WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43590266A>G | CA2699275391 | THADA | c.302+558T>C (n.302+558T>C) n.442+558T>C c.-2176+558T>C (n.-2176+558T>C) n.434+558T>C | dbSNP |
| 2 | g.43590270T>C | CA532255718 | THADA | c.302+554A>G (n.302+554A>G) n.442+554A>G c.-2176+554A>G (n.-2176+554A>G) n.434+554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590270T= | CA2493811083 | THADA | c.302+554A= (n.302+554A=) n.442+554A= c.-2176+554A= (n.-2176+554A=) n.434+554A= | |
| 2 | g.43590273C>A | CA2493811085 | THADA | c.302+551G>T (n.302+551G>T) n.442+551G>T c.-2176+551G>T (n.-2176+551G>T) n.434+551G>T | dbSNP |
| 2 | g.43590273C= | CA2493811084 | THADA | c.302+551G= (n.302+551G=) n.442+551G= c.-2176+551G= (n.-2176+551G=) n.434+551G= | |
| 2 | g.43590273C>T | CA2596858330 | THADA | c.302+551G>A (n.302+551G>A) n.442+551G>A c.-2176+551G>A (n.-2176+551G>A) n.434+551G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590274A= | CA2493811086 | THADA | c.302+550T= (n.302+550T=) n.442+550T= c.-2176+550T= (n.-2176+550T=) n.434+550T= | |
| 2 | g.43590274A>C | CA769026904 | THADA | c.302+550T>G (n.302+550T>G) n.442+550T>G c.-2176+550T>G (n.-2176+550T>G) n.434+550T>G | dbSNP |
| 2 | g.43590275T>C | CA2493811088 | THADA | c.302+549A>G (n.302+549A>G) n.442+549A>G c.-2176+549A>G (n.-2176+549A>G) n.434+549A>G | dbSNP |
| 2 | g.43590275T= | CA2493811087 | THADA | c.302+549A= (n.302+549A=) n.442+549A= c.-2176+549A= (n.-2176+549A=) n.434+549A= | |
| 2 | g.43590281C>A | CA1029964133 | THADA | c.302+543G>T (n.302+543G>T) n.442+543G>T c.-2176+543G>T (n.-2176+543G>T) n.434+543G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590281C= | CA2493811089 | THADA | c.302+543G= (n.302+543G=) n.442+543G= c.-2176+543G= (n.-2176+543G=) n.434+543G= | |
| 2 | g.43590282A>C | CA2699275393 | THADA | c.302+542T>G (n.302+542T>G) n.442+542T>G c.-2176+542T>G (n.-2176+542T>G) n.434+542T>G | dbSNP |
| 2 | g.43590283T>A | CA46397200 | THADA | c.302+541A>T (n.302+541A>T) n.442+541A>T c.-2176+541A>T (n.-2176+541A>T) n.434+541A>T | dbSNP |
| 2 | g.43590283T>G | CA46397203 | THADA | c.302+541A>C (n.302+541A>C) n.442+541A>C c.-2176+541A>C (n.-2176+541A>C) n.434+541A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590283T= | CA2493811090 | THADA | c.302+541A= (n.302+541A=) n.442+541A= c.-2176+541A= (n.-2176+541A=) n.434+541A= | |
| 2 | g.43590290T>C | CA769026908 | THADA | c.302+534A>G (n.302+534A>G) n.442+534A>G c.-2176+534A>G (n.-2176+534A>G) n.434+534A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590290T= | CA2493811091 | THADA | c.302+534A= (n.302+534A=) n.442+534A= c.-2176+534A= (n.-2176+534A=) n.434+534A= | |
| 2 | g.43590294T>C | CA769026909 | THADA | c.302+530A>G (n.302+530A>G) n.442+530A>G c.-2176+530A>G (n.-2176+530A>G) n.434+530A>G | dbSNP |
| 2 | g.43590294T= | CA2493811092 | THADA | c.302+530A= (n.302+530A=) n.442+530A= c.-2176+530A= (n.-2176+530A=) n.434+530A= | |
| 2 | g.43590300T>C | CA2530167904 | THADA | c.302+524A>G (n.302+524A>G) n.442+524A>G c.-2176+524A>G (n.-2176+524A>G) n.434+524A>G | |
| 2 | g.43590301G>C | CA46397204 | THADA | c.302+523C>G (n.302+523C>G) n.442+523C>G c.-2176+523C>G (n.-2176+523C>G) n.434+523C>G | dbSNP |
| 2 | g.43590301G= | CA2493811093 | THADA | c.302+523C= (n.302+523C=) n.442+523C= c.-2176+523C= (n.-2176+523C=) n.434+523C= | |
| 2 | g.43590303A= | CA2493811094 | THADA | c.302+521T= (n.302+521T=) n.442+521T= c.-2176+521T= (n.-2176+521T=) n.434+521T= | |
