| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43819978_43826676del | CA1139656907 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.635-153_1588del n.1288+1309_1972del c.391+1309_1075del c.391+1309_*462del c.*387+1309_*857del c.*16-7408_*16-710del (n.*16-7408_*16-710del) c.635-153_1453del c.392-153_1345del c.634+1309_1318del c.122-153_1075del c.-64+1309_751del | ClinVar |
| 2 | g.43824071C>A | CA346664354 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>T (p.Arg389Leu) n.1550G>T c.653G>T (p.Arg218Leu) c.*40G>T (n.*40G>T) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*16-3315C>A (n.*16-3315C>A) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) | |
| 2 | g.43824071C= | CA2493933478 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G= (p.Arg389=) n.1550G= c.653G= (p.Arg218=) c.*40G= (n.*40G=) c.*435G= (n.*435G=) c.*16-3315C= (n.*16-3315C=) c.923G= (p.Arg308=) c.896G= (p.Arg299=) c.329G= (p.Arg110=) | |
| 2 | g.43824071C>G | CA346664355 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>C (p.Arg389Pro) n.1550G>C c.653G>C (p.Arg218Pro) c.*40G>C (n.*40G>C) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*16-3315C>G (n.*16-3315C>G) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) | |
| 2 | g.43824071C>T | CA253376 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1166G>A (p.Arg389His) n.1550G>A c.653G>A (p.Arg218His) c.*40G>A (n.*40G>A) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*16-3315C>T (n.*16-3315C>T) c.923G>A (p.Arg308His) c.896G>A (p.Arg299His) c.329G>A (p.Arg110His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43824072G>A | CA1636378 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>T (p.Arg389Cys) n.1549C>T c.652C>T (p.Arg218Cys) c.*39C>T (n.*39C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*16-3314G>A (n.*16-3314G>A) c.922C>T (p.Arg308Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.328C>T (p.Arg110Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43824072G>C | CA346664356 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>G (p.Arg389Gly) n.1549C>G c.652C>G (p.Arg218Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*16-3314G>C (n.*16-3314G>C) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) | |
| 2 | g.43824072G= | CA2493933479 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C= (p.Arg389=) n.1549C= c.652C= (p.Arg218=) c.*39C= (n.*39C=) c.*434C= (n.*434C=) c.*16-3314G= (n.*16-3314G=) c.922C= (p.Arg308=) c.895C= (p.Arg299=) c.328C= (p.Arg110=) | |
| 2 | g.43824072G>T | CA346664357 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1165C>A (p.Arg389Ser) n.1549C>A c.652C>A (p.Arg218Ser) c.*39C>A (n.*39C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*16-3314G>T (n.*16-3314G>T) c.922C>A (p.Arg308Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.328C>A (p.Arg110Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.43824073C>A | CA425871647 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1164G>T (p.Thr388=) n.1548G>T c.651G>T (p.Thr217=) c.*38G>T (n.*38G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*16-3313C>A (n.*16-3313C>A) c.921G>T (p.Thr307=) c.894G>T (p.Thr298=) c.327G>T (p.Thr109=) | |
| 2 | g.43824073C= | CA2493933480 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1164G= (p.Thr388=) n.1548G= c.651G= (p.Thr217=) c.*38G= (n.*38G=) c.*433G= (n.*433G=) c.*16-3313C= (n.*16-3313C=) c.921G= (p.Thr307=) c.894G= (p.Thr298=) c.327G= (p.Thr109=) | |
| 2 | g.43824073C>G | CA425871649 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1164G>C (p.Thr388=) n.1548G>C c.651G>C (p.Thr217=) c.*38G>C (n.*38G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*16-3313C>G (n.*16-3313C>G) c.921G>C (p.Thr307=) c.894G>C (p.Thr298=) c.327G>C (p.Thr109=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.43824073C>T | CA1636379 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1164G>A (p.Thr388=) n.1548G>A c.651G>A (p.Thr217=) c.*38G>A (n.*38G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*16-3313C>T (n.*16-3313C>T) c.921G>A (p.Thr307=) c.894G>A (p.Thr298=) c.327G>A (p.Thr109=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43824074G>A | CA1636380 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1163C>T (p.Thr388Met) n.1547C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.*37C>T (n.*37C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*16-3312G>A (n.*16-3312G>A) c.920C>T (p.Thr307Met) c.893C>T (p.Thr298Met) c.326C>T (p.Thr109Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43824074G>C | CA346664359 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1163C>G (p.Thr388Arg) n.1547C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*16-3312G>C (n.*16-3312G>C) c.920C>G (p.Thr307Arg) c.893C>G (p.Thr298Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) | |
| 2 | g.43824074G= | CA2493933481 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1163C= (p.Thr388=) n.1547C= c.650C= (p.Thr217=) c.*37C= (n.*37C=) c.*432C= (n.*432C=) c.*16-3312G= (n.*16-3312G=) c.920C= (p.Thr307=) c.893C= (p.Thr298=) c.326C= (p.Thr109=) | |
| 2 | g.43824074G>T | CA346664358 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1163C>A (p.Thr388Lys) n.1547C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.*37C>A (n.*37C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*16-3312G>T (n.*16-3312G>T) c.920C>A (p.Thr307Lys) c.893C>A (p.Thr298Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) | |
