WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43579779C>A | CA2581766421 | THADA | c.722-1172G>T (n.722-1172G>T) n.862-1172G>T c.-1756-1172G>T (n.-1756-1172G>T) n.854-1172G>T | |
| 2 | g.43579779C= | CA2493805226 | THADA | c.722-1172G= (n.722-1172G=) n.862-1172G= c.-1756-1172G= (n.-1756-1172G=) n.854-1172G= | |
| 2 | g.43579779C>G | CA2581766420 | THADA | c.722-1172G>C (n.722-1172G>C) n.862-1172G>C c.-1756-1172G>C (n.-1756-1172G>C) n.854-1172G>C | |
| 2 | g.43579779C>T | CA11065587 | THADA | c.722-1172G>A (n.722-1172G>A) n.862-1172G>A c.-1756-1172G>A (n.-1756-1172G>A) n.854-1172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579780G>A | CA46391590 | THADA | c.722-1173C>T (n.722-1173C>T) n.862-1173C>T c.-1756-1173C>T (n.-1756-1173C>T) n.854-1173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579780G= | CA2493805227 | THADA | c.722-1173C= (n.722-1173C=) n.862-1173C= c.-1756-1173C= (n.-1756-1173C=) n.854-1173C= | |
| 2 | g.43579783G>A | CA2493805229 | THADA | c.722-1176C>T (n.722-1176C>T) n.862-1176C>T c.-1756-1176C>T (n.-1756-1176C>T) n.854-1176C>T | dbSNP |
| 2 | g.43579783G>C | CA2493805230 | THADA | c.722-1176C>G (n.722-1176C>G) n.862-1176C>G c.-1756-1176C>G (n.-1756-1176C>G) n.854-1176C>G | dbSNP |
| 2 | g.43579783G= | CA2493805228 | THADA | c.722-1176C= (n.722-1176C=) n.862-1176C= c.-1756-1176C= (n.-1756-1176C=) n.854-1176C= | |
| 2 | g.43579785A= | CA2493805231 | THADA | c.722-1178T= (n.722-1178T=) n.862-1178T= c.-1756-1178T= (n.-1756-1178T=) n.854-1178T= | |
| 2 | g.43579785A>G | CA2493805232 | THADA | c.722-1178T>C (n.722-1178T>C) n.862-1178T>C c.-1756-1178T>C (n.-1756-1178T>C) n.854-1178T>C | dbSNP |
| 2 | g.43579785_43579794delinsAACAAACGTG | CA2493805233 | THADA | c.722-1187_722-1178delinsCACGTTTGTT (n.722-1187_722-1178delinsCACGTTTGTT) n.862-1187_862-1178delinsCACGTTTGTT c.-1756-1187_-1756-1178delinsCACGTTTGTT (n.-1756-1187_-1756-1178delinsCACGTTTGTT) n.854-1187_854-1178delinsCACGTTTGTT | |
| 2 | g.43579786A= | CA2493805235 | THADA | c.722-1179T= (n.722-1179T=) n.862-1179T= c.-1756-1179T= (n.-1756-1179T=) n.854-1179T= | |
| 2 | g.43579786A>G | CA2493805236 | THADA | c.722-1179T>C (n.722-1179T>C) n.862-1179T>C c.-1756-1179T>C (n.-1756-1179T>C) n.854-1179T>C | dbSNP |
| 2 | g.43579786_43579794del | CA2493805234 | THADA | c.722-1187_722-1179del (n.722-1187_722-1179del) n.862-1187_862-1179del c.-1756-1187_-1756-1179del (n.-1756-1187_-1756-1179del) n.854-1187_854-1179del | dbSNP |
| 2 | g.43579788A= | CA2493805237 | THADA | c.722-1181T= (n.722-1181T=) n.862-1181T= c.-1756-1181T= (n.-1756-1181T=) n.854-1181T= | |
| 2 | g.43579788A>C | CA46391593 | THADA | c.722-1181T>G (n.722-1181T>G) n.862-1181T>G c.-1756-1181T>G (n.-1756-1181T>G) n.854-1181T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579791C= | CA2493805238 | THADA | c.722-1184G= (n.722-1184G=) n.862-1184G= c.-1756-1184G= (n.-1756-1184G=) n.854-1184G= | |
| 2 | g.43579791C>G | CA769018791 | THADA | c.722-1184G>C (n.722-1184G>C) n.862-1184G>C c.-1756-1184G>C (n.-1756-1184G>C) n.854-1184G>C | dbSNP |
| 2 | g.43579791C>T | CA46391597 | THADA | c.722-1184G>A (n.722-1184G>A) n.862-1184G>A c.-1756-1184G>A (n.-1756-1184G>A) n.854-1184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579792G>A | CA46391598 | THADA | c.722-1185C>T (n.722-1185C>T) n.862-1185C>T c.-1756-1185C>T (n.-1756-1185C>T) n.854-1185C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579792G= | CA2493805239 | THADA | c.722-1185C= (n.722-1185C=) n.862-1185C= c.-1756-1185C= (n.-1756-1185C=) n.854-1185C= | |
| 2 | g.43579792G>T | CA1029957246 | THADA | c.722-1185C>A (n.722-1185C>A) n.862-1185C>A c.-1756-1185C>A (n.-1756-1185C>A) n.854-1185C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579794G= | CA2493805240 | THADA | c.722-1187C= (n.722-1187C=) n.862-1187C= c.-1756-1187C= (n.-1756-1187C=) n.854-1187C= | |
| 2 | g.43579794G>T | CA2493805241 | THADA | c.722-1187C>A (n.722-1187C>A) n.862-1187C>A c.-1756-1187C>A (n.-1756-1187C>A) n.854-1187C>A | dbSNP |
