UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43505684T>A | CA346796580 | THADA | c.3559A>T (p.Thr1187Ser) c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.2097A>T (n.2097A>T) c.1500A>T c.*2654A>T (n.*2654A>T) n.158A>T n.3691A>T c.3556A>T (p.Thr1186Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.3196A>T (p.Thr1066Ser) c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.1108A>T (p.Thr370Ser) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.3699A>T n.3683A>T | |
| 2 | g.43505684T>C | CA1632546 | THADA | c.3559A>G (p.Thr1187Ala) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.2097A>G (n.2097A>G) c.1500A>G c.*2654A>G (n.*2654A>G) n.158A>G n.3691A>G c.3556A>G (p.Thr1186Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.3196A>G (p.Thr1066Ala) c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.1108A>G (p.Thr370Ala) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.3699A>G n.3683A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505684T>G | CA346796581 | THADA | c.3559A>C (p.Thr1187Pro) c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.2097A>C (n.2097A>C) c.1500A>C c.*2654A>C (n.*2654A>C) n.158A>C n.3691A>C c.3556A>C (p.Thr1186Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.3196A>C (p.Thr1066Pro) c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.1108A>C (p.Thr370Pro) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.3699A>C n.3683A>C | |
| 2 | g.43505684T= | CA2493763299 | THADA | c.3559A= (p.Thr1187=) c.*2657A= (n.*2657A=) c.2097A= (n.2097A=) c.1500A= c.*2654A= (n.*2654A=) n.158A= n.3691A= c.3556A= (p.Thr1186=) c.3439A= (p.Thr1147=) c.3196A= (p.Thr1066=) c.3193A= (p.Thr1065=) c.1108A= (p.Thr370=) c.871A= (p.Thr291=) c.3436A= (p.Thr1146=) n.3699A= n.3683A= | |
| 2 | g.43505685T>A | CA425860956 | THADA | c.3558A>T (p.Ile1186=) c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.2096A>T (n.2096A>T) c.1499A>T c.*2653A>T (n.*2653A>T) n.157A>T n.3690A>T c.3555A>T (p.Ile1185=) c.3438A>T (p.Ile1146=) c.3195A>T (p.Ile1065=) c.3192A>T (p.Ile1064=) c.1107A>T (p.Ile369=) c.870A>T (p.Ile290=) c.3435A>T (p.Ile1145=) n.3698A>T n.3682A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505685T>C | CA346796582 | THADA | c.3558A>G (p.Ile1186Met) c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.2096A>G (n.2096A>G) c.1499A>G c.*2653A>G (n.*2653A>G) n.157A>G n.3690A>G c.3555A>G (p.Ile1185Met) c.3438A>G (p.Ile1146Met) c.3195A>G (p.Ile1065Met) c.3192A>G (p.Ile1064Met) c.1107A>G (p.Ile369Met) c.870A>G (p.Ile290Met) c.3435A>G (p.Ile1145Met) n.3698A>G n.3682A>G | |
| 2 | g.43505685T>G | CA425860957 | THADA | c.3558A>C (p.Ile1186=) c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.2096A>C (n.2096A>C) c.1499A>C c.*2653A>C (n.*2653A>C) n.157A>C n.3690A>C c.3555A>C (p.Ile1185=) c.3438A>C (p.Ile1146=) c.3195A>C (p.Ile1065=) c.3192A>C (p.Ile1064=) c.1107A>C (p.Ile369=) c.870A>C (p.Ile290=) c.3435A>C (p.Ile1145=) n.3698A>C n.3682A>C | |
| 2 | g.43505686A>C | CA346796583 | THADA | c.3557T>G (p.Ile1186Arg) c.*2655T>G (n.*2655T>G) c.2095T>G (n.2095T>G) c.1498T>G c.*2652T>G (n.*2652T>G) n.156T>G n.3689T>G c.3554T>G (p.Ile1185Arg) c.3437T>G (p.Ile1146Arg) c.3194T>G (p.Ile1065Arg) c.3191T>G (p.Ile1064Arg) c.1106T>G (p.Ile369Arg) c.869T>G (p.Ile290Arg) c.3434T>G (p.Ile1145Arg) n.3697T>G n.3681T>G | |
| 2 | g.43505686A>G | CA346796584 | THADA | c.3557T>C (p.Ile1186Thr) c.*2655T>C (n.*2655T>C) c.2095T>C (n.2095T>C) c.1498T>C c.*2652T>C (n.*2652T>C) n.156T>C n.3689T>C c.3554T>C (p.Ile1185Thr) c.3437T>C (p.Ile1146Thr) c.3194T>C (p.Ile1065Thr) c.3191T>C (p.Ile1064Thr) c.1106T>C (p.Ile369Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) c.3434T>C (p.Ile1145Thr) n.3697T>C n.3681T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505686A>T | CA346796585 | THADA | c.3557T>A (p.Ile1186Lys) c.*2655T>A (n.*2655T>A) c.2095T>A (n.2095T>A) c.1498T>A c.*2652T>A (n.*2652T>A) n.156T>A n.3689T>A c.3554T>A (p.Ile1185Lys) c.3437T>A (p.Ile1146Lys) c.3194T>A (p.Ile1065Lys) c.3191T>A (p.Ile1064Lys) c.1106T>A (p.Ile369Lys) c.869T>A (p.Ile290Lys) c.3434T>A (p.Ile1145Lys) n.3697T>A n.3681T>A | |
| 2 | g.43505687T>A | CA346796586 | THADA | c.3556A>T (p.Ile1186Leu) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.2094A>T (n.2094A>T) c.1497A>T c.*2651A>T (n.*2651A>T) n.155A>T n.3688A>T c.3553A>T (p.Ile1185Leu) c.3436A>T (p.Ile1146Leu) c.3193A>T (p.Ile1065Leu) c.3190A>T (p.Ile1064Leu) c.1105A>T (p.Ile369Leu) c.868A>T (p.Ile290Leu) c.3433A>T (p.Ile1145Leu) n.3696A>T n.3680A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505687T>C | CA346796587 | THADA | c.3556A>G (p.Ile1186Val) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) c.1497A>G c.*2651A>G (n.*2651A>G) n.155A>G n.3688A>G c.3553A>G (p.Ile1185Val) c.3436A>G (p.Ile1146Val) c.3193A>G (p.Ile1065Val) c.3190A>G (p.Ile1064Val) c.1105A>G (p.Ile369Val) c.868A>G (p.Ile290Val) c.3433A>G (p.Ile1145Val) n.3696A>G n.3680A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43505687T>G | CA346796588 | THADA | c.3556A>C (p.Ile1186Leu) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.2094A>C (n.2094A>C) c.1497A>C c.*2651A>C (n.*2651A>C) n.155A>C n.3688A>C c.3553A>C (p.Ile1185Leu) c.3436A>C (p.Ile1146Leu) c.3193A>C (p.Ile1065Leu) c.3190A>C (p.Ile1064Leu) c.1105A>C (p.Ile369Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) c.3433A>C (p.Ile1145Leu) n.3696A>C n.3680A>C | |
| 2 | g.43505687T= | CA2493763300 | THADA | c.3556A= (p.Ile1186=) c.*2654A= (n.*2654A=) c.2094A= (n.2094A=) c.1497A= c.*2651A= (n.*2651A=) n.155A= n.3688A= c.3553A= (p.Ile1185=) c.3436A= (p.Ile1146=) c.3193A= (p.Ile1065=) c.3190A= (p.Ile1064=) c.1105A= (p.Ile369=) c.868A= (p.Ile290=) c.3433A= (p.Ile1145=) n.3696A= n.3680A= | |
| 2 | g.43505688T>A | CA346796589 | THADA | c.3555A>T (p.Lys1185Asn) c.*2653A>T (n.*2653A>T) c.2093A>T (n.2093A>T) c.1496A>T c.*2650A>T (n.*2650A>T) n.154A>T n.3687A>T c.3552A>T (p.Lys1184Asn) c.3435A>T (p.Lys1145Asn) c.3192A>T (p.Lys1064Asn) c.3189A>T (p.Lys1063Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) c.867A>T (p.Lys289Asn) c.3432A>T (p.Lys1144Asn) n.3695A>T n.3679A>T | dbSNP |
| 2 | g.43505688T>C | CA425860958 | THADA | c.3555A>G (p.Lys1185=) c.*2653A>G (n.*2653A>G) c.2093A>G (n.2093A>G) c.1496A>G c.*2650A>G (n.*2650A>G) n.154A>G n.3687A>G c.3552A>G (p.Lys1184=) c.3435A>G (p.Lys1145=) c.3192A>G (p.Lys1064=) c.3189A>G (p.Lys1063=) c.1104A>G (p.Lys368=) c.867A>G (p.Lys289=) c.3432A>G (p.Lys1144=) n.3695A>G n.3679A>G | |
| 2 | g.43505688T>G | CA346796590 | THADA | c.3555A>C (p.Lys1185Asn) c.*2653A>C (n.*2653A>C) c.2093A>C (n.2093A>C) c.1496A>C c.*2650A>C (n.*2650A>C) n.154A>C n.3687A>C c.3552A>C (p.Lys1184Asn) c.3435A>C (p.Lys1145Asn) c.3192A>C (p.Lys1064Asn) c.3189A>C (p.Lys1063Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) c.867A>C (p.Lys289Asn) c.3432A>C (p.Lys1144Asn) n.3695A>C n.3679A>C | |
| 2 | g.43505688T= | CA2493763301 | THADA | c.3555A= (p.Lys1185=) c.*2653A= (n.*2653A=) c.2093A= (n.2093A=) c.1496A= c.*2650A= (n.*2650A=) n.154A= n.3687A= c.3552A= (p.Lys1184=) c.3435A= (p.Lys1145=) c.3192A= (p.Lys1064=) c.3189A= (p.Lys1063=) c.1104A= (p.Lys368=) c.867A= (p.Lys289=) c.3432A= (p.Lys1144=) n.3695A= n.3679A= | |
| 2 | g.43505689T>A | CA346796591 | THADA | c.3554A>T (p.Lys1185Ile) c.*2652A>T (n.*2652A>T) c.2092A>T (n.2092A>T) c.1495A>T c.*2649A>T (n.*2649A>T) n.153A>T n.3686A>T c.3551A>T (p.Lys1184Ile) c.3434A>T (p.Lys1145Ile) c.3191A>T (p.Lys1064Ile) c.3188A>T (p.Lys1063Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) c.866A>T (p.Lys289Ile) c.3431A>T (p.Lys1144Ile) n.3694A>T n.3678A>T | |
| 2 | g.43505689T>C | CA346796592 | THADA | c.3554A>G (p.Lys1185Arg) c.*2652A>G (n.*2652A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) c.1495A>G c.*2649A>G (n.*2649A>G) n.153A>G n.3686A>G c.3551A>G (p.Lys1184Arg) c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.3191A>G (p.Lys1064Arg) c.3188A>G (p.Lys1063Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) c.3431A>G (p.Lys1144Arg) n.3694A>G n.3678A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505689T>G | CA346796593 | THADA | c.3554A>C (p.Lys1185Thr) c.*2652A>C (n.*2652A>C) c.2092A>C (n.2092A>C) c.1495A>C c.*2649A>C (n.*2649A>C) n.153A>C n.3686A>C c.3551A>C (p.Lys1184Thr) c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.3191A>C (p.Lys1064Thr) c.3188A>C (p.Lys1063Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) c.3431A>C (p.Lys1144Thr) n.3694A>C n.3678A>C | |
| 2 | g.43505690T>A | CA346796594 | THADA | c.3553A>T (p.Lys1185Ter) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.2091A>T (n.2091A>T) c.1494A>T c.*2648A>T (n.*2648A>T) n.152A>T n.3685A>T c.3550A>T (p.Lys1184Ter) c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.3190A>T (p.Lys1064Ter) c.3187A>T (p.Lys1063Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) c.3430A>T (p.Lys1144Ter) n.3693A>T n.3677A>T | |
| 2 | g.43505690T>C | CA346796595 | THADA | c.3553A>G (p.Lys1185Glu) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) c.1494A>G c.*2648A>G (n.*2648A>G) n.152A>G n.3685A>G c.3550A>G (p.Lys1184Glu) c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.3190A>G (p.Lys1064Glu) c.3187A>G (p.Lys1063Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) c.3430A>G (p.Lys1144Glu) n.3693A>G n.3677A>G | |
| 2 | g.43505690T>G | CA346796596 | THADA | c.3553A>C (p.Lys1185Gln) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.2091A>C (n.2091A>C) c.1494A>C c.*2648A>C (n.*2648A>C) n.152A>C n.3685A>C c.3550A>C (p.Lys1184Gln) c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.3190A>C (p.Lys1064Gln) c.3187A>C (p.Lys1063Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) c.3430A>C (p.Lys1144Gln) n.3693A>C n.3677A>C | |
| 2 | g.43505691del | CA2658804129 | THADA | c.3552del (p.Ile1186Ter) c.*2650del (n.*2650del) c.2090del (n.2090del) c.1493del c.*2647del (n.*2647del) n.151del n.3684del c.3549del (p.Ile1185Ter) c.3432del (p.Ile1146Ter) c.3189del (p.Ile1065Ter) c.3186del (p.Ile1064Ter) c.1101del (p.Ile369Ter) c.864del (p.Ile290Ter) c.3429del (p.Ile1145Ter) n.3692del n.3676del | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505691C>A | CA346796597 | THADA | c.3552G>T (p.Leu1184Phe) c.*2650G>T (n.*2650G>T) c.2090G>T (n.2090G>T) c.1493G>T c.*2647G>T (n.*2647G>T) n.151G>T n.3684G>T c.3549G>T (p.Leu1183Phe) c.3432G>T (p.Leu1144Phe) c.3189G>T (p.Leu1063Phe) c.3186G>T (p.Leu1062Phe) c.1101G>T (p.Leu367Phe) c.864G>T (p.Leu288Phe) c.3429G>T (p.Leu1143Phe) n.3692G>T n.3676G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505691C>G | CA346796598 | THADA | c.3552G>C (p.Leu1184Phe) c.*2650G>C (n.*2650G>C) c.2090G>C (n.2090G>C) c.1493G>C c.*2647G>C (n.*2647G>C) n.151G>C n.3684G>C c.3549G>C (p.Leu1183Phe) c.3432G>C (p.Leu1144Phe) c.3189G>C (p.Leu1063Phe) c.3186G>C (p.Leu1062Phe) c.1101G>C (p.Leu367Phe) c.864G>C (p.Leu288Phe) c.3429G>C (p.Leu1143Phe) n.3692G>C n.3676G>C | |
| 2 | g.43505691C>T | CA425860959 | THADA | c.3552G>A (p.Leu1184=) c.*2650G>A (n.*2650G>A) c.2090G>A (n.2090G>A) c.1493G>A c.*2647G>A (n.*2647G>A) n.151G>A n.3684G>A c.3549G>A (p.Leu1183=) c.3432G>A (p.Leu1144=) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.3186G>A (p.Leu1062=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.864G>A (p.Leu288=) c.3429G>A (p.Leu1143=) n.3692G>A n.3676G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505692A>C | CA346796599 | THADA | c.3551T>G (p.Leu1184Trp) c.*2649T>G (n.*2649T>G) c.2089T>G (n.2089T>G) c.1492T>G c.*2646T>G (n.*2646T>G) n.150T>G n.3683T>G c.3548T>G (p.Leu1183Trp) c.3431T>G (p.Leu1144Trp) c.3188T>G (p.Leu1063Trp) c.3185T>G (p.Leu1062Trp) c.1100T>G (p.Leu367Trp) c.863T>G (p.Leu288Trp) c.3428T>G (p.Leu1143Trp) n.3691T>G n.3675T>G | |
| 2 | g.43505692A>G | CA346796600 | THADA | c.3551T>C (p.Leu1184Ser) c.*2649T>C (n.*2649T>C) c.2089T>C (n.2089T>C) c.1492T>C c.*2646T>C (n.*2646T>C) n.150T>C n.3683T>C c.3548T>C (p.Leu1183Ser) c.3431T>C (p.Leu1144Ser) c.3188T>C (p.Leu1063Ser) c.3185T>C (p.Leu1062Ser) c.1100T>C (p.Leu367Ser) c.863T>C (p.Leu288Ser) c.3428T>C (p.Leu1143Ser) n.3691T>C n.3675T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505692A>T | CA346796601 | THADA | c.3551T>A (p.Leu1184Ter) c.*2649T>A (n.*2649T>A) c.2089T>A (n.2089T>A) c.1492T>A c.*2646T>A (n.*2646T>A) n.150T>A n.3683T>A c.3548T>A (p.Leu1183Ter) c.3431T>A (p.Leu1144Ter) c.3188T>A (p.Leu1063Ter) c.3185T>A (p.Leu1062Ter) c.1100T>A (p.Leu367Ter) c.863T>A (p.Leu288Ter) c.3428T>A (p.Leu1143Ter) n.3691T>A n.3675T>A | |
| 2 | g.43505693A>C | CA346796602 | THADA | c.3550T>G (p.Leu1184Val) c.*2648T>G (n.*2648T>G) c.2088T>G (n.2088T>G) c.1491T>G c.*2645T>G (n.*2645T>G) n.149T>G n.3682T>G c.3547T>G (p.Leu1183Val) c.3430T>G (p.Leu1144Val) c.3187T>G (p.Leu1063Val) c.3184T>G (p.Leu1062Val) c.1099T>G (p.Leu367Val) c.862T>G (p.Leu288Val) c.3427T>G (p.Leu1143Val) n.3690T>G n.3674T>G | |
| 2 | g.43505693A>G | CA425860960 | THADA | c.3550T>C (p.Leu1184=) c.*2648T>C (n.*2648T>C) c.2088T>C (n.2088T>C) c.1491T>C c.*2645T>C (n.*2645T>C) n.149T>C n.3682T>C c.3547T>C (p.Leu1183=) c.3430T>C (p.Leu1144=) c.3187T>C (p.Leu1063=) c.3184T>C (p.Leu1062=) c.1099T>C (p.Leu367=) c.862T>C (p.Leu288=) c.3427T>C (p.Leu1143=) n.3690T>C n.3674T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505693A>T | CA346796603 | THADA | c.3550T>A (p.Leu1184Met) c.*2648T>A (n.*2648T>A) c.2088T>A (n.2088T>A) c.1491T>A c.*2645T>A (n.*2645T>A) n.149T>A n.3682T>A c.3547T>A (p.Leu1183Met) c.3430T>A (p.Leu1144Met) c.3187T>A (p.Leu1063Met) c.3184T>A (p.Leu1062Met) c.1099T>A (p.Leu367Met) c.862T>A (p.Leu288Met) c.3427T>A (p.Leu1143Met) n.3690T>A n.3674T>A | |
| 2 | g.43505694C>A | CA346796604 | THADA | c.3549G>T (p.Leu1183Phe) c.*2647G>T (n.*2647G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.1490G>T c.*2644G>T (n.*2644G>T) n.148G>T n.3681G>T c.3546G>T (p.Leu1182Phe) c.3429G>T (p.Leu1143Phe) c.3186G>T (p.Leu1062Phe) c.3183G>T (p.Leu1061Phe) c.1098G>T (p.Leu366Phe) c.861G>T (p.Leu287Phe) c.3426G>T (p.Leu1142Phe) n.3689G>T n.3673G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505694C>G | CA346796605 | THADA | c.3549G>C (p.Leu1183Phe) c.*2647G>C (n.*2647G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.1490G>C c.*2644G>C (n.*2644G>C) n.148G>C n.3681G>C c.3546G>C (p.Leu1182Phe) c.3429G>C (p.Leu1143Phe) c.3186G>C (p.Leu1062Phe) c.3183G>C (p.Leu1061Phe) c.1098G>C (p.Leu366Phe) c.861G>C (p.Leu287Phe) c.3426G>C (p.Leu1142Phe) n.3689G>C n.3673G>C | |
| 2 | g.43505694C>T | CA425860961 | THADA | c.3549G>A (p.Leu1183=) c.*2647G>A (n.*2647G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.1490G>A c.*2644G>A (n.*2644G>A) n.148G>A n.3681G>A c.3546G>A (p.Leu1182=) c.3429G>A (p.Leu1143=) c.3186G>A (p.Leu1062=) c.3183G>A (p.Leu1061=) c.1098G>A (p.Leu366=) c.861G>A (p.Leu287=) c.3426G>A (p.Leu1142=) n.3689G>A n.3673G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505695A>C | CA346796606 | THADA | c.3548T>G (p.Leu1183Trp) c.*2646T>G (n.*2646T>G) c.2086T>G (n.2086T>G) c.1489T>G c.*2643T>G (n.*2643T>G) n.147T>G n.3680T>G c.3545T>G (p.Leu1182Trp) c.3428T>G (p.Leu1143Trp) c.3185T>G (p.Leu1062Trp) c.3182T>G (p.Leu1061Trp) c.1097T>G (p.Leu366Trp) c.860T>G (p.Leu287Trp) c.3425T>G (p.Leu1142Trp) n.3688T>G n.3672T>G | |
| 2 | g.43505695A>G | CA346796607 | THADA | c.3548T>C (p.Leu1183Ser) c.*2646T>C (n.*2646T>C) c.2086T>C (n.2086T>C) c.1489T>C c.*2643T>C (n.*2643T>C) n.147T>C n.3680T>C c.3545T>C (p.Leu1182Ser) c.3428T>C (p.Leu1143Ser) c.3185T>C (p.Leu1062Ser) c.3182T>C (p.Leu1061Ser) c.1097T>C (p.Leu366Ser) c.860T>C (p.Leu287Ser) c.3425T>C (p.Leu1142Ser) n.3688T>C n.3672T>C | |
| 2 | g.43505695A>T | CA346796608 | THADA | c.3548T>A (p.Leu1183Ter) c.*2646T>A (n.*2646T>A) c.2086T>A (n.2086T>A) c.1489T>A c.*2643T>A (n.*2643T>A) n.147T>A n.3680T>A c.3545T>A (p.Leu1182Ter) c.3428T>A (p.Leu1143Ter) c.3185T>A (p.Leu1062Ter) c.3182T>A (p.Leu1061Ter) c.1097T>A (p.Leu366Ter) c.860T>A (p.Leu287Ter) c.3425T>A (p.Leu1142Ter) n.3688T>A n.3672T>A | |
| 2 | g.43505696A>C | CA346796609 | THADA | c.3547T>G (p.Leu1183Val) c.*2645T>G (n.*2645T>G) c.2085T>G (n.2085T>G) c.1488T>G c.*2642T>G (n.*2642T>G) n.146T>G n.3679T>G c.3544T>G (p.Leu1182Val) c.3427T>G (p.Leu1143Val) c.3184T>G (p.Leu1062Val) c.3181T>G (p.Leu1061Val) c.1096T>G (p.Leu366Val) c.859T>G (p.Leu287Val) c.3424T>G (p.Leu1142Val) n.3687T>G n.3671T>G | |
| 2 | g.43505696A>G | CA425860962 | THADA | c.3547T>C (p.Leu1183=) c.*2645T>C (n.*2645T>C) c.2085T>C (n.2085T>C) c.1488T>C c.*2642T>C (n.*2642T>C) n.146T>C n.3679T>C c.3544T>C (p.Leu1182=) c.3427T>C (p.Leu1143=) c.3184T>C (p.Leu1062=) c.3181T>C (p.Leu1061=) c.1096T>C (p.Leu366=) c.859T>C (p.Leu287=) c.3424T>C (p.Leu1142=) n.3687T>C n.3671T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.43505696A>T | CA346796610 | THADA | c.3547T>A (p.Leu1183Met) c.*2645T>A (n.*2645T>A) c.2085T>A (n.2085T>A) c.1488T>A c.*2642T>A (n.*2642T>A) n.146T>A n.3679T>A c.3544T>A (p.Leu1182Met) c.3427T>A (p.Leu1143Met) c.3184T>A (p.Leu1062Met) c.3181T>A (p.Leu1061Met) c.1096T>A (p.Leu366Met) c.859T>A (p.Leu287Met) c.3424T>A (p.Leu1142Met) n.3687T>A n.3671T>A | |
| 2 | g.43505697A>C | CA346796611 | THADA | c.3546T>G (p.Asp1182Glu) c.*2644T>G (n.*2644T>G) c.2084T>G (n.2084T>G) c.1487T>G c.*2641T>G (n.*2641T>G) n.145T>G n.3678T>G c.3543T>G (p.Asp1181Glu) c.3426T>G (p.Asp1142Glu) c.3183T>G (p.Asp1061Glu) c.3180T>G (p.Asp1060Glu) c.1095T>G (p.Asp365Glu) c.858T>G (p.Asp286Glu) c.3423T>G (p.Asp1141Glu) n.3686T>G n.3670T>G | |
| 2 | g.43505697A>G | CA425860963 | THADA | c.3546T>C (p.Asp1182=) c.*2644T>C (n.*2644T>C) c.2084T>C (n.2084T>C) c.1487T>C c.*2641T>C (n.*2641T>C) n.145T>C n.3678T>C c.3543T>C (p.Asp1181=) c.3426T>C (p.Asp1142=) c.3183T>C (p.Asp1061=) c.3180T>C (p.Asp1060=) c.1095T>C (p.Asp365=) c.858T>C (p.Asp286=) c.3423T>C (p.Asp1141=) n.3686T>C n.3670T>C | |
| 2 | g.43505697A>T | CA346796612 | THADA | c.3546T>A (p.Asp1182Glu) c.*2644T>A (n.*2644T>A) c.2084T>A (n.2084T>A) c.1487T>A c.*2641T>A (n.*2641T>A) n.145T>A n.3678T>A c.3543T>A (p.Asp1181Glu) c.3426T>A (p.Asp1142Glu) c.3183T>A (p.Asp1061Glu) c.3180T>A (p.Asp1060Glu) c.1095T>A (p.Asp365Glu) c.858T>A (p.Asp286Glu) c.3423T>A (p.Asp1141Glu) n.3686T>A n.3670T>A | |
| 2 | g.43505698T>A | CA346796613 | THADA | c.3545A>T (p.Asp1182Val) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.2083A>T (n.2083A>T) c.1486A>T c.*2640A>T (n.*2640A>T) n.144A>T n.3677A>T c.3542A>T (p.Asp1181Val) c.3425A>T (p.Asp1142Val) c.3182A>T (p.Asp1061Val) c.3179A>T (p.Asp1060Val) c.1094A>T (p.Asp365Val) c.857A>T (p.Asp286Val) c.3422A>T (p.Asp1141Val) n.3685A>T n.3669A>T | |
| 2 | g.43505698T>C | CA46926911 | THADA | c.3545A>G (p.Asp1182Gly) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.2083A>G (n.2083A>G) c.1486A>G c.*2640A>G (n.*2640A>G) n.144A>G n.3677A>G c.3542A>G (p.Asp1181Gly) c.3425A>G (p.Asp1142Gly) c.3182A>G (p.Asp1061Gly) c.3179A>G (p.Asp1060Gly) c.1094A>G (p.Asp365Gly) c.857A>G (p.Asp286Gly) c.3422A>G (p.Asp1141Gly) n.3685A>G n.3669A>G | dbSNP |
| 2 | g.43505698T>G | CA346796614 | THADA | c.3545A>C (p.Asp1182Ala) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.2083A>C (n.2083A>C) c.1486A>C c.*2640A>C (n.*2640A>C) n.144A>C n.3677A>C c.3542A>C (p.Asp1181Ala) c.3425A>C (p.Asp1142Ala) c.3182A>C (p.Asp1061Ala) c.3179A>C (p.Asp1060Ala) c.1094A>C (p.Asp365Ala) c.857A>C (p.Asp286Ala) c.3422A>C (p.Asp1141Ala) n.3685A>C n.3669A>C | |
| 2 | g.43505698T= | CA2493763302 | THADA | c.3545A= (p.Asp1182=) c.*2643A= (n.*2643A=) c.2083A= (n.2083A=) c.1486A= c.*2640A= (n.*2640A=) n.144A= n.3677A= c.3542A= (p.Asp1181=) c.3425A= (p.Asp1142=) c.3182A= (p.Asp1061=) c.3179A= (p.Asp1060=) c.1094A= (p.Asp365=) c.857A= (p.Asp286=) c.3422A= (p.Asp1141=) n.3685A= n.3669A= |