| 2 | g.43824075T>A | CA346664360 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1162A>T (p.Thr388Ser) n.1546A>T c.649A>T (p.Thr217Ser) c.*36A>T (n.*36A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*16-3311T>A (n.*16-3311T>A) c.919A>T (p.Thr307Ser) c.892A>T (p.Thr298Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) | |
| 2 | g.43824075T>C | CA346664361 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1162A>G (p.Thr388Ala) n.1546A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.*36A>G (n.*36A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*16-3311T>C (n.*16-3311T>C) c.919A>G (p.Thr307Ala) c.892A>G (p.Thr298Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) | |
| 2 | g.43824075T>G | CA346664362 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1162A>C (p.Thr388Pro) n.1546A>C c.649A>C (p.Thr217Pro) c.*36A>C (n.*36A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*16-3311T>G (n.*16-3311T>G) c.919A>C (p.Thr307Pro) c.892A>C (p.Thr298Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) | |
| 2 | g.43824076A>C | CA346664363 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1545T>G c.648T>G (p.Ile216Met) c.*35T>G (n.*35T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*16-3310A>C (n.*16-3310A>C) c.918T>G (p.Ile306Met) c.891T>G (p.Ile297Met) c.324T>G (p.Ile108Met) | |
| 2 | g.43824076A>G | CA425871652 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1161T>C (p.Ile387=) n.1545T>C c.648T>C (p.Ile216=) c.*35T>C (n.*35T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*16-3310A>G (n.*16-3310A>G) c.918T>C (p.Ile306=) c.891T>C (p.Ile297=) c.324T>C (p.Ile108=) | |
| 2 | g.43824076A>T | CA425871654 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1161T>A (p.Ile387=) n.1545T>A c.648T>A (p.Ile216=) c.*35T>A (n.*35T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*16-3310A>T (n.*16-3310A>T) c.918T>A (p.Ile306=) c.891T>A (p.Ile297=) c.324T>A (p.Ile108=) | |
| 2 | g.43824077A>C | CA346664366 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1544T>G c.647T>G (p.Ile216Ser) c.*34T>G (n.*34T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*16-3309A>C (n.*16-3309A>C) c.917T>G (p.Ile306Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) | |
| 2 | g.43824077A>G | CA346664364 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1544T>C c.647T>C (p.Ile216Thr) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*16-3309A>G (n.*16-3309A>G) c.917T>C (p.Ile306Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) | |
| 2 | g.43824077A>T | CA346664365 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1544T>A c.647T>A (p.Ile216Asn) c.*34T>A (n.*34T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*16-3309A>T (n.*16-3309A>T) c.917T>A (p.Ile306Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) | |
| 2 | g.43824078T>A | CA346664367 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1543A>T c.646A>T (p.Ile216Phe) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*428A>T (n.*428A>T) c.*16-3308T>A (n.*16-3308T>A) c.916A>T (p.Ile306Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) | |
| 2 | g.43824078T>C | CA346664368 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1543A>G c.646A>G (p.Ile216Val) c.*33A>G (n.*33A>G) c.*428A>G (n.*428A>G) c.*16-3308T>C (n.*16-3308T>C) c.916A>G (p.Ile306Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.322A>G (p.Ile108Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.43824078T>G | CA346664369 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1543A>C c.646A>C (p.Ile216Leu) c.*33A>C (n.*33A>C) c.*428A>C (n.*428A>C) c.*16-3308T>G (n.*16-3308T>G) c.916A>C (p.Ile306Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) | |
| 2 | g.43824079C>A | CA425871659 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1158G>T (p.Val386=) n.1542G>T c.645G>T (p.Val215=) c.*32G>T (n.*32G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*16-3307C>A (n.*16-3307C>A) c.915G>T (p.Val305=) c.888G>T (p.Val296=) c.321G>T (p.Val107=) | |
| 2 | g.43824079C= | CA2493933482 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1158G= (p.Val386=) n.1542G= c.645G= (p.Val215=) c.*32G= (n.*32G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*16-3307C= (n.*16-3307C=) c.915G= (p.Val305=) c.888G= (p.Val296=) c.321G= (p.Val107=) | |
| 2 | g.43824079C>G | CA425871658 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1158G>C (p.Val386=) n.1542G>C c.645G>C (p.Val215=) c.*32G>C (n.*32G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*16-3307C>G (n.*16-3307C>G) c.915G>C (p.Val305=) c.888G>C (p.Val296=) c.321G>C (p.Val107=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43824079C>T | CA425871657 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1158G>A (p.Val386=) n.1542G>A c.645G>A (p.Val215=) c.*32G>A (n.*32G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*16-3307C>T (n.*16-3307C>T) c.915G>A (p.Val305=) c.888G>A (p.Val296=) c.321G>A (p.Val107=) | |
| 2 | g.43824080A>C | CA346664370 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1157T>G (p.Val386Gly) n.1541T>G c.644T>G (p.Val215Gly) c.*31T>G (n.*31T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*16-3306A>C (n.*16-3306A>C) c.914T>G (p.Val305Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) | |