| 2 | g.43579795G>A | CA769018794 | THADA | c.722-1188C>T (n.722-1188C>T) n.862-1188C>T c.-1756-1188C>T (n.-1756-1188C>T) n.854-1188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579795G= | CA2493805242 | THADA | c.722-1188C= (n.722-1188C=) n.862-1188C= c.-1756-1188C= (n.-1756-1188C=) n.854-1188C= | |
| 2 | g.43579796G>A | CA532254416 | THADA | c.722-1189C>T (n.722-1189C>T) n.862-1189C>T c.-1756-1189C>T (n.-1756-1189C>T) n.854-1189C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.43579796G= | CA2493805243 | THADA | c.722-1189C= (n.722-1189C=) n.862-1189C= c.-1756-1189C= (n.-1756-1189C=) n.854-1189C= | |
| 2 | g.43579798G>A | CA46391599 | THADA | c.722-1191C>T (n.722-1191C>T) n.862-1191C>T c.-1756-1191C>T (n.-1756-1191C>T) n.854-1191C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579798G= | CA2493805244 | THADA | c.722-1191C= (n.722-1191C=) n.862-1191C= c.-1756-1191C= (n.-1756-1191C=) n.854-1191C= | |
| 2 | g.43579798G>T | CA2566313975 | THADA | c.722-1191C>A (n.722-1191C>A) n.862-1191C>A c.-1756-1191C>A (n.-1756-1191C>A) n.854-1191C>A | |
| 2 | g.43579805A= | CA2493805245 | THADA | c.722-1198T= (n.722-1198T=) n.862-1198T= c.-1756-1198T= (n.-1756-1198T=) n.854-1198T= | |
| 2 | g.43579805A>C | CA2493805246 | THADA | c.722-1198T>G (n.722-1198T>G) n.862-1198T>G c.-1756-1198T>G (n.-1756-1198T>G) n.854-1198T>G | dbSNP |
| 2 | g.43579806_43579807delinsAC | CA2493805247 | THADA | c.722-1200_722-1199delinsGT (n.722-1200_722-1199delinsGT) n.862-1200_862-1199delinsGT c.-1756-1200_-1756-1199delinsGT (n.-1756-1200_-1756-1199delinsGT) n.854-1200_854-1199delinsGT | |
| 2 | g.43579808del | CA769018805 | THADA | c.722-1200del (n.722-1200del) n.862-1200del c.-1756-1200del (n.-1756-1200del) n.854-1200del | dbSNP |
| 2 | g.43579808C= | CA2493805248 | THADA | c.722-1201G= (n.722-1201G=) n.862-1201G= c.-1756-1201G= (n.-1756-1201G=) n.854-1201G= | |
| 2 | g.43579808C>T | CA46391600 | THADA | c.722-1201G>A (n.722-1201G>A) n.862-1201G>A c.-1756-1201G>A (n.-1756-1201G>A) n.854-1201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579809T>C | CA2493805250 | THADA | c.722-1202A>G (n.722-1202A>G) n.862-1202A>G c.-1756-1202A>G (n.-1756-1202A>G) n.854-1202A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579809T= | CA2493805249 | THADA | c.722-1202A= (n.722-1202A=) n.862-1202A= c.-1756-1202A= (n.-1756-1202A=) n.854-1202A= | |
| 2 | g.43579811C>A | CA532254417 | THADA | c.722-1204G>T (n.722-1204G>T) n.862-1204G>T c.-1756-1204G>T (n.-1756-1204G>T) n.854-1204G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579811C= | CA2493805251 | THADA | c.722-1204G= (n.722-1204G=) n.862-1204G= c.-1756-1204G= (n.-1756-1204G=) n.854-1204G= | |
| 2 | g.43579811C>T | CA2749697622 | THADA | c.722-1204G>A (n.722-1204G>A) n.862-1204G>A c.-1756-1204G>A (n.-1756-1204G>A) n.854-1204G>A | |
| 2 | g.43579819G>A | CA2493805253 | THADA | c.722-1212C>T (n.722-1212C>T) n.862-1212C>T c.-1756-1212C>T (n.-1756-1212C>T) n.854-1212C>T | dbSNP |
| 2 | g.43579819G= | CA2493805252 | THADA | c.722-1212C= (n.722-1212C=) n.862-1212C= c.-1756-1212C= (n.-1756-1212C=) n.854-1212C= | |
| 2 | g.43579820_43579821delinsGC | CA2493805254 | THADA | c.722-1214_722-1213delinsGC (n.722-1214_722-1213delinsGC) n.862-1214_862-1213delinsGC c.-1756-1214_-1756-1213delinsGC (n.-1756-1214_-1756-1213delinsGC) n.854-1214_854-1213delinsGC | |
| 2 | g.43579821del | CA769018815 | THADA | c.722-1214del (n.722-1214del) n.862-1214del c.-1756-1214del (n.-1756-1214del) n.854-1214del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579821C= | CA2493805255 | THADA | c.722-1214G= (n.722-1214G=) n.862-1214G= c.-1756-1214G= (n.-1756-1214G=) n.854-1214G= | |
| 2 | g.43579821C>G | CA46391601 | THADA | c.722-1214G>C (n.722-1214G>C) n.862-1214G>C c.-1756-1214G>C (n.-1756-1214G>C) n.854-1214G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43579822A= | CA2493805256 | THADA | c.722-1215T= (n.722-1215T=) n.862-1215T= c.-1756-1215T= (n.-1756-1215T=) n.854-1215T= |