| 2 | g.43590303A>T | CA46397208 | THADA | c.302+521T>A (n.302+521T>A) n.442+521T>A c.-2176+521T>A (n.-2176+521T>A) n.434+521T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590304T>C | CA769026911 | THADA | c.302+520A>G (n.302+520A>G) n.442+520A>G c.-2176+520A>G (n.-2176+520A>G) n.434+520A>G | dbSNP |
| 2 | g.43590304T= | CA2493811095 | THADA | c.302+520A= (n.302+520A=) n.442+520A= c.-2176+520A= (n.-2176+520A=) n.434+520A= | |
| 2 | g.43590306G>A | CA769026920 | THADA | c.302+518C>T (n.302+518C>T) n.442+518C>T c.-2176+518C>T (n.-2176+518C>T) n.434+518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590306G= | CA2493811096 | THADA | c.302+518C= (n.302+518C=) n.442+518C= c.-2176+518C= (n.-2176+518C=) n.434+518C= | |
| 2 | g.43590308G>A | CA2493811098 | THADA | c.302+516C>T (n.302+516C>T) n.442+516C>T c.-2176+516C>T (n.-2176+516C>T) n.434+516C>T | dbSNP |
| 2 | g.43590308G>C | CA2493811099 | THADA | c.302+516C>G (n.302+516C>G) n.442+516C>G c.-2176+516C>G (n.-2176+516C>G) n.434+516C>G | dbSNP |
| 2 | g.43590308G= | CA2493811097 | THADA | c.302+516C= (n.302+516C=) n.442+516C= c.-2176+516C= (n.-2176+516C=) n.434+516C= | |
| 2 | g.43590308G>T | CA769026923 | THADA | c.302+516C>A (n.302+516C>A) n.442+516C>A c.-2176+516C>A (n.-2176+516C>A) n.434+516C>A | dbSNP |
| 2 | g.43590313G>A | CA2514520444 | THADA | c.302+511C>T (n.302+511C>T) n.442+511C>T c.-2176+511C>T (n.-2176+511C>T) n.434+511C>T | |
| 2 | g.43590313G>C | CA2493811100 | THADA | c.302+511C>G (n.302+511C>G) n.442+511C>G c.-2176+511C>G (n.-2176+511C>G) n.434+511C>G | dbSNP |
| 2 | g.43590313G= | CA2493811102 | THADA | c.302+511C= (n.302+511C=) n.442+511C= c.-2176+511C= (n.-2176+511C=) n.434+511C= | |
| 2 | g.43590313G>T | CA2493811101 | THADA | c.302+511C>A (n.302+511C>A) n.442+511C>A c.-2176+511C>A (n.-2176+511C>A) n.434+511C>A | dbSNP |
| 2 | g.43590315G>T | CA2749697920 | THADA | c.302+509C>A (n.302+509C>A) n.442+509C>A c.-2176+509C>A (n.-2176+509C>A) n.434+509C>A | |
| 2 | g.43590317A= | CA2493811103 | THADA | c.302+507T= (n.302+507T=) n.442+507T= c.-2176+507T= (n.-2176+507T=) n.434+507T= | |
| 2 | g.43590317A>C | CA2493811104 | THADA | c.302+507T>G (n.302+507T>G) n.442+507T>G c.-2176+507T>G (n.-2176+507T>G) n.434+507T>G | dbSNP |
| 2 | g.43590320C= | CA2493811105 | THADA | c.302+504G= (n.302+504G=) n.442+504G= c.-2176+504G= (n.-2176+504G=) n.434+504G= | |
| 2 | g.43590320C>G | CA46397212 | THADA | c.302+504G>C (n.302+504G>C) n.442+504G>C c.-2176+504G>C (n.-2176+504G>C) n.434+504G>C | dbSNP |
| 2 | g.43590327C>A | CA2749697922 | THADA | c.302+497G>T (n.302+497G>T) n.442+497G>T c.-2176+497G>T (n.-2176+497G>T) n.434+497G>T | |
| 2 | g.43590328A= | CA2493811106 | THADA | c.302+496T= (n.302+496T=) n.442+496T= c.-2176+496T= (n.-2176+496T=) n.434+496T= | |
| 2 | g.43590328A>G | CA46397217 | THADA | c.302+496T>C (n.302+496T>C) n.442+496T>C c.-2176+496T>C (n.-2176+496T>C) n.434+496T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590329G= | CA2493811107 | THADA | c.302+495C= (n.302+495C=) n.442+495C= c.-2176+495C= (n.-2176+495C=) n.434+495C= | |
| 2 | g.43590329G>T | CA1029964138 | THADA | c.302+495C>A (n.302+495C>A) n.442+495C>A c.-2176+495C>A (n.-2176+495C>A) n.434+495C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590330C= | CA2493811108 | THADA | c.302+494G= (n.302+494G=) n.442+494G= c.-2176+494G= (n.-2176+494G=) n.434+494G= | |
| 2 | g.43590330C>T | CA1029964140 | THADA | c.302+494G>A (n.302+494G>A) n.442+494G>A c.-2176+494G>A (n.-2176+494G>A) n.434+494G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43590331C>A | CA532255720 | THADA | c.302+493G>T (n.302+493G>T) n.442+493G>T c.-2176+493G>T (n.-2176+493G>T) n.434+493G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |