.76-5549T=) c.-153-5549T= (n.-153-5549T=) n.566-5549T= n.580-5549T= |