| 2 | g.43824080A>G | CA346664371 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1157T>C (p.Val386Ala) n.1541T>C c.644T>C (p.Val215Ala) c.*31T>C (n.*31T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*16-3306A>G (n.*16-3306A>G) c.914T>C (p.Val305Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) | |
| 2 | g.43824080A>T | CA346664372 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1157T>A (p.Val386Glu) n.1541T>A c.644T>A (p.Val215Glu) c.*31T>A (n.*31T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*16-3306A>T (n.*16-3306A>T) c.914T>A (p.Val305Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) | |
| 2 | g.43824081C>A | CA346664373 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1156G>T (p.Val386Leu) n.1540G>T c.643G>T (p.Val215Leu) c.*30G>T (n.*30G>T) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*16-3305C>A (n.*16-3305C>A) c.913G>T (p.Val305Leu) c.886G>T (p.Val296Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.43824081C>G | CA346664374 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1156G>C (p.Val386Leu) n.1540G>C c.643G>C (p.Val215Leu) c.*30G>C (n.*30G>C) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*16-3305C>G (n.*16-3305C>G) c.913G>C (p.Val305Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) | |
| 2 | g.43824081C>T | CA346664375 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1156G>A (p.Val386Met) n.1540G>A c.643G>A (p.Val215Met) c.*30G>A (n.*30G>A) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*16-3305C>T (n.*16-3305C>T) c.913G>A (p.Val305Met) c.886G>A (p.Val296Met) c.319G>A (p.Val107Met) | |
| 2 | g.43824082T>A | CA425871660 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1155A>T (p.Ala385=) n.1539A>T c.642A>T (p.Ala214=) c.*29A>T (n.*29A>T) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*16-3304T>A (n.*16-3304T>A) c.912A>T (p.Ala304=) c.885A>T (p.Ala295=) c.318A>T (p.Ala106=) | |
| 2 | g.43824082T>C | CA10615463 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1155A>G (p.Ala385=) n.1539A>G c.642A>G (p.Ala214=) c.*29A>G (n.*29A>G) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*16-3304T>C (n.*16-3304T>C) c.912A>G (p.Ala304=) c.885A>G (p.Ala295=) c.318A>G (p.Ala106=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.43824082T>G | CA425871661 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1155A>C (p.Ala385=) n.1539A>C c.642A>C (p.Ala214=) c.*29A>C (n.*29A>C) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*16-3304T>G (n.*16-3304T>G) c.912A>C (p.Ala304=) c.885A>C (p.Ala295=) c.318A>C (p.Ala106=) | |
| 2 | g.43824082T= | CA2493933483 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1155A= (p.Ala385=) n.1539A= c.642A= (p.Ala214=) c.*29A= (n.*29A=) c.*424A= (n.*424A=) c.*16-3304T= (n.*16-3304T=) c.912A= (p.Ala304=) c.885A= (p.Ala295=) c.318A= (p.Ala106=) | |
| 2 | g.43824083G>A | CA346664376 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1154C>T (p.Ala385Val) n.1538C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.*28C>T (n.*28C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.*16-3303G>A (n.*16-3303G>A) c.911C>T (p.Ala304Val) c.884C>T (p.Ala295Val) c.317C>T (p.Ala106Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.43824083G>C | CA346664377 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1154C>G (p.Ala385Gly) n.1538C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.*28C>G (n.*28C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.*16-3303G>C (n.*16-3303G>C) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) c.317C>G (p.Ala106Gly) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.43824083G>T | CA346664378 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1154C>A (p.Ala385Glu) n.1538C>A c.641C>A (p.Ala214Glu) c.*28C>A (n.*28C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.*16-3303G>T (n.*16-3303G>T) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.884C>A (p.Ala295Glu) c.317C>A (p.Ala106Glu) | |
| 2 | g.43824084C>A | CA346664380 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1153G>T (p.Ala385Ser) n.1537G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.*27G>T (n.*27G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*16-3302C>A (n.*16-3302C>A) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) c.316G>T (p.Ala106Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.43824084C= | CA2493933484 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1153G= (p.Ala385=) n.1537G= c.640G= (p.Ala214=) c.*27G= (n.*27G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*16-3302C= (n.*16-3302C=) c.910G= (p.Ala304=) c.883G= (p.Ala295=) c.316G= (p.Ala106=) | |
| 2 | g.43824084C>G | CA346664379 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1153G>C (p.Ala385Pro) n.1537G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.*27G>C (n.*27G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*16-3302C>G (n.*16-3302C>G) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) c.316G>C (p.Ala106Pro) | |
| 2 | g.43824084C>T | CA1636381 | ABCG5,DYNC2LI1 | c.1153G>A (p.Ala385Thr) n.1537G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.*27G>A (n.*27G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*16-3302C>T (n.*16-3302C>T) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) c.316G>A (p.Ala106